Τι πρέπει να γνωρίζετε για τη νευροϊνωμάτωση;
Η νευροϊνωμάτωση είναι μια ανίατη γενετική διαταραχή του νευρικού συστήματος. Επηρεάζει κυρίως την ανάπτυξη των ιστών των νευρικών κυττάρων. Όγκοι γνωστοί ως νευροϊνώματα αναπτύσσονται στα νεύρα και αυτά μπορεί να οδηγήσουν σε άλλα προβλήματα.
Οι όγκοι μπορεί να είναι ακίνδυνοι ή μπορεί να συμπιέσουν τα νεύρα και άλλους ιστούς, οδηγώντας σε σοβαρή βλάβη.
Η νευροϊνωμάτωση (Nf) είναι η πιο κοινή γενετική νευρολογική διαταραχή που προκαλείται από ένα μόνο γονίδιο. Η μετάλλαξη στο γονίδιο σημαίνει ότι ο νευρικός ιστός δεν ελέγχεται σωστά.
Υπάρχουν τρεις τύποι: Nf1, Nf2 και schwannomatosis. Δεν σχετίζονται. Αυτό το άρθρο θα επικεντρωθεί κυρίως στα Nf1 και Nf2.
Θεραπεία
Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για τη νευροϊνωμάτωση, τα συμπτώματά της μπορούν να αντιμετωπιστούν.
Τα νευροϊνώματα δεν είναι γενικά οδυνηρά, αλλά εάν η θέση τους στο σώμα σημαίνει ότι βόσκουν ή πιάνουν ρούχα, μπορούν να αφαιρεθούν. Αυτό μειώνει τον κίνδυνο κνησμού, λοίμωξης, μούδιασμα και γενικής δυσφορίας. Ωστόσο, μπορεί να αναπτυχθούν ξανά.
Η υπέρταση μπορεί να αντιμετωπιστεί με φάρμακα και αλλαγές στον τρόπο ζωής. Συνιστάται τακτικός έλεγχος.
Εάν οι όγκοι που αναπτύσσονται στο οπτικό νεύρο επηρεάζουν την όραση, μπορούν να αφαιρεθούν χειρουργικά.
Η σκολίωση, ή η καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, μπορεί να διορθωθεί μέσω χειρουργικής επέμβασης ή φορώντας ένα στήριγμα στην πλάτη.
Κανονικά, οι όγκοι παρακολουθούνται τακτικά και η θεραπεία χορηγείται όπως απαιτείται.
Ακουστικό νεύρωμα
Η χειρουργική επέμβαση για ακουστικά νευρώματα δεν βελτιώνει πάντα την ακοή και μπορεί να την επιδεινώσει. Η απόφαση για την απομάκρυνση ενός ακουστικού νευρώματος θα εξαρτηθεί από το μέγεθος του όγκου και το πόσο γρήγορα αναπτύσσεται, όχι μόνο από την απώλεια ακοής.
Μερικές φορές ένας χειρουργός θα εισάγει ένα ακουστικό εμφύτευμα εγκεφαλικού στελέχους (ABI) για να βοηθήσει την ακοή ενός ατόμου. Μπορούν να απομακρύνουν ταυτόχρονα έναν όγκο του αιθουσαίου καρκίνου.
Ο χειρουργός θα κάνει μια τομή στο δέρμα της πλευράς του κεφαλιού και θα αφαιρέσει μέρος του οστού πίσω από το αυτί. Αυτό εκθέτει τον όγκο για αφαίρεση και δίνει πρόσβαση στον εγκέφαλο στέλεχος παρακάτω.
Τα άτομα με ABI φορούν εξωτερικό δέκτη και επεξεργαστή ομιλίας. Αυτό μετατρέπει τον ήχο σε ηλεκτρικά σήματα, τα οποία στη συνέχεια αποστέλλονται στο εμφύτευμα.
Ένα κοχλιακό εμφύτευμα μπορεί να τοποθετηθεί μετά την αφαίρεση του όγκου. Αυτή η μικρή, πολύπλοκη ηλεκτρονική συσκευή μπορεί να συμβάλει στην αίσθηση του ήχου για κάποιον με βαθιά ή σοβαρά προβλήματα ακοής.
