Η εξέταση αίματος του Αλτσχάιμερ ανιχνεύει εγκεφαλική βλάβη χρόνια πριν από τα συμπτώματα
Μια εξέταση αίματος για μια πρωτεΐνη θα μπορούσε να εντοπίσει τους ανθρώπους στα αρχικά στάδια της νόσου του Alzheimer μια δεκαετία ή περισσότερο πριν εμφανιστούν συμπτώματα, όπως μείωση της μνήμης και της σκέψης.
Αυτό κατέληξε σε μια διεθνή ομάδα επιστημόνων αφού αξιολόγησε το απλό τεστ που χρησιμοποίησε δείγματα αίματος από άτομα με μια σπάνια μορφή της νόσου του Αλτσχάιμερ που είχαν κληρονομήσει.
Η ομάδα περιελάμβανε ερευνητές από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον στο St. Louis, MO και το Γερμανικό Κέντρο Νευροεκφυλιστικών Νόσων στο Tübingen της Γερμανίας.
Η δοκιμή αναζητά αλλαγές στα επίπεδα της πρωτεΐνης ελαφριάς αλυσίδας νευροϊνών (NfL). Η πρωτεΐνη συνήθως βρίσκεται εντός των εγκεφαλικών κυττάρων, ή των νευρώνων, ως μέρος του εσωτερικού σκελετού τους.
Ωστόσο, τα κατεστραμμένα και πεθαμένα κύτταρα μπορούν να διαρρεύσουν NfL στο περιβάλλον εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Στη συνέχεια, η πρωτεΐνη ταξιδεύει από το υγρό στην κυκλοφορία του αίματος.
Άλλοι έχουν ήδη δείξει ότι τα αυξημένα επίπεδα NfL στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό είναι ένα ισχυρό σημάδι ότι έχει συμβεί κάποια εγκεφαλική βλάβη. Οι γιατροί μπορούν να ελέγξουν για την πρωτεΐνη χρησιμοποιώντας οσφυϊκή παρακέντηση ή σπονδυλική βρύση, αλλά πολλοί άνθρωποι διστάζουν να υποβληθούν στη διαδικασία.
Τώρα, σε ένα Φυσική Ιατρική έγγραφο για την πρόσφατη μελέτη, οι συγγραφείς αναφέρουν πώς απέδειξαν ότι τα επίπεδα NfL στο νωτιαίο υγρό συσχετίστηκαν με τα επίπεδα στο αίμα και «είναι αυξημένα στα προκαταρκτικά στάδια της οικογενειακής νόσου του Alzheimer».
«Αυτό θα μπορούσε να είναι», λέει η συγγραφέας της πρώτης μελέτης Stephanie A. Schultz, η οποία είναι απόφοιτος φοιτητής στο Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον, «ένας καλός προκλινικός βιοδείκτης για τον εντοπισμό εκείνων που θα συνεχίσουν να αναπτύσσουν κλινικά συμπτώματα».
Οι ερευνητές προτείνουν ότι η γρήγορη και φθηνή μέθοδος θα μπορούσε μια μέρα να δοκιμάσει και άλλες καταστάσεις που περιλαμβάνουν εγκεφαλική βλάβη, όπως τραυματική εγκεφαλική βλάβη, σκλήρυνση κατά πλάκας και εγκεφαλικό επεισόδιο.
Το Αλτσχάιμερ βλάπτει τον εγκέφαλο
Η νόσος του Alzheimer είναι μια σημαντική αιτία άνοιας που καταστρέφει τα εγκεφαλικά κύτταρα και τους ιστούς. Καθώς η εγκεφαλική βλάβη εξαπλώνεται, οδηγεί σε συμπτώματα όπως σύγχυση, απώλεια μνήμης και μειωμένη ικανότητα λειτουργίας. Τελικά, το άτομο δεν μπορεί πλέον να ζήσει μια ανεξάρτητη ζωή.
Οι εκτιμήσεις από το Εθνικό Ινστιτούτο για τη Γήρανση δείχνουν ότι θα μπορούσαν να υπάρχουν τουλάχιστον 5,5 εκατομμύρια άτομα με Αλτσχάιμερ στις Ηνωμένες Πολιτείες.
Οι μεταθανάτιες εξετάσεις του εγκεφάλου των ατόμων με νόσο του Αλτσχάιμερ αποκαλύπτουν τρία τυπικά χαρακτηριστικά: πλάκες β-αμυλοειδούς πρωτεΐνης, σύγχυση πρωτεΐνης tau και απώλεια συνδέσεων μεταξύ εγκεφαλικών κυττάρων.
Η νόσος του Αλτσχάιμερ πλήττει κυρίως άτομα ηλικίας 65 ετών και άνω, αλλά υπάρχουν σπανιότερες μορφές που μπορούν να εμφανιστούν νωρίτερα.
Οι επιστήμονες δεν κατανοούν πλήρως τις αιτίες της νόσου του Alzheimer, ειδικά τις μορφές που προσβάλλουν τους ανθρώπους αργότερα στη ζωή τους. Υποδηλώνουν ότι αυτές οι μορφές πιθανώς προκύπτουν από μια πολύπλοκη αλληλεπίδραση γονιδίων, περιβάλλοντος και τρόπου ζωής.
Περίπου 1 στα 20 άτομα που αναπτύσσουν τη νόσο του Alzheimer θα έχουν μια μορφή πρώιμης έναρξης που αρχίζει να εμφανίζει συμπτώματα πριν από την ηλικία των 65 ετών.
Η πιο συνηθισμένη αιτία αυτών των πρώιμων μορφών της νόσου του Alzheimer είναι οι γονιδιακές μεταλλάξεις που οι γονείς μεταδίδουν στους απογόνους τους.
