Τι είναι η νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD);
Η νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD) είναι μια σπάνια νευροεκφυλιστική κατάσταση. Έχει σοβαρές επιπτώσεις στον εγκέφαλο.
Το CJD καταστρέφει σταδιακά τα εγκεφαλικά κύτταρα και προκαλεί μικροσκοπικές οπές στον εγκέφαλο.
Τα άτομα με CJD αντιμετωπίζουν δυσκολία στον έλεγχο των κινήσεων του σώματος, των αλλαγών στο βάδισμα και στην ομιλία και στην άνοια.
Δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια. Προχωρά γρήγορα και κάθε περίπτωση είναι θανατηφόρα. Ένα άτομο πεθαίνει συνήθως εντός 1 έτους από την εμφάνιση των συμπτωμάτων.
Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι CJD. Μπορεί να αναπτυχθεί σποραδικά, χωρίς κανένα αναγνωρίσιμο σχέδιο. Μπορεί να κληρονομηθεί και να μεταδοθεί.
Το "Classic" CJD αναπτύσσεται σε άτομα ηλικίας άνω των 60 ετών και επηρεάζει ένα άτομο σε κάθε εκατομμύριο κάθε χρόνο, παγκοσμίως.
Ένας άλλος τύπος, που ονομάζεται παραλλαγή CJD (vCJD), επηρεάζει τους νεότερους ανθρώπους.
Ένα άτομο μπορεί να αποκτήσει vCJD αφού τρώει το κρέας μιας αγελάδας που έχει σπογγώδη εγκεφαλοπάθεια των βοοειδών, που συνήθως ονομάζεται ασθένεια τρελών αγελάδων. Ωστόσο, η ανάπτυξη του vCJD με αυτόν τον τρόπο είναι σπάνια.
Τι είναι το CJD;
.jpg)
Το CJD είναι μια μεταδοτική σπογγώδης εγκεφαλοπάθεια (TSE) που καταστρέφει τον εγκέφαλο με την πάροδο του χρόνου.
Το CJD προκαλείται από ένα prion, μια πρωτεΐνη που έχει αναδιπλωθεί και μπορεί να μεταδώσει τη δυσπλασία της σε υγιείς παραλλαγές της ίδιας πρωτεΐνης.
Άλλοι τύποι ΜΣΕ στους ανθρώπους περιλαμβάνουν το σύνδρομο Gerstmann-Sträussler-Scheinker, τη θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία και το kuru. Παραδείγματα σε άλλα ζώα περιλαμβάνουν την τρομώδη νόσο, τα αιγοπρόβατα και τη σπογγώδη εγκεφαλοπάθεια των βοοειδών, στα βοοειδή.
Οι εργαστηριακές δοκιμές δείχνουν ότι η μετάδοση μπορεί να συμβεί μεταξύ των ζώων, αλλά αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι η CJD είναι μεταδοτική μεταξύ των ανθρώπων.
Ωστόσο, η μετάδοση μπορεί να είναι δυνατή, για παράδειγμα, μέσω μεταγγίσεων ή μεταμοσχεύσεων μολυσμένου αίματος ή ιστών.
Η μετάδοση δεν πραγματοποιείται μέσω περιστασιακής επαφής.
Συμπτώματα
Το CJD έχει μακρά περίοδο επώασης. Τα συμπτώματα μπορεί να χρειαστούν δεκαετίες για να εμφανιστούν.
Τα συμπτώματα εμφανίζονται καθώς η ασθένεια καταστρέφει τα εγκεφαλικά κύτταρα. Η κατάσταση του ατόμου θα επιδεινωθεί γρήγορα. Η συμπτωματική περίοδος διαρκεί κατά μέσο όρο 4-5 μήνες και η ασθένεια είναι συνήθως θανατηφόρα εντός 1 έτους.
Τα βασικά συμπτώματα της CJD είναι η ταχεία πρόοδος της άνοιας και του μυοκλόνου - σπασμωδική, ακούσια κίνηση μυϊκών ομάδων.
Άλλα κοινά συμπτώματα της CJD περιλαμβάνουν:
- αλλαγές στη διάθεση, την προσωπικότητα ή τη συμπεριφορά
- απώλεια μνήμης
- εξασθενημένη κρίση
Η κατάσταση μπορεί να μοιάζει με την άνοια του Αλτσχάιμερ ή τη νόσο του Χάντινγκτον, αλλά τα συμπτώματα χρειάζονται μέρες ή εβδομάδες για να αναπτυχθούν, αντί για χρόνια.
Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, τα προβλήματα με τον συντονισμό και τον έλεγχο των μυών επιδεινώνονται. Με την πάροδο του χρόνου, το άτομο θα χάσει το όραμά του και την ικανότητά του να κινείται και να μιλά. Τελικά, θα μπουν σε κώμα.
Οι αυτοψίες εγκεφαλικού ιστού αποκάλυψαν ότι το CJD οδηγεί σε ορισμένες αλλαγές που δεν συμβαίνουν με άλλες αιτίες άνοιας.
Υπάρχουν διάφοροι τύποι CJD. Τα συμπτώματα και η εξέλιξη του καθενός μπορεί να διαφέρουν.
Αιτίες
Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι τα prions είναι υπεύθυνα για CJD και άλλες ΜΣΕ.
Το prion είναι ένας τύπος πρωτεΐνης με ανώμαλη δομή και μεταδίδει αυτήν την ανωμαλία σε άλλες πρωτεΐνες. Αυτό βλάπτει τον εγκεφαλικό ιστό και προκαλεί τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της CJD.
Τα Prions έχουν μακρά περίοδο επώασης και είναι δύσκολο να στοχευτούν. Επίσης, δεν περιέχουν γενετικές πληροφορίες με τη μορφή νουκλεϊκών οξέων, όπως DNA ή RNA.
Το CJD μπορεί να κληρονομηθεί ή να αποκτηθεί. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αναπτύσσεται σποραδικά, χωρίς αναγνωρίσιμο σχέδιο.
Σποραδικό CJD
Στο 85% των περιπτώσεων, το CJD είναι σποραδικό. Αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχει σαφής λόγος για τον οποίο αναπτύσσεται.
Κληρονομικό CJD
Ένα άτομο μπορεί να έχει οικογενειακό ιστορικό CJD. Μεταξύ 10% και 15% των περιπτώσεων CJD κληρονομούνται.
Η ασθένεια μπορεί να αναπτυχθεί εάν συμβεί αλλαγή στο γονίδιο που ελέγχει το σχηματισμό πρωτεϊνών πριόν.
Το Prions δεν περιέχει γενετικές πληροφορίες και δεν χρειάζονται γονίδια για αναπαραγωγή. Ωστόσο, μια γενετική μετάλλαξη μπορεί να προκαλέσει την ασυνήθιστη δράση των prion.
Οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει διάφορες μεταλλάξεις στο γονίδιο prion. Η συγκεκριμένη μετάλλαξη μπορεί να επηρεάσει πόσο συχνά εμφανίζεται η ασθένεια σε μια οικογένεια και ποια συμπτώματα είναι πιο εμφανή.
Ωστόσο, δεν θα αναπτύξουν CJD όλοι όσοι έχουν γονιδιακές μεταλλάξεις prion.
Απόκτηση CJD
Δεν υπάρχουν ενδείξεις ότι το CJD μπορεί να περάσει από το ένα άτομο στο άλλο μέσω περιστασιακής επαφής.
Ωστόσο, η μετάδοση μπορεί να συμβεί κατά τη χρήση της ανθρώπινης αυξητικής ορμόνης ή κατά τη διάρκεια διαδικασιών που περιλαμβάνουν προσβεβλημένο ιστό εγκεφάλου ή νευρικού συστήματος. Αυτές οι διαδικασίες μπορεί να περιλαμβάνουν:
- μεταμόσχευση κερατοειδούς
- εμφύτευση ηλεκτροδίου
- μηνιγγικό μόσχευμα, ένα μόσχευμα της εξωτερικής επικάλυψης του εγκεφάλου
Λάβετε λιγότερα από το 1% των περιπτώσεων CJD.
Είναι δυνατόν να αποκτήσετε vCJD, όχι κλασικό CJD, τρώγοντας κρέας από αγελάδα που είχε σπογγώδη εγκεφαλοπάθεια των βοοειδών. Ένα άτομο δεν μπορεί να αποκτήσει κλασικό CJD μέσω φαγητού.
Εδώ, μάθετε περισσότερα σχετικά με τις αιτίες του CJD.
Διάγνωση
Κανένα τεστ δεν μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση του CJD. Μόνο μια βιοψία εγκεφάλου μπορεί να το κάνει αυτό και η διαδικασία είναι πολύ επικίνδυνη όταν ένα άτομο είναι ζωντανό.
Ωστόσο, ορισμένες δοκιμές και τεχνικές απεικόνισης μπορούν να βοηθήσουν έναν γιατρό να κάνει διάγνωση.
Κατά τη διάρκεια της αφυσικής εξέτασης, ο γιατρός θα αναζητήσει μυϊκούς σπασμούς και θα ελέγξει τα αντανακλαστικά του ατόμου. Αυτά μπορεί να είναι πιο αντιδραστικά από το συνηθισμένο.
Επίσης, οι μύες μπορεί να τονιστούν υπερβολικά ή να μαραθούν, ανάλογα με το πού η ασθένεια επηρεάζει τον εγκέφαλο.
Η οπτική εξέταση ή η εξέταση των ματιών ενδέχεται να ανιχνεύσουν απώλεια όρασης και το anEEG μπορεί να αποκαλύψει ασυνήθιστες ηλεκτρικές παρορμήσεις που μπορούν να χαρακτηρίσουν την ασθένεια.
Η σάρωση ACT ή η μαγνητική τομογραφία μπορεί να αποκλείσουν το εγκεφαλικό επεισόδιο ως αιτία συμπτωμάτων. Οι σαρώσεις μαγνητικής τομογραφίας ενδέχεται επίσης να εμφανίζουν αλλαγές χαρακτηριστικές του CJD.
Ένας γιατρός μπορεί να ελέγξει το νωτιαίο υγρό χρησιμοποιώντας οσφυϊκή παρακέντηση, επίσης γνωστή ως σπονδυλική βρύση, για να αποκλείσει άλλες αιτίες άνοιας. Αυτό το τεστ μπορεί να δείξει εάν υπάρχει λοίμωξη ή αυξημένη πίεση στο κεντρικό νευρικό σύστημα.
Εάν η πρωτεΐνη 14-3-3 υπάρχει στο νωτιαίο υγρό και το άτομο έχει τυπικά συμπτώματα, αυτό μπορεί να υποδηλώνει CJD.
Οι βιοψίες του εγκεφάλου μετά το θάνατο δείχνουν ότι ο εγκεφαλικός ιστός είναι σπογγώδης, με μικροσκοπικές τρύπες όπου καταστράφηκαν συστάδες νευρικών κυττάρων.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για CJD και κανένα φάρμακο δεν μπορεί να το ελέγξει ή να επιβραδύνει την εξέλιξή του. Οι επιστήμονες εξετάζουν διάφορες επιλογές θεραπείας για μελλοντική χρήση.
Επί του παρόντος, οι γιατροί στοχεύουν να ανακουφίσουν τα συμπτώματα και να κάνουν το άτομο όσο το δυνατόν πιο άνετο.
Τα οπιούχα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση του πόνου. Επίσης, η κλοναζεπάμη και το βαλπροϊκό νάτριο μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση των ακούσιων κινήσεων, όπως οι συσπάσεις των μυών.
Στα μεταγενέστερα στάδια, ο φροντιστής θα μετακινεί το άτομο συχνά για να αποτρέψει την καταπόνηση. Ένας καθετήρας θα αποστραγγίσει τα ούρα του ατόμου και θα λάβει θρεπτικά συστατικά ενδοφλεβίως.
Πρόληψη
Σε ένα νοσοκομείο, τα προληπτικά μέτρα περιλαμβάνουν:
- αποστείρωση όλου του ιατρικού εξοπλισμού
- μη αποδοχή δωρεών κερατοειδούς από άτομα με κίνδυνο CJD
Όποιος φροντίζει ένα άτομο με CJD πρέπει να ακολουθεί ορισμένες οδηγίες, όπως:
- καλύπτοντας ανοιχτές πληγές, κοψίματα και εκδορές στο δέρμα
- να φοράτε γάντια όταν χειρίζεστε ιστό, αίμα ή υγρό
- φορώντας ρόμπα μίας χρήσης ή ρούχα
- χρήση ασπίδας προσώπου, προστασίας των ματιών ή μάσκας όταν υπάρχει κίνδυνος εκτόξευσης μολυσμένου υγρού
- εξοπλισμός αποστείρωσης που χρησιμοποιείται πάνω ή κοντά στο άτομο
- χρησιμοποιώντας πετσέτες μιας χρήσης ή σεντόνια εμποτισμού σε διάλυμα χλωρίου για τουλάχιστον 1 ώρα
Οι επιστήμονες συνεχίζουν να ερευνούν πώς το CJD επηρεάζει τον εγκέφαλο, σε μια προσπάθεια ανάπτυξης αποτελεσματικών θεραπειών.
Για να αποφευχθεί η πιθανή μετάδοση ΜΣΕ στον άνθρωπο, οι περισσότερες χώρες έχουν τώρα ισχύσει περιορισμούς, συμπεριλαμβανομένων αυστηρών οδηγιών για τη διαχείριση μολυσμένων αγελάδων.
