Χαρακτηριστικό των δρεπανοκυττάρων: Τι πρέπει να γνωρίζετε

Το χαρακτηριστικό των δρεπανοκυττάρων είναι ένα γενετικό χαρακτηριστικό που επηρεάζει το αίμα. Ένα άτομο που το έχει συνήθως δεν έχει συμπτώματα, αλλά μπορεί να χρειαστεί να λάβει μερικές επιπλέον προφυλάξεις. Είναι διαφορετικό από τη δρεπανοκυτταρική νόσο.

Από ιατρική άποψη, ένα χαρακτηριστικό είναι ένα κληρονομικό χαρακτηριστικό. Ένα άτομο με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό έχει κληρονομήσει ένα μη φυσιολογικό γονίδιο αιμοσφαιρίνης από έναν γονέα και ένα φυσιολογικό γονίδιο από τον άλλο. Η αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα.

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό είναι πιο συνηθισμένο στους μαύρους, αλλά μπορεί να εμφανιστεί σε άτομα που είναι λατινικά ή από την περιοχή της Μεσογείου, τη Νότια Ασία ή τη Μέση Ανατολή.

Σε αυτό το άρθρο, μάθετε τι είναι το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό και τι σημαίνει για τους ανθρώπους που το έχουν.

Τι είναι το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό;

Οι αθλητές με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό μπορεί να χρειαστεί να λάβουν προφυλάξεις κατά τη διάρκεια της προπόνησης.

Το χαρακτηριστικό των δρεπανοκυττάρων είναι μια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Εμφανίζεται σε 1-3 εκατομμύρια άτομα στις ΗΠΑ και στο 8-10% των Μαύρων στη χώρα.

Τα άτομα με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό έχουν κληρονομήσει ένα γονίδιο για φυσιολογική αιμοσφαιρίνη και ένα για δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη. Η κληρονομιά μόνο ενός μη φυσιολογικού γονιδίου είναι αυτό που κάνει το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό διαφορετικό από τη δρεπανοκυτταρική νόσο.

Ασθένεια των δρεπανοκυττάρων

Η ασθένεια των δρεπανοκυττάρων εμφανίζεται όταν ένα άτομο κληρονομεί δύο γονίδια δρεπανοκυττάρων, ένα από κάθε γονέα. Αυτό καθιστά τα ερυθρά αιμοσφαίρια σκληρά, κολλώδη και διαμορφωμένα σαν δρεπάνι.

Τα δρεπανοκυτταρικά κύτταρα πεθαίνουν γρήγορα, έτσι τα άτομα με την ασθένεια έχουν έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα δρεπανοκυτταρικά κύτταρα μπορούν επίσης να φράξουν μικρότερα αιμοφόρα αγγεία και να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα υγείας.

Συμπτώματα

Τα περισσότερα άτομα με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό δεν έχουν ιατρικά προβλήματα ως αποτέλεσμα. Το χαρακτηριστικό δεν μπορεί να εξελιχθεί σε ασθένεια.

Τα συμπτώματα είναι σπάνια, αλλά μπορεί να περιλαμβάνουν αίμα στα ούρα ή γενικό πόνο και δυσφορία. Οι περιστάσεις που μπορούν να προκαλέσουν τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• να βρίσκεστε σε μεγάλα υψόμετρα, όπως κατά την πτήση ή την ορειβασία
• να κάνετε έντονη άσκηση, ειδικά εάν οδηγεί σε αφυδάτωση
• να βρίσκεστε σε περιβάλλοντα με υψηλή πίεση, όπως όταν κάνετε καταδύσεις

Κάτω από ένα μικροσκόπιο, τα κύτταρα του αίματος ενός ατόμου με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό εμφανίζονται συνήθως φυσιολογικά. Ωστόσο, όταν υπάρχει οξειδωτικό στρες, παίρνουν σχήμα δρεπανιού.

Επιπλοκές

Τα περισσότερα άτομα με το χαρακτηριστικό δεν παρουσιάζουν επιπλοκές, αν και αυτά μπορούν να αναπτυχθούν υπό ακραίες συνθήκες.

Ωστόσο, τα άτομα με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό μπορεί να είναι πιο πιθανό από άλλα άτομα να αντιμετωπίσουν τα ακόλουθα προβλήματα υγείας:

• μυϊκή βλάβη, που ονομάζεται ραβδομυόλυση, κατά τη διάρκεια της άσκησης ή της προπόνησης, ειδικά σε υψηλές ή χαμηλές θερμοκρασίες
• θερμοπληξία
• χαμηλή παροχή αίματος στη σπλήνα, οδηγώντας σε θάνατο ιστών
• γλαύκωμα, μετά από τραυματισμό στα μάτια
• Νεφρική Νόσος
• καρκίνωμα του μυελού των μυών, μια σπάνια μορφή καρκίνου των νεφρών

Υπάρχει επίσης υψηλότερος κίνδυνος ξαφνικού θανάτου λόγω της άσκησης.

Ενώ οι περισσότεροι ειδικοί θεωρούν ότι η δρεπανοκυτταρική νόσος είναι καλοήθης, υπάρχει κάποια συζήτηση σχετικά με τα πραγματικά ποσοστά διαφόρων επιπλοκών.

Ορισμένοι εμπειρογνώμονες ζήτησαν μεγαλύτερη ευαισθητοποίηση για την κατάσταση και μεγαλύτερη έμφαση στον έλεγχο και τη γενετική συμβουλευτική.

