Τι πρέπει να γνωρίζετε για την κυστική ίνωση στα παιδιά
Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τα κύτταρα που παράγουν βλέννα, πεπτικά υγρά και ιδρώτα.
Τα άτομα με κυστική ίνωση (ΚΙ) συνήθως λαμβάνουν διάγνωση στην πρώιμη παιδική ηλικία. Περισσότερα από 30.000 παιδιά και νεαροί ενήλικες στις Ηνωμένες Πολιτείες ζουν επί του παρόντος με την πάθηση.
Η ΚΙ μπορεί να προκαλέσει διάφορες επιπλοκές, όπως χρόνιες πνευμονικές λοιμώξεις, διατροφικές ανεπάρκειες και στειρότητα. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία, η θεραπεία μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα ζωής ενός παιδιού και να επεκτείνει τη διάρκεια ζωής του.
Σε αυτό το άρθρο, περιγράφουμε τις αιτίες και τα συμπτώματα της ΚΙ και περιγράφουμε τις διαδικασίες που χρησιμοποιούν οι γιατροί για τη διάγνωση και την παρακολούθηση της κατάστασης. Παρέχουμε επίσης πληροφορίες για τις διάφορες θεραπείες για την ΚΙ.
Αιτίες
Ένα άτομο λαμβάνει συνήθως διάγνωση ΚΙ στην πρώιμη παιδική ηλικία.
Η κυστική ίνωση εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μετάλλαξης σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο που ονομάζεται γονίδιο ρυθμιστή αγωγιμότητας διαμεμβρανικής κυστικής ίνωσης (CFTR). Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει περισσότερες από 1.000 διαφορετικές μεταλλάξεις που μπορούν να προκαλέσουν ΚΙ, μερικές από τις οποίες οδηγούν σε πιο σοβαρά συμπτώματα από άλλες.
Εάν ένα παιδί γεννιέται με ΚΙ, αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς τους φέρουν τουλάχιστον ένα αντίγραφο του γονιδίου ΚΙ. Όταν δύο φορείς - που έχουν μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου - έχουν παιδί, το παιδί έχει 25% πιθανότητα να αναπτύξει ΚΙ.
Όσοι κληρονομούν το γονίδιο CF από έναν μόνο γονέα δεν θα λάβουν την κατάσταση. Ωστόσο, θα είναι φορέας του γονιδίου.
Ο πιο σημαντικός παράγοντας κινδύνου για την ΚΙ είναι το οικογενειακό ιστορικό της πάθησης. Οι άνθρωποι που είναι λευκοί και καταγωγής Βόρειας Ευρώπης διατρέχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο.
Συμπτώματα
Τα περισσότερα παιδιά με ΚΙ εμφανίζουν συμπτώματα πριν από τα πρώτα τους γενέθλια. Ο τύπος και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων θα ποικίλλουν από παιδί σε παιδί. Ορισμένα παιδιά ενδέχεται να μην εμφανίζουν σημάδια ΚΙ έως ότου είναι μεγαλύτερα.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα παιδιά μπορεί να έχουν συμπτώματα από τη γέννηση. Για παράδειγμα, τα νεογέννητα μωρά μπορεί να έχουν ειλεό μεκόνιο. Αυτή η απόφραξη του εντέρου συμβαίνει όταν το πρώτο σκαμνί του βρέφους, ή «μεκόνιο», είναι τόσο παχύ που εμποδίζει τα έντερα τους.
Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- αλμυρό δέρμα
- υπερβολικός ιδρώτας
- επαναλαμβανόμενες πνευμονικές λοιμώξεις ή λοιμώξεις κόλπων
- επίμονος βήχας, συριγμός ή άλλα συμπτώματα που μοιάζουν με άσθμα
- δύσπνοια, ακόμη και σε ξεκούραση
- βήχας αίματος ή παχιά βλέννα
- χρόνια διάρροια ή κόπρανα που είναι δύσοσμα ή λιπαρά
- δυσκολία απορρόφησης ορισμένων θρεπτικών συστατικών
- κακή ανάπτυξη
- δυσκολία στο βάρος
- κοιλιακό άλγος
- στρογγυλά και μεγεθυμένα δάχτυλα και δάχτυλα
- διεύρυνση της καρδιάς
- αναπτύξεις στη μύτη, που ονομάζονται ρινικοί πολύποδες
- πρωκτική πρόπτωση, όπου το κάτω έντερο προεξέχει από τον πρωκτό
- προβλήματα στο ήπαρ
- Διαβήτης
Μερικά συμπτώματα CF είναι πιο κοινά από άλλα. Για παράδειγμα, σχεδόν όλοι όσοι έχουν ΚΙ παρουσιάζουν πνευμονική νόσο.
