Αντιστρέφοντας τον αυτισμό με ένα φάρμακο για τον καρκίνο
Οι ερευνητές μπορεί να έχουν βρει μια πολλά υποσχόμενη νέα θεραπεία για μια γενετική μορφή αυτισμού. Χρησιμοποιώντας πειραματικά φάρμακα για τον καρκίνο, οι επιστήμονες αντέστρεψαν την κατάσταση σε ποντίκια.
Σύμφωνα με τις πιο πρόσφατες εκτιμήσεις, 1 στα 59 παιδιά στις Ηνωμένες Πολιτείες πάσχουν από διαταραχή φάσματος αυτισμού (ASD).
Πάνω από το 7% αυτών των περιπτώσεων έχουν συνδεθεί με χρωμοσωμικά ελαττώματα, γεγονός που υποδηλώνει ότι πολλές από τις διαταραχές στην κοινωνική επικοινωνία, την κίνηση, την αισθητηριακή αντίληψη και τη συμπεριφορά που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο οφείλονται σε γονίδια.
Συγκεκριμένα, ορισμένα άτομα με ASD χάνουν ένα κομμάτι του χρωμοσώματός τους 16.
Γνωστό ως σύνδρομο διαγραφής 16p11.2, αυτό το χρωμοσωμικό ελάττωμα συχνά οδηγεί σε νευροαναπτυξιακή αναπηρία και γλωσσικές δεξιότητες.
Τώρα, οι ερευνητές μπορεί να έχουν βρει έναν τρόπο να αντιστρέψουν αυτήν τη γενετική μορφή της ASD. Επιστήμονες με επικεφαλής τον καθηγητή Riccardo Brambilla - του Πανεπιστημίου του Κάρντιφ στο Ηνωμένο Βασίλειο - χρησιμοποίησαν πειραματικά φάρμακα που αναπτύχθηκαν αρχικά για τη θεραπεία του καρκίνου για την αποκατάσταση της φυσιολογικής εγκεφαλικής λειτουργίας σε ποντίκια με συμπτώματα τύπου ASD.
Τα ευρήματα δημοσιεύονται τώρα στο Το περιοδικό της Νευροεπιστήμης.
Το φάρμακο για τον καρκίνο προλαμβάνει, αντιστρέφει την ASD σε ποντίκια
«Η ανθρώπινη μικροδιαστολή 16p11.2», εξηγεί ο καθηγητής Brambilla και η ομάδα, «είναι μία από τις πιο κοινές παραλλαγές αριθμού γονιδίων 56 που σχετίζονται με τον αυτισμό».
Όμως, οι μηχανισμοί που συνδέουν το χρωμοσωμικό ελάττωμα με τη νευροαναπτυξιακή κατάσταση είναι ελάχιστα κατανοητοί. Έτσι, η ομάδα σχεδίασε ένα μοντέλο ποντικού αυτού του χρωμοσωμικού ελλείμματος για να εξετάσει την παθοφυσιολογία του.
Τα ποντίκια που είχαν το ελάττωμα παρουσίασαν μια σειρά συμπεριφορικών και μοριακών ανωμαλιών. Αυτές περιελάμβαναν υπερκινητικότητα, δυσλειτουργίες στη μητρική τους συμπεριφορά και προβλήματα με την οσφρητική τους αντίληψη.
Επιπλέον, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι τα ποντίκια με διαγραφή 16p11.2 είχαν επίσης υψηλότερα επίπεδα πρωτεΐνης που ονομάζεται ERK2.
Το ERK2 εμφανίστηκε πρόσφατα ως στόχος στη θεραπεία του καρκίνου, εξηγούν οι ερευνητές. Αυτό ώθησε τους επιστήμονες να δοκιμάσουν την επίδραση των πειραματικών καρκινικών φαρμάκων σε ποντίκια με διαγραφή 16p11.2.
Τα φάρμακα σταμάτησαν το ERK2 να φτάσει στον εγκέφαλο των τρωκτικών, το οποίο ανέστρεψε τα συμπεριφορικά, νευρολογικά και αισθητήρια συμπτώματα τύπου ASD στα ποντίκια.
«Σημαντικά», γράφουν οι συγγραφείς, «δείχνουμε ότι η θεραπεία με έναν νέο αναστολέα της οδού ERK κατά τη διάρκεια μιας κρίσιμης περιόδου ανάπτυξης του εγκεφάλου διασώζει τα μοριακά, ανατομικά και συμπεριφορικά ελλείμματα στα ποντίκια διαγραφής 16p11.2».
«Περιορίζοντας τη λειτουργία της πρωτεΐνης που φαίνεται να προκαλεί συμπτώματα αυτισμού σε άτομα με ελάττωμα χρωμοσώματος 16», εξηγεί ο καθηγητής Brambilla, «το δοκιμαστικό φάρμακο όχι μόνο παρείχε συμπτωματική ανακούφιση όταν χορηγήθηκε σε ενήλικα ποντίκια, αλλά και απέτρεψε γενετικά προδιάθεση ποντικών από γεννιέται με τη μορφή ASD. "
Αυτό συνέβη ως αποτέλεσμα της χορήγησης των πειραματικών φαρμάκων στη μητέρα κατά τη διάρκεια της κύησης. Ο ερευνητής εξηγεί τι σημαίνει αυτό για τους ανθρώπους.
«Αν και δεν θα ήταν εφικτό να αντιμετωπίσουμε έγκυες γυναίκες που έχουν ελεγχθεί για τη γενετική ανωμαλία, θα μπορούσε, καταρχήν, να αντιστραφεί μόνιμα η διαταραχή με τη θεραπεία ενός παιδιού όσο το δυνατόν νωρίτερα μετά τη γέννηση.»
Καθ. Riccardo Brambilla
«Στην περίπτωση ενηλίκων με την πάθηση, πιθανότατα θα χρειαζόταν συνεχής φαρμακευτική αγωγή για τη θεραπεία των συμπτωμάτων», προσθέτει.
Στο μέλλον, οι επιστήμονες ελπίζουν να επαναλάβουν τα ευρήματα και τελικά να δοκιμάσουν τα φάρμακα σε κλινικές δοκιμές για άτομα με ASD.
