Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για τον αλβινισμό
Ο αλβινισμός αναφέρεται σε ένα φάσμα διαταραχών που προκύπτουν από τη μείωση ή την απουσία της χρωστικής μελανίνης. Αυτά ποικίλλουν σε σοβαρότητα και προκαλούν συχνά λευκό δέρμα, ελαφριά μαλλιά και προβλήματα όρασης.
Η κατάσταση μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε, αλλά ο επιπολασμός της ποικίλλει ανάλογα με την περιοχή.
Στην υποσαχάρια Αφρική, ο αλβινισμός επηρεάζει έναν στους 5.000 έως 15.000 ανθρώπους. Μεταξύ ορισμένων ομάδων, το ποσοστό είναι 1 έως 1.000 έως 5.000. Στην Ευρώπη και τις Ηνωμένες Πολιτείες, πλησιάζει το 1 στα 17.000 έως 20.000.
Ο αλβινισμός επηρεάζει ομοιόμορφα τα φύλα και όλες οι εθνοτικές ομάδες είναι ευαίσθητες.
Γρήγορα γεγονότα για τον αλβινισμό
Εδώ είναι μερικά βασικά σημεία για τον αλβινισμό. Περισσότερες λεπτομέρειες και πληροφορίες υποστήριξης βρίσκονται στο κύριο άρθρο.
- Δεν υπάρχει θεραπεία για τον αλβινισμό, αλλά ορισμένα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν.
- Ο αλβινισμός είναι μια γενετική κατάσταση.
- Κατά κύριο λόγο, ο αλβινισμός επηρεάζει τα μαλλιά, τα μάτια, το δέρμα και την όραση.
- Η πιο κοινή αιτία του αλμπινισμού είναι η διακοπή της λειτουργίας του ενζύμου τυροσινάσης.
- Υπολογίζεται ότι 1 στα 70 άτομα φέρουν τα γονίδια που σχετίζονται με τον αλβινισμό.
Τι είναι ο αλβινισμός;
Στον αλβινισμό, οι γενετικές αλλαγές μπορεί να προκαλέσουν σε ένα άτομο να έχουν ανοιχτόχρωμα μαλλιά και δέρμα,
Ο αλβινισμός είναι μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από σημαντικά χαμηλότερο ρυθμό παραγωγής μελανίνης.
Η μελανίνη είναι η χρωστική υπεύθυνη για το χρώμα του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών.
Τα άτομα με αλβινισμό έχουν συχνά ανοιχτόχρωμα δέρματα και μαλλιά από τα άλλα μέλη της οικογένειας ή της εθνοτικής τους ομάδας. Τα προβλήματα όρασης είναι κοινά.
Η μελανίνη προστατεύει κανονικά το δέρμα από την υπεριώδη (υπεριώδη) βλάβη, έτσι τα άτομα με αλβινισμό είναι πιο ευαίσθητα στην έκθεση στον ήλιο. Υπάρχει αυξημένος κίνδυνος καρκίνου του δέρματος.
Συμπτώματα
Τα κύρια συμπτώματα του αλμπινισμού μπορούν να επηρεάσουν το δέρμα, τα μαλλιά, το χρώμα των ματιών και την όραση.
Δέρμα
Το πιο προφανές σημάδι είναι ένας ελαφρύτερος τόνος δέρματος, αλλά ο τόνος του δέρματος δεν διαφέρει πάντα ουσιαστικά.
Σε ορισμένα άτομα, τα επίπεδα της μελανίνης αυξάνονται αργά με την πάροδο του χρόνου, σκουραίνει τον τόνο του δέρματος καθώς το άτομο γερνά.
Το δέρμα πιθανότατα θα καεί εύκολα στον ήλιο. Δεν μαυρίζει συνήθως.
