Τι είναι η αμυλοείδωση;

Η αμυλοείδωση είναι μια σπάνια ασθένεια που περιλαμβάνει τη συσσώρευση μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης που ονομάζεται αμυλοειδές.

Σε αντίθεση με άλλες πρωτεΐνες, το αμυλοειδές δεν έχει υποστηρικτικό ρόλο στο σώμα. Αντ 'αυτού, η συσσώρευση αμυλοειδούς πρωτεΐνης οδηγεί σε βλάβη οργάνων.

Η αμυλοείδωση επηρεάζει συνήθως όργανα, συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς, των νεφρών και του ήπατος.

Σε αυτό το άρθρο, μάθετε περισσότερα για τις αιτίες και τα συμπτώματα της αμυλοείδωσης, καθώς και για το πώς το αντιμετωπίζουν οι γιατροί.

Αιτίες

Ένα άτομο με αμυλοείδωση μπορεί να παρουσιάσει ζάλη.

Η αμυλοείδωση συμβαίνει όταν το σώμα παράγει αμυλοειδείς πρωτεΐνες. Ο λόγος για τον οποίο αναπτύσσονται τα αμυλοειδή μπορεί να ποικίλει, ανάλογα με τον τύπο της αμυλοείδωσης που υπάρχει.

Η αμυλοείδωση μπορεί να επηρεάσει μόνο ένα όργανο ή μπορεί να είναι ευρέως διαδεδομένη. Η εκτεταμένη αμυλοείδωση επηρεάζει πολλά όργανα και συστήματα του σώματος.

Οι τύποι αμυλοείδωσης περιλαμβάνουν:

• αμυλοείδωση ελαφριάς αλυσίδας ανοσοσφαιρίνης (AL)
• δευτερογενής αμυλοείδωση (AA)
• οικογενειακή αμυλοείδωση (ATTR)
• αμυλοείδωση β-2 μικροσφαιρίνης (Abeta2m)
• εντοπισμένη αμυλοείδωση (ALoc)
• άλλες οικογενειακές αμυλοειδώσεις

Σύμφωνα με το Ίδρυμα Αμυλοείδωσης, το AL εμφανίζεται συχνότερα από άλλους τύπους της νόσου. Το «AL» σημαίνει «αμυλοειδές» και «ελαφριά αλυσίδα».

Η αμυλοείδωση AL περιλαμβάνει την ανάπτυξη ανώμαλων πρωτεϊνών αντισωμάτων στα κύτταρα πλάσματος του μυελού των οστών.

Η ΑΑ αμυλοείδωση είναι όταν η συσσώρευση αμυλοειδών πρωτεϊνών συμβαίνει ως αντίδραση σε άλλη ασθένεια.

Μια κληρονομική γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί επίσης να προκαλέσει κληρονομική μορφή αμυλοείδωσης.

Παράγοντες κινδύνου

Αν και ο καθένας μπορεί να αναπτύξει αμυλοείδωση, ορισμένοι παράγοντες αυξάνουν τον κίνδυνο ενός ατόμου για την ασθένεια. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Ηλικία: Η αμυλοείδωση μπορεί να αναπτυχθεί σε νεαρούς ενήλικες, αλλά η πιο κοινή μορφή αμυλοείδωσης εμφανίζεται συχνότερα μεταξύ 50 και 80 ετών.
• Οικογενειακό ιστορικό: Υπάρχει μια γενετική μορφή αμυλοείδωσης, οπότε η στενή συγγενής του αίματος, όπως ο γονέας, με την πάθηση μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ενός ατόμου.
• Φύλο: Περίπου τα δύο τρίτα των ατόμων με AL αμυλοείδωση είναι άνδρες.
• Αιμοκάθαρση: Τα άτομα που υποβάλλονται σε μακροχρόνια αιμοκάθαρση για τη θεραπεία της νεφρικής νόσου διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης συγκεκριμένης μορφής αμυλοείδωσης.
• Ιστορικό φλεγμονώδους νόσου: Ορισμένες καταστάσεις, όπως αρθρίτιδα ή φλεγμονώδης νόσος του εντέρου, μπορούν να προκαλέσουν ΑΑ αμυλοείδωση. Σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Ασθένειες, περίπου το 50% των ατόμων με ΑΑ αμυλοείδωση έχουν ρευματοειδή αρθρίτιδα.

