Τι είναι το σύνδρομο Tourette;

Το σύνδρομο Tourette είναι μια διαταραχή που περιλαμβάνει διάφορα φυσικά τικ και τουλάχιστον ένα φωνητικό τικ. Μερικά άτομα με ακούσια ακατάλληλα ή άσεμνα λόγια του Tourette.

Ένα τικ είναι μια ασυνήθιστη κίνηση ή ήχος στον οποίο ένα άτομο έχει λίγο ή καθόλου έλεγχο. Μπορεί να περιλαμβάνει ριπή οφθαλμού, βήχα, κάθαρση στο λαιμό, ρουθούνισμα, κινήσεις προσώπου, κινήσεις κεφαλής ή κινήσεις άκρων ή ασυνήθιστους ήχους.

Τα τικ είναι πιο κοινά σε άτομα με ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή (OCD), διαταραχή αυτιστικού φάσματος (ASD) ή διαταραχή υπερκινητικότητας έλλειψης προσοχής (ADHD).

Σύμφωνα με την Tourette Association of America, 1 στα 160 παιδιά στις Ηνωμένες Πολιτείες μπορεί να έχει σύνδρομο Tourette. Θεωρείται ότι επηρεάζει 200.000 Αμερικανούς και επηρεάζει τους άνδρες περισσότερο από τις γυναίκες.

Η κατάσταση έχει συνδεθεί με βλάβες ή ανωμαλίες στα βασικά γάγγλια του εγκεφάλου.

Γρήγορα γεγονότα για το σύνδρομο Tourette

Ακολουθούν ορισμένα βασικά σημεία για το σύνδρομο Tourette. Περισσότερες λεπτομέρειες βρίσκονται στο κύριο άρθρο.

• Ένα άτομο με σύνδρομο Tourette θα έχει σωματικά και φωνητικά τικ που διαρκούν περισσότερο από ένα χρόνο.
• Είναι μια νευρολογική διαταραχή με συμπτώματα που επιδεινώνονται από το άγχος.
• Η θεραπεία περιλαμβάνει φαρμακευτική αγωγή και συμπεριφορική θεραπεία.
• Το Tourette δεν έχει σοβαρές επιπλοκές, αλλά μπορεί να συνοδεύεται από άλλες καταστάσεις, όπως η ADHD, και αυτές μπορεί να προκαλέσουν μαθησιακές δυσκολίες.

Τι είναι αυτό?

Τα συμπτώματα του Tourette περιλαμβάνουν συχνή αναλαμπή, κούνημα του κεφαλιού ή καθαρισμό του λαιμού.

Το Tourette's είναι ένα από ένα φάσμα διαταραχών τικ που μπορεί να περιλαμβάνουν παροδικά ή χρόνια τικ. Το τικ μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά εμφανίζεται συνήθως μεταξύ των ηλικιών 6 και 18 ετών.

Κατά τη διάρκεια της εφηβείας και της πρώιμης ενηλικίωσης, τα τικ θα γίνουν συνήθως λιγότερο σοβαρά, αλλά σε 10 έως 15 τοις εκατό των περιπτώσεων, το Tourette μπορεί να γίνει χειρότερο καθώς το άτομο μετακινείται στην ενηλικίωση.

Για τους περισσότερους ανθρώπους, η συχνότητα και η ένταση τόσο των μικρών όσο και των μεγάλων τικ τείνουν να κυμαίνονται. Τα τικ μπορεί να γίνουν πιο συχνά και πιο έντονα όταν ένα άτομο αντιμετωπίζει σωματικό, συναισθηματικό ή ψυχικό στρες.

Τα περισσότερα άτομα με Tourette έχουν φυσιολογική νοημοσύνη και προσδόκιμο ζωής.

Συμπτώματα

Το σήμα κατατεθέν του συνδρόμου Tourette είναι ένα τικ. Αυτό μπορεί να κυμαίνεται από μόλις αισθητή έως αρκετά σοβαρή για να κάνει την καθημερινή ζωή δύσκολη.

Ένα τικ προσώπου, όπως το μάτι που αναβοσβήνει, μπορεί να είναι το πρώτο σημάδι, αλλά κάθε άτομο είναι διαφορετικό.