Μετά την έκθεση στον ήλιο, ορισμένα άτομα με αλβινισμό μπορεί να αναπτυχθούν:
- φακίδες
- τυφλοπόντικες, συνήθως ροζ χρώματος λόγω των μειωμένων ποσοτήτων χρωστικής
- φακοί, μεγάλες κηλίδες που μοιάζουν με φακίδες
Υπάρχει επίσης υψηλότερος κίνδυνος καρκίνου του δέρματος. Τα άτομα με αλβινισμό θα πρέπει να χρησιμοποιούν κρέμα προστασίας από τον ήλιο SPF 30 ή υψηλότερο και να αναφέρουν νέους τυφλοπόντικες ή άλλες αλλαγές στο δέρμα σε γιατρό.
Μαλλιά
Αυτό μπορεί να κυμαίνεται σε χρώμα από λευκό έως καφέ. Όσοι έχουν αφρικανική ή ασιατική καταγωγή τείνουν να έχουν κίτρινα, καστανά ή κοκκινωπά μαλλιά.
Καθώς το άτομο μεγαλώνει, το χρώμα των μαλλιών τους μπορεί να σκουραίνει αργά.
Το χρώμα των ματιών
Αυτό μπορεί επίσης να αλλάξει με την ηλικία και ποικίλλει από πολύ ανοιχτό μπλε σε καφέ.
Τα χαμηλά επίπεδα μελανίνης στην ίριδα σημαίνουν ότι τα μάτια μπορεί να φαίνονται ελαφρώς ημιδιαφανή και, σε ορισμένο φως, να φαίνονται κόκκινα ή ροζ καθώς το φως αντανακλά τον αμφιβληστροειδή στο πίσω μέρος του ματιού.
Η έλλειψη χρωστικής εμποδίζει την ίριδα να εμποδίζει πλήρως το ηλιακό φως. Αυτό οδηγεί σε ευαισθησία στο φως, γνωστή ως φωτοευαισθησία.
Οραμα
Ο αλβινισμός επηρεάζει πάντα την όραση. Οι αλλαγές στη λειτουργία των ματιών μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Nystagmus: Τα μάτια κινούνται γρήγορα και ανεξέλεγκτα μπρος-πίσω.
- Strabismus: Τα μάτια δεν λειτουργούν ταυτόχρονα.
- Αμβλυωπία: Αναφέρεται επίσης ως «τεμπέλης μάτι».
- Μυωπία ή υπερμετρωπία: Το άτομο μπορεί να έχει ακραία όραση ή μυωπία.
- Φωτοφοβία: Τα μάτια είναι ιδιαίτερα ευαίσθητα στο φως.
- Υποπλασία του οπτικού νεύρου: Η όραση μπορεί να προκύψει από ένα υπανάπτυκτο οπτικό νεύρο.
- Λάθος οπτικό νεύρο: Τα σήματα των νεύρων από τον αμφιβληστροειδή στον εγκέφαλο ακολουθούν ασυνήθιστες νευρικές οδούς.
- Αστιγματισμός: Η ανώμαλη ακαμψία της μπροστινής επιφάνειας του ματιού ή του φακού οδηγεί σε θολή όραση.
Οι στρατηγικές που μπορούν να βοηθήσουν περιλαμβάνουν:
- επισυνάπτοντας ειδικούς τηλεσκοπικούς φακούς σε γυαλιά
- χρησιμοποιώντας μια μεγάλη οθόνη υπολογιστή ή υλικό εκτύπωσης υψηλής αντίθεσης
- εγκατάσταση λογισμικού που μετατρέπει κείμενο σε ομιλία
- χρησιμοποιώντας μια έντονα χρωματισμένη μπάλα όταν παίζετε παιχνίδια
Τα προβλήματα όρασης που σχετίζονται με τον αλβινισμό τείνουν να είναι τα χειρότερα στα νεογέννητα, αλλά βελτιώνονται γρήγορα κατά τους πρώτους 6 μήνες της ζωής. Ωστόσο, τα προβλήματα με την υγεία των ματιών είναι πιθανό να συνεχιστούν.
Αιτίες
Ο αλβινισμός προκύπτει από μια μετάλλαξη σε ένα από τα πολλά γονίδια.
