Τι πρέπει να γνωρίζετε για τη δρεπανοκυτταρική νόσο

Η ασθένεια των δρεπανοκυττάρων αναφέρεται σε μια ομάδα γενετικών διαταραχών που επηρεάζουν την αιμοσφαιρίνη. Αυτές οι διαταραχές μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή, αλλά υπάρχουν τρόποι για τη διαχείριση των συμπτωμάτων.

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια περιέχουν αιμοσφαιρίνη, το οποίο είναι ένα μόριο που παρέχει οξυγόνο στους ιστούς του σώματος. Σε δρεπανοκυτταρική νόσο, ένα πρόβλημα με την αιμοσφαιρίνη σημαίνει ότι τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν σχήμα C (σαν δρεπάνι) και κολλώδη.

Ως αποτέλεσμα, μπορούν να κολλήσουν στο καρδιαγγειακό σύστημα. Δεν είναι επίσης σε θέση να παρέχουν οξυγόνο αποτελεσματικά. Αυτό μπορεί να επηρεάσει το σώμα με διάφορους τρόπους.

Επί του παρόντος, η μόνη θεραπεία για δρεπανοκυτταρική νόσο είναι η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων, αλλά οργανισμοί όπως η Sickle Cell Disease Association of America εργάζονται για να ευαισθητοποιήσουν και να ενθαρρύνουν τη χρηματοδότηση για περισσότερη έρευνα σχετικά με αυτήν την κατάσταση.

Σύμφωνα με το Genetics Home Reference, η δρεπανοκυτταρική νόσος επηρεάζει δυσανάλογα «ανθρώπους των οποίων οι πρόγονοι προέρχονται από την Αφρική. Χώρες της Μεσογείου όπως η Ελλάδα, η Τουρκία και η Ιταλία. την αραβική χερσόνησο · Ινδία και ισπανόφωνες περιοχές στη Νότια Αμερική, την Κεντρική Αμερική και τμήματα της Καραϊβικής. "

Αυτό το άρθρο θα εξετάσει γιατί συμβαίνει η δρεπανοκυτταρική νόσος, πώς επηρεάζει το σώμα και ορισμένες επιλογές θεραπείας.

Πώς διαφέρει η δρεπανοκυτταρική νόσος από το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό; Μάθετε εδώ.

Αιτίες

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια των δρεπανοκυττάρων.

Η ασθένεια των δρεπανοκυττάρων είναι μια γενετική κατάσταση. Ένα άτομο μπορεί να το αποκτήσει μόνο εάν κληρονομήσει ένα ή περισσότερα ελαττωματικά γονίδια από τους βιολογικούς γονείς του.

Εάν ένα άτομο έχει ελαττωματικό γονίδιο από έναν μόνο γονέα, θα έχει δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό αλλά όχι δρεπανοκυτταρική νόσο. Εάν ένα άτομο κληρονομήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο από κάθε γονέα, θα έχει δρεπανοκυτταρική νόσο.

Τύποι

Υπάρχουν διάφοροι τύποι δρεπανοκυτταρικής νόσου. Τα κύρια περιλαμβάνουν:

• HbSS: Ένα άτομο κληρονομεί δύο δρεπανοκυτταρικά γονίδια, ένα από κάθε γονέα. Θα έχουν δρεπανοκυτταρική αναιμία, που είναι ο πιο σοβαρός τύπος δρεπανοκυτταρικής νόσου. Οι γιατροί το αποκαλούν HbSS.
• HbSC: Ένα άτομο κληρονομεί ένα γονίδιο δρεπανοκυτταρικού από έναν γονέα. Από τον άλλο γονέα, κληρονομούν ένα γονίδιο που οδηγεί σε έναν άλλο τύπο ανώμαλης αιμοσφαιρίνης. Το HbSC είναι συνήθως λιγότερο σοβαρό από το HbSS.
• HbS βήτα-θαλασσαιμία: Ένα άτομο κληρονομεί ένα δρεπανοκυτταρικό γονίδιο από έναν γονέα και ένα γονίδιο για β-θαλασσαιμία, έναν άλλο τύπο αναιμίας, από τον άλλο.
• Χαρακτηριστικό των δρεπανοκυττάρων: Εάν ένα άτομο έχει μόνο ένα γονίδιο δρεπανοκυττάρου, δεν θα έχει δρεπανοκυτταρική νόσο, αλλά μπορεί να μεταδώσει αυτό το γονίδιο στα παιδιά του. Ένα άτομο με ένα ελαττωματικό γονίδιο έχει δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό.

Μάθετε περισσότερα για τη θαλασσαιμία εδώ.

Ποιος επηρεάζει;

Η ασθένεια των δρεπανοκυττάρων μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε, αλλά είναι πιο συχνή στους μαύρους. Οι άνθρωποι της καταγωγής της Μεσογείου, της Νότιας Αμερικής, της Μέσης Ανατολής και της Νότιας Ασίας έχουν επίσης υψηλότερα ποσοστά δρεπανοκυτταρικής νόσου.

Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC), περίπου 100.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν δρεπανοκυτταρική νόσο. Περίπου 1 στους 365 Μαύρους Αμερικανούς γεννιούνται με την ασθένεια και 1 στους 13 γεννιούνται με το χαρακτηριστικό. Η ασθένεια των δρεπανοκυττάρων επηρεάζει περίπου 1 στους 16.300 Ισπανόφωνους Αμερικανούς.

Η ασθένεια των δρεπανοκυττάρων φαίνεται να είναι πιο πιθανή σε περιοχές όπου η ελονοσία είναι συχνή. Ωστόσο, το CDC σημειώνει ότι τα άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο φαίνεται να έχουν μικρότερο κίνδυνο ορισμένων σοβαρών τύπων ελονοσίας.

Κάθε 2 δευτερόλεπτα, κάποιος στις Ηνωμένες Πολιτείες χρειάζεται αίμα, αλλά οι προμήθειες είναι χαμηλές λόγω του COVID-19. Για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τη δωρεά αίματος και πώς μπορείτε να βοηθήσετε, επισκεφθείτε το ειδικό κέντρο μας.

Συμπτώματα και επιπλοκές

Εάν τα κύτταρα του σώματος δεν λαμβάνουν αρκετό οξυγόνο, μπορεί να προκύψουν πολλά συμπτώματα και επιπλοκές. Αυτά μπορεί να συμβούν σε οποιαδήποτε ηλικία και θα διαφέρουν μεταξύ των ατόμων.

Τα δρεπανοκύτταρα διασπώνται ευκολότερα από τα υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε χαμηλά επίπεδα ερυθρών αιμοσφαιρίων, γνωστά ως αναιμία.

Τα πρώιμα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• ίκτερος ή κιτρίνισμα του δέρματος και του λευκού των ματιών
• κούραση
• πόνος και πρήξιμο στα χέρια και τα πόδια

Περαιτέρω συμπτώματα και επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• επεισόδια πόνου
• πρήξιμο στα χέρια και τα πόδια
• οξύ σύνδρομο στο στήθος
• απώλεια όρασης
• διευρυμένη σπλήνα
• έλκη ποδιών
• Εγκεφαλικό
• βαθιά φλεβική θρόμβωση
• βλάβη στο ήπαρ, την καρδιά ή τους νεφρούς
• πέτρες στη χολή
• υποσιτισμός (σε νέους)
• στειρότητα (σε άνδρες)
• πριαπισμός, που αναφέρεται σε παρατεταμένη και επώδυνη στύση
• πνευμονική υπέρταση, η οποία είναι υψηλή αρτηριακή πίεση στα αιμοφόρα αγγεία που τροφοδοτούν τους πνεύμονες
• συγκοπή
• βλάβη των οστών και των αρθρώσεων, η οποία συμβαίνει λόγω της χαμηλής παροχής αίματος
• υψηλότερο κίνδυνο λοιμώξεων, που μπορεί να έχουν σοβαρά συμπτώματα
• πυρετός

Η ακόλουθη λίστα θα παρέχει περισσότερες λεπτομέρειες σχετικά με ορισμένα από τα κύρια συμπτώματα και επιπλοκές της δρεπανοκυτταρικής νόσου:

• Πόνος: Κατά τη διάρκεια ενός επεισοδίου πόνου, τα δρεπανοκύτταρα κολλούν και εμποδίζουν τη ροή του αίματος σε ένα μέρος του σώματος. Ο πόνος μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή και μπορεί να διαρκέσει για οποιοδήποτε χρονικό διάστημα.
• Λοιμώξεις: Το CDC προειδοποιεί ότι τα άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο μπορεί να έχουν υψηλότερο κίνδυνο σοβαρής ασθένειας με COVID-19, ανεξάρτητα από την ηλικία τους.
• Συμπτώματα στο στήθος: Τα συμπτώματα του οξέος συνδρόμου του θώρακα περιλαμβάνουν πόνο στο στήθος, βήχα, πυρετό και δυσκολία στην αναπνοή.
• Διευρυμένη σπλήνα: Ένα άτομο μπορεί ξαφνικά να παρουσιάσει αδυναμία, χλωμό χείλη, γρήγορη αναπνοή και καρδιακό ρυθμό, δίψα και κοιλιακό άλγος.

Εάν εμφανιστεί κάποιο από αυτά τα συμπτώματα, το άτομο χρειάζεται επείγουσα ιατρική περίθαλψη. Μπορεί επίσης να χρειαστεί να περάσουν χρόνο στο νοσοκομείο.

Στα βρέφη

Επειδή ένα άτομο το κληρονομεί, η δρεπανοκυτταρική νόσος είναι παρούσα πριν από τη γέννηση. Μια συνηθισμένη εξέταση αίματος κατά τη γέννηση θα δείξει εάν υπάρχει ή όχι η κατάσταση.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, ένα βρέφος μπορεί να έχει απλαστική κρίση, στην οποία ο μυελός των οστών σταματά να παράγει ερυθρά αιμοσφαίρια, οδηγώντας σε σοβαρή αναιμία. Μπορεί επίσης να έχουν διογκωμένη σπλήνα λόγω παγιδευμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν χαμηλή όρεξη και βραδύτητα.

Δοκιμές και διάγνωση

Στις ΗΠΑ, ο έλεγχος για νεογέννητα περιλαμβάνει μια απλή εξέταση αίματος με καρφίτσα για την εκτίμηση της δρεπανοκυτταρικής νόσου και του δρεπανοκυτταρικού χαρακτηριστικού. Εάν οι δοκιμές δείξουν ότι το βρέφος έχει δρεπανοκυτταρική νόσο, η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης θα παρακολουθήσει την οικογένεια με την πάροδο του χρόνου.

Οι δοκιμές είναι επίσης διαθέσιμες πριν από τη γέννηση, ξεκινώντας από τις εβδομάδες 8-10 της εγκυμοσύνης.

Εάν ένα άτομο με οικογενειακό ιστορικό δρεπανοκυτταρικής νόσου σχεδιάζει να αποκτήσει παιδιά, μπορεί να επιθυμεί να συναντηθεί με έναν γενετικό σύμβουλο και να υποβληθεί σε γενετικές εξετάσεις για να μάθει εάν τα παιδιά τους είναι πιθανό να έχουν την πάθηση.

Θεραπείες

Η θεραπεία θα περιλαμβάνει έναν συνδυασμό προσεγγίσεων και οι επιλογές θα εξαρτηθούν από τις συγκεκριμένες ανάγκες του ατόμου.

Υπάρχουν οδηγίες για τη θεραπεία της πάθησης, αλλά το Γραφείο Πρόληψης Νοσημάτων και Προώθησης Υγείας σημειώνει ότι, επί του παρόντος, μόνο 1 στα 4 άτομα λαμβάνουν το συνιστώμενο επίπεδο φροντίδας.

Επίσης, όταν ένα άτομο με δρεπανοκυτταρική νόσο βιώνει πόνο, ένας γιατρός μπορεί να μην το αντιμετωπίζει τόσο γρήγορα όσο και σε άτομα που έχουν πόνο με άλλες παθήσεις. Επίσης, ενδέχεται να μην συνταγογραφούν κατάλληλες δόσεις φαρμάκων για τον πόνο.

Οι παρακάτω ενότητες θα συζητήσουν λεπτομερέστερα τις διάφορες θεραπευτικές επιλογές για δρεπανοκυτταρική νόσο.

φαρμακευτική αγωγή

Τα ακόλουθα φάρμακα μπορεί να βοηθήσουν στη μείωση του κινδύνου επιπλοκών:

• Hydroxyurea (Hydrea): Αυτό βοηθά στη διασφάλιση της παροχής οξυγόνου στο σώμα. Δεν είναι ασφαλές στη χρήση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η έρευνα δεν απέδειξε τα οφέλη αυτού του φαρμάκου σε παιδιά ηλικίας κάτω των 9 μηνών.
• Στοματική σκόνη L-γλουταμίνης (Endari): Αυτό βοηθά στη μείωση του αριθμού των δρεπανοκυττάρων. Είναι κατάλληλο από την ηλικία των 5 ετών.
• Voxelotor (Oxbryta): Αυτό βοηθά στην αύξηση των επιπέδων της υγιούς αιμοσφαιρίνης. Είναι κατάλληλο από την ηλικία των 12 ετών.
• Crizanlizumab-tmca: Αυτό μπορεί να βοηθήσει στη μείωση του πόνου εμποδίζοντας τα κύτταρα του αίματος να κολλήσουν στα αιμοφόρα αγγεία. Είναι κατάλληλο από την ηλικία των 16 ετών.

Πρόληψη λοιμώξεων

Το CDC συμβουλεύει τους ενήλικες και τα παιδιά να λαμβάνουν προφυλάξεις για να μειώσουν τον κίνδυνο λοιμώξεων. Αυτά περιλαμβάνουν:

• εξάσκηση τακτικού πλυσίματος χεριών
• σύμφωνα με τις οδηγίες για την ασφάλεια των τροφίμων
• μακριά από ερπετά, όπως χελώνες, καθώς μπορεί να μεταφέρουν Σαλμονέλα
• λήψη εμβολιασμών για γρίπη, πνευμονιοκοκκική νόσο και μηνιγγιτιδοκοκκική νόσο

Ένας γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει πενικιλλίνη ή άλλο αντιβιοτικό για παιδιά κάτω των 5 ετών.

Μεταγγίσεις αίματος και μεταμοσχεύσεις βλαστικών κυττάρων

Τα άτομα με σοβαρά συμπτώματα μπορεί να χρειάζονται μετάγγιση αίματος ή μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων.

Οι μεταγγίσεις αίματος μπορεί να είναι απαραίτητες εάν ένα άτομο έχει σοβαρή αναιμία, διευρυμένη σπλήνα, λοιμώξεις ή άλλες επιπλοκές.

Μια μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων που χρησιμοποιεί κύτταρα από έναν ταιριαστό, υγιή δότη μπορεί να θεραπεύσει τη δρεπανοκυτταρική νόσο, αλλά μπορεί να είναι επικίνδυνη. Επίσης, τα βλαστικά κύτταρα πρέπει να ταιριάζουν στενά.

Άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο ή δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό δεν μπορούν να δώσουν αίμα, αλλά οι επαγγελματίες της υγειονομικής περίθαλψης ενθαρρύνουν όποιον μπορεί να κάνει δωρεά για να το κάνει. Αυτό μπορεί να βοηθήσει ένα άτομο με αυτές τις καταστάσεις.

Εγκυμοσύνη

Πολλοί άνθρωποι έχουν μια υγιή εγκυμοσύνη με δρεπανοκυτταρική νόσο. Ωστόσο, μπορεί να υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα:

• βιώνει πόνο και άλλα συμπτώματα
• βιώνει πρόωρο τοκετό
• να έχεις ένα μωρό με χαμηλό βάρος

Η λήψη κατάλληλης ιατρικής περίθαλψης μπορεί να βοηθήσει στη μείωση αυτών των κινδύνων.

Άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο ή δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό μπορεί να επιθυμούν να μιλήσουν με έναν γενετικό σύμβουλο εάν σκοπεύουν να αποκτήσουν παιδιά.

Μέτρα τρόπου ζωής

Πολλοί άνθρωποι με δρεπανοκυτταρική νόσο μπορούν να ζήσουν μια πλήρη και δραστήρια ζωή, ειδικά εάν αναλάβουν δράση για τη μείωση των επιπτώσεων της πάθησης.

Τα μέτρα τρόπου ζωής που μπορούν να βοηθήσουν περιλαμβάνουν:

• εύρεση κατάλληλης ομάδας υγειονομικής περίθαλψης
• σύμφωνα με το προτεινόμενο πρόγραμμα θεραπείας, συμπεριλαμβανομένης της τακτικής υγειονομικής περίθαλψης
• μαθαίνοντας όσο το δυνατόν περισσότερο για δρεπανοκυτταρική νόσο
• πίνοντας οκτώ έως 10 ποτήρια νερό την ημέρα
• να μην ζεσταίνει πολύ ή πολύ κρύο, καθώς αυτό μπορεί να προκαλέσει κρίση
• να ασχοληθείτε με τη σωματική δραστηριότητα αλλά και να ξεκουραστείτε αρκετά
• μετά από μια υγιεινή διατροφή, καθώς αυτό μπορεί να ενισχύσει τη συνολική ευημερία
• έλεγχος ασφαλιστικής κάλυψης και επιλεξιμότητας για βοήθεια στο Medicaid
• συμμετοχή σε ένα διαδικτυακό φόρουμ ή μητρώο ασθενών, όπως η Sickle Cell Disease Association of America, για πρόσβαση σε χρήσιμους πόρους
• απαγόρευση του καπνίσματος, καθώς η έρευνα δείχνει ότι αυτό μπορεί να επηρεάσει πόσο οξυγόνο φτάνει στο αίμα μέσω των πνευμόνων

Η ασφάλιση υγείας θα καλύψει τη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής νόσου. Εάν ένα άτομο δεν έχει ασφάλιση, μπορεί να το αγοράσει βάσει του νόμου περί προσιτής φροντίδας ή να υποβάλει αίτηση για Medicaid.

Αποψη

Η ασθένεια των δρεπανοκυττάρων είναι μια δυνητικά απειλητική για τη ζωή διαταραχή του αίματος.

Οι επιστήμονες αναζητούν επί του παρόντος μια θεραπεία που θα βοηθήσει όλα τα άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο. Ελπίζουν να δημιουργήσουν μια θεραπεία επόμενης γενιάς εντός 5-10 ετών.

Άτομα που ενδιαφέρονται να συμμετάσχουν σε μια κλινική δοκιμή μπορούν να μιλήσουν στον γιατρό τους ή να συμμετάσχουν στην πρωτοβουλία του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας Cure Sickle Cell για περισσότερες πληροφορίες.

Το Εθνικό Ινστιτούτο Καρδιάς, Πνεύμονα και Αίματος παρέχει μια λίστα με κλινικές δοκιμές που διαφέρουν ανάλογα με τις ηλικιακές ομάδες και άλλους παράγοντες.