Σύνδρομο Aicardi: Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε
Το σύνδρομο Aicardi είναι μια πολύ σπάνια πάθηση που συνήθως προσβάλλει κορίτσια.
Ανάλογα με τη σοβαρότητά του, μπορεί να προκαλέσει αναπτυξιακή καθυστέρηση, επιληψία, προβλήματα όρασης και μειωμένο προσδόκιμο ζωής.
Σε αυτό το άρθρο, μάθετε περισσότερα για το σύνδρομο Aicardi, συμπεριλαμβανομένων των παραγόντων κινδύνου, των συμπτωμάτων και των θεραπειών του.
Τι είναι το σύνδρομο Aicardi;
Το σύνδρομο Aicardi είναι μια σπάνια κατάσταση που επηρεάζει σχεδόν αποκλειστικά τις γυναίκες, με τους γιατρούς να έχουν αναφέρει λίγες μόνο περιπτώσεις σε άνδρες.
Ένα άλλο όνομα για το σύνδρομο Aicardi είναι agenesis του corpus callosum ή ACC.
Οι ειδικοί πιστεύουν ότι η κατάσταση αναπτύσσεται σε έμβρυο κατά τη διάρκεια της πρώιμης εγκυμοσύνης, όταν υπάρχει αλλαγή στο DNA ενός ή περισσότερων γονιδίων.
Το σύνδρομο Aicardi δεν μεταδίδεται μέσω οικογενειών. Εμφανίζεται σε άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό της πάθησης.
Οι γιατροί συνήθως διαγιγνώσκουν το σύνδρομο Aicardi στα πρώιμα βρέφη αφού το μωρό εμφανίσει επιληπτικές κρίσεις που ονομάζονται βρεφικοί σπασμοί.
Τα παιδιά με σύνδρομο Aicardi μπορεί επίσης να έχουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις, μαθησιακές δυσκολίες και μερική όραση ή τύφλωση. Μπορεί επίσης να έχουν μικρότερο προσδόκιμο ζωής.
Αιτίες και συχνότητα
Το σύνδρομο Aicardi είναι πολύ σπάνιο, εμφανίζεται μόνο σε 1 στα 105.000-1667.000 μωρά στις Ηνωμένες Πολιτείες. Σε όλο τον κόσμο, υπάρχει πιθανότητα περίπου 4.000 άτομα με την πάθηση. Οι περισσότεροι από αυτούς τους ανθρώπους είναι γυναίκες.
Οι ερευνητές πιστεύουν ότι το σύνδρομο Aicardi προκύπτει από γενετικές μεταλλάξεις που συμβαίνουν ενώ σχηματίζεται έμβρυο. Μία αλλαγή μπορεί να περιλαμβάνει τα χρωμοσώματα Χ σε γυναίκες που έχουν προσβληθεί.
Τα θηλυκά έμβρυα έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ενώ τα αρσενικά έμβρυα έχουν μόνο ένα.
Η έρευνα δείχνει ότι όταν εμφανίζονται οι χαρακτηριστικές γενετικές μεταλλάξεις σε ένα χρωμόσωμα Χ, τα θηλυκά έμβρυα μπορούν να επιβιώσουν επειδή υπάρχει ένα άλλο, υγιές χρωμόσωμα Χ.
Εάν αυτές οι αλλαγές εμφανίζονται στο μοναδικό χρωμόσωμα X ενός αρσενικού εμβρύου, είναι απίθανο να επιβιώσει. Αυτό θα μπορούσε να εξηγήσει γιατί τα μωρά που γεννιούνται με το σύνδρομο είναι σχεδόν αποκλειστικά θηλυκά.
Ωστόσο, πολύ σπάνια, τα αρσενικά μωρά γεννήθηκαν με σύνδρομο Aicardi. Μερικά αγόρια με την πάθηση έχουν επιπλέον Χ χρωμόσωμα.
Μια μετάλλαξη στο ΟΜΑΔΑ1 Το γονίδιο στο χρωμόσωμα 11 μπορεί επίσης να είναι υπεύθυνο για ορισμένες περιπτώσεις συνδρόμου Aicardi σε αγόρια και κορίτσια.
Οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμη αποδείξει οριστικά αυτές τις θεωρίες και η έρευνα για τις αιτίες του συνδρόμου Aicardi βρίσκεται σε εξέλιξη.
Συμπτώματα και διάγνωση
Οι βρεφικοί σπασμοί είναι συνήθως το πρώτο σύμπτωμα του συνδρόμου Aicardi. Πρόκειται για επιληπτικές κρίσεις που περιλαμβάνουν μεμονωμένα τραύματα σε ολόκληρο το σώμα.
Οι σπασμοί εμφανίζονται συχνά πριν από την ηλικία των 3 μηνών και μπορεί να εμφανιστούν αρκετές φορές την ημέρα.
Πριν ένας γιατρός μπορεί να κάνει διάγνωση του συνδρόμου Aicardi, πρέπει να πραγματοποιήσει εξετάσεις για να αποκλείσει άλλες πιθανές αιτίες των συμπτωμάτων. Αυτές οι εναλλακτικές αιτίες θα μπορούσαν να περιλαμβάνουν:
- επιληψία
- αναπτυξιακές καθυστερήσεις
- προβλήματα με τον ευαίσθητο στο φως ιστό στο πίσω μέρος των ματιών
- ελλιπής ή απουσία corpus callosum (ο ιστός που συνδέει τα δύο μισά του εγκεφάλου)
Τα παιδιά με σύνδρομο Aicardi έχουν συνήθως κάποιο βαθμό αναπτυξιακής καθυστέρησης και μαθησιακών δυσκολιών.
Η επιληψία είναι ένα χαρακτηριστικό του συνδρόμου Aicardi και μια μελέτη διαπίστωσε ότι εκείνοι με πιο σοβαρή επιληψία είχαν φτωχότερες γνωστικές δεξιότητες, που περιλαμβάνουν οργάνωση και μνήμη.
Μερικά άτομα με σύνδρομο Aicardi έχουν ήπια συμπτώματα και μπορεί να μην λάβουν διάγνωση έως ότου είναι ενήλικες.
Ένας γιατρός μπορεί να εντοπίσει τις αλλαγές του συνδρόμου Aicardi στον εγκέφαλο με σάρωση μαγνητικής τομογραφίας. Μερικές ή όλες οι ακόλουθες δυνατότητες θα μπορούσαν να υπάρχουν:
- ασυμμετρία μεταξύ των δύο πλευρών του εγκεφάλου
- κύστεις
- μικρότερες και λιγότερες πτυχές και εγκοπές στον εγκέφαλο
- διευρυμένες κοιλίες, οι οποίες είναι κοιλότητες γεμάτες με υγρά κοντά στο κέντρο του εγκεφάλου
- μικροκεφαλία, που αναφέρεται σε ασυνήθιστα μικρό κεφάλι
Τα άτομα με σύνδρομο Aicardi συχνά έχουν χοριορηθικά κενά, τα οποία είναι στρογγυλές, υπόλευκες-κίτρινες βλάβες στον αμφιβληστροειδή - τον ιστό που ευθυγραμμίζει το πίσω μέρος του ματιού. Ένας οφθαλμίατρος μπορεί να δει αυτές τις βλάβες με ένα οφθαλμοσκόπιο.
Ένα άτομο με σύνδρομο Aicardi μπορεί επίσης να έχει:
- μικρά ή λιγότερο ανεπτυγμένα μάτια (μικροφθαλμία)
- κενά ή τρύπες, που ονομάζονται κολοβώματα, στο οπτικό νεύρο
Μερικές φορές, αυτά τα συμπτώματα προκαλούν μερική όραση ή τύφλωση.
Επίσης, ορισμένα άτομα με σύνδρομο Aicardi έχουν ξεχωριστά χαρακτηριστικά του προσώπου και άλλα φυσικά χαρακτηριστικά, όπως:
- μια επίπεδη μύτη με ένα αναποδογυρισμένο άκρο
- ένα μικρό φιλτράρι (η απόσταση μεταξύ της μύτης και του άνω χείλους)
- ασυμμετρία του προσώπου
- μεγάλα αυτιά
- αραιά φρύδια
- ανωμαλίες χεριών
- σκολίωση
- σχισμένα χείλη και ουρανίσκο
Άλλα θέματα υγείας που σχετίζονται με το σύνδρομο Aicardi είναι:
- δυσκολία στο φαγητό
- γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση
- γαστρεντερικά προβλήματα
- δυσκοιλιότητα ή διάρροια
Διαχείριση
Το σύνδρομο Aicardi μπορεί να προκαλέσει διαφορετικά συμπτώματα σε διαφορετικούς ανθρώπους και οι θεραπείες ποικίλλουν επίσης.
Ο στόχος της θεραπείας είναι να διαχειριστεί τα συμπτώματα και ένας γιατρός θα προσαρμόσει την προσέγγισή του για να αντιμετωπίσει την κατάσταση κάθε ατόμου.
Ορισμένες θεραπείες επικεντρώνονται στη μείωση της σοβαρότητας και της συχνότητας των επιληπτικών κρίσεων. Άλλοι, όπως φυσικές, ομιλίες και εργασιακές θεραπείες, μπορούν να βοηθήσουν τα άτομα με σύνδρομο Aicardi να ξεπεράσουν τις αναπτυξιακές καθυστερήσεις και τα προβλήματα που σχετίζονται με την όραση.
Υποστήριξη
Η ύπαρξη μιας σπάνιας ασθένειας ή η γονιμότητα ή ο φροντιστής κάποιου με αυτόν τον τύπο ασθένειας μπορεί να είναι δύσκολη. Ένα άτομο μπορεί να αισθάνεται απομονωμένο.
Οι ομάδες υποστήριξης δίνουν στους ανθρώπους χώρο για να εκφράσουν τις ανησυχίες τους και να μιλήσουν με άλλους που αντιμετωπίζουν παρόμοιες προκλήσεις.
Οι ακόλουθες ομάδες μπορεί να είναι χρήσιμες για άτομα με σύνδρομο Aicardi και τους αγαπημένους τους:
- Η Corpal είναι μια ομάδα υποστήριξης και φιλανθρωπική οργάνωση στο Ηνωμένο Βασίλειο που διευθύνεται από οικογένειες ατόμων με σύνδρομο Aicardi.
- Το Ίδρυμα Aicardi Syndrome είναι ένας μη κερδοσκοπικός οργανισμός αφιερωμένος στη συγκέντρωση ερευνητικών κεφαλαίων και στην ευαισθητοποίηση για το σύνδρομο Aicardi.
Περίληψη
Το σύνδρομο Aicardi είναι μια σπάνια κατάσταση που μπορεί να προκαλέσει επιληπτικές κρίσεις, προβλήματα όρασης και άλλα συμπτώματα. Εμφανίζεται κυρίως σε