Τι πρέπει να γνωρίζετε για το σύνδρομο DiGeorge;
Το σύνδρομο DiGeorge είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή που συνήθως επηρεάζει το 22ο χρωμόσωμα. Αρκετά σωματικά συστήματα αναπτύσσονται άσχημα και μπορεί να υπάρχουν ιατρικά προβλήματα, που κυμαίνονται από καρδιακό ελάττωμα έως προβλήματα συμπεριφοράς και σχισμή.
Η κατάσταση είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο διαγραφής 22q11.2. Περίπου το 90 τοις εκατό των ατόμων με την πάθηση έχουν μικρή διαγραφή στο 22ο χρωμόσωμα στην τοποθεσία q11.2.
Αυτή η διαγραφή είναι πλέον γνωστό ότι είναι υπεύθυνη για πολλά σύνδρομα που είχαν προηγουμένως ονομαστεί και όλα αυτά υπάγονται στο σύνδρομο διαγραφής 22q11.2.
Άλλες ονομασίες περιλαμβάνουν το σύνδρομο velocardiofacial, το σύνδρομο του κοτυλιαίου, το σύνδρομο Shprintzen και το CATCH22.
Το σύνδρομο DiGeorge θεωρείται ότι επηρεάζει 1 στους 4.000 ανθρώπους. Ωστόσο, τα χαρακτηριστικά διαφέρουν πολύ. Ως αποτέλεσμα, είναι πιθανό να εμφανιστεί υποδιάγνωση και εσφαλμένη διάγνωση.
Γρήγορα γεγονότα για το σύνδρομο DiGeorge
Εδώ είναι μερικά βασικά σημεία για το σύνδρομο DiGeorge.
- Το σύνδρομο DiGeorge αναφέρεται συνήθως ως σύνδρομο διαγραφής 22q11.2, καθώς αυτό αντικατοπτρίζει με μεγαλύτερη ακρίβεια την προέλευσή του
- Η διαγραφή γονιδίων από το 22ο χρωμόσωμα συμβαίνει συνήθως τυχαία και η κατάσταση σπάνια κληρονομείται.
- Τα συμπτώματα εξαρτώνται από το σύστημα οργάνων που επηρεάζεται.
- Το σύνδρομο DiGeorge διαγιγνώσκεται συχνά με συγκεκριμένη εξέταση αίματος.
- Η θεραπεία θα εξαρτηθεί από τα συμπτώματα και τα επηρεαζόμενα συστήματα.
Αιτίες
Το σύνδρομο DiGeorge προκύπτει από τη διαγραφή του τμήματος 22q11.2 σε ένα από τα δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 22. Επηρεάζει περίπου 30 έως 40 γονίδια.
Πολλά από αυτά τα γονίδια δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητά.
Το σύνδρομο ξεκινά συνήθως ως τυχαίο συμβάν κατά τη γονιμοποίηση, είτε από τη μητρική είτε από την πατρική πλευρά. Μπορεί να συμβεί κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του εμβρύου.
Οι περισσότερες περιπτώσεις δεν κληρονομούνται και σπάνια υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της πάθησης.
Ωστόσο, σε περίπου 10 τοις εκατό των περιπτώσεων, μεταδίδεται από έναν γονέα σε ένα παιδί.
Συμπτώματα
Εάν ένα παιδί έχει σύνδρομο DiGeorge, οι γονείς ή οι φροντιστές μπορεί να παρατηρήσουν ότι έχουν:
- καθυστερήσεις στην εκμάθηση περπατήματος ή ομιλίας και άλλων αναπτυξιακών και μαθησιακών καθυστερήσεων
- προβλήματα ακοής και όρασης
- προβλήματα στο στόμα και στη διατροφή
- κοντό ανάστημα
- συχνές λοιμώξεις
- οστά, σπονδυλική στήλη ή μυϊκά προβλήματα
- ασυνήθιστα χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως ένα υπανάπτυκτο πηγούνι, χαμηλά αυτιά και μεγάλα μάτια
- μια σχισμή στο στόμα ή άλλες διαταραχές του ουρανίσκου
Τα καρδιακά προβλήματα είναι πιο πιθανό να επηρεάσουν την αορτή.
Μπορούν να περιλαμβάνουν:
- κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα, μια τρύπα μεταξύ των κάτω θαλάμων της καρδιάς
- truncus arteriosus, ένα χαμένο καρδιακό αγγείο
- τετραλογία του Fallot, ένας συνδυασμός τεσσάρων μη φυσιολογικών καρδιακών δομών
Το σύνδρομο μπορεί να περιλαμβάνει ένα ευρύ φάσμα σημείων και συμπτωμάτων.
Περιλαμβάνουν:
- αναπνευστικές δυσκολίες
- σπασμοί στο στόμα, στο χέρι, στο λαιμό ή στο χέρι
- συχνές λοιμώξεις
- καθυστερημένη ανάπτυξη
- κακός μυϊκός τόνος
- υψηλότερο κίνδυνο ορισμένων προβλημάτων συμπεριφοράς, όπως ADHD
- υψηλότερο κίνδυνο αργότερα στη ζωή ορισμένων ψυχιατρικών διαταραχών όπως η σχιζοφρένεια
- αυτοάνοσες ασθένειες όπως ιδιοπαθή θρομβοκυτταροπενία πορφύρα, αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία, αυτοάνοση αρθρίτιδα και αυτοάνοση νόσος του θυρεοειδούς
- ανωμαλίες παραθυρεοειδούς αδένα, συνήθως υποπαραθυρεοειδισμός, προκαλώντας ανώμαλο μεταβολισμό ασβεστίου και φωσφόρου και μερικές φορές επιληπτικές κρίσεις
- ανωμαλίες του θύμου αδένα, όπως ένας μικρός, αδρανής θύμος αδένας
- μπλε χρώμα του δέρματος (κυάνωση), λόγω κακής κυκλοφορίας που προκαλείται από καρδιακά ελαττώματα
Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν διαταραχή της ακοής, διαταραχές της όρασης και μεταβολή της νεφρικής λειτουργίας
Λόγω της σημαντικής μεταβλητότητας του συνδρόμου DiGeorge, ο τύπος και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων καθορίζονται συνήθως από το επηρεαζόμενο σύστημα οργάνων.
Το σύνδρομο DiGeorge μπορεί να γίνει εμφανές κατά τη γέννηση, κατά τη βρεφική ηλικία ή κατά την πρώιμη παιδική ηλικία.
Διάγνωση
Το σύνδρομο DiGeorge διαγιγνώσκεται συνήθως με εξέταση αίματος που ονομάζεται ανάλυση FISH (υβριδοποίηση φθορισμού σε κατάσταση).
Ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης είναι πιθανό να ζητήσει ανάλυση FISH εάν ένα παιδί έχει συμπτώματα που μπορεί να υποδηλώνουν σύνδρομο DiGeorge ή εάν υπάρχουν σημάδια καρδιακής βλάβης. Ορισμένοι τύποι καρδιακών ελαττωμάτων σχετίζονται έντονα με την πάθηση.
Θεραπεία
Η θεραπεία εξαρτάται από τα εμπλεκόμενα συστήματα οργάνων. Μπορεί να περιλαμβάνει ένα ευρύ φάσμα επαγγελματιών υγείας.
Αυτά περιλαμβάνουν:
- παιδίατροι
- καρδιολόγοι
- γενετιστές
- ανοσολόγοι
- ειδικοί λοιμώξεων
- ενδοκρινολόγοι
- χειρουργοί
- θεραπευτές (επαγγελματική, φυσική, ομιλία, αναπτυξιακή και διανοητική)
Διαφορετικές καταστάσεις που προκαλούνται από το σύνδρομο DiGeorge χρειάζονται διαφορετικούς τύπους θεραπείας.
Υποπαραθυρεοειδισμός
Η θεραπεία περιλαμβάνει συμπλήρωση με βιταμίνη D ή ασβέστιο και με παραθυρεοειδή ορμόνη.
Η περιορισμένη λειτουργία του θύμου αδένα μπορεί να επηρεάσει την ικανότητα του ανοσοποιητικού συστήματος να καταπολεμά τη μόλυνση και μπορεί να υπάρχουν συχνές ήπιες ή μέτριες λοιμώξεις. Η θεραπεία και ο προγραμματισμός εμβολίων είναι συνήθως ο ίδιος με τα παιδιά χωρίς την πάθηση. Η ανοσοποιητική λειτουργία συνήθως γίνεται πιο έντονη καθώς το παιδί μεγαλώνει.
Η σοβαρή δυσλειτουργία του θύμου ενέχει κίνδυνο σοβαρής λοίμωξης. Μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση ιστού θύμου αδένα, μεταμόσχευση μυελού των οστών, μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων ή μεταμόσχευση κυττάρων αίματος που καταπολεμούν τις ασθένειες.
Άλλες θεραπείες
Άλλες θεραπείες περιλαμβάνουν:
- Σχισμός ουρανίσκου: Η χειρουργική επισκευή είναι συνήθως απαραίτητη.
- Καρδιακά ελαττώματα: Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επιδιόρθωση.
- Ανάπτυξη: Η φυσιοθεραπεία, η εκπαιδευτική και η γλωσσική υποστήριξη είναι μερικά παραδείγματα της βοήθειας που είναι διαθέσιμη.
- Φροντίδα ψυχικής υγείας: Ορισμένες διαταραχές ψυχικής υγείας μπορεί να απαιτούν θεραπεία ανάλογα με τη διάγνωση.
Αποψη
Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο DiGeorge και είναι μια δια βίου κατάσταση. Η προοπτική εξαρτάται από το επηρεαζόμενο σύστημα οργάνων και τη σοβαρότητα της κατάστασης.
Ωστόσο, ορισμένα από τα προβλήματα τείνουν να βελτιώνονται με την ηλικία, όπως προβλήματα καρδιάς και γλώσσας. Οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να περιμένουν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή, αλλά μπορεί να συνεχίσουν να αντιμετωπίζουν λοιμώξεις και άλλα προβλήματα. Οι ενήλικες με την πάθηση μπορούν συχνά να ζουν ανεξάρτητα.
Όπως συμβαίνει με τις περισσότερες ιατρικές καταστάσεις, η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι απαραίτητη. Είναι επίσης σημαντικό να παρακολουθείτε όλα τα ιατρικά ραντεβού, καθώς η συνεχής παρακολούθηση μπορεί να βοηθήσει ένα άτομο να διατηρήσει ένα καλό επίπεδο υγείας.
Όποιος ανησυχεί για τον κίνδυνο του συνδρόμου diGeorge πρέπει να μιλήσει στον γιατρό του.
