Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για την κυστική ίνωση
Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική ασθένεια που προσβάλλει τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα. Το σώμα παράγει παχιά και κολλώδη βλέννα που μπορεί να φράξει τους πνεύμονες και να φράξει το πάγκρεας.
Η κυστική ίνωση (ΚΙ) μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή και τα άτομα με την πάθηση τείνουν να έχουν βραχύτερη από το φυσιολογικό διάρκεια ζωής.
Πριν από εξήντα χρόνια, πολλά παιδιά με ΚΙ πέθαναν πριν φτάσουν στην ηλικία του δημοτικού. Ωστόσο, η πρόοδος στη θεραπεία σημαίνει ότι τα άτομα με ΚΙ συχνά ζουν στα 30, 40 και πέραν αυτών.
Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για την ΚΙ. Επηρεάζει περίπου 30.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες με περίπου 1.000 νέες περιπτώσεις να διαγιγνώσκονται κάθε χρόνο.
Από αυτές τις νέες διαγνώσεις, το 75% πραγματοποιείται σε παιδιά ηλικίας κάτω των 2 ετών.
Γρήγορα γεγονότα για την κυστική ίνωση
Εδώ είναι μερικά βασικά σημεία για την κυστική ίνωση. Περισσότερες λεπτομέρειες βρίσκονται στο κύριο άρθρο.
- Η κυστική ίνωση (CF) περιλαμβάνει την παραγωγή βλέννας που είναι πολύ παχύτερη και πιο κολλώδης από το συνηθισμένο.
- Επηρεάζει κυρίως τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα.
- Η ΚΙ είναι μια κληρονομική κατάσταση που εμφανίζεται σε ένα παιδί όταν και οι δύο γονείς έχουν το ελαττωματικό γονίδιο.
- Όλα τα νεογέννητα στις ΗΠΑ υποβάλλονται σε έλεγχο για ΚΙ.
- Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά η καλή διατροφή και η λήψη μέτρων για τη λεπτή βλέννα και τη βελτίωση της αποχρωματισμού βλέννας μπορεί να βοηθήσει.
Τι είναι η κυστική ίνωση;
Η ΚΙ είναι μια γενετική ασθένεια που επηρεάζει κυρίως τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα, αλλά μπορεί να οδηγήσει σε θανατηφόρες επιπλοκές όπως η ηπατική νόσος και ο διαβήτης.
Το ελαττωματικό γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την ΚΙ οδηγεί στη δημιουργία παχύτερης, κολλώδους βλέννας από ό, τι συνήθως. Αυτή η βλέννα είναι δύσκολο να βήξει από τους πνεύμονες. Αυτό μπορεί να κάνει την αναπνοή δύσκολη και να οδηγήσει σε σοβαρές πνευμονικές λοιμώξεις.
Η βλέννα παρεμβαίνει επίσης στη λειτουργία του παγκρέατος εμποδίζοντας τα ένζυμα να καταστρέψουν σωστά την τροφή. Προκύπτουν πεπτικά προβλήματα, δυνητικά που οδηγούν σε υποσιτισμό.
Αυτή η πάχυνση της βλέννας μπορεί επίσης να προκαλέσει ανδρική στειρότητα εμποδίζοντας το αγγείο deferens ή τον σωλήνα που μεταφέρει το σπέρμα από τους όρχεις στην ουρήθρα.
Η ΚΙ είναι σοβαρή, με δυνητικά απειλητικές για τη ζωή συνέπειες. Η πιο κοινή αιτία θανάτου σε άτομα με ΚΙ είναι η αναπνευστική ανεπάρκεια.
Συμπτώματα
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα της ΚΙ είναι:
- αλμυρό δέρμα
- επίμονος βήχας
- δυσκολία στην αναπνοή
- συριγμός
- κακή αύξηση βάρους παρά την υπερβολική όρεξη
- λιπαρά, ογκώδη κόπρανα
- ρινικοί πολύποδες, ή μικρές, σαρκώδεις αναπτύξεις που βρίσκονται στη μύτη
Η απόφραξη των πνευμόνων από την ΚΙ αυξάνει τον κίνδυνο λοιμώξεων των πνευμόνων όπως η βρογχίτιδα και η πνευμονία, καθώς δημιουργεί βέλτιστες συνθήκες για την ανάπτυξη παθογόνων.
Η απόφραξη στο πάγκρεας μπορεί να οδηγήσει σε υποσιτισμό και κακή ανάπτυξη. Έχει επίσης συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο διαβήτη και οστεοπόρωσης.
Θεραπεία
Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για την ΚΙ. Η θεραπεία μπορεί ωστόσο να διαχειριστεί τα συμπτώματα της νόσου και να βελτιώσει την ποιότητα ζωής. Τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν και τα σχέδια θεραπείας θα εξατομικεύονται.
Εκκαθάριση αεραγωγών
Είναι ζωτικής σημασίας για τα άτομα με ΚΙ να ξεφορτωθούν τη βλέννα από τους πνεύμονές τους για να επιτρέψουν καθαρή αναπνοή και να ελαχιστοποιήσουν τις πνευμονικές λοιμώξεις.
Οι τεχνικές εκκαθάρισης των αεραγωγών (ACT) μπορούν να βοηθήσουν τα άτομα με ΚΙ να χαλαρώσουν και να απαλλαγούν από τη βλέννα από τους πνεύμονές τους.
Ένα παράδειγμα ACT θα ήταν η αποστράγγιση και η κρουστήρα. Ένας θεραπευτής χτυπά το στήθος και την πλάτη του ασθενούς ενώ κάθεστε, στέκονται ή βρίσκονται σε μια θέση που θα βοηθήσει στην απελευθέρωση της βλέννας.
Το εισπνεόμενο φάρμακο είναι αποτελεσματικό στην επίτευξη των αεραγωγών και χρησιμοποιείται συνήθως. Το φάρμακο μπορεί να χορηγηθεί με αεροζόλ ή ως συσκευή εισπνοής μετρημένης δόσης. Αυτά τα φάρμακα μπορούν να αραιώσουν τη βλέννα, να σκοτώσουν τα βακτήρια και να κινητοποιήσουν τη βλέννα για να βελτιώσουν την κάθαρση των αεραγωγών.
Τα αντιβιοτικά αποτελούν σημαντικό μέρος της τακτικής φροντίδας. Αυτά μπορούν να ληφθούν από το στόμα, ενδοφλεβίως ή μέσω εισπνοής.
Άλλα φάρμακα, όπως η ιβουπροφαίνη και η αζιθρομυκίνη, έχουν βρεθεί ότι διατηρούν και βελτιώνουν τη λειτουργία των πνευμόνων και θεωρούνται πλέον μέρος της τυπικής θεραπείας για άτομα με ΚΙ.
Τα άτομα με ΚΙ μπορούν επίσης να βοηθήσουν στη μείωση του κινδύνου μόλυνσης των πνευμόνων λαμβάνοντας τα ακόλουθα βήματα:
- πλύσιμο των χεριών συχνά
- κάθε χρόνο γίνονται γρίπη
- απαγόρευση του καπνίσματος και αποφυγή του μεταχειρισμένου καπνού
- αποφεύγοντας την περιττή επαφή με άτομα που έχουν κρυολογήματα ή άλλες μεταδοτικές ασθένειες
Άλλες μορφές θεραπείας
Υπάρχουν εναλλακτικές μέθοδοι διαχείρισης CF που δεν περιλαμβάνουν τους αεραγωγούς.
Οι εμφυτευμένες συσκευές μπορούν να επιτρέψουν μακροχρόνια πρόσβαση στην κυκλοφορία του αίματος για τη συχνή και τακτική χορήγηση φαρμάκων. Μπορούν να κάνουν τη διαχείριση μιας χρόνιας κατάστασης όπως η ΚΙ πιο αποτελεσματική και λιγότερο ενοχλητική.
Οι ρυθμιστές διαμεμβρανικής αγωγιμότητας CF (CFTR) είναι νεότερα φάρμακα που στοχεύουν το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί CF. Επιτρέπουν τη σωστή ροή αλατιού και υγρών στην επιφάνεια των πνευμόνων, αραιώνοντας την παχιά βλέννα που συνήθως έχουν συσσωρευτεί άτομα με ΚΙ στους πνεύμονές τους.
Δύο μάρκες διαμορφωτή CFTR έχουν εγκριθεί από την Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA). Αυτά είναι τα Kalydeco και Orkambi. Συνταγογραφούνται για παιδιά με 10 διαφορετικές μεταλλάξεις του γονιδίου που προκαλεί την ΚΙ.
Το Kalydeco μπορεί να συνταγογραφηθεί από την ηλικία των 2 ετών και μετά, και το Orkambi σε 6 χρόνια.
Διατροφική θεραπεία για πεπτικά συμπτώματα
Καθώς η ΚΙ μπορεί να επηρεάσει την πεπτική λειτουργία και την απορρόφηση των θρεπτικών ουσιών, τα άτομα με ΚΙ πρέπει να συζητήσουν τη διατροφή τους με το γιατρό τους. Ένας διατροφολόγος ή ένας διαιτολόγος μπορεί να βοηθήσει στη διαχείριση των πεπτικών συμπτωμάτων.
Μπορεί να χρειαστεί διαφορετικό είδος διατροφής ή πρόσθετα συμπληρώματα, όπως συμπληρώματα παγκρεατικών ενζύμων, αλάτι ή βιταμίνες για την εξισορρόπηση της απορρόφησης των θρεπτικών συστατικών.
Το CF μπορεί να οδηγήσει σε μειωμένη ανάπτυξη. Μια δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες και λιπαρά είναι απαραίτητη για την φυσιολογική ανάπτυξη και ανάπτυξη σε παιδιά με ΚΙ. Μπορεί να βοηθήσει τους ενήλικες να διατηρήσουν τη βέλτιστη υγεία.
Η καλή διατροφή είναι ζωτικής σημασίας, καθώς τα άτομα με ΚΙ πρέπει να διατηρούν ισχυρή άμυνα ενάντια στον αυξημένο κίνδυνο μόλυνσης των πνευμόνων.
Αιτίες
Το CF είναι μια κληρονομική κατάσταση. Για κάποιον που έχει CF, πρέπει να κληρονομήσουν το ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς τους.
Το ελαττωματικό γονίδιο περιέχει κωδικούς για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ελέγχει τη ροή αλατιού και νερού έξω από τα όργανα, συμπεριλαμβανομένων των πνευμόνων και του παγκρέατος.
Στην ΚΙ, η ισορροπία του άλατος διαταράσσεται, οδηγώντας σε πολύ λίγο αλάτι και νερό έξω από τα κύτταρα και την παραγωγή παχύτερης από την κανονική βλέννα.
Άτομα με μόνο ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου ονομάζονται φορείς. Δεν έχουν την κατάσταση ή τα συμπτώματά της. Για να έχουν την ασθένεια, και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς.
Εάν δύο μεταφορείς έχουν παιδί, υπάρχει:
- 25 τοις εκατό, ή 1 στα 4, πιθανότητα το παιδί να έχει ΚΙ
- 50 τοις εκατό, ή 1 στα 2, είναι πιθανό το παιδί να είναι φορέας αλλά δεν θα έχει ΚΙ
- 25 τοις εκατό, ή 1 στα 4, το παιδί δεν θα είναι φορέας και δεν θα έχει ΚΙ
Πάνω από 10 εκατομμύρια Αμερικανοί φέρουν το γονίδιο CF και δεν γνωρίζουν.
Διάγνωση
Όλα τα νεογέννητα στις Η.Π.Α. ελέγχονται για ΚΙ δοκιμάζοντας ένα μικρό δείγμα αίματος ή δείγματα. Αυτό μπορεί να δείξει ότι ένα μωρό μπορεί να έχει μια κατάσταση υγείας και απαιτεί περαιτέρω έρευνα.
Η ΚΙ διαγιγνώσκεται συνήθως μέσω ενός τεστ ιδρώτα. Συλλέγεται ο ιδρώτας και μετράται η ποσότητα του χλωριδίου, ένα συστατικό του αλατιού στον ιδρώτα. Ένα υψηλό επίπεδο χλωριδίου είναι ένδειξη CF.
Γενετικές εξετάσεις μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν με ανάλυση κυττάρων μάγουλου ή δείγματος αίματος. Αυτές οι εξετάσεις χρησιμοποιούνται κυρίως για να μάθουν εάν ένα άτομο φέρει το γονίδιο CF, αλλά μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση ΚΙ μετά από ένα ασαφές αποτέλεσμα της δοκιμής ιδρώτα.
Υπάρχουν πάνω από 1.700 γνωστές μεταλλάξεις του γονιδίου CF. Ως αποτέλεσμα, οι περισσότερες γενετικές εξετάσεις για την κατάσταση εξετάζουν μόνο τις πιο κοινές μεταλλάξεις.
Το εβδομήντα πέντε τοις εκατό των ατόμων με ΚΙ διαγιγνώσκονται έως την ηλικία των 2 ετών.
Αποψη
Η μέση προβλεπόμενη ηλικία επιβίωσης για άτομα με ΚΙ είναι σήμερα στις αρχές της δεκαετίας του '40. Το προσδόκιμο ζωής επηρεάζεται έντονα από τη σοβαρότητα της νόσου, την ηλικία της διάγνωσης και τον τύπο της μετάλλαξης του γονιδίου CF.
Με ρουτίνες θεραπείες και υγιεινό τρόπο ζωής, τα περισσότερα άτομα με ΚΙ μπορούν να ζήσουν δραστήρια ζωή.
