Τι είναι το σύνδρομο Sturge-Weber;

Το σύνδρομο Sturge-Weber είναι μια συγγενής διαταραχή που επηρεάζει το δέρμα, το νευρολογικό σύστημα και μερικές φορές τα μάτια. Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά δεν είναι θανατηφόρο.

Άλλα ονόματα περιλαμβάνουν εγκεφαλοτριγνητική αγγειομάτωση, εγκεφαλοσωματική αγγειομάτωση ή σύνδρομο Sturge-Weber-Dimitri.

Ένα άτομο που έχει σύνδρομο Sturge-Weber γεννιέται μαζί του. Οι γιατροί δεν γνωρίζουν τι την προκαλεί, αλλά μπορεί να οφείλεται σε αναπτυξιακό πρόβλημα στην αρχή της εγκυμοσύνης. Οι άνθρωποι μπορεί να το κληρονομήσουν.

Σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Ασθένειες (NORD), περίπου 1 στους 20.000-50.000 ανθρώπους στις Ηνωμένες Πολιτείες γεννιέται με σύνδρομο Sturge-Weber.

Περίπου 3 στα 1.000 νεογέννητα έχουν λεκέδες κρασιού port, που είναι μια δερματική τριχοειδής δυσπλασία, πρόβλημα με τα τριχοειδή ακριβώς κάτω από το δέρμα.

Η κηλίδα είναι μια ένδειξη ότι η κατάσταση επηρεάζει τα τριχοειδή αγγεία, αλλά το σύνδρομο Sturge-Weber έχει επίσης νευρολογικές επιπτώσεις. Είναι γνωστό ως νευροδερμική διαταραχή.

Περίπου το 6% των παιδιών που γεννιούνται με λεκέδες κρασιού στο πρόσωπο θα έχουν σύνδρομο Sturge-Weber. Εάν ένα βρέφος έχει λεκέ στο μέτωπο γύρω από το μάτι, υπάρχει πιθανότητα 26 τοις εκατό να έχουν σύνδρομο Sturge-Weber.

Η κατάσταση επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες.

Συμπτώματα

Το σήμα κατατεθέν του συνδρόμου Sturge-Weber είναι ένας λεκές κρασιού στο πρόσωπο.

Το σήμα κατατεθέν του συνδρόμου Sturge-Weber είναι το σημάδι. Συνήθως επηρεάζει το μέτωπο και το άνω βλέφαρο και μπορεί να επηρεάσει και τις δύο πλευρές του προσώπου. Αυτό σχετίζεται με μια ανώμαλη ανάπτυξη στον εγκέφαλο.

Ο αποχρωματισμός συμβαίνει επειδή υπάρχουν πάρα πολλά τριχοειδή αγγεία γύρω από τον οφθαλμικό κλάδο του τριδύμου νεύρου.

Το σήμα μπορεί να ποικίλει σε χρώμα από βαθύ μωβ έως ανοιχτό ροζ. Είναι πολύ σπάνιο για ένα άτομο με σύνδρομο Sturge-Weber να μην έχει σημάδια στο πρόσωπο.

Το άτομο μπορεί επίσης να έχει επιληπτικές κρίσεις, αδυναμία στη μία πλευρά του σώματος, γλαύκωμα και καθυστέρηση στην ανάπτυξη.

Οι επιληπτικές κρίσεις και η αναπτυξιακή καθυστέρηση συμβαίνουν επειδή υπάρχει ένα επιπλέον στρώμα αιμοφόρων αγγείων πάνω από την επιφάνεια του εγκεφάλου.

Επιπλοκές και θέματα υγείας

Μπορεί να προκύψουν ορισμένα προβλήματα υγείας με το σύνδρομο Sturge-Weber. Τα περισσότερα από αυτά εμφανίζονται κατά τους πρώτους 12 μήνες της ζωής.

Νευρολογικά προβλήματα

Τα νευρολογικά προβλήματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• αδυναμία
• παράλυση
• σπασμοί

Εάν το σημάδι είναι στη μία πλευρά του προσώπου, αυτά τα συμπτώματα επηρεάζουν συνήθως την αντίθετη πλευρά του σώματος.

Οι σπασμοί ή οι επιληπτικές κρίσεις εμφανίζονται συχνά πριν από την ηλικία των 12 μηνών και μπορεί να επιδεινωθούν με την ηλικία.

Τα βρέφη που έχουν επιληπτικές κρίσεις πριν από την ηλικία των 2 ετών μπορεί επίσης να έχουν μαθησιακές δυσκολίες.

Γλαυκώμα

Οι τακτικές εξετάσεις ματιών μπορούν να εκτιμήσουν το γλαύκωμα, το οποίο είναι πιο πιθανό με το σύνδρομο Sturge-Weber.

Μπορεί να εμφανιστούν προβλήματα στα μάτια και περίπου το 70% των ατόμων με σύνδρομο Sturge-Weber αναπτύσσουν γλαύκωμα.

Το γλαύκωμα συμβαίνει όταν το υγρό συλλέγει και αυξάνει την πίεση στο μάτι.

Χωρίς θεραπεία, αυτό μπορεί να προκαλέσει βλάβη στο οπτικό νεύρο και τις νευρικές ίνες στον αμφιβληστροειδή.

Μπορεί να προκληθεί απώλεια όρασης.

Το μάτι μπορεί επίσης να διογκωθεί από την υποδοχή του.

Άλλες πιθανές επιπλοκές

Υπάρχει επίσης υψηλότερος κίνδυνος:

• αναπτυξιακή καθυστέρηση και μαθησιακές δυσκολίες
• συναισθηματικά και συμπεριφορικά προβλήματα στα παιδιά
• ημικρανία και άλλοι πονοκέφαλοι
• άπνοια ύπνου
• υποθυρεοειδισμός
• ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης
• προβλήματα στη μύτη του αυτιού και του λαιμού
• λοιμώξεις κόλπων και αυτιών

Σπάνια, επηρεάζει τα εσωτερικά όργανα.

Με τον καιρό, ο εγκέφαλος στο πλάι με το λεκέ μπορεί να συρρικνωθεί και τα αποθέματα ασβεστίου συσσωρεύονται στα ανώμαλα αγγεία και στον εγκέφαλο κάτω από αυτά. Αυτό μπορεί να εμφανιστεί σε αξονική τομογραφία εγκεφάλου ή μαγνητική τομογραφία.

Διάγνωση

Για τη διάγνωση του συνδρόμου Sturge-Weber, ένας γιατρός θα εξετάσει τα συμπτώματα και ειδικά:

• το λιμάνι-κρασί λεκέ
• οποιαδήποτε εμφάνιση γλαυκώματος
• νευρολογικά συμπτώματα, όπως σπασμοί

Μια πλήρης εξέταση των ματιών μπορεί να ανιχνεύσει το γλαύκωμα και άλλα προβλήματα των ματιών που μπορεί να εμφανιστούν με το σύνδρομο.

Ένας αριθμός τεστ απεικόνισης μπορεί να εντοπίσει νευρολογικές επιπλοκές.

Αυτές περιλαμβάνουν ακτινογραφίες του κρανίου και μαγνητική τομογραφία με γαδολίνιο. Το γαδολίνιο είναι ένας παράγοντας αντίθεσης που μπορεί να παρέχει μια πιο λεπτομερή εικόνα του εγκεφάλου και των αιμοφόρων αγγείων.

Μια αξονική τομογραφία της κεφαλής μπορεί να δείξει εάν υπάρχει ασβεστοποίηση στον εγκέφαλο.

Μια εξειδικευμένη σάρωση, γνωστή ως SPECT scan, μπορεί να δείξει περιοχές εμπλοκής στον εγκέφαλο που μπορεί να μην εμφανίζονται σε άλλες τεχνικές απεικόνισης.

Περιστασιακά, ένας γιατρός μπορεί να συστήσει αγγειογραφία για να αξιολογήσει την υγεία των αιμοφόρων αγγείων και να εντοπίσει και να αποκλείσει μια βλάβη υψηλής ροής, για παράδειγμα, μια αρτηριακή φλεβική δυσπλασία.

Θεραπεία

Η επεξεργασία με λέιζερ μπορεί να ελαφρύνει ή να αφαιρέσει τον λεκέ.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το Sturge-Weber, αλλά οι άνθρωποι μπορούν να λάβουν μέτρα για τη θεραπεία των συμπτωμάτων.

• Η θεραπεία με λέιζερ μπορεί να αφαιρέσει ή να ελαφρύνει το σημάδι, ακόμη και σε βρέφη ηλικίας 1 μήνα. Ο λεκές μπορεί να επανέλθει ξανά, αλλά οι γιατροί χρησιμοποιούν τώρα μια τοπική εφαρμογή γνωστή ως sirolimus που βοηθά στην αποτροπή της ανάπτυξης των τριχοειδών αγγείων.
• Τα αντισπασμωδικά μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη των επιληπτικών κρίσεων. Εάν αυτά δεν λειτουργούν και η κατάσταση επηρεάζει μόνο τη μία πλευρά του εγκεφάλου, ένας χειρουργός μπορεί να πραγματοποιήσει ημισφαιρεκτομή, μια διαδικασία για την αποσύνδεση του προσβεβλημένου μέρους.

Η πρόσθετη υποστήριξη περιλαμβάνει:

• Η φυσική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην ενίσχυση των μυών.
• Τακτικές εξετάσεις πλήρους οφθαλμού: Αυτά είναι απαραίτητα επειδή υπάρχει υψηλός κίνδυνος γλαυκώματος. Η παρακολούθηση πρέπει να συνεχιστεί έως την ενηλικίωση. Ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει οφθαλμικές σταγόνες. Σε σοβαρές περιπτώσεις, το άτομο μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση.
• Εξατομικευμένη ή εξειδικευμένη εκπαίδευση: Εάν ένα παιδί αντιμετωπίζει καθυστερήσεις στην ανάπτυξη, αυτό μπορεί να είναι κατάλληλο.

Αποψη

Εάν το άτομο έχει επιληπτικές κρίσεις, αλλά η θεραπεία μπορεί να τις ελέγξει, η προοπτική είναι καλύτερη. Εάν το σύνδρομο επηρεάζει και τις δύο πλευρές του εγκεφάλου, είναι πιο δύσκολο να αντιμετωπιστεί και η προοπτική είναι χειρότερη.