Ένα τικ μπορεί να είναι:

• Φυσικό: Οι κινητικές κινήσεις περιλαμβάνουν αναβοσβήνει ή κλονίζει το κεφάλι ή άλλο μέρος του σώματος.
• Φωνητικό: Το άτομο μπορεί να εκφωνεί ήχους, όπως γκρίνια ή τσακίσματα, και λέξεις ή φράσεις.

Υπάρχουν δύο κύριες ταξινομήσεις:

• Απλό τικ: Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει την κίνηση ενός μόνο μυός ή την εκφώνηση ενός μόνο ήχου. Οι κινήσεις είναι ξαφνικές, βραχύβιες και συχνά επαναλαμβανόμενες.
• Σύνθετο τικ: Οι φυσικές κινήσεις είναι πιο περίπλοκες και τα φωνητικά τικ μπορεί να περιλαμβάνουν μακρές φράσεις. Τα σύνθετα τικ περιλαμβάνουν πολλές μυϊκές ομάδες.

Τα άτομα με Tourette έχουν έναν συνδυασμό φωνητικών και φυσικών τικ, τα οποία μπορεί να είναι απλά ή περίπλοκα.

Παραδείγματα απλών φυσικών τικ μπορεί να περιλαμβάνουν:

• αναβοσβήνει τα μάτια
• μάτι
• λείανση των δοντιών
• πηδώντας το κεφάλι
• στρίψιμο του λαιμού
• μύτη
• κυλώντας τα μάτια
• περιστρέφοντας τους ώμους
• ώμος στον ώμο
• κολλώντας τη γλώσσα

Παραδείγματα απλών φωνητικών τικ μπορεί να περιλαμβάνουν:

• ήχοι αποφλοίωσης
• φυσάει
• εκκαθάριση του λαιμού
• βήχας
• γκρίνια
• λόξυγκας
• μυρίζει
• τσίμπημα
• φωνάζοντας και ουρλιάζοντας

Παραδείγματα σύνθετων φυσικών τικ μπορεί να περιλαμβάνουν:

• κοπροπραξία ή άσεμνες χειρονομίες
• ηχοπραξία ή μιμούμενοι τις κινήσεις άλλων ανθρώπων
• χτύπημα
• κουνώντας το κεφάλι
• χτυπώντας τα πράγματα
• άλματα ή άλματα
• κλοτσιές
• κλονισμός
• μυρίζοντας αντικείμενα
• αγγίζοντας τον εαυτό σας ή άλλους

Παραδείγματα σύνθετων φωνητικών τικ περιλαμβάνουν:

• μεταβάλλοντας τον φωνητικό τονισμό
• ηχολαλία, ή επαναλαμβάνοντας αυτό που λένε άλλοι
• paliphrasia, ή λέγοντας την ίδια φράση ξανά και ξανά
• coprolalia, που σημαίνει προφορά ή φωνάζοντας άσεμνες λέξεις ή φράσεις

Οι περισσότεροι άνθρωποι θα βιώσουν ασυνήθιστες ή δυσάρεστες αισθήσεις πριν από την έναρξη ενός τικ.

Οι τύποι προχωρημένων προειδοποιήσεων περιλαμβάνουν:

• ένα αίσθημα καψίματος στα μάτια που ανακουφίζεται μόνο με αναβοσβήνει
• αύξηση της έντασης στους μύες που μπορεί να ανακουφιστεί μόνο με τέντωμα ή συστροφή
• ξηρό λαιμό που ανακουφίζεται μόνο με γρύλισμα ή καθαρισμό του λαιμού
• κνησμός στα άκρα ή στις αρθρώσεις, όπου η μόνη ανακούφιση επιτυγχάνεται περιστρέφοντάς το

Οι καταστάσεις που μπορεί να προκαλέσουν επιδείνωση των τικ περιλαμβάνουν:

• άγχος ή άγχος
• κόπωση ή κόπωση
• ασθένεια, ειδικά μια στρεπτοκοκκική λοίμωξη
• ενθουσιασμός
• πρόσφατο τραυματισμό στο κεφάλι

Ιατρικά νέα σήμερα (MNT) ρώτησε την Ιατρική Συμβουλευτική Επιτροπή του Tourette Association of America ποιες συμβουλές θα έδινε σε γονείς που πιστεύουν ότι το παιδί τους μπορεί να έχει το Tourette.

