ΟΜΟΚΥΣΤΙΝΟΥΡΊΑ: ΑΙΤΊΕΣ, ΣΥΜΠΤΏΜΑΤΑ ΚΑΙ ΕΞΕΤΆΣΕΙΣ - ΓΕΝΕΣΙΟΛΟΓΊΑ

Τι πρέπει να γνωρίζετε για την ομοκυστενουρία

Η ομοκυστενουρία είναι μια γενετική διαταραχή στην οποία το σώμα δεν μπορεί να διασπάσει ένα συγκεκριμένο αμινοξύ.

Η διαταραχή μεταδίδεται από γονείς σε παιδιά με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι πρέπει να υπάρχουν δύο αντίγραφα ενός ανώμαλου γονιδίου για να αναπτυχθεί.

Σε αυτό το άρθρο, ορίζουμε την ομοκυστενουρία και συζητούμε τις αιτίες και τα συμπτώματά της. Επίσης εξηγούμε πώς οι γιατροί διαγιγνώσκουν και διαχειρίζονται τη διαταραχή.

Τι είναι η ομοκυτινουρία;

Ένα άτομο με ομοκυστενουρία μπορεί να παρουσιάσει μυωπία.

Σε άτομα με ομοκυστεουρία, το σώμα δεν μπορεί να διασπάσει ορισμένες πρωτεΐνες. Συγκεκριμένα, η κατάσταση επηρεάζει το μεταβολισμό ενός αμινοξέος που ονομάζεται μεθειονίνη.

Τα αμινοξέα είναι απαραίτητα ανθρώπινα δομικά στοιχεία. Η μεθειονίνη είναι μια φυσική πρωτεΐνη που χρειάζονται τα μωρά για ανάπτυξη και οι ενήλικες απαιτούν τη ρύθμιση του αζώτου στο σώμα. Όλα τα αμινοξέα περιέχουν άζωτο, καθιστώντας το άζωτο σημαντικό μέρος του ανθρώπινου DNA.

Υπάρχουν πολλές διαφορετικές μορφές ομοκυτινουρίας, οι οποίες διαφέρουν στα συμπτώματά τους.

Επικράτηση

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, οι γιατροί εξετάζουν την ομοκυστεουρία κατά τη γέννηση. Ωστόσο, ο έλεγχος δεν εντοπίζει όλες τις μορφές ομοκυτινουρίας. Επομένως, ένα άτομο με την πάθηση δεν μπορεί να λάβει διάγνωση για έως και 5 χρόνια μετά τη γέννηση.

Η ομοκυστενουρία αναπτύσσεται σε περίπου 1 στα 200.000 έως 300.000 μωρά στις ΗΠΑ.

Η κατάσταση είναι πιο διαδεδομένη στους ανθρώπους ορισμένων εθνικοτήτων. Στις ΗΠΑ, είναι πιο συνηθισμένο σε λευκούς ανθρώπους από τη Νέα Αγγλία και σε αυτούς της ιρλανδικής καταγωγής. Σε αυτές τις ομάδες, η κατάσταση επηρεάζει 1 στα 50.000 νεογνά.

Η πιο κοινή μορφή ομοκυστενουρίας ονομάζεται βήτα-συνθάση κυστεθειονίνης (CBS). Το Genetics Home Reference συμβουλεύει ότι 1 στους 200.000-335.000 ανθρώπους παγκοσμίως έχουν αυτόν τον τύπο.

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Καθώς η ομοκυτινουρία είναι γενετικά αυτοσωματική υπολειπόμενη, ένα παιδί πρέπει να κληρονομήσει ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου για την ομοκυτινουρία από κάθε γονέα για να αναπτύξει την κατάσταση.

Οι γονείς που φέρουν μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο μπορεί να μην έχουν συμπτώματα ομοκυστενουρίας.

Σύμφωνα με ερευνητές, το παιδί των γονέων που και οι δύο είναι φορείς του γονιδίου έχει:

25% πιθανότητα εμφάνισης ομοκυστενουρίας
το 50% του ότι είναι φορέας του γονιδίου αλλά δεν εμφανίζει συμπτώματα
25% πιθανότητα να μην επηρεαστεί και να μην μεταφέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο

Συμπτώματα

Στις περισσότερες περιπτώσεις ομοκυστενουρίας, το ένζυμο βήτα-συνθάση κυστεθειονίνης (CBS) δεν είναι αποτελεσματικό. Ως αποτέλεσμα, το σώμα δεν μπορεί να διασπάσει τα αμινοξέα μεθειονίνη και ομοκυστεΐνη.

Υψηλά επίπεδα αμινοξέων συσσωρεύονται σε όλο το σώμα, τα οποία μπορεί να είναι τοξικά και να βλάψουν το νευρικό σύστημα. Μπορεί να προκληθεί βλάβη στον εγκέφαλο, καθώς και στα αγγεία που μεταφέρουν αίμα και λέμφους γύρω από το σώμα.