Κληρονόμησε τη νόσο του Αλτσχάιμερ
Στη νέα έρευνα, η ομάδα μελέτησε μια σπάνια μορφή που έχει το όνομα που κληρονόμησε κυρίαρχα τη νόσο του Αλτσχάιμερ (DIAD) ή την αυτοσωματική κυρίαρχη νόσο του Αλτσχάιμερ.
Τα δεδομένα για τη μελέτη προήλθαν από το Δίκτυο Dominzherhered Alzheimer (DIAN), το οποίο είναι μια διεθνής κοινοπραξία στην οποία ηγείται το Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον. Ο στόχος του δικτύου είναι να διερευνήσει τις αιτίες της νόσου του Alzheimer.
Το DIAD προκύπτει από μια μετάλλαξη σε ένα ή περισσότερα από τρία γονίδια: PSEN1, PSEN2, ή ΕΦΑΡΜΟΓΗ.
Τα άτομα με DIAD εμφανίζουν συνήθως απώλεια μνήμης και άλλα συμπτώματα άνοιας στα 30, 40 και 50.
Οι ερευνητές επέλεξαν να μελετήσουν άτομα με DIAD επειδή η προηγούμενη έναρξη της νόσου δίνει μεγαλύτερο χρονικό διάστημα για να διερευνήσει τις αλλαγές στον εγκέφαλο πριν εμφανιστούν γνωστικά συμπτώματα.
Η ανάλυση έλαβε δεδομένα για περισσότερα από 400 άτομα στο δίκτυο DIAN. Αυτός ο αριθμός περιλάμβανε 247 που ήταν φορείς γενετικής μετάλλαξης και 162 από τους συγγενείς του αίματος που δεν ήταν φορείς.
Όλα τα άτομα είχαν παρακολουθήσει μια κλινική DIAN και έδωσαν δείγμα αίματος, ολοκλήρωσαν δοκιμασίες γνωστικής ικανότητας μνήμης και σκέψης και υποβλήθηκαν σε εγκεφαλικές εξετάσεις. Επιπλέον, περίπου οι μισοί είχαν πραγματοποιήσει επανειλημμένες επισκέψεις σε κλινικές, με έως και 3 χρόνια μεταξύ τους.
Τα επίπεδα NfL προβλέπουν συμπτώματα 16 χρόνια μπροστά
Η εξέταση των δειγμάτων αίματος από την πρώτη επίσκεψη αποκάλυψε υψηλότερα επίπεδα NfL σε εκείνους τους ανθρώπους που έφεραν γονιδιακή μετάλλαξη. Σε αυτά τα άτομα, οι επαναλαμβανόμενες επισκέψεις έδειξαν ότι τα επίπεδα NfL αυξάνονταν με την πάροδο του χρόνου.
Τα άτομα που δεν είχαν μετάλλαξη γονιδίου, ωστόσο, δεν έδειξαν αυτό το μοτίβο. Τα επίπεδα NfL τους ήταν χαμηλότερα και παρέμειναν αρκετά σταθερά με την πάροδο του χρόνου.
Η ομάδα εντόπισε την αύξηση των επιπέδων NfL περίπου 16 χρόνια πριν από την αναμενόμενη έναρξη των συμπτωμάτων.
Τα αποτελέσματα από τις εγκεφαλικές σαρώσεις ήταν σύμφωνα με τις αλλαγές στα επίπεδα NfL.
Ο ρυθμός αύξησης της πρωτεΐνης ταιριάζει με τον ρυθμό αραίωσης και συρρίκνωσης του εγκεφάλου, ο οποίος έχει ρόλο στη μνήμη.
Ο Schultz σχολιάζει ότι «16 χρόνια πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα είναι πολύ νωρίς στη διαδικασία της νόσου, αλλά καταφέραμε να δούμε διαφορές ακόμη και τότε».
Περαιτέρω ανάλυση αποκάλυψε ότι τα επίπεδα NfL ήταν επίσης προγνωστικά για τη μείωση της μνήμης και των δεξιοτήτων σκέψης στις δοκιμές γνώσης.
Βιοδείκτης για καταστροφικές καταστάσεις εγκεφάλου
Άλλες καταστάσεις που βλάπτουν τον εγκέφαλο μπορούν επίσης να προκαλέσουν διαρροή νευρώνων NfL. Τα άτομα με νόσο του Huntington και άνοια του σώματος Lewy, για παράδειγμα, έχουν υψηλότερα επίπεδα πρωτεΐνης στο αίμα.
Τα επίπεδα του NFL στο αίμα αυξάνονται επίσης στους ποδοσφαιριστές αμέσως μετά από ένα χτύπημα στο κεφάλι και σε άτομα με σκλήρυνση κατά πλάκας κατά τη διάρκεια των εξάρσεων.
Οι ερευνητές πρέπει τώρα να κάνουν περαιτέρω δουλειά, όπως να αποφασίσουν τα καλύτερα επίπεδα NfL για τη σημασία του βιοδείκτη και ποια ποσοστά αύξησης πρέπει να προκαλέσουν ανησυχίες, προτού οι γιατροί μπορούν να αρχίσουν να χρησιμοποιούν το τεστ.
«Αυτό είναι κάτι», λέει ο συγγραφέας της μελέτης, Brian Gordon, Ph.D., ο οποίος είναι επίκουρος καθηγητής ακτινολογίας στο Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον, «αυτό θα ήταν εύκολο να ενσωματωθεί σε μια εξέταση διαλογής σε μια κλινική νευρολογίας».