Ένα εξωτερικό τμήμα τοποθετείται πίσω από το αυτί και ένα δεύτερο τμήμα τοποθετείται χειρουργικά κάτω από το δέρμα. Το εμφύτευμα αποτελείται από ένα μικρόφωνο, έναν επεξεργαστή ομιλίας και έναν πομπό και δέκτη ή διεγέρτη, για τη λήψη σημάτων από τον επεξεργαστή ομιλίας και τη μετατροπή τους σε ηλεκτρικά παλμούς.
Μια ομάδα ηλεκτροδίων συλλέγει τους ερεθιστές και τους στέλνει σε διάφορα μέρη του ακουστικού νεύρου.
Το εμφύτευμα δεν μπορεί να αποκαταστήσει την κανονική ακοή, αλλά μπορεί να προσφέρει μια χρήσιμη αναπαράσταση ήχων και αυτό μπορεί να βοηθήσει ένα άτομο να κατανοήσει την ομιλία.
Ένας ακουολόγος μπορεί να συμβουλεύει για τη διαχείριση της ισορροπίας και της εμβοής, ή να χτυπάει στα αυτιά. Μερικά άτομα με νευροϊνωμάτωση μαθαίνουν να διαβάζουν και να χρησιμοποιούν νοηματική γλώσσα.
Η ακτινοθεραπεία ή η χημειοθεραπεία μπορεί να βοηθήσουν στη συρρίκνωση του όγκου και βρίσκεται σε εξέλιξη εργασία για την εύρεση ενός φαρμάκου που θα μπορούσε να αποτρέψει ή να μειώσει τους όγκους.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης εξαρτώνται από τον τύπο.
Η διαταραχή μπορεί να εξαπλωθεί σε όλο το σώμα, οδηγώντας σε όγκους και ασυνήθιστη χρώση του δέρματος.
Μπορεί να εκδηλωθεί ως προσκρούσεις κάτω από το δέρμα, χρωματιστές κηλίδες, προβλήματα στα οστά, πίεση στις ρίζες του νωτιαίου νεύρου και άλλα νευρολογικά προβλήματα.
Μπορεί να προκύψουν μαθησιακές δυσκολίες, προβλήματα συμπεριφοράς και απώλεια όρασης ή ακοής.
Nf1
Μερικά άτομα με Nf1 έχουν μόνο μια κατάσταση του δέρματος και κανένα άλλο σχετικό ιατρικό πρόβλημα. Τα σημεία και τα συμπτώματα εμφανίζονται γενικά κατά την πρώιμη παιδική ηλικία. Δεν είναι συνήθως επιβλαβείς για την υγεία.
Τα σημάδια και οι φακίδες είναι κοινά. Τα σημάδια του καφέ εμφανίζονται στο δέρμα, συνήθως κατά τη γέννηση. Εάν εμφανιστούν περισσότερα από έξι σημάδια έως την ηλικία των 5 ετών, αυτό μπορεί να υποδηλώνει Nf1. Ο αριθμός των κηλίδων μπορεί να αυξηθεί και μπορεί να μεγαλώσει και να σκοτεινιάζει με την πάροδο του χρόνου.
Οι φακίδες μπορεί να εμφανιστούν σε ασυνήθιστη τοποθεσία, όπως η βουβωνική χώρα, κάτω από το στήθος ή στις μασχάλες.
Τα νευροϊνώματα είναι όγκοι, γενικά μη καρκινικοί, που αναπτύσσονται στα νεύρα του δέρματος και μερικές φορές στα νεύρα βαθύτερα μέσα στο σώμα. Μοιάζουν με εξογκώματα κάτω από το δέρμα. Με την πάροδο του χρόνου, ενδέχεται να αναπτυχθούν περισσότερα και να μεγαλώσουν. Τα νευροϊνώματα μπορεί να είναι μαλακά ή σταθερά και στρογγυλά.
Μπορούν επίσης να εμφανιστούν οζίδια Lisch. Αυτά είναι πολύ μικρά καφέ σημεία που μπορεί να εμφανιστούν στην ίριδα του ματιού.