Τα σημάδια και τα συμπτώματα της ομοκυστενουρίας γίνονται ξεκάθαρα τον πρώτο χρόνο της ζωής. Ενώ ορισμένα βρέφη εμφανίζουν μόνο ήπια αποτελέσματα, τα συμπτώματα μπορεί να επιδεινωθούν καθώς το άτομο εξελίσσεται στην παιδική ηλικία και ακόμη και στην ενηλικίωση.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

μυωπία
εξάρθρωση των φακών των ματιών
απαλό δέρμα και μαλλιά
αδύναμα οστά
πλάγια καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης
μακριά, λεπτά χέρια και πόδια
παραμορφώσεις στο στήθος
αναπτυξιακές καθυστερήσεις και μαθησιακές δυσκολίες
προβλήματα συμπεριφοράς

Τα συμπτώματα που είναι λιγότερο κοινά περιλαμβάνουν:

μεγαλοβλαστική αναιμία, η οποία είναι μια διαταραχή στην οποία ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι χαμηλότερος από το κανονικό και τα κύτταρα του αίματος είναι ασυνήθιστα μεγάλα
βρέφη που δεν μεγαλώνουν ή δεν αυξάνουν το βάρος με τον αναμενόμενο ρυθμό
προβλήματα κίνησης και βάδισης
επιληπτικές κρίσεις

Πολλά από αυτά τα συμπτώματα μπορεί να επιδεινωθούν όταν ένα μωρό καταναλώνει τρόφιμα που το σώμα τους δεν μπορεί να σπάσει. Οι περίοδοι ασθένειας και μόλυνσης μπορούν επίσης να προκαλέσουν αυτά τα συμπτώματα.

Επιπλοκές

Η πιο σοβαρή επιπλοκή της ομοκυστινουρίας είναι οι θρόμβοι αίματος, οι οποίοι μπορεί να είναι απειλητικοί για τη ζωή και να αυξήσουν τον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου.

Η γνωστική αναπηρία είναι επίσης δυνατή, αλλά η έγκαιρη διάγνωση και η επιτυχής θεραπεία μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο.

Οι μετατοπισμένοι φακοί των ματιών μπορούν να βλάψουν την όραση. Η χειρουργική επέμβαση αντικατάστασης φακού μπορεί να είναι απαραίτητη για να βοηθήσει ορισμένα άτομα.

Εδώ, μάθετε πώς να αναγνωρίζετε τα συμπτώματα ενός θρόμβου αίματος.

Διάγνωση

Τα σαφή σημάδια που μπορεί να οδηγήσουν έναν γιατρό να ελέγξει για ομοκυστεουρία περιλαμβάνει ένα παιδί να είναι εξαιρετικά λεπτό και πολύ ψηλό για την ηλικία του ή να μην μεγαλώνει όπως αναμενόταν.

Επιπλέον, ο γιατρός θα αναζητήσει σημάδια παραμόρφωσης στο στήθος, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης και μετατοπισμένους φακούς ματιών.

Οι οφθαλμικές εξετάσεις μπορεί να αποκαλύψουν προβλήματα όρασης, ενώ οι ακτίνες Χ ενδέχεται να εμφανίζουν σημάδια ασθενών οστών. Οι γενετικοί έλεγχοι, ο έλεγχος αμινοξέων, οι βιοψίες του ήπατος και οι εξετάσεις ηπατικών ενζύμων μπορούν επίσης να βοηθήσουν έναν γιατρό να επιβεβαιώσει τη διάγνωση της ομοκυστενουρίας.

Γενετικές δοκιμές

Οι ερευνητές προτείνουν γενετικές δοκιμές για όποιον έχει οικογενειακό ιστορικό ομοκυστενουρίας και θέλει να αποκτήσει παιδιά.

Ωστόσο, επειδή αυτή η κατάσταση είναι αποτέλεσμα γενετικής μετάλλαξης, δεν είναι δυνατόν να την αποτρέψουμε. Ο μόνος λόγος για γενετικές δοκιμές είναι να δώσουμε στους ανθρώπους μια ιδέα του κινδύνου τους να μεταδώσουν μια γονιδιακή μετάλλαξη που μπορεί να οδηγήσει σε ομοκυστενουρία.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει θεραπεία για την ομοκυστενουρία. Ωστόσο, είναι δυνατή η διαχείριση της πάθησης με διατροφικούς περιορισμούς, συμπληρώματα και φάρμακα.

Υψηλές δόσεις συμπληρωμάτων βιταμίνης Β-6 ήταν χρήσιμες για μερικούς ανθρώπους. Τα περισσότερα άτομα με τη διαταραχή θα πρέπει να λαμβάνουν αυτά τα συμπληρώματα για το υπόλοιπο της ζωής τους.

Μια άλλη επιλογή θεραπείας είναι η βεταΐνη, η οποία είναι ένα θρεπτικό συστατικό που βοηθά στην απομάκρυνση της ομοκυστεΐνης από την κυκλοφορία του αίματος. Η λήψη φολικού οξέος με βεταΐνη μπορεί επίσης να είναι ευεργετική.

Διαβάστε περισσότερα σχετικά με τις επιδράσεις της βιταμίνης Β-6 στο σώμα.

Τρόφιμα προς αποφυγή

Τα άτομα που δεν ανταποκρίνονται στις θεραπείες με βιταμίνη Β-6 πρέπει να ακολουθούν δίαιτα με χαμηλή μεθειονίνη. Θα πρέπει να αποφεύγουν τρόφιμα που περιέχουν υψηλά επίπεδα αμινοξέος μεθειονίνη, όπως: