Η γενετική βαθμολογία μπορεί να αναγνωρίσει τον κίνδυνο Αλτσχάιμερ πολύ νωρίτερα
Νέα έρευνα αποκαλύπτει ότι μια βαθμολογία πολυγονικού κινδύνου για τη νόσο του Alzheimer μπορεί να εντοπίσει σωστά τους ενήλικες που έχουν ήπια γνωστική εξασθένηση ενώ βρίσκονται στα 50 τους.
Οι ερευνητές ελπίζουν ότι τα αποτελέσματά τους θα βοηθήσουν στον εντοπισμό εκείνων που κινδυνεύουν από τη νόσο του Αλτσχάιμερ πολύ πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα και συνεπώς περαιτέρω προσπάθειες για καλύτερη θεραπεία ή επιβράδυνση της εξέλιξής της.
Μια βαθμολογία πολυγονικού κινδύνου μπορεί να αξιολογήσει τη γενετική ευθύνη για μια συγκεκριμένη ασθένεια μελετώντας τα γονιδιώματα μεγάλου αριθμού ατόμων που έχουν την ασθένεια. Λαμβάνει υπόψη τα αποτελέσματα πολλών μικρών παραλλαγών στο DNA που συνδέονται με την ασθένεια.
Η διεθνής μελέτη, η οποία δημοσιεύεται στο περιοδικό Μοριακή Ψυχιατρική, είναι ο πρώτος που χρησιμοποίησε μια βαθμολογία πολυγονικού κινδύνου για νόσο του Αλτσχάιμερ για να εντοπίσει ήπια γνωστική εξασθένηση (MCI) - η οποία συχνά προηγείται του Αλτσχάιμερ - σε νεότερους πληθυσμούς ενηλίκων.
«Τρέχουσες μελέτες για τη βαθμολογία πολυγονικού κινδύνου [της νόσου του Αλτσχάιμερ]», λέει ο ανώτερος συγγραφέας της μελέτης William S. Kremen, ο οποίος είναι καθηγητής ψυχιατρικής στη Σχολή Ιατρικής του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια στο Σαν Ντιέγκο, «συμβαίνει συνήθως σε ενήλικες 70, αλλά η παθολογική διαδικασία της [νόσου του Αλτσχάιμερ] ξεκινά δεκαετίες πριν από την έναρξη της άνοιας. "
MCI και νόσος του Alzheimer
Τα άτομα με MCI έχουν «ελαφρά αλλά αισθητά» προβλήματα με τη μνήμη, τη σκέψη και άλλες γνωστικές ικανότητες, αλλά αυτά δεν είναι αρκετά σοβαρά για να επηρεάσουν την καθημερινή τους ζωή ή την ικανότητα να ζουν ανεξάρτητα.
Έχοντας MCI - το είδος που επηρεάζει τη μνήμη, ειδικότερα - σημαίνει ότι υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα ανάπτυξης νόσου του Alzheimer ή άλλης άνοιας. Όμως, όλοι οι ασθενείς με MCI δεν θα συνεχίσουν να αναπτύσσουν άνοια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το MCI μπορεί να παραμείνει σταθερό ή ακόμη και αντίστροφο.
Υπήρχαν 5 εκατομμύρια ενήλικες που ζούσαν με τη νόσο του Αλτσχάιμερ στις Ηνωμένες Πολιτείες το 2013 και ο αριθμός αυτός αναμένεται να αυξηθεί στα 14 εκατομμύρια έως το 2050.
Ο καθηγητής Kremen εξηγεί ότι ορισμένα μοντέλα έχουν δείξει ότι η καθυστέρηση της εμφάνισης της νόσου του Alzheimer κατά μόλις 5 χρόνια θα μπορούσε «να μειώσει τον αριθμό των περιπτώσεων κατά σχεδόν 50 τοις εκατό έως το 2050».
Προτείνει επίσης ότι, αναζητώντας MCI σε νεότερες ομάδες ενηλίκων, «μπορεί να είμαστε καλύτερα σε θέση να εντοπίσουμε ασθενείς για κρίσιμες πρώτες παρεμβάσεις και κλινικές δοκιμές».
Πολυγενής βαθμολογία αναγνωρίστηκε σωστά MCI
Για τη νέα τους μελέτη, ο καθηγητής Kremen και η ομάδα ανέλυσαν δεδομένα για 1.329 άντρες που συμμετείχαν σε μια μελέτη γενετικής συμπεριφοράς που ονομάζεται VETSA: Vietnam Era Twin Study of Aging. Η μέση ηλικία των ανδρών ήταν 56 ετών και 89 τοις εκατό από αυτούς ήταν κάτω των 60 ετών.
Όταν κατέταξαν τους συμμετέχοντες στο VETSA σύμφωνα με τις βαθμολογίες τους για τους κινδύνους για τον πολυγενή κίνδυνο της νόσου του Alzheimer, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι εκείνοι που ήταν στο 25% είχαν περισσότερες πιθανότητες να έχουν MCI από ότι στο χαμηλότερο 25%.
Η βαθμολογία πολυγονικού κινδύνου που χρησιμοποίησαν προήλθε από μελέτες συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα του Alzheimer. Αυτές οι μελέτες έχουν εντοπίσει παραλλαγές στα δομικά στοιχεία του DNA που ονομάζονται πολυμορφισμοί μονού νουκλεοτιδίου (SNPs) που υπάρχουν σε άτομα με νόσο του Αλτσχάιμερ και δεν υπάρχουν σε άτομα χωρίς την ασθένεια.
Επομένως, η βαθμολογία πολυγονικού κινδύνου για τη νόσο του ατόμου Alzheimer είναι ένα άθροισμα των γενετικών παραλλαγών που σχετίζονται με τη νόσο ή των SNP στο γονιδίωμά τους, σταθμισμένα σύμφωνα με τον εκτιμώμενο αντίκτυπο του καθενός.
Η χρήση βαθμολογιών πολυγονιδιακού κινδύνου για την εκτίμηση της γενετικής ευθύνης έναντι ασθένειας είναι ένα σχετικά νέο πεδίο και βασίζεται στην ιδέα ότι η γενετική βάση της νόσου, ιδιαίτερα περίπλοκων ασθενειών, προκύπτει από τις «μικρές επιδράσεις εκατοντάδων ή και χιλιάδων παραλλαγών», καθώς αντίθετα με ένα ή δύο γονίδια.
"Η ερευνητική μας ομάδα διαπίστωσε ότι η βαθμολογία πολυγενών θα μπορούσε να διαφοροποιήσει άτομα με ήπια γνωστική εξασθένηση από εκείνα που ήταν γνωστικά φυσιολογικά."
Καθηγητής William S. Kremen
