Τι είναι η Υδροεγκεφαλία;
Η Hydranencephaly είναι μια σπάνια αναπηρία που υπάρχει κατά τη γέννηση και προκαλεί διαταραχή του κεντρικού νευρικού συστήματος. Όταν συμβεί, λείπουν τα μπροστινά ημισφαίρια ή ο εγκέφαλος του εγκεφάλου ενός μωρού. Στη θέση τους, το εγκεφαλονωτιαίο υγρό που συνήθως μαξιλάρει τον εγκέφαλο γεμίζει το χώρο.
Η κατάσταση επηρεάζει τόσο τα αρσενικά όσο και τα θηλυκά μωρά με ίσους ρυθμούς. Μερικά μωρά ενδέχεται να διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να το αναπτύξουν εάν κάποιος από τους γονείς φέρει γονίδια που είναι ύποπτα ότι προκαλούν τη διαταραχή.
Ενώ ορισμένοι επιστήμονες υποπτεύονται ότι η γενετική μπορεί να διαδραματίσει ρόλο στην υδρανοκεφαλία, η ακριβής αιτία είναι άγνωστη και δεν υπάρχει θεραπεία για την πάθηση. Συχνά, ένα μωρό με υδρανοεγκεφαλία θα πεθάνει στη μήτρα ή εντός μερικών μηνών από τη γέννηση.
Γρήγορα γεγονότα σχετικά με την υδροκερενία:
- Σύμφωνα με το Brayden Alexander Global Foundation for Hydranencephaly, μόνο 1 στα 250.000 νεογέννητα στις Ηνωμένες Πολιτείες έχει υδρανοεγκεφαλία.
- Σε όλο τον κόσμο, το ποσοστό εμφάνισης της πάθησης είναι 1 στα 10.000.
- Τα νεογνά που επιβιώνουν μπορεί να έχουν προβλήματα όρασης, διαταραχή της ανάπτυξης ή διανοητική αναπηρία.
Συμπτώματα
Η υδροκεφαλία είναι μια κατάσταση όπου τμήματα του μπροστινού μέρους του εγκεφάλου λείπουν κατά τη γέννηση.
Όταν ένα μωρό γεννιέται με υδρανοκεφαλία, μπορεί να υπάρχουν ή όχι εμφανή συμπτώματα ότι το μωρό έχει τη διαταραχή. Σε σαφείς περιπτώσεις, το κεφάλι του μωρού φαίνεται μεγεθυμένο.
Όταν το κεφάλι δεν μεγεθύνεται, μπορεί να χρειαστούν εβδομάδες ή και μήνες για να παρατηρηθούν και να υποψιαστούν συμπτώματα. Συχνά, ένα μωρό μπορεί να έχει περιορισμένη ή τρελή κίνηση.
Άλλα συμπτώματα της υδρανοκεφαλίας μπορεί να περιλαμβάνουν:
- αποτυχία ανάπτυξης με φυσιολογικό ρυθμό
- επιληπτικές κρίσεις
- δυσκολίες στην όραση
- υπερβολικά μυϊκά αντανακλαστικά
- αυξημένος μυϊκός τόνος
- διανοητική αναπηρία
- κακή ρύθμιση θερμοκρασίας σώματος
- αναπνευστικά και πεπτικά προβλήματα
Αιτίες
Μερικοί επιστήμονες υποπτεύονται ότι η υδρανοκεφαλία είναι μια διαταραχή που κληρονομήθηκε από τους γονείς ενός παιδιού.
Άλλοι υποπτεύονται ότι η υδρανοκεφαλία συμβαίνει λόγω της απόφραξης της καρωτιδικής αρτηρίας όπου εισέρχεται στο κεφάλι. Δεν είναι ωστόσο σαφές, πώς ή γιατί μπορεί να προκύψει απόφραξη.
Μια άλλη θεωρία είναι ότι το κεντρικό νευρικό σύστημα του μωρού υφίσταται τραυματισμό σε πολύ πρώιμο στάδιο ανάπτυξης ή δεν αναπτύσσεται σωστά.
Μερικές επιπλέον αιτίες μπορεί να περιλαμβάνουν:
- έκθεση της μητέρας σε δηλητηριώδεις ουσίες
- κυκλοφοριακά προβλήματα στο έμβρυο
- λοίμωξη της μήτρας σε πρώιμο στάδιο ανάπτυξης
Διάγνωση
Οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν την υδρανοκεφαλία σε διαφορετικά χρονικά σημεία για διαφορετικά μωρά.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ανίχνευση μπορεί να συμβεί ενώ το μωρό βρίσκεται ακόμα στη μήτρα. Μια σάρωση με υπερήχους μπορεί να αποκαλύψει ότι υπάρχουν φυσικές ανωμαλίες του εμβρύου που υποδηλώνουν υδρανοκεφαλία.
Σε άλλες περιπτώσεις, ένας γιατρός μπορεί να δει χαρακτηριστικά σημάδια της διαταραχής κατά τη γέννηση. Ωστόσο, ενδέχεται να εμφανιστούν άλλα σημάδια και συμπτώματα που ένας γιατρός θα γνωρίζει σαφέστερα για να ελέγξει τη διαταραχή.
Για να κάνει μια διάγνωση, ένας γιατρός μπορεί:
- διεξάγει μια κλινική αξιολόγηση
- ελέγξτε το ιατρικό ιστορικό του νεογέννητου
- προσδιορίστε τα φυσικά χαρακτηριστικά
- παραγγείλετε μια αξονική τομογραφία (CT) σάρωσης
- ζητήστε μια ακτινογραφία που χρησιμοποιεί βαφή για να τονίσει τα αιμοφόρα αγγεία
- παραγγείλετε μια φωταύγεια
Η διαπερατότητα είναι μια σχετικά απλή, ανώδυνη διαδικασία. Οι γιατροί τοποθετούν ένα έντονο φως στη βάση του κεφαλιού του μωρού, το οποίο τους επιτρέπει να βλέπουν αν ο εγκέφαλος έχει αναπτυχθεί ακανόνιστα.
Επιπλοκές
Το Hydranencephaly προκαλεί προβλήματα σωματικής και ψυχικής υγείας για το παιδί. Ως αποτέλεσμα, πολλές πιθανές επιπλοκές μπορεί να προκύψουν από την υδρανοκεφαλία.
Ορισμένες επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- ευερεθιστότητα που σχετίζεται με σωματική δυσφορία
- αποτυχία να αναπτυχθεί λόγω υποσιτισμού από προβλήματα διατροφής
- δυσκοιλιότητα
- διαβήτης insipidus, όπου τα νεφρά περνούν μια ασυνήθιστα μεγάλη ποσότητα ούρων
- εγκεφαλική παράλυση
- βρογχικο Ασθμα
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για την υδρανοκεφαλία. Η θεραπεία επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων που σχετίζονται με τη διαταραχή.
Οι γονείς και οι φροντιστές πρέπει να ακολουθούν το προτεινόμενο πρόγραμμα θεραπείας του γιατρού. Τα φάρμακα και οι θεραπείες πρέπει να συζητηθούν με έναν γιατρό για να αποφευχθούν προβλήματα υπερβολικής φαρμακευτικής αγωγής του παιδιού.
Οι θεραπείες θα διαφέρουν από παιδί σε παιδί και θα ρυθμιστούν για τη διαχείριση των συγκεκριμένων συμπτωμάτων του ατόμου. Για παράδειγμα, εάν ένα παιδί αντιμετωπίζει επιληπτικές κρίσεις, ένας γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει φάρμακα κατά της κατάσχεσης.
Οι θεραπείες χαλάρωσης μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση των συμπτωμάτων ευερεθιστότητας. Τα μαλακτικά κόπρανα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανακούφιση της σχετικής δυσκοιλιότητας.
Οι γιατροί συχνά θα συστήσουν χειρουργική επέμβαση για την αποστράγγιση υγρού από το κεφάλι του μωρού. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ένας γιατρός τοποθετεί μια μονόδρομη βαλβίδα στο κεφάλι. Ένας καθετήρας προσαρτάται στη βαλβίδα και το υγρό αποστραγγίζεται στο άνω σώμα. Αυτή η διαδικασία ανακουφίζει από την πίεση και τον πόνο στο κεφάλι και μπορεί να βοηθήσει στην παράταση της διάρκειας ζωής του παιδιού.
Πρόγνωση
Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα έμβρυο μπορεί να μην επιβιώσει πέρα από την εγκυμοσύνη της μητέρας. Σε άλλες περιπτώσεις, ένα μωρό μπορεί να επιβιώσει μόνο λίγες ημέρες μετά τη γέννηση πριν πεθάνει.
Δεν είναι ασυνήθιστο ένα παιδί με υδρανοεγκεφαλία να επιβιώνει αρκετά χρόνια. Ωστόσο, λόγω του ποσού του εγκεφάλου που λείπει, πολλά παιδιά με υδρανοεγκεφαλία δεν θα επιβιώσουν μέχρι την ενηλικίωση.
Οι γονείς και οι φροντιστές ενός παιδιού με υδρανοεγκεφαλία μπορούν να επωφεληθούν από την αναζήτηση πρόσθετης συναισθηματικής υποστήριξης. Η παροχή συμβουλών και άλλες υπηρεσίες ψυχικής υγείας, όπως ομάδες υποστήριξης, μπορούν να παρέχουν βοήθεια όταν χρειάζεται.
Οι μελέτες σχετικά με την υδροκερενία και τις αιτίες της συνεχίζονται. Η συνεχιζόμενη έρευνα μπορεί να οδηγήσει σε τρόπους πρόληψης της υδρανοκεφαλίας και παρόμοιων διαταραχών.
