Διαταραχή υπερφόρτωσης σιδήρου: Το μόνο που πρέπει να γνωρίζετε

Οι διαταραχές υπερφόρτωσης σιδήρου είναι μια ομάδα ιατρικών παθήσεων που προκαλούν στο σώμα να αποθηκεύει περίσσεια σιδήρου. Περιλαμβάνουν κληρονομική αιμοχρωμάτωση, μια γενετική κατάσταση στην οποία το σώμα ενός ατόμου απορροφά πάρα πολύ σίδηρο από τρόφιμα και ποτά.

Το σώμα δεν μπορεί να εκκρίνει περίσσεια σιδήρου, οπότε το αποθηκεύει σε ορισμένα όργανα, ιδίως στο ήπαρ, την καρδιά και το πάγκρεας, τα οποία μπορούν να οδηγήσουν σε βλάβη οργάνων. Η βλάβη στο πάγκρεας μπορεί να προκαλέσει διαβήτη. Η περίσσεια σιδήρου μπορεί, χωρίς θεραπεία, να μετατρέψει το δέρμα σε χάλκινο χρώμα.

Με τη θεραπεία, τα άτομα με αυτήν την πάθηση έχουν καλή προοπτική. Οι θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν τη λήψη αίματος για τη μείωση των επιπέδων σιδήρου του σώματος και την πραγματοποίηση διαιτητικών αλλαγών για τη μείωση της πρόσληψης σιδήρου.

Σε αυτό το άρθρο, εξετάζουμε τους τύπους, τις αιτίες, τα συμπτώματα και τη θεραπεία της διαταραχής υπερφόρτωσης σιδήρου.

Τι είναι οι διαταραχές υπερφόρτωσης σιδήρου;

Ένα άτομο με διαταραχή υπερφόρτωσης σιδήρου μπορεί να παρουσιάσει κούραση και κόπωση.

Σε ένα υγιές σώμα, όταν τα αποθέματα σιδήρου είναι επαρκή, τα έντερα μειώνουν την απορρόφηση αυτού του ανόργανου συστατικού από τρόφιμα και ποτά για να αποτρέψουν την αύξηση των επιπέδων του.

Τα άτομα με διαταραχές υπερφόρτωσης σιδήρου απορροφούν περισσότερο σίδηρο από το συνηθισμένο από τρόφιμα ή συμπληρώματα. Το σώμα δεν μπορεί να εκκρίνει το επιπλέον σίδερο αρκετά γρήγορα, έτσι συνεχίζει να συσσωρεύεται. Το σώμα το αποθηκεύει στον ιστό των οργάνων, κυρίως στο ήπαρ, καθώς και στην καρδιά και στο πάγκρεας.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι διαταραχής υπερφόρτωσης σιδήρου. Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι μια πρωταρχική κατάσταση που έχει γενετικό συστατικό. Οι άνθρωποι μπορούν επίσης να έχουν δευτερογενή αιμοχρωμάτωση, η οποία αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα άλλης ασθένειας ή κατάστασης.

Αιτίες

Υπάρχουν διάφοροι τύποι διαταραχής υπερφόρτωσης σιδήρου, καθένας με διαφορετικές αιτίες:

Πρωτογενής αιμοχρωμάτωση: Γενετική μετάλλαξη

Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση, την οποία οι άνθρωποι μπορεί επίσης να αναφέρονται ως πρωτογενής ή κλασική αιμοχρωμάτωση, είναι μία από τις πιο κοινές γενετικές καταστάσεις στις Ηνωμένες Πολιτείες. Όχι όλοι με την πάθηση βιώνουν συμπτώματα.

Αυτή η κατάσταση επηρεάζει κυρίως τους λευκούς. Σύμφωνα με μια μελέτη του 2018, περίπου 1 στους 200 Καυκάσιους ανθρώπους στις Ηνωμένες Πολιτείες και την Αυστραλία έχουν κληρονομική αιμοχρωμάτωση και το 10-14% κάθε ενός από αυτούς τους πληθυσμούς φέρει τις γενετικές μεταλλάξεις.

Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση εμφανίζεται λόγω μιας μετάλλαξης σε ένα γονίδιο που ονομάζεται HFE. Αυτό το γονίδιο ελέγχει την ποσότητα σιδήρου που απορροφά το σώμα. Δύο πιθανές μεταλλάξεις στο HFE το γονίδιο είναι C282Y και H63D.

Στις ΗΠΑ, τα περισσότερα άτομα με κληρονομική αιμοχρωμάτωση έχουν κληρονομήσει δύο αντίγραφα του C282Y, ένα από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Ένα άτομο που κληρονομεί μόνο ένα ελαττωματικό γονίδιο δεν είναι βέβαιο ότι θα αναπτύξει σύνδρομο υπερφόρτωσης σιδήρου, αλλά θα είναι φορέας και πιθανώς θα απορροφήσει περισσότερο σίδηρο από το κανονικό.

Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς, υπάρχει 1 στις 4 πιθανότητες το παιδί τους να έχει δύο ελαττωματικά γονίδια, ένα από κάθε γονέα. Ωστόσο, ορισμένα άτομα με δύο αντίγραφα της μετάλλαξης C282Y δεν παρουσιάζουν ποτέ συμπτώματα.

Μερικοί άνθρωποι κληρονομούν μία μετάλλαξη C282Y και μία μετάλλαξη H63D. Ένα μικρό ποσοστό αυτών των ανθρώπων θα εμφανίσει συμπτώματα αιμοχρωμάτωσης. Η κληρονομιά δύο αντιγράφων του H63D είναι σπάνια και η έρευνα δεν έχει επιβεβαιώσει ακόμη εάν αυτό μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο αιμοχρωμάτωσης.

Δευτερογενής αιμοχρωμάτωση: Το αποτέλεσμα μιας πάθησης

Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Καρδιάς, Πνεύμονα και Αίματος (NHLBI), η δευτερογενής αιμοχρωμάτωση μπορεί να προκύψει από ορισμένα είδη αναιμίας, όπως θαλασσαιμία ή χρόνια ηπατική νόσο, όπως χρόνια μόλυνση από ηπατίτιδα C ή ηπατική νόσο που σχετίζεται με το αλκοόλ.

Οι μεταγγίσεις αίματος, η λήψη από του στόματος χαπιών σιδήρου ή η ένεση σιδήρου ή η μακροχρόνια αιμοκάθαρση των νεφρών μπορεί επίσης να προκαλέσει δευτερογενή αιμοχρωμάτωση.

Νεανική αιμοχρωμάτωση

Η νεανική αιμοχρωμάτωση είναι μια κληρονομική κατάσταση που προκύπτει από ελαττώματα σε ένα γονίδιο που ονομάζεται HJV. Ο σίδηρος συσσωρεύεται νωρίτερα στη ζωή και τα συμπτώματα εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 15 και 30 ετών.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν διαβήτη και προβλήματα με τη σεξουαλική ανάπτυξη. Χωρίς θεραπεία, μπορεί να είναι θανατηφόρο.

Νεογνητική αιμοχρωμάτωση

Σε νεογέννητα με νεογνική αιμοχρωμάτωση, ο σίδηρος μπορεί να συσσωρεύεται τόσο γρήγορα στο ήπαρ, ώστε το βρέφος να είναι είτε νεκρό είτε δεν επιβιώνει πολύ μετά τη γέννηση. Η έρευνα δείχνει ότι η αιτία δεν είναι γενετική. Μπορεί να συμβεί επειδή το ανοσοποιητικό σύστημα της μητέρας παράγει αντισώματα που βλάπτουν το εμβρυϊκό ήπαρ.