Ένας στους 70 ανθρώπους πιστεύεται ότι φέρει το γονίδιο του αλμπινισμού.
Τα εν λόγω γονίδια είναι υπεύθυνα για διάφορες πτυχές της παραγωγής μελανίνης από μελανοκύτταρα στο δέρμα και τα μάτια.
Συνήθως, οι μεταλλάξεις παρεμβαίνουν στο ένζυμο τυροσινάση (3-μονοοξυγενάση τυροσίνης).
Αυτό το ένζυμο συνθέτει μελανίνη από το αμινοξύ τυροσίνη.
Ανάλογα με τη μετάλλαξη, η παραγωγή μελανίνης μπορεί είτε να επιβραδυνθεί είτε να σταματήσει εντελώς.
Ανεξάρτητα από το βαθμό παρεμβολής στην παραγωγή μελανίνης, υπάρχουν πάντα προβλήματα με το οπτικό σύστημα. Αυτό συμβαίνει επειδή η μελανίνη παίζει ζωτικό ρόλο στην ανάπτυξη του αμφιβληστροειδούς και των οδών του οπτικού νεύρου από το μάτι στον εγκέφαλο.
Τύποι
Ο αλβινισμός χωρίζεται σε έναν αριθμό υποομάδων ανάλογα με τα συγκεκριμένα γονίδια που επηρεάζονται.
Ογκοδερμικός αλβινισμός (OCA): Αυτό προκαλείται από μετάλλαξη σε 1 από 4 γονίδια. Το OCA χωρίζεται περαιτέρω σε επτά τύπους ανάλογα με τις μεταλλάξεις.
Αυτές οι υποδιαιρέσεις περιλαμβάνουν:
- OCA τύπου 1: Τα άτομα τείνουν να έχουν γαλακτώδες δέρμα, λευκά μαλλιά και μπλε μάτια. Με την ηλικία, το δέρμα και τα μαλλιά ορισμένων ατόμων μπορεί να σκουραίνουν.
- OCA τύπος 2: Λιγότερο σοβαρός από τον τύπο 1, αυτό συμβαίνει συχνότερα σε υποσαχάρια Αφρικανούς, Αφροαμερικανούς και ιθαγενείς Αμερικανούς.
- Τύπος OCA 3: Τα προβλήματα όρασης είναι συνήθως πιο ήπια από ό, τι σε άλλους τύπους. Αυτό επηρεάζει κυρίως τους μαύρους Νοτιοαφρικανούς.
- Τύπος OCA 4: Αυτό είναι πιο κοινό στους πληθυσμούς της Ανατολικής Ασίας. Φαίνεται παρόμοιο με τον τύπο 2.
Ο-οφθαλμικός αλβινισμός που συνδέεται με Χ: Αυτό προκαλείται από γονιδιακή μετάλλαξη του χρωμοσώματος Χ. Ο οφθαλμικός αλβινισμός που συνδέεται με το Χ επηρεάζει κυρίως τους άνδρες. Υπάρχουν προβλήματα όρασης, αλλά το χρώμα των ματιών, των μαλλιών και του δέρματος είναι γενικά στο φυσιολογικό εύρος.
Σύνδρομο Hermansky-Pudlak: Αυτή η σπάνια παραλλαγή είναι πιο συχνή στο Πουέρτο Ρίκο. Τα συμπτώματα είναι παρόμοια με τον οφθαλμικό δερματικό αλβινισμό, αλλά οι παθήσεις του εντέρου, της καρδιάς, των νεφρών και των πνευμόνων ή αιμορραγικές διαταραχές, όπως η αιμοφιλία και πιθανότατα.
Σύνδρομο Chediak-Higashi: Πρόκειται για μια σπάνια μορφή αλμπινισμού, που προκαλείται από μια μετάλλαξη στα γονίδια CHS1 / LYST.Τα συμπτώματα είναι παρόμοια με τον οφθαλμικό δερματικό αλμπινισμό, αλλά τα μαλλιά μπορεί να φαίνονται ασημένια και το δέρμα μπορεί να φαίνεται ελαφρώς γκρίζο. Μπορεί να υπάρχουν ελαττώματα στα λευκά αιμοσφαίρια, καθιστώντας τις λοιμώξεις πιο συχνές.