Μας είπαν:

«Το σύνδρομο Tourette χαρακτηρίζεται από κινητικά και φωνητικά τικ περισσότερο από 12 μήνες. Εάν συμβαίνει αυτό, ξεκινήστε με μια επίσκεψη στον ιατρό πρωτοβάθμιας φροντίδας του παιδιού για αξιολόγηση. Μιλήστε μαζί του για να δείτε αν τα τικ προκαλούν πόνο ή δυσφορία, ενοχλούν τον εαυτό του ή επηρεάζουν τη σχολική εργασία ή τις επιθυμητές δραστηριότητες.

Ο Σύλλογος παρέχει πόρους και υποστήριξη για άτομα με Tourette και για πατέντες παιδιών με την πάθηση, συμπεριλαμβανομένων εργαλείων για γονείς και εκπαιδευτικούς και πληροφορίες σχετικά με τον τρόπο εύρεσης ομάδων υποστήριξης και υποστήριξης.

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Η ακριβής αιτία του συνδρόμου Tourette είναι άγνωστη, αλλά φαίνεται να προέρχεται από ένα πρόβλημα στα βασικά γάγγλια, το τμήμα του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνο για ακούσιες κινήσεις, συναισθήματα και μάθηση.

Οι ειδικοί πιστεύουν ότι οι ανωμαλίες στα βασικά γάγγλια μπορεί να προκαλέσουν ανισορροπία στα επίπεδα των νευροδιαβιβαστών του εγκεφάλου, οι οποίοι μεταφέρουν μηνύματα από το ένα κύτταρο στο άλλο. Τα ανώμαλα επίπεδα νευροδιαβιβαστών μπορεί να διαταράξουν τη φυσιολογική λειτουργία του εγκεφάλου, με αποτέλεσμα τικ.

Η νόσος του Πάρκινσον, η νόσος του Χάντινγκτον και άλλες νευρολογικές καταστάσεις επηρεάζουν τα βασικά γάγγλια.

Το σύνδρομο Tourette πιστεύεται ότι έχει γενετικό δεσμό και είναι κληρονομικό. Ένα άτομο που έχει στενό μέλος της οικογένειας με τικ είναι πιθανότερο να έχει και αυτό.

Φαίνεται επίσης πιο συχνή σε βρέφη που γεννιούνται πρόωρα.

Μια άλλη θεωρία είναι ότι μια παιδική ασθένεια μπορεί να προκαλέσει τικ. Η μόλυνση με στρεπτοκοκκικά βακτήρια της ομάδας Α έχει συνδεθεί με συμπτώματα του Tourette. Ίσως τα βακτήρια να προκαλέσουν το ανοσοποιητικό σύστημα να παράγει αντισώματα που αλληλεπιδρούν με τον εγκεφαλικό ιστό και αυτό προκαλεί αλλαγές στον εγκέφαλο.

Αυτό θα μπορούσε να έχει επιπτώσεις στη θεραπεία, αλλά απαιτείται περισσότερη έρευνα.

Διάγνωση

Δεν υπάρχει τρέχουσα δοκιμασία για το Tourette, επομένως η διάγνωση εξαρτάται από τα σημεία και τα συμπτώματα και το ιατρικό και οικογενειακό ιστορικό.

Σύμφωνα με το Διαγνωστικό και Στατιστικό Εγχειρίδιο των Ψυχικών Διαταραχών Πέμπτη έκδοση (DSM-5), που δημοσιεύθηκε από την Αμερικανική Ψυχιατρική Εταιρεία (APA), τα ακόλουθα κριτήρια πρέπει να υπάρχουν για τη διάγνωση του Tourette's:

• Το άτομο έχει δύο ή περισσότερα κινητικά τικ, για παράδειγμα, αναβοσβήνει ή σηκώνει τους ώμους και τουλάχιστον ένα φωνητικό τικ (για παράδειγμα, βουητό, καθαρισμό του λαιμού ή φωνάζοντας μια λέξη ή φράση), αν και μπορεί να μην συμβαίνουν πάντα στο Ίδια στιγμή.
• Το άτομο είχε τικ για τουλάχιστον ένα χρόνο. Τα τικ μπορεί να εμφανιστούν πολλές φορές την ημέρα (συνήθως σε περιόδους) σχεδόν κάθε μέρα, ή εκτός και συνεχώς.
• Το άτομο έχει τικ που ξεκίνησε πριν από την ηλικία των 18 ετών.
• Το άτομο έχει συμπτώματα που δεν οφείλονται στη λήψη φαρμάκων ή άλλων φαρμάκων ή λόγω άλλης ιατρικής κατάστασης (για παράδειγμα, επιληπτικών κρίσεων, νόσου του Χάντινγκτον ή μετά από ιογενή εγκεφαλίτιδα).

Άλλες καταστάσεις που θα μπορούσαν να προκαλέσουν παρόμοια συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• αλλεργίες, εάν υπάρχει βήχας και ρουθούνισμα
• δυστονία, μια νευρολογική κατάσταση που περιλαμβάνει ακούσιες κινήσεις και παρατεταμένη μυϊκή συστολή, που οδηγεί σε στρεβλώσεις κινήσεων του σώματος, ανώμαλη στάση του σώματος και τρόμο
• σύνδρομο ανήσυχων ποδιών, εάν οι κινήσεις επηρεάζουν τα πόδια
• προβλήματα με την όραση, εάν ο ασθενής αναβοσβήνει πολύ

Οι εξετάσεις αίματος, μια εξέταση δέρματος, εξετάσεις ματιών και εξετάσεις απεικόνισης μπορούν να βοηθήσουν στον αποκλεισμό αυτών και άλλων ιατρικών παθήσεων.

Θεραπεία

Η θεραπεία περιλαμβάνει συνήθως φαρμακευτικές και μη φαρμακολογικές θεραπείες. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι μια επιλογή.

Η φαρμακευτική αγωγή μπορεί να περιλαμβάνει αντιυπερτασικά, μυοχαλαρωτικά ή νευροληπτικά.

Τα αντιυπερτασικά χρησιμοποιούνται συνήθως για τον έλεγχο της υψηλής αρτηριακής πίεσης ή της υπέρτασης, αλλά μπορούν να βοηθήσουν ασθενείς με ήπια έως μέτρια συμπτώματα του Tourette, πιθανώς ρυθμίζοντας τα επίπεδα νευροδιαβιβαστών. Ένα παράδειγμα είναι η κλονιδίνη. Οι ανεπιθύμητες ενέργειες περιλαμβάνουν διάρροια ή δυσκοιλιότητα, ξηροστομία, πονοκεφάλους, ζάλη και κόπωση.

Τα μυοχαλαρωτικά βοηθούν στον έλεγχο των φυσικών τικ με τη θεραπεία της σπαστικότητας, όταν οι μύες γίνονται πολύ δύσκαμπτοι. Παραδείγματα περιλαμβάνουν το baclofen και το clonazepam. Οι ανεπιθύμητες ενέργειες περιλαμβάνουν υπνηλία και ζάλη. Οι ασθενείς που λαμβάνουν μυοχαλαρωτικά δεν πρέπει να καταναλώνουν αλκοόλ και ενδέχεται να μην είναι σε θέση να οδηγούν ή να χρησιμοποιούν βαριά μηχανήματα.

Τα νευροληπτικά εμποδίζουν τις επιδράσεις της ντοπαμίνης στον εγκέφαλο. Μπορούν να ληφθούν από το στόμα ή με ένεση. Μπορούν να θεραπεύσουν μέτρια έως σοβαρά συμπτώματα. Μερικά νευροληπτικά βραδείας αποδέσμευσης εγχέονται μόνο μία φορά κάθε 2 έως 6 εβδομάδες.

Οι ανεπιθύμητες ενέργειες μπορεί να περιλαμβάνουν υπνηλία, θολή όραση, ξηροστομία, χαμηλή λίμπιντο, κούνημα, σπασμούς, συσπάσεις και αύξηση βάρους. Μερικά νευροληπτικά έχουν περισσότερες ανεπιθύμητες ενέργειες από άλλα.

Εάν οι παρενέργειες γίνονται πρόβλημα, οι ασθενείς πρέπει να ενημερώσουν το γιατρό τους. Μπορεί να υπάρχουν άλλα νευροληπτικά που θα μπορούσαν να πάρουν.

Μη φαρμακολογικές θεραπείες

Η συμπεριφορική θεραπεία χρησιμοποιείται συνήθως για να βοηθήσει άτομα με Tourette. Μπορεί να σας βοηθήσει να αλλάξετε τα πρότυπα συμπεριφοράς του ασθενούς.

Μελέτες έχουν δείξει ότι η ολοκληρωμένη συμπεριφορική παρέμβαση για τα τικ (CBIT), ένα είδος γνωστικής συμπεριφορικής θεραπείας (CBT) μπορεί να βοηθήσει παιδιά και ενήλικες με σύνδρομο Tourette. Η θεραπεία στοχεύει στη θεραπεία των συμπτωμάτων αναστρέφοντας τις συνήθειες.

Η αντιστροφή της συνήθειας βασίζεται στην ιδέα ότι:

• οι ασθενείς δεν γνωρίζουν τα τικ τους
• ο σκοπός του τικ είναι να ανακουφίσει τις δυσάρεστες αισθήσεις πριν εμφανιστούν

Ο θεραπευτής βοηθά τον ασθενή να παρακολουθεί το μοτίβο και τη συχνότητα των τικ του. Εντοπίζονται επίσης τυχόν αισθήσεις που ενεργοποιούν τα τικ.

Μόλις ο ασθενής ενημερωθεί για το τικ, μπορεί να αναπτύξει έναν εναλλακτικό και λιγότερο αισθητό τρόπο ανακούφισης των δυσάρεστων αισθήσεων που αναδεύονται. Αυτό ονομάζεται ανταγωνιστική απάντηση.

Για παράδειγμα, εάν μια δυσάρεστη αίσθηση στο λαιμό κάνει το άτομο να αισθανθεί την ανάγκη να γκρινιάζει ή να καθαρίζει το λαιμό του, μπορεί να μάθει να ανακουφίζει την αίσθηση παίρνοντας μια σειρά από βαθιές αναπνοές.

Μια μελέτη που δημοσιεύθηκε το 2015 διαπίστωσε ότι το είδος CBT που χρησιμοποιείται για τη μείωση των χρόνιων τικ σε άτομα με σύνδρομο Tourette μπορεί επίσης να αλλάξει τον τρόπο λειτουργίας του εγκεφάλου τους.

Μια άλλη μελέτη που δημοσιεύθηκε το 2015 διαπίστωσε ότι μια χημική ουσία του εγκεφάλου γνωστή ως GABA μπορεί να βοηθήσει στη θεραπεία τικ σε άτομα με σύνδρομο Tourette.

Η θεραπεία αντιστροφής συνήθειας περιλαμβάνει συχνά τη θεραπεία χαλάρωσης. Το άγχος ή το άγχος μπορεί να κάνουν τα τικ πιο σοβαρά και πιο συχνά. Η βαθιά αναπνοή και η οπτικοποίηση μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση του άγχους, που συχνά οδηγεί σε λιγότερα και λιγότερο σοβαρά τικ.

Υπάρχουν εναλλακτικές θεραπείες;

Ο βελονισμός και η ύπνωση έχουν προταθεί ως πιθανές θεραπείες. Έχουν προταθεί διάφοροι διατροφικοί παράγοντες, όπως υψηλότερη πρόσληψη βιταμίνης Β ή βιταμίνης D, αλλά αυτοί δεν έχουν υποστηριχθεί από έρευνα.

Το ιατρικό συμβουλευτικό συμβούλιο του Tourette Association είπε ΜΝΤ:

«Δεν υπάρχουν στοιχεία προς το παρόν για τη χρήση εναλλακτικών θεραπειών για τη θεραπεία του Tourette. Με απλά λόγια, αυτά δεν έχουν μελετηθεί ακόμη για το Tourette. "

Ωστόσο, η άσκηση και μια υγιεινή διατροφή μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση του στρες και στην ενίσχυση της αίσθησης ευεξίας, η οποία μπορεί να βοηθήσει στη μείωση της σοβαρότητας και της συχνότητας των τικ.

Χειρουργική επέμβαση

Η χειρουργική επέμβαση συνήθως εξετάζεται μόνο σε ενήλικες ασθενείς με σοβαρά συμπτώματα που δεν έχουν ανταποκριθεί καλά σε άλλες θεραπείες.

Λυμική λευκοτομία: Ένα ηλεκτρικό ρεύμα ή ένας παλμός ακτινοβολίας χρησιμοποιείται για να κάψει ένα μικρό μέρος του σωματικού συστήματος, το οποίο είναι υπεύθυνο για κάποια συναισθήματα, συμπεριφορά και μνήμη. Αυτό μπορεί να επιλύσει το πρόβλημα μερικώς ή πλήρως.

Βαθιά διέγερση του εγκεφάλου (DBS): Τα ηλεκτρόδια εμφυτεύονται μόνιμα σε μέρη του εγκεφάλου που είναι γνωστό ότι συνδέονται με το Tourette. Συνδέονται με μικρές γεννήτριες που εμφυτεύονται μέσα στο σώμα. Ένας ηλεκτρονικός παλμός περνά από τη γεννήτρια στα ηλεκτρόδια, διεγείροντας διάφορα μέρη του εγκεφάλου. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στον έλεγχο των συμπτωμάτων του Tourette.

Τα μακροπρόθεσμα αποτελέσματα του DBS δεν έχουν ακόμη αποδειχθεί.

Διαχείριση τικ

Δραστηριότητες που μπορεί να σας βοηθήσουν να συμπεριλάβετε ανταγωνιστικά αθλήματα, να παίξετε ένα ευχάριστο παιχνίδι στον υπολογιστή ή να διαβάσετε ένα ενδιαφέρον βιβλίο. Ωστόσο, η υπερβολική διέγερση μπορεί να προκαλέσει ορισμένους ανθρώπους, οπότε ορισμένες δραστηριότητες μπορούν να έχουν το αντίθετο αποτέλεσμα.

Πολλοί άνθρωποι μαθαίνουν πώς να ελέγχουν τα τικ όταν εργάζονται ή στο σχολείο, για παράδειγμα, αλλά η καταστολή τικ μπορεί να αυξήσει την ένταση, έως ότου μπορεί να εκφραστεί το τικ.

Με την πάροδο του χρόνου, οι τύποι, η συχνότητα και η σοβαρότητα των τικ μπορεί να αλλάξουν. Τα τικ τείνουν να είναι πιο σοβαρά κατά τη διάρκεια των εφηβικών ετών, αλλά συχνά βελτιώνονται κατά την πρώιμη ενηλικίωση.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο Tourette δεν επηρεάζει την ευφυΐα ενός ατόμου, αλλά μπορεί να προκύψουν μαθησιακές δυσκολίες εάν το άτομο έχει επίσης ADHD, OCD ή ASD.

Ένα παιδί με ή χωρίς αυτές τις πρόσθετες προϋποθέσεις μπορεί επίσης να αντιμετωπίσει εκφοβισμό στο σχολείο και αυτό μπορεί να κάνει τη σχολική δυσκολία, τόσο κοινωνικά όσο και ακαδημαϊκά.

Τα σχολεία μπορούν να βοηθήσουν εκπαιδεύοντας τους μαθητές σχετικά με την κατάσταση, έτσι ώστε να μπορούν να κατανοήσουν καλύτερα έναν συμμαθητή που τυχαίνει να έχει Tourette's.

Τα βασικά γάγγλια εμπλέκονται επίσης στη συνήθεια εκμάθησης, επομένως τα άτομα με Tourette μπορεί να έχουν προβλήματα με τη μάθηση μέσω της συνήθειας. Αυτό μπορεί να επηρεάσει δεξιότητες όπως γραφή, ανάγνωση ή αριθμητική.

Ένα παιδί με σύνδρομο Tourette μπορεί να χρειαστεί πρόσθετη εκπαιδευτική βοήθεια.