Τα άτομα με Nf1 αντιμετωπίζουν επίσης υψηλότερο κίνδυνο υπέρτασης ή υψηλής αρτηριακής πίεσης.
Ν2
Το Nf2 είναι μια πιο σοβαρή κατάσταση στην οποία οι όγκοι αναπτύσσονται στα νεύρα βαθιά μέσα στο σώμα.
Ένα ακουστικό νεύρωμα είναι ένας κοινός τύπος όγκου του εγκεφάλου που αναπτύσσεται στο νεύρο που πηγαίνει από τον εγκέφαλο στο εσωτερικό αυτί.
Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- μούδιασμα του προσώπου, αδυναμία και μερικές φορές παράλυση
- βαθμιαία ή πιο σπάνια ξαφνική απώλεια ακοής
- απώλεια ισορροπίας, ζάλη και ίλιγγος
- εμβοές ή χτύπημα στο προσβεβλημένο αυτί
Τα συμπτώματα μπορεί να επιδεινωθούν καθώς ο όγκος μεγαλώνει. Το νεύρωμα μπορεί να συμπιέσει το εγκεφαλικό στέλεχος, το οποίο μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή. Ένας μικρός όγκος δεν μπορεί να προκαλέσει προβλήματα.
Μερικές φορές, οι όγκοι αναπτύσσονται στο δέρμα, στον εγκέφαλο και στον νωτιαίο μυελό, με δυνητικά σοβαρές συνέπειες. Μερικοί όγκοι αναπτύσσονται γρήγορα, αλλά οι περισσότεροι αναπτύσσονται αργά και το αποτέλεσμα μπορεί να μην είναι αισθητό για αρκετά χρόνια.
Η τακτική παρακολούθηση μπορεί να επιτρέψει την απομάκρυνση των όγκων πριν από την εμφάνιση επιπλοκών.
Μπορεί να εμφανιστούν κηλίδες ανοικτού καφέ χρώσης, αλλά θα είναι λιγότερο συχνές και λιγότερες στον αριθμό από ό, τι σε άτομα με Nf1.
Μπορεί να εμφανιστεί καταρράκτης. Εάν ένα παιδί αναπτύξει καταρράκτη, αυτό μπορεί να είναι ένδειξη Nf2. Αυτά αφαιρούνται εύκολα και δεν είναι γενικά προβληματικά εάν αντιμετωπίζονται.
Τύποι
Οι τρεις τύποι νευροϊνωμάτωσης είναι Nf1, Nf2 και schwannomatosis.
Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (Nf1)
Επίσης γνωστό ως νόσος του von Recklinghausen, von Recklinghausen NF ή περιφερική νευροϊνωμάτωση, το NF1 είναι ο πιο κοινός τύπος νευροϊνωμάτωσης. Προκύπτει κυρίως από μια μετάλλαξη, παρά μια διαγραφή, του γονιδίου Nf1. Θεωρείται ότι επηρεάζει 1 στα 3.000 άτομα.
Λίγο μετά τη γέννηση, τα σημάδια γέννησης μπορεί να εμφανιστούν σε διαφορετικά μέρη του σώματος.
Κατά τα τέλη της παιδικής ηλικίας, βλάβες ή όγκοι μπορεί να εμφανιστούν πάνω ή κάτω από το δέρμα, που κυμαίνονται από μερικές έως χιλιάδες. Περιστασιακά, οι όγκοι γίνονται καρκινικοί.
Το Nf1 μπορεί να είναι μόλις αισθητό, μπορεί να είναι αντιαισθητικό ή μπορεί να οδηγήσει σε δυνητικά σοβαρές επιπλοκές. Περίπου το 60% των περιπτώσεων είναι μικρές.
Ο «ελέφαντας» είχε το Nf1;
Είναι μια κοινή λανθασμένη αντίληψη ότι ο Joseph Merrick, ο "Elephant Man", που έγινε διάσημος από την ταινία του 1980 με πρωταγωνιστή τον John Hurt, είχε το Nf1.
Ωστόσο, το 1986, οι γενετιστές έδειξαν ότι ο Merrick δεν είχε Nf1, αλλά το σύνδρομο Proteus, μια σπάνια πάθηση που επηρεάζει λιγότερα από 1 στα 1 εκατομμύρια άτομα.
Οι ερευνητές λένε ότι η σύγχυση των δύο καταστάσεων μπορεί να είναι επιβλαβής για τα άτομα με Nf1.
Σε μια μελέτη που δημοσιεύθηκε το 2011, η Claire-Marie Legendre και οι συν-συγγραφείς επεσήμαναν:
«Η σύγχυση του NF1 με την κατάσταση του Elephant Man βλάπτει τα συμφέροντα των ατόμων με NF1, ακόμη περισσότερο επειδή είναι γνωστό ότι οι πάσχοντες από NF1 αντιμετωπίζουν δυσκολίες στη δημιουργία κοινωνικών δεσμών και στην ανάπτυξη καλής αυτοεκτίμησης».
Οι συγγραφείς ζητούν αλλαγές στη στάση για να διαλύσουν τη σύγχυση.
Νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (Nf2)
Η διμερής νευροϊνωμάτωση, ή Nf2, πηγάζει συνήθως από μια μετάλλαξη, παρά από τη διαγραφή, του γονιδίου Nf2. Μεταδίδεται σε διαφορετικό χρωμόσωμα σε Nf1.
Οι όγκοι σχηματίζονται στο νευρικό σύστημα, γενικά μέσα στο κρανίο. Αυτοί είναι γνωστοί ως ενδοκρανιακοί όγκοι. Ενδοκολπικοί όγκοι μπορεί να αναπτυχθούν στο νωτιαίο κανάλι.
Τα ακουστικά νευρώματα είναι κοινά στο Nf2, σχηματίζοντας στο αιθουσαίο νευρικό νεύρο ή στο όγδοο κρανιακό νεύρο.
Το αιθουσαίο αιμοφόρο νεύρο είναι υπεύθυνο για την ακοή και επηρεάζει την αίσθηση της ισορροπίας και τη θέση του σώματος ενός ατόμου, οπότε μπορεί να προκύψει απώλεια ακοής και ισορροπία.
Τα συμπτώματα τείνουν να εμφανίζονται κατά τα τέλη της εφηβείας και στις αρχές της δεκαετίας του '20. Οι όγκοι μπορεί να γίνουν καρκινικοί.
Schwannomatosis
Η Schwannomatosis είναι μια σπάνια μορφή νευροϊνωμάτωσης που είναι γενετικά διαφορετική από τις Nf1 και Nf2. Επηρεάζει λιγότερα από 1 στα 40.000 άτομα.
Τα Schwannomas, ή όγκοι στον ιστό γύρω από ένα νεύρο, μπορούν να αναπτυχθούν οπουδήποτε στο σώμα, εκτός από το αιθουσαίο νεύρο, το οποίο είναι το νεύρο που πηγαίνει στο αυτί. Δεν περιλαμβάνει τα νευροϊνώματα που είναι κοινά στα Nf1 και Nf2.
Οι όγκοι μπορεί να προκαλέσουν έντονο πόνο, μούδιασμα, μυρμήγκιασμα και αδυναμία στα δάχτυλα των ποδιών και των δακτύλων.
Αιτίες
Η νευροϊνωμάτωση μπορεί να επηρεάσει όλα τα νευρικά κύτταρα του λοφίου, συμπεριλαμβανομένων των κυττάρων Schwann, των μελανοκυττάρων και των ινοβλαστών των ενδονεωνικών. Μπορεί να επηρεάσει τα οστά, προκαλώντας σοβαρό πόνο.
Μια μετάλλαξη ενός γονιδίου που είναι επίσης γνωστό ως Nf1 προκαλεί Nf1. Αυτό το γονίδιο παράγει κανονικά μια πρωτεΐνη που διατηρεί την ανάπτυξη του νευρικού ιστού σε έλεγχο.