Παράγοντες κινδύνου

Οι ακόλουθοι παράγοντες κινδύνου μπορεί να αυξήσουν την πιθανότητα εμφάνισης αιμοχρωμάτωσης ενός ατόμου:

• Γενετικοί παράγοντες: Έχοντας δύο αντίγραφα ελαττωματικού HFE Το γονίδιο είναι ο κύριος παράγοντας κινδύνου για κληρονομική αιμοχρωμάτωση. Το άτομο κληρονομεί ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου HFE γονίδιο από κάθε γονέα. Το H αναφέρεται στο υψηλό και το FE σημαίνει σίδηρο.
• Οικογενειακό ιστορικό: Ένα άτομο με γονέα, παιδί, αδελφό ή αδελφή με αιμοχρωμάτωση είναι πιο πιθανό να το έχει.
• Εθνικότητα: Σύμφωνα με το NHLBI, οι Καυκάσιοι κάτοικοι της Βόρειας Ευρώπης έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να έχουν HFE γονιδιακή μετάλλαξη και ανάπτυξης αιμοχρωμάτωσης. Σημειώνουν ότι είναι λιγότερο συχνό σε άτομα αφρικανικής αμερικανικής, ισπανικής, ασιατικής και αμερικανικής καταγωγής Ινδίας.
• Φύλο: Η υπερφόρτωση σιδήρου επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες, αν και μπορεί να έχει λιγότερο σημαντική επίδραση στις γυναίκες.Ο λόγος για αυτό είναι ότι τα περισσότερα θηλυκά χάνουν τακτικά αίμα κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως και η απώλεια αίματος μειώνει τα επίπεδα σιδήρου. Τα αρσενικά μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα σε ηλικία περίπου 40-60 ετών και τα θηλυκά μπορεί να έχουν συμπτώματα μετά την εμμηνόπαυση.

Συμπτώματα

Τα σημεία και τα συμπτώματα της διαταραχής υπερφόρτωσης σιδήρου είναι συχνά ήπια και μια πηγή του 2019 αναφέρει ότι σε 3 από τις 4 περιπτώσεις, τα άτομα με υπερφόρτωση σιδήρου δεν εμφανίζουν συμπτώματα.

Τα σημάδια συνήθως δεν εμφανίζονται μέχρι τη μέση ηλικία ή, στις γυναίκες, μετά την εμμηνόπαυση. Σήμερα, τα άτομα με αιμοχρωμάτωση είναι λιγότερο πιθανό να εμφανίσουν συμπτώματα, επειδή η διάγνωση τείνει να λαμβάνει χώρα νωρίτερα από ό, τι στο παρελθόν.

Εάν η κατάσταση προχωρήσει, τα κύρια συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• κούραση ή κόπωση
• αδυναμία
• απώλεια βάρους
• κοιλιακό άλγος
• υψηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα
• υπερχρωματισμός ή το δέρμα που μετατρέπεται σε χάλκινο χρώμα
• απώλεια λίμπιντο ή σεξουαλική ορμή
• στους άνδρες, μείωση του μεγέθους των όρχεων
• σε γυναίκες, μειωμένη ή απουσία εμμηνόρροιας

Με την πάροδο του χρόνου, ενδέχεται να εμφανιστούν οι ακόλουθες συνθήκες:

• αρθρίτιδα
• ηπατική νόσος ή κίρρωση (μόνιμη ουλή) του ήπατος
• διεύρυνση του ήπατος
• Διαβήτης
• υποθυρεοειδισμός
• καρδιακή ασθένεια
• παγκρεατίτιδα

Διάγνωση αιμοχρωμάτωσης

Η αιμοχρωμάτωση μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί από τα συμπτώματα καθώς αυτά μπορεί να αλληλεπικαλύπτονται με τα συμπτώματα άλλων καταστάσεων. Ένας γιατρός μπορεί να αποφασίσει να παραπέμψει το άτομο σε ηπατολόγο (ειδικό για το συκώτι) ή καρδιολόγο (καρδιολόγο).

Ορισμένες εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν τους γιατρούς να διαγνώσουν την αιμοχρωμάτωση. Αυτές περιλαμβάνουν εξετάσεις αίματος, εξετάσεις ήπατος, μαγνητικές τομογραφίες και γενετικές εξετάσεις.

Δύο διαφορετικοί τύποι εξετάσεων αίματος μπορούν να ανιχνεύσουν υπερφόρτωση σιδήρου, ακόμη και πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα.

Η δοκιμή κορεσμού τρανσφερίνης ορού μετρά την ποσότητα σιδήρου που συνδέεται με την τρανσφερίνη - μια πρωτεΐνη που μεταφέρει σίδηρο στο αίμα. Οι τιμές κορεσμού άνω του 45% είναι πολύ υψηλές.

Η δοκιμή φερριτίνης ορού μετρά την ποσότητα σιδήρου που έχει αποθηκεύσει το σώμα. Η γνώση αυτών των επιπέδων βοηθά έναν γιατρό να διαγνώσει ένα άτομο και να τα παρακολουθήσει κατά τη διάρκεια της θεραπείας.

Οι γιατροί πρέπει να κάνουν και τις δύο εξετάσεις αίματος και ίσως χρειαστεί να τις επαναλάβουν για αυξημένη ακρίβεια, καθώς άλλες καταστάσεις μπορούν επίσης να αυξήσουν τα επίπεδα φερριτίνης.

Αυτές δεν είναι συνήθεις εξετάσεις αίματος και οι γιατροί συνήθως τις εκτελούν μόνο εάν κάποιος έχει γονέα, παιδί ή αδελφό με αιμοχρωμάτωση.

Ωστόσο, τα άτομα μπορεί επίσης να υποβληθούν σε αυτές τις εξετάσεις εάν έχουν κάποιο από τα ακόλουθα σημεία, συμπτώματα και καταστάσεις:

• Διαβήτης
• αυξημένα ηπατικά ένζυμα
• στυτική δυσλειτουργία
• ακραία κούραση
• καρδιακή ασθένεια
• ασθένεια των αρθρώσεων

Σε άτομα που καταναλώνουν υπερβολικές ποσότητες αλκοόλ ή σε άτομα που είχαν πολλές μεταγγίσεις αίματος ή ηπατίτιδα C, τα αποτελέσματα αυτών των εξετάσεων αίματος μπορεί να υποδηλώνουν υπερφόρτωση σιδήρου.

Αυτές οι πρόσθετες εξετάσεις μπορούν να σας βοηθήσουν να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης:

• γενετικές δοκιμές μπορούν να καθορίσουν εάν το άτομο φέρει το HFE γονίδιο.
• Η μαγνητική τομογραφία σαρώνει για να ελέγξει τα επίπεδα σιδήρου στο ήπαρ
• μια βιοψία ήπατος μπορεί να καθορίσει τα επίπεδα σιδήρου στο ήπαρ και να αποκαλύψει οποιαδήποτε κίρρωση ή άλλη βλάβη, αλλά αυτή η δοκιμή είναι λιγότερο συχνή στις μέρες μας

Θεραπεία

Εάν ένα άτομο λάβει έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία, συνήθως έχει φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο, θα πρέπει να κάνουν τακτικές εξετάσεις αίματος και η θεραπεία συνήθως συνεχίζεται για όλη τη ζωή.

Υπάρχουν πολλές θεραπείες για διαταραχές υπερφόρτωσης σιδήρου:

Φλεβοτομία

Η φλεβοτομία ή η φλεβοτομή, είναι μια τακτική θεραπεία για την απομάκρυνση του πλούσιου σε σίδηρο αίματος από το σώμα.

Συνήθως, αυτό θα πρέπει να πραγματοποιείται εβδομαδιαίως έως ότου τα επίπεδα επανέλθουν στο φυσιολογικό. Όταν τα επίπεδα σιδήρου συσσωρεύονται ξανά, το άτομο θα πρέπει να επαναλάβει τη θεραπεία.

Πόσο αίμα παίρνει ο γιατρός και πόσο συχνά εξαρτάται από:

• την ηλικία και το φύλο του ατόμου
• τη συνολική υγεία του ατόμου
• τη σοβαρότητα της υπερφόρτωσης σιδήρου

Οι γιατροί μπορούν να αφαιρούν 1 πίντα αίματος μία ή δύο φορές την εβδομάδα στα πρώτα στάδια της θεραπείας. Μετά από αυτό, μπορεί να αφαιρούν αίμα κάθε 2-4 μήνες.

Η φλεβοτομία δεν μπορεί να αντιστρέψει την κίρρωση, αλλά μπορεί να βελτιώσει τα συμπτώματα, όπως ναυτία, κοιλιακό άλγος και κόπωση. Μπορεί επίσης να βελτιώσει τη λειτουργία της καρδιάς και τον πόνο στις αρθρώσεις.

Χηλίωση

Η θεραπεία χηλίωσης σιδήρου περιλαμβάνει τη λήψη από του στόματος ή ενέσιμου φαρμάκου για την απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου από το σώμα. Τα φάρμακα μπορεί να περιλαμβάνουν ένα φάρμακο που δεσμεύει την περίσσεια σιδήρου πριν το σώμα εκκρίνει.

Αν και οι γιατροί δεν τείνουν να το προτείνουν ως θεραπεία πρώτης γραμμής για αιμοχρωμάτωση, μπορεί να είναι κατάλληλο για μερικούς ανθρώπους.

Διαιτητικές αλλαγές

Οι διατροφικές αλλαγές για τον περιορισμό της πρόσληψης σιδήρου μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση των συμπτωμάτων. Οι διατροφικές αλλαγές μπορούν να περιλαμβάνουν:

• αποφεύγοντας συμπληρώματα που περιέχουν σίδηρο
• αποφεύγοντας τα συμπληρώματα που περιέχουν βιταμίνη C, καθώς αυτή η βιταμίνη αυξάνει την απορρόφηση σιδήρου
• μείωση των πλούσιων σε σίδηρο και ενισχυμένων με σίδηρο τροφίμων
• αποφεύγοντας τα άψητα ψάρια και τα οστρακοειδή
• περιορίζοντας την πρόσληψη αλκοόλ, καθώς αυτό μπορεί να βλάψει το ήπαρ

Επιπλοκές

Χωρίς θεραπεία, η συσσώρευση σιδήρου μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές στην υγεία, όπως:

• κίρρωση
• μεγαλύτερη πιθανότητα καρκίνου του ήπατος που σχετίζεται με κίρρωση ή αιμοχρωμάτωση
• διαβήτης και συναφείς επιπλοκές
• συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια εάν συσσωρεύεται πολύς σίδηρος στην καρδιά και το σώμα δεν μπορεί να κυκλοφορήσει αρκετό αίμα
• ακανόνιστοι καρδιακοί ρυθμοί ή αρρυθμίες, που οδηγούν σε πόνο στο στήθος, αίσθημα παλμών και ζάλη
• ενδοκρινικά προβλήματα, όπως υποθυρεοειδισμός ή υπογοναδισμός
• αρθρίτιδα, οστεοαρθρίτιδα ή οστεοπόρωση
• χάλκινο ή γκρι δέρμα λόγω των εναποθέσεων σιδήρου στα κύτταρα του δέρματος

Άλλες επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν κατάθλιψη, νόσο της χοληδόχου κύστης και ορισμένους καρκίνους.

Σύμφωνα με το Ινστιτούτο Διαταραχών του Σιδήρου, ορισμένες αυτοψίες αποκάλυψαν ότι τα άτομα με νευροεκφυλιστικές ασθένειες - όπως η νόσος του Alzheimer, η σκλήρυνση κατά πλάκας και η επιληψία - είχαν προβλήματα με τα επίπεδα σιδήρου στον εγκέφαλο.

Περίληψη

Οι διαταραχές υπερφόρτωσης σιδήρου, όπως η πρωτογενής αιμοχρωμάτωση, περιλαμβάνουν υπερβολικά επίπεδα σιδήρου που συσσωρεύονται στο σώμα. Χωρίς θεραπεία, η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές και μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή.

Το 2007, Καναδοί ερευνητές κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι η αιμοχρωμάτωση είναι μια «κοινή και σχετικά απλή γενετική ασθένεια για θεραπεία».

Με τη θεραπεία, οι άνθρωποι μπορούν να έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής, ειδικά με έγκαιρη διάγνωση και αποτελεσματική διαχείριση.