Συμπτώματα

Ένας ανώμαλος καρδιακός ρυθμός και βραχνάδα είναι κοινά συμπτώματα αμυλοείδωσης.

Η συσσώρευση αμυλοειδών πρωτεϊνών παρεμβαίνει στις φυσιολογικές λειτουργίες των οργάνων. Τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλουν, ωστόσο, ανάλογα με το ποια όργανα επηρεάζει η αμυλοείδωση.

Τα κοινά συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• αδυναμία
• ανεξήγητη απώλεια βάρους
• οίδημα ή πρήξιμο
• ναυτία
• πόνος στο στήθος
• ζάλη
• ανώμαλος καρδιακός ρυθμός
• μώλωπες γύρω από τα μάτια
• βραχνάδα

Περιστασιακά, οι εναποθέσεις αμυλοειδούς μπορεί να συσσωρευτούν σε ένα συγκεκριμένο όργανο χωρίς ευρεία ανάπτυξη σε άλλες περιοχές. Για παράδειγμα, τα αμυλοειδή μπορεί να εναποτίθενται στο δέρμα, στην ουροδόχο κύστη ή στον λάρυγγα.

Είναι πιο συχνό, ωστόσο, η αμυλοείδωση να επηρεάζει περισσότερα από ένα όργανα.

Διάγνωση

Τα συμπτώματα της αμυλοείδωσης μπορούν να μιμηθούν άλλες ασθένειες. Για παράδειγμα, τα συμπτώματα που επηρεάζουν τη νεφρική λειτουργία μπορεί να οδηγήσουν σε εσφαλμένη διάγνωση άλλων νεφρικών παθήσεων.

Επειδή η αμυλοείδωση είναι μια σπάνια ασθένεια, μπορεί να χρειαστεί λίγος χρόνος για τους γιατρούς να κάνουν διάγνωση. Η σωστή διάγνωση της αμυλοείδωσης είναι απαραίτητη για τη στόχευση της πιο αποτελεσματικής θεραπείας.

Οι διαγνωστικοί έλεγχοι για αμυλοείδωση μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Βιοψία ιστών: Μια βιοψία ιστού περιλαμβάνει την αφαίρεση ενός μικρού δείγματος ιστού για τον έλεγχο των αποθέσεων αμυλοειδούς. Ένας γιατρός παίρνει συνήθως ένα δείγμα από ένα επίθεμα λίπους κάτω από το δέρμα στην κοιλιά ή από ένα όργανο.
• Βιοψία μυελού των οστών: Η αφαίρεση του μυελού των οστών περιλαμβάνει τον έλεγχο της παρουσίας αποθέσεων αμυλοειδούς. Οι γιατροί συνήθως παίρνουν το μυελό των οστών από το πυελικό οστό.
• Δοκιμές αίματος και ούρων: Διάφορες εξετάσεις ούρων και αίματος μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό των οργάνων που εμπλέκονται. Για παράδειγμα, οι εξετάσεις ούρων μπορεί να υποδεικνύουν βλάβη στα νεφρά, ενώ οι εξετάσεις αίματος μπορεί να μετρήσουν προβλήματα με την καρδιά.

Θεραπεία

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για αμυλοείδωση, αλλά η κατάσταση είναι θεραπεύσιμη.

Η θεραπεία περιλαμβάνει επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου, μείωση των συμπτωμάτων και βελτίωση της ποιότητας ζωής ενός ατόμου.

Η θεραπεία εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και τον τύπο της αμυλοείδωσης.

Πιθανές θεραπείες για τη μείωση της ανάπτυξης αμυλοειδούς πρωτεΐνης περιλαμβάνουν:

Χημειοθεραπεία

Η χημειοθεραπεία είναι η χρήση διαφόρων φαρμάκων για τη θανάτωση των ανώμαλων αιμοσφαιρίων που βοηθούν στη δημιουργία αμυλοειδών.

Τα φάρμακα για το μυέλωμα, που είναι καρκίνος των κυττάρων του πλάσματος, μπορεί μερικές φορές να είναι μια επιλογή.

Ένας γιατρός μπορεί να συστήσει τα ακόλουθα χημειοθεραπευτικά φάρμακα:

• μελφαλάνη
• μπενταμουστίνη
• κυκλοφωσφαμίδιο

Ο τύπος χημειοθεραπείας που λαμβάνει ένα άτομο εξαρτάται από την έκταση των συμπτωμάτων του, την ηλικία του και από ποια συμπτώματα επηρεάζουν τα όργανα.

Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένας γιατρός μπορεί να συστήσει μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων μετά από χημειοθεραπεία.

Μετά την καταστροφή των ανώμαλων κυττάρων που παράγουν αμυλοειδή με χημειοθεραπεία, οι μεταμοσχεύσεις βλαστικών κυττάρων μπορούν να βοηθήσουν στην ανάπτυξη υγιούς μυελού των οστών.

Η λήψη μεταμόσχευσης βλαστικών κυττάρων είναι μια πολύπλοκη διαδικασία και δεν πληροί τα κριτήρια για κάθε άτομο με αμυλοείδωση.

Έλεγχος των υποκείμενων ασθενειών

Η θεραπεία για άτομα με ΑΑ αμυλοείδωση συχνά περιλαμβάνει τον έλεγχο της υποκείμενης φλεγμονώδους νόσου που οδήγησε στη συσσώρευση αμυλοειδών.

Μόλις ένα άτομο θεραπεύσει την υποκείμενη κατάσταση, όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα, μπορεί να εμφανίσει λιγότερα συμπτώματα αμυλοείδωσης.

Υποστηρικτική θεραπεία

Ένα άτομο μπορεί επίσης να χρειαστεί να αντιμετωπίσει τις επιπλοκές της νόσου ή να κάνει αλλαγές στη διατροφή ή τον τρόπο ζωής του για να διευκολύνει τη διαχείριση της νόσου.

Η υποστηρικτική θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει μια μεγάλη ποικιλία φαρμάκων και θεραπειών, όπως:

• φάρμακα για τον έλεγχο της καρδιακής ανεπάρκειας
• φάρμακα για την αρτηριακή πίεση
• αιμοκάθαρση για τη θεραπεία της βλάβης των νεφρών
• διατροφική υποστήριξη και καθοδήγηση για άτομα με πεπτικά προβλήματα

Επιπλοκές

Ένας γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει φάρμακα για τον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης.

Επειδή οι αμυλοειδείς πρωτεΐνες μπορούν να βλάψουν τα όργανα, οι επιπλοκές είναι συχνές.

Πιθανές επιπλοκές της αμυλοείδωσης περιλαμβάνουν:

• Βλάβη στα νεφρά: Η αμυλοείδωση επηρεάζει συχνά τα νεφρά. Εάν τα νεφρά δεν είναι σε θέση να απομακρύνουν αποτελεσματικά τα απόβλητα, μπορεί να οδηγήσουν σε νεφρική βλάβη ή αποτυχία.
• Καρδιακή ανεπάρκεια: Η συσσώρευση αμυλοειδούς μπορεί να επηρεάσει δυσμενώς τη λειτουργία της καρδιάς. Μπορεί να οδηγήσει σε έναν ανώμαλο καρδιακό ρυθμό και την αδυναμία της καρδιάς να αντλεί αποτελεσματικά.
• Επιπλοκές του νευρικού συστήματος: Το νευρικό σύστημα μπορεί να μην λειτουργεί όπως πρέπει, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε ζάλη, μούδιασμα, πεπτικά προβλήματα και πόνο στις αρθρώσεις.

Αποψη

Αν και η συνεχιζόμενη έρευνα συνεχίζεται, προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για αμυλοείδωση. Το αποτέλεσμα της νόσου εξαρτάται συχνά από τα εμπλεκόμενα όργανα.

Η θεραπεία για αμυλοείδωση μπορεί να επιβραδύνει την ανάπτυξη μη φυσιολογικών πρωτεϊνών και την εξέλιξη της νόσου. Πολλές επιλογές θεραπείας βοηθούν επίσης τους ανθρώπους να διαχειριστούν τα συμπτώματά τους.

Η αμυλοείδωση επηρεάζει συνήθως περισσότερα από ένα όργανα, γεγονός που το καθιστά πλεονεκτικό να συνεργαστεί με μια ομάδα ειδικών για την ανάπτυξη ενός εξατομικευμένου προγράμματος θεραπείας.

Καθώς η αμυλοείδωση είναι ασυνήθιστη, οι άνθρωποι μπορεί να θεωρήσουν χρήσιμο να μιλήσουν σε άλλους με την πάθηση σε μια τοπική ή διαδικτυακή ομάδα υποστήριξης. Το Ίδρυμα Αμυλοείδωσης παρέχει μια λίστα με αυτές τις ομάδες εδώ.