Ωστόσο, σε άτομα με την πάθηση, το γονίδιο παράγει μια ατελή πρωτεΐνη. Αυτή η πρωτεΐνη είναι πολύ λιγότερο αποτελεσματική στη συγκράτηση της ανάπτυξης του ιστού στο νευρικό σύστημα και αυτό οδηγεί σε όγκους που αναπτύσσονται σε κάποιον με Nf1.
Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στον αριθμό 17 του χρωμοσώματος.
Το Nf2 επηρεάζει ένα παρόμοιο γονίδιο στο χρωμόσωμα αριθμός 22.
Και οι δύο κύριοι τύποι μεταδίδονται από έναν γονέα σε ένα παιδί σε περίπου το ήμισυ όλων των γνωστών περιπτώσεων και μόνο ένας γονέας πρέπει να έχει το ελαττωματικό γονίδιο για ένα παιδί να αντιμετωπίζει κίνδυνο ανάπτυξης νευροϊνωμάτωσης.
Στο άλλο μισό των περιπτώσεων, αυτά τα γονίδια θα υποστούν αυτό που είναι γνωστό ως σποραδική μετάλλαξη σε σπέρμα ή ωάριο. Οι αιτίες και οι παράγοντες κινδύνου των σποραδικών μεταλλάξεων είναι ασαφείς.
Στο Nf2, η μετάλλαξη μπορεί επίσης να συμβεί μετά τη σύλληψη ενός εμβρύου σε μια μορφή που ονομάζεται Μωσαϊκό Nf2. Αυτή είναι μια ηπιότερη μορφή της νόσου.
Διάγνωση
Το Nf1 συνήθως διαγιγνώσκεται κατά την παιδική ηλικία. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται όταν ένα άτομο έχει τουλάχιστον δύο από τα ακόλουθα:
- ένα οικογενειακό ιστορικό Nf1
- γλοίωμα ή όγκο στο οπτικό νεύρο, συνήθως χωρίς συμπτώματα
- βλάβες στο οστό
- τουλάχιστον έξι κηλίδες «café-au-lait» διαστάσεων άνω των 5 mm σε παιδιά ή 15 mm σε εφήβους και ενήλικες
- τουλάχιστον δύο οζίδια Lisch ή μικρά καφέ κηλίδες στην ίριδα
- φακίδες στις μασχάλες, κάτω από το στήθος ή στην περιοχή της βουβωνικής χώρας
- δύο ή περισσότερα νευροϊνώματα ή ένα "πλεξιόμορφο"
Τα πλεξιμοειδή επηρεάζουν περίπου το 25% των ατόμων με Nf1. Τα πλεξοειδή είναι νευροϊνώματα που εξαπλώνονται γύρω από μεγάλα νεύρα καθώς μεγαλώνουν, προκαλώντας το νεύρο να γίνει παχύ και παραμορφωμένο. Αισθάνονται σαν κόμπους ή κορδόνια κάτω από το δέρμα. Μπορεί να είναι μεγάλα, επώδυνα και παραμορφωτικά. Τα πλέγματα συνήθως αρχίζουν να σχηματίζονται κατά την παιδική ηλικία.
Ένας ειδικός λαμπτήρας χρησιμοποιείται για τον έλεγχο σημείων δέρματος. Άλλα διαγνωστικά εργαλεία περιλαμβάνουν σάρωση ακτίνων Χ, CT ή MRI. Μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί μια γενετική εξέταση αίματος.
Διάγνωση Nf2
Τα συμπτώματα του Nf2 εμφανίζονται συνήθως γύρω από την εφηβεία ή κατά την ενήλικη ζωή. Η πιο κοινή ηλικία έναρξης τείνει να είναι από 18 έως 24 ετών.
Η διάγνωση του Nf2 γίνεται όταν υπάρχει:
- ακουστικό νεύρωμα στο ένα αυτί, συν δύο ή περισσότερα τυπικά συμπτώματα, όπως καταρράκτης, όγκοι του εγκεφάλου και οικογενειακό ιστορικό της πάθησης
- ακουστικό νεύρωμα και στα δύο αυτιά
- ακουστικό νεύρωμα συν όγκους εγκεφάλου ή σπονδυλικής στήλης, που ανιχνεύονται με μαγνητική τομογραφία ή αξονική τομογραφία
- ένα ελαττωματικό γονίδιο, που προσδιορίζεται μέσω μιας εξέτασης αίματος
Ένα άτομο με Nf2 θα παραπεμφθεί σε νευρολόγο. Οι εξετάσεις ακοής και ματιών μπορούν να ελέγξουν για καταρράκτη, άλλα προβλήματα στα μάτια και προβλήματα ακοής.
Επιπλοκές
Οι επιπλοκές για κάθε τύπο νευροϊνωμάτωσης είναι διαφορετικές.
Επιπλοκές του Nf1
Προβλήματα όρασης και ακοής μπορεί να προκύψουν εάν ένας όγκος ή νεύρωμα πιέσει τα νεύρα που οδηγούν στα αυτιά ή τα μάτια. Τα παιδιά μπορεί να βιώσουν μαθησιακές και συμπεριφορικές προκλήσεις ως αποτέλεσμα.
Περίπου το 50% των παιδιών με Nf1 αντιμετωπίζουν μαθησιακές προκλήσεις. Μπορεί επίσης να επηρεαστεί η βραχυπρόθεσμη μνήμη, η χωρική επίγνωση και ο συντονισμός.
Άλλες επιπλοκές του Nf1 περιλαμβάνουν:
- επιληψία
- μεγάλο μέγεθος κεφαλιού
- καλοήθεις όγκοι του δέρματος που, σε μερικές περιπτώσεις, μπορεί να γίνουν καρκινικοί
- καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης ή σκολίωση
- γλοιώματα ή όγκοι στα νεύρα των ματιών, προκαλώντας περιστασιακά προβλήματα όρασης
- υπέρταση
- προβλήματα με την ομιλία
- κοντό ανάστημα
- σκελετικά προβλήματα
Μπορεί να υπάρχει πρόωρη ή αργή σεξουαλική ανάπτυξη και εφηβεία.
Επιπλοκές του Nf2
Τα άτομα με Nf2 μπορούν να αναπτύξουν καλοήθεις όγκους του δέρματος, παρόμοιοι με εκείνους που χαρακτηρίζουν το NF1. Αυτά πρέπει να παρακολουθούνται σε περίπτωση που μεγαλώνουν, αλλάζουν ή προκαλούν πόνο.
Οι καλοήθεις όγκοι του εγκεφάλου μπορεί να ασκήσουν πίεση σε μέρη του εγκεφάλου και να προκαλέσουν σπασμούς, προβλήματα όρασης και προβλήματα ισορροπίας. Μερικοί γίνονται καρκινικοί.
Οι όγκοι του νωτιαίου μυελού μπορεί να αναπτυχθούν στα νεύρα που περιβάλλουν τη σπονδυλική στήλη, με αποτέλεσμα να τρέμουν, μούδιασμα και πόνο στα άκρα. Οι όγκοι γύρω από την περιοχή του λαιμού μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα στο πρόσωπο, για παράδειγμα, δυσκολία με το χαμόγελο, το μάτι ή την κατάποση.
Αποψη
Πολλά άτομα με Nf1 έχουν μόνο ήπια συμπτώματα και μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική, υγιή ζωή. Οι επιπλοκές μπορεί να μειώσουν τη διάρκεια ζωής, αλλά ένα άτομο με Nf1 μπορεί συχνά να περιμένει να ζήσει για το ίδιο χρονικό διάστημα με κάποιον χωρίς την πάθηση.
Ωστόσο, τα συμπτώματα θα χρειαστούν τακτική παρακολούθηση για να αποτραπεί η ανάπτυξη επιπλοκών.
Το Nf2 έχει μια λιγότερο θετική προοπτική. Αν και οι όγκοι του είναι γενικά καλοήθεις, η θέση και η ποσότητα των όγκων μπορεί να επηρεάσει την ποιότητα ζωής και να προκαλέσει πρόωρη θνησιμότητα. Κατά μέσο όρο, τα άτομα με Nf2 ζουν στην ηλικία των 36 ετών.