Εν τω μεταξύ, απαιτείται περισσότερη χρηματοδότηση για έρευνα και ευαισθητοποίηση για δρεπανοκυτταρική νόσο παγκοσμίως. Στις Η.Π.Α., λιγότερη χρηματοδότηση διοχετεύεται σε αυτήν την κατάσταση από ό, τι στην κυστική ίνωση, για παράδειγμα, η οποία επηρεάζει λιγότερα άτομα.

Η έλλειψη χρηματοδότησης για το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό και τη δρεπανοκυτταρική νόσο οφείλεται στην ανισότητα στην υγειονομική περίθαλψη και είναι ένα πρόβλημα που πρέπει να αντιμετωπιστεί επειγόντως.

Κατα την εγκυμοσύνη

Είναι δυνατόν να μεταδοθεί το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό στα παιδιά. Επίσης, όταν και οι δύο γονείς έχουν δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό, μπορεί να έχουν ένα παιδί με δρεπανοκυτταρική νόσο.

Για αυτόν τον λόγο, είναι σημαντικό να κατανοήσουμε πώς μεταδίδεται το χαρακτηριστικό και πόσο πιθανό είναι να κληρονομηθεί.

Εάν και οι δύο γονείς έχουν δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό, υπάρχει:

• 50% πιθανότητα το παιδί τους να έχει το χαρακτηριστικό
• 25% πιθανότητα το παιδί τους να έχει δρεπανοκυτταρική νόσο
• 25% πιθανότητα το παιδί τους να μην έχει ούτε το χαρακτηριστικό ούτε την ασθένεια

Εάν μόνο ένας γονέας έχει δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό, υπάρχει:

• 50% πιθανότητα το παιδί τους να έχει το χαρακτηριστικό
• 50% πιθανότητα το παιδί τους να μην το έχει

Όποιος ανησυχεί για τις πιθανότητες μετάδοσης του χαρακτηριστικού πρέπει να συζητήσει τις επιπτώσεις και τις επιλογές δοκιμών με έναν γιατρό.

Δοκιμές και διάγνωση

Ο έλεγχος για το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό είναι πλέον ρουτίνα για νεογέννητα στις Η.Π.Α.

Για μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες, ένας γιατρός μπορεί να διαγνώσει το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό με μια απλή εξέταση αίματος. Αυτό περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος αίματος από το άκρο του δακτύλου ή φλέβα στο χέρι και την αποστολή του σε εργαστήριο για ανάλυση.

Η ασφάλιση συχνά καλύπτει τις δοκιμές για δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό. Ο έλεγχος είναι επίσης ρουτίνα για αθλητές και άτομα που συμμετέχουν στο στρατό.

Θεραπεία

Το χαρακτηριστικό των δρεπανοκυττάρων συνήθως δεν απαιτεί θεραπεία, καθώς οι περισσότεροι άνθρωποι δεν παρουσιάζουν συμπτώματα.

Ωστόσο, είναι καλή ιδέα να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν ένα άτομο γνωρίζει ότι έχει το χαρακτηριστικό και σκοπεύει να:

• έχουν παιδιά
• γίνετε αθλητής
• εγγραφείτε στο στρατό

Σκέψεις κατά την ακραία άσκηση

Τα άτομα με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό είναι πιο πιθανό να έχουν μυϊκή βλάβη ή θερμοπληξία όταν κάνουν έντονη σωματική άσκηση, όπως σε ανταγωνιστικά αθλήματα ή στρατιωτική προπόνηση.

Επομένως, είναι σημαντικό να αποφύγετε την υπερθέρμανση και την αφυδάτωση κατά τη διάρκεια της σωματικής άσκησης. Οι συμβουλές περιλαμβάνουν:

• αυξάνοντας αργά την ένταση των προπονήσεων
• ανάπαυση μεταξύ σετ και ασκήσεις
• πίνοντας άφθονο νερό πριν, κατά τη διάρκεια και μετά τη δραστηριότητα
• διατηρώντας δροσερό ψεκάζοντας με νερό ή πηγαίνοντας σε μια κλιματιζόμενη περιοχή κατά τη διάρκεια διαλειμμάτων
• λήψη ιατρικής περίθαλψης αμέσως εάν εμφανιστούν συμπτώματα ασθένειας

Σκέψεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Εάν ένα άτομο γνωρίζει ότι έχει δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό, είναι καλή ιδέα να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο πριν αποκτήσετε παιδιά.

Ο σύμβουλος θα εξετάσει το οικογενειακό ιστορικό του ατόμου και το σύντροφό του και θα συζητήσει τυχόν σχετικούς κινδύνους και σκέψεις.

Αποψη

Το χαρακτηριστικό των δρεπανοκυττάρων είναι ένα γενετικό χαρακτηριστικό. Οι περισσότεροι άνθρωποι που το έχουν δεν εμφανίζουν συμπτώματα, αλλά υπάρχει μεγαλύτερος κίνδυνος συγκεκριμένων επιπλοκών, επομένως μπορεί να είναι απαραίτητη η λήψη προφυλάξεων - για παράδειγμα κατά τη διάρκεια ακραίας άσκησης.

Ένα άτομο μπορεί να μεταδώσει το χαρακτηριστικό και αν και οι δύο γονείς έχουν το χαρακτηριστικό, το παιδί τους μπορεί να έχει δρεπανοκυτταρική νόσο, ένα διαφορετικό ζήτημα που μπορεί να είναι σοβαρό.

Για αυτόν τον λόγο, είναι καλή ιδέα για όσους έχουν δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό να μιλήσουν με έναν γενετικό σύμβουλο πριν αποκτήσουν παιδιά.