Πώς μια μοναδική γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί να οδηγήσει στον αυτισμό
Ποιοι παράγοντες ωθούν τον αυτισμό; Αυτό είναι ένα ερώτημα στο οποίο οι ερευνητές δεν έχουν ακόμη καμία απάντηση. Τώρα, μια νέα μελέτη που πραγματοποιήθηκε σε ποντίκια και αξιολογώντας δεδομένα από ανθρώπους υποδηλώνει ότι μια μοναδική γενετική μετάλλαξη μπορεί να διαδραματίσει βασικό ρόλο στην πρώιμη ανάπτυξη του εγκεφάλου, συμβάλλοντας στον αυτισμό.
Ο αυτισμός - τον οποίο οι επιστήμονες και οι επαγγελματίες του τομέα υγειονομικής περίθαλψης συχνά αναφέρονται ως διαταραχή φάσματος αυτισμού (ASD) - είναι διαφορετικός για διαφορετικά άτομα και τα χαρακτηριστικά του συνήθως γίνονται ορατά στην παιδική ηλικία.
Οι ειδικοί θεωρούν τον αυτισμό ως «αναπτυξιακή διαταραχή» και τα αυτιστικά άτομα μπορεί να έχουν διαφορετικές εμπειρίες όσον αφορά τη σχέση με άλλους ανθρώπους. μπορεί να μάθουν διαφορετικά και να εμπλακούν σε επαναλαμβανόμενες κινήσεις.
Για μερικούς ανθρώπους, αυτά τα χαρακτηριστικά δεν αποτελούν εμπόδιο στην καθημερινή τους ζωή. Άλλοι μπορεί να θεωρήσουν ότι αυτές ή πτυχές αυτών των χαρακτηριστικών δεν βοηθούν ή ότι προκαλούν δυσκολίες όσον αφορά την επικοινωνία με τους ανθρώπους γύρω τους.
Σε αυτές τις καταστάσεις, οι επαγγελματίες υγείας μπορούν να συμβουλεύουν διαφορετικούς τρόπους αντιμετώπισης ή στρατηγικές για αυτο-ανάπτυξη. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν συμμετοχή σε γνωστική συμπεριφορική θεραπεία (CBT), θεραπεία διαχείρισης συμπεριφοράς ή εκπαίδευση κοινωνικών δεξιοτήτων. Άλλοι μπορεί να προτείνουν τη λήψη κάποιων φαρμάκων, όπως αντικαταθλιπτικά ή φάρμακα κατά του άγχους, όπου απαιτείται.
Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (ΠΟΥ), περίπου 1 στα 160 παιδιά σε όλο τον κόσμο είναι αυτιστικό. Παρ 'όλα αυτά, οι επιστήμονες εξακολουθούν να μην είναι σίγουροι ποιοι παράγοντες οδηγούν στην ανάπτυξη αυτιστικών χαρακτηριστικών.
Μια νέα μελέτη από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Βόρειας Καρολίνας (UNC) στο Chapel Hill, υποδηλώνει ότι μια γενετική μετάλλαξη που οδηγεί χαρακτηριστικά της πρώιμης ανάπτυξης του εγκεφαλικού φλοιού μπορεί να διαδραματίσει βασικό ρόλο στον αυτισμό.
Οι επιστήμονες διεξήγαγαν την έρευνά τους σε μοντέλα ποντικών και επίσης αξιολόγησαν γενετικές πληροφορίες που συλλέχθηκαν από ανθρώπους. Οι συγγραφείς παρουσιάζουν τα ευρήματά τους σε ένα έγγραφο μελέτης που εμφανίζεται στο περιοδικό Νευρώνας.
"[Το νέο] εύρημα υποδηλώνει ότι η ASD μπορεί να προκληθεί από διαταραχές που συμβαίνουν πολύ νωρίς όταν ο εγκεφαλικός φλοιός μόλις αρχίζει να κατασκευάζεται."
Ανώτερη συγγραφέας Καθ. Eva Anton
Ένα γονιδιακό κλειδί για την πρώιμη ανάπτυξη του εγκεφάλου
Η ερευνητική ομάδα επικεντρώθηκε στον εγκεφαλικό φλοιό επειδή, στους ανθρώπους, αυτό το μέρος του εγκεφάλου ρυθμίζει λειτουργίες υψηλότερης τάξης, όπως ομιλία, συνείδηση και μνήμη.
Οι επιστήμονες δεν έχουν μάθει ακόμη πώς αναπτύσσεται ο εγκεφαλικός φλοιός, αλλά γνωρίζουν ότι ένας τύπος προδρόμων κυττάρων - που αργότερα διαφοροποιούνται, γίνονται εξειδικευμένα κύτταρα - που ονομάζονται ακτινικά γλοιακά κύτταρα είναι το κλειδί για την πρώιμη φλοιώδη ανάπτυξη.
Αυτά τα κύτταρα σχηματίζονται στη βάση του φλοιού σε ένα συγκεκριμένο «σχέδιο» που οι ερευνητές αναφέρονται ως «μοτίβο με πλακάκια». Κάθε ακτινωτό γλοιακό κύτταρο εν μέρει παράγει μια «βασική διαδικασία» - μια βλαστική εκπομπή που λειτουργεί ως «ικρίωμα» και βοηθά τους νέους νευρώνες (εγκεφαλικά κύτταρα) να οργανώσουν και να τοποθετήσουν τις θέσεις τους.
Στη νέα τους μελέτη σε ζώα, οι ερευνητές του UNC διαπίστωσαν ότι ένα γονίδιο ονομάζεται Υπόμνημα 1 διαταράσσει το μοτίβο των ακτινικών γλοιακών κυττάρων, τις βασικές διαδικασίες τους και ολόκληρη την αρχική οργάνωση νέων εγκεφαλικών κυττάρων.
Η ομάδα εξηγεί ότι προηγούμενες μελέτες έχουν βρει ότι οι μεταλλάξεις στο MEMO1 στους ανθρώπους μερικές φορές έχουν συσχετισμούς με τον αυτισμό. Ωστόσο, παρέμεινε ασαφές εάν ή πώς αυτή η μετάλλαξη μπορεί να συμβάλει στην ανάπτυξη του αυτισμού.
Για την τρέχουσα έρευνά τους, ο καθηγητής Anton και οι συνεργάτες του αποφάσισαν να συνεργαστούν με ποντίκια, στα οποία διέγραψαν το Υπόμνημα 1 γονίδιο σε πρώιμη φάση φλοιώδους ανάπτυξης. Η ομάδα ήθελε να μάθει τι αποτέλεσμα θα είχε στον εγκέφαλο.
Αφού το έκαναν αυτό, οι ερευνητές σημείωσαν διαταραχές των ακτινωτών γλοιακών κυττάρων, των οποίων το μοτίβο, όπως λένε, θα παραμείνει σταθεροποιημένο από τη δράση της πρωτεΐνης Memo1, που κωδικοποιείται από το ίδιο γονίδιο.
Χωρίς αυτό, το ικρίωμα που προερχόταν από τα ακτινικά γλοιακά κύτταρα διακλαδίστηκε υπερβολικά και άλλαξε το πλακάκι των ίδιων των ακτινικών γλοιακών κυττάρων. Αυτό είχε ως αποτέλεσμα την αποδιοργάνωση νέων εγκεφαλικών κυττάρων, μερικά από τα οποία τοποθετήθηκαν εντελώς σε λάθος θέσεις.
Γενετικές μεταλλάξεις στον άνθρωπο
Ο καθηγητής Anton και η ομάδα σημειώνουν ότι ένας παρόμοιος τύπος αποδιοργάνωσης νευρικών κυττάρων υπάρχει στους εγκεφάλους ορισμένων αυτιστικών παιδιών, σύμφωνα με υπάρχουσες μελέτες.
Με βάση τις ενδείξεις που προσκόμισαν τα ευρήματά τους σε τρωκτικά και από προηγούμενες μελέτες σε ανθρώπους, οι ερευνητές συνέχισαν να αναλύουν μεταλλάξεις του MEMO1 γονίδιο σε αυτιστικά άτομα που παρουσίασαν χαρακτηριστικές συμπεριφορές και επίσης βίωσαν διανοητικές αναπηρίες.
Με αυτόν τον τρόπο, η ομάδα διαπίστωσε ότι μια μετάλλαξη αυτού του γονιδίου στον άνθρωπο κωδικοποίησε μια συντομευμένη μορφή της πρωτεΐνης MEMO1, η οποία, όπως το έγραψαν οι συγγραφείς στο έγγραφο τους, "οδηγεί σε λειτουργική απώλεια του MEMO1" και επηρεάζει την ανάπτυξη της ακτινικής νευρογλοιακά κύτταρα.
Επιπλέον, όταν οι ερευνητές κοίταξαν για άλλη μια φορά τα ποντίκια που είχαν κατασκευαστεί, παρατήρησαν ότι τα τρωκτικά που έπαιρναν σκύλους παρουσίαζαν συγκεκριμένες συμπεριφορές - έλλειψη ενδιαφέροντος για εξερεύνηση, για παράδειγμα - σύμφωνα με κάποιες τυπικές συμπεριφορές του αυτισμού.
«Για διαταραχές της ανάπτυξης του εγκεφάλου, όπως η ASD, είναι σημαντικό να κατανοήσουμε την προέλευση του προβλήματος, ακόμα κι αν απέχουμε ακόμη από το να μπορούμε να διορθώσουμε τις αναπτυξιακές διαταραχές που συμβαίνουν στη μήτρα», λέει ο καθηγητής Anton.
«Χρειαζόμαστε αυτήν τη θεμελιώδη γνώση εάν θέλουμε να φτάσουμε πραγματικά στις βασικές αιτίες αυτών των καταστάσεων και τελικά να αναπτύξουμε καλύτερες διαγνωστικές ή θεραπευτικές στρατηγικές», συνεχίζει.
Τέτοια ευρήματα μπορεί, στο μέλλον, να οδηγήσουν σε καλύτερες επιλογές θεραπείας για άτομα στα οποία ορισμένα χαρακτηριστικά του αυτισμού οδηγούν σε προβλήματα αναπηρίας ή συμπεριφοράς. Ωστόσο, οι αυτιστικοί υποστηρικτές συνεχίζουν να παροτρύνουν τους επιστήμονες να μην θεωρούν τον αυτισμό συνολικά, ως ιατρική κατάσταση ή πρόβλημα που χρειάζεται επίλυση.
«Οι ανισότητες στην υγειονομική περίθαλψη πρέπει να διορθωθούν και οι ευεργετικές θεραπείες να διατίθενται ευρύτερα. Ωστόσο, η χρήση επιστημονικά μη αποδεδειγμένων θεραπειών και εκείνων που εστιάζουν στην ομαλοποίηση και όχι στη διδασκαλία χρήσιμων δεξιοτήτων θα πρέπει να αποθαρρύνονται », προειδοποιεί το Autistic Self Advocacy Network.