Επιπλέον, περίπου το 90% των παιδιών με ΚΙ έχουν απόφραξη στους σωλήνες που οδηγούν από το πάγκρεας. Αυτά τα μπλοκαρίσματα μπορούν να προκαλέσουν ελλείψεις σε θρεπτικά συστατικά και συναφή ζητήματα με τη φυσική ανάπτυξη.
Διάγνωση
Ένας γιατρός μπορεί να πραγματοποιήσει διάφορες εξετάσεις για τη διάγνωση της ΚΙ.
Είναι δυνατό να εξεταστεί η κυστική ίνωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, αυτές οι γενετικές εξετάσεις δεν υποδεικνύουν εάν τα συμπτώματα ΚΙ ενός παιδιού θα είναι ήπια ή σοβαρά.
Σύμφωνα με το Ίδρυμα Cystic Fibrosis, και οι 50 πολιτείες στις Η.Π.Α. και την Περιφέρεια της Κολούμπια ελέγχουν για ΚΙ κατά τη διάρκεια του νεογνού. Αυτή η εξέταση συνήθως περιλαμβάνει εξέταση αίματος. Εάν η εξέταση αίματος υποδηλώνει ΚΙ, τότε ένας γιατρός θα πραγματοποιήσει μια δοκιμή ιδρώτα.
Μια δοκιμή ιδρώτα είναι η τυπική δοκιμή CF. Περιλαμβάνει ανάλυση των επιπέδων αλατιού στον ιδρώτα ενός ατόμου. Οι γιατροί πραγματοποιούν το τεστ δύο φορές. Εάν και τα δύο αποτελέσματα δείχνουν υψηλά επίπεδα αλατιού, αυτό υποδηλώνει ότι το άτομο έχει CF. Τα νεογέννητα μπορούν να κάνουν τεστ ιδρώτα μόλις φτάσουν σε ηλικία 10 ημερών.
Υπάρχουν και άλλες δοκιμές για την παρακολούθηση των συμπτωμάτων ενός παιδιού και τον προσδιορισμό της σοβαρότητας της ΚΙ. Αυτά περιλαμβάνουν:
- εξετάσεις αίματος για την αξιολόγηση των επιπέδων θρεπτικών ουσιών
- ακτινογραφίες στο στήθος
- εξετάσεις για τον έλεγχο βακτηρίων στους πνεύμονες
- δοκιμές πνευμονικής λειτουργίας για τη μέτρηση της αναπνοής
- εξετάσεις για τον έλεγχο της λειτουργίας του παγκρέατος
Θεραπεία
Η θεραπεία για την ΚΙ στοχεύει στη μείωση της σοβαρότητας των συμπτωμάτων, στην πρόληψη επιπλοκών και στην αύξηση της διάρκειας ζωής. Οι πιο κατάλληλες θεραπευτικές επιλογές για ένα παιδί θα εξαρτηθούν από τον τύπο και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων τους.
Συνήθως, οι γονείς και οι φροντιστές ενός παιδιού με ΚΙ θα πρέπει να συμπληρώσουν τη διατροφή του παιδιού με βιταμίνες, μέταλλα και πεπτικά ένζυμα. Αυτά τα μέτρα μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη των ελλείψεων σε θρεπτικά συστατικά και να εξασφαλίσουν υγιή ανάπτυξη και αύξηση βάρους.
Άλλες στρατηγικές θεραπείας περιλαμβάνουν:
Ανοσοποιήσεις
Τα παιδιά με ΚΙ είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν λοιμώξεις. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να λαμβάνουν όλα τα εμβόλια τους σύμφωνα με το χρονοδιάγραμμα, ιδιαίτερα εκείνα για τη γρίπη και την πνευμονοκοκκική νόσο.
Φάρμακα
Τα παιδιά με ΚΙ μπορεί να λαμβάνουν φάρμακα για την υποστήριξη της λειτουργίας των πνευμόνων και για τον έλεγχο και τη θεραπεία λοιμώξεων και φλεγμονών. Ορισμένες επιλογές θεραπείας περιλαμβάνουν:
- αντιβιοτικά για πνευμονικές λοιμώξεις
- αντιφλεγμονώδη φάρμακα για τη μείωση της φλεγμονής των αεραγωγών
- βρογχοδιασταλτικά για να διατηρούνται οι αεραγωγοί ανοιχτοί
- φάρμακα αραίωσης βλέννας
- ενέσεις ινσουλίνης, εάν το πάγκρεας σταματήσει να παράγει ινσουλινικά παγκρεατικά ένζυμα για τη βελτίωση της απορρόφησης των θρεπτικών ουσιών
Φυσικοθεραπεία στο στήθος
Η φυσιοθεραπεία στο στήθος βοηθά τους ανθρώπους να φέρουν βλέννα από τους πνεύμονες. Οι γονείς και οι φροντιστές παιδιών με ΚΙ μπορούν να χτυπήσουν απαλά το στήθος του παιδιού αρκετές φορές την ημέρα για να χαλαρώσουν τη βλέννα. Κάτι τέτοιο κάνει τη βλέννα πιο εύκολο για το παιδί να βήξει. Ορισμένες τεχνικές αναπνοής μπορεί επίσης να είναι ευεργετικές.