Καθώς συνεχίζεται η έρευνα, μπορεί να ανακαλυφθούν πιο συγκεκριμένες μεταλλάξεις, βοηθώντας μας να κατανοήσουμε τις βασικές αιτίες του αλβινισμού με περισσότερες λεπτομέρειες.
Κληρονομία
Οι περισσότεροι τύποι αλμπινισμού κληρονομούνται σε αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομιάς. Η εξαίρεση είναι ο οφθαλμικός αλβινισμός που συνδέεται με Χ. Αυτό μεταδίδεται σε ένα μοτίβο κληρονομιάς που συνδέεται με το Χ.
Αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομιά
Με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομιά, ένα άτομο πρέπει να λάβει ελαττωματικά αντίγραφα ενός γονιδίου από τη μητέρα και τον πατέρα για να αναπτύξει αλβινισμό.
Ο γονέας που φέρει το γονίδιο συχνά δεν εμφανίζει συμπτώματα.
Εάν και οι δύο γονείς φέρουν το γονίδιο αλλά δεν έχουν συμπτώματα, υπάρχει πιθανότητα 1 στους 4 οι απόγονοί τους να έχουν αλβινισμό.
Υπάρχει μια πιθανότητα 1 στις 2 ότι ο απόγονος θα γίνει φορέας.
Θα έχουν το γονίδιο αλλά δεν θα έχουν συμπτώματα.
Υπολογίζεται ότι 1 στα 70 άτομα φέρουν τα γονίδια που σχετίζονται με τον αλβινισμό, αλλά δεν επηρεάζονται από τις μεταλλάξεις.
Κληρονομιά συνδεδεμένη με Χ
Οι υποχωρητικές καταστάσεις που συνδέονται με το Χ επηρεάζουν κυρίως τους άνδρες.
Επειδή τα θηλυκά φέρουν δύο χρωμοσώματα Χ, εάν το ένα γονίδιο έχει υποστεί βλάβη, το άλλο μπορεί συχνά να αντισταθμίσει το έλλειμμα.
Τα θηλυκά μπορούν ακόμα να μεταφέρουν και να μεταδώσουν το γονίδιο.
Οι άνδρες, ωστόσο, έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ. Αυτό σημαίνει ότι τυχόν μεταλλάξεις αλμπίνο στο μοναδικό τους χρωμόσωμα Χ θα δημιουργήσουν την κατάσταση.
Εάν η μητέρα έχει μια μετάλλαξη που συνδέεται με Χ, κάθε κόρη θα έχει 1 στις 2 πιθανότητες να γίνει φορέας και κάθε γιος θα έχει 1 στις 2 πιθανότητες να αναπτύξει αλμπινισμό.
Διάγνωση
Η διαδικασία διάγνωσης του αλβινισμού περιλαμβάνει συχνότερα:
- φυσική εξέταση
- συζήτηση σχετικά με τις αλλαγές στη χρώση του δέρματος και των μαλλιών
- εξέταση των ματιών από έναν ειδικό (οφθαλμίατρο)
- συγκρίνοντας τον χρωματισμό του ατόμου με εκείνο των μελών της οικογένειας
Άλλες ασθένειες μπορούν επίσης να προκαλέσουν αλλαγές στη μελάγχρωση, αλλά δεν θα προκαλέσουν αλλαγές στην όραση. Εάν υπάρχουν και οι δύο αλλαγές χρωστικής και οι αλλαγές στην όραση, ο αλβινισμός είναι πολύ πιθανό να είναι η αιτία.
Ο πιο αξιόπιστος τρόπος για τη διάγνωση του αλμπινισμού είναι με γενετικούς ελέγχους. Ωστόσο, σε οικογένειες με ιστορικό αλβινισμού, αυτό δεν είναι πάντα απαραίτητο.
Θεραπεία
Επειδή η ασθένεια είναι γενετική, δεν υπάρχουν θεραπείες.
Η θεραπεία επικεντρώνεται στην ελαχιστοποίηση των συμπτωμάτων και στην παρακολούθηση αλλαγών.
Η σωστή φροντίδα για οφθαλμικά προβλήματα είναι απαραίτητη.
Αυτό περιλαμβάνει:
- συνταγή γυαλιά
- σκούρα γυαλιά για την προστασία των ματιών από τον ήλιο
- τακτικές εξετάσεις ματιών
Οι άνθρωποι πρέπει να προσέχουν για τυχόν αλλαγές στο δέρμα και να χρησιμοποιούν αντηλιακό για προστασία.
Η χειρουργική επέμβαση στους οπτικούς μύες μπορεί μερικές φορές να ελαχιστοποιήσει το "κούνημα" στο νυσταγμό.
Οι διαδικασίες για την ελαχιστοποίηση του στραβισμού μπορούν να το κάνουν λιγότερο αισθητό, αλλά η χειρουργική επέμβαση δεν θα βελτιώσει την όραση. Το επίπεδο επιτυχίας στη μείωση των συμπτωμάτων ποικίλλει μεταξύ των ατόμων.
Ο αλβινισμός δεν επιδεινώνεται με την ηλικία. Ένα παιδί με αλμπινισμό μπορεί να ανθίσει και να επιτύχει την ίδια εκπαίδευση και εργασία με ένα άτομο χωρίς την πάθηση.
Επιπλοκές
Τα πιο συνηθισμένα σωματικά προβλήματα που σχετίζονται με τον αλβινισμό είναι ο αυξημένος κίνδυνος ηλιακού εγκαύματος και καρκίνου του δέρματος.
Επιπλέον, ορισμένα άτομα αντιμετωπίζουν σημαντικά κοινωνικά ζητήματα.
Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν εκφοβισμό στο σχολείο. Το άτομο μπορεί να αισθάνεται σαν ξένος επειδή φαίνεται διαφορετικός.
Αυτοί οι κοινωνικοί παράγοντες μπορούν να οδηγήσουν σε άγχος, χαμηλή αυτοεκτίμηση και απομόνωση.
Άτομα με αλμπινισμό στην υποσαχάρια Αφρική αντιμετωπίζουν τις σημαντικότερες δυσκολίες.
Μια μελέτη που πραγματοποιήθηκε στη Νιγηρία ανέφερε ότι:
«Έμπειρος αποξένωση, απέφυγε τις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις και ήταν λιγότερο συναισθηματικά σταθεροί. Επιπλέον, τα πληγέντα άτομα ήταν λιγότερο πιθανό να ολοκληρώσουν το σχολείο, να βρουν εργασία και να βρουν συνεργάτες. "
Σε ορισμένες υποσαχάρια χώρες, όπως η Τανζανία και το Μπουρούντι, τα μέρη του σώματος ατόμων με αλμπινισμό αναζητούνται από γιατρούς μάγισσας.
Υπήρξαν πολλές περιπτώσεις παιδιών με αλβινισμό που δολοφονήθηκαν για κέρδος. National Geographic εκτιμάται ότι το 2013, τα μέρη του σώματος ενός ατόμου με αλβινισμό θα μπορούσαν να φτάσουν τα 75.000 $.
Σε ορισμένες αφρικανικές χώρες, ιδίως στην Τανζανία και τη Ζιμπάμπουε, ορισμένοι πιστεύουν ότι το σεξ με μια γυναίκα με αλμπινισμό θεραπεύει το AIDS.
Αυτή η λανθασμένη πεποίθηση έχει οδηγήσει σε φόνο, βιασμό και πρόσθετες μολύνσεις από το AIDS.
Το 2015, τα Ηνωμένα Έθνη ζήτησαν «επείγον» να λάβουν μέτρα για την πρόληψη επιθέσεων εναντίον ατόμων με αλμπινισμό.