Συσκευές όπως ένα ηλεκτρικό θραύσμα στο στήθος ή ένα ειδικό φουσκωτό γιλέκο μπορούν επίσης να βοηθήσουν στην αφαίρεση βλέννας. Ωστόσο, είναι πιο κατάλληλα για χρήση από μεγαλύτερα παιδιά ή ενήλικες.
Χειρουργική επέμβαση
Υπάρχουν διάφοροι τύποι χειρουργικών επεμβάσεων για τη θεραπεία της ΚΙ, ανάλογα με τα συμπτώματα ενός ατόμου.
Μερικά παραδείγματα χειρουργικών επεμβάσεων περιλαμβάνουν:
- αφαίρεση ρινικών πολύποδων που παρεμποδίζουν την αναπνοή
- αφαίρεση μπλοκαρίσματος του εντέρου ή αντιμετώπιση άλλων προβλημάτων του εντέρου
- μεταμόσχευση πνευμόνων για σοβαρά ή απειλητικά για τη ζωή πνευμονικά προβλήματα
- μεταμόσχευση ήπατος σε περιπτώσεις ηπατικής ανεπάρκειας
Άλλες ιατρικές διαδικασίες
Ανάλογα με τα συμπτώματα ενός παιδιού, ενδέχεται να απαιτούνται άλλες ιατρικές διαδικασίες. Μερικά παιδιά μπορεί να χρειάζονται ένα σωληνάριο για να πάρουν επιπλέον διατροφή ενώ κοιμούνται.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένας γιατρός μπορεί να αναρροφήσει βλέννα από τους αεραγωγούς για να διευκολύνει την αναπνοή.
Καθώς προχωρά η ΚΙ, μπορεί να είναι απαραίτητη η θεραπεία με οξυγόνο. Οι γιατροί μερικές φορές προτείνουν την εισπνοή καθαρού οξυγόνου για τη θεραπεία της πνευμονικής υπέρτασης, η οποία μπορεί να αναπτυχθεί σε ΚΙ. Η πνευμονική υπέρταση είναι ο όρος για την υψηλή αρτηριακή πίεση που επηρεάζει τις αρτηρίες στους πνεύμονες.
Αποψη
Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για την κυστική ίνωση, τα άτομα με την πάθηση μπορούν τώρα να ζήσουν περισσότερο από αυτά των προηγούμενων δεκαετιών. Οι νέες θεραπείες βοηθούν τα παιδιά να ζήσουν άνετα και ικανοποιητικά.
Τα περισσότερα παιδιά μπορούν να φοιτήσουν στο σχολείο, να πάνε σε playdates και να συμμετάσχουν σε σωματικές δραστηριότητες, όπως και οι συνομηλίκοί τους.
Τα άτομα με ΚΙ συνήθως ζουν στα 30 ή 40 τους. Οι συγγραφείς μιας μελέτης του 2018 υπολόγισαν ότι περισσότερο από το 50% των μωρών που γεννήθηκαν με ΚΙ εκείνο το έτος θα ζούσαν τουλάχιστον στην ηλικία των 41 ετών. Μερικά άτομα με ΚΙ ζουν στα 70 τους.
Η τρέχουσα έρευνα για την ΚΙ εξετάζει τρόπους για να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου. Μια μέρα, οι ερευνητές μπορεί ακόμη και να ανακαλύψουν μια θεραπεία.
Πάρε μακριά
Το CF είναι μια δια βίου κατάσταση που προκαλεί προβλήματα με τις λειτουργίες του πνεύμονα και του πεπτικού συστήματος. Αυξάνει επίσης τον κίνδυνο επιπλοκών, όπως διαβήτη και ηπατική νόσο.
Ωστόσο, αρκετές θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν παιδιά και ενήλικες με ΚΙ να διαχειριστούν τα συμπτώματά τους και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής τους.
Οι γονείς και οι φροντιστές παιδιών με ΚΙ αντιμετωπίζουν μοναδικές προκλήσεις. Οργανισμοί όπως το Ίδρυμα Κυστικής Ίνωσης μπορούν να τους παρέχουν βοήθεια και πληροφορίες. Υπάρχουν επίσης πολλές τοπικές και διαδικτυακές ομάδες υποστήριξης για άτομα με ΚΙ και τους αγαπημένους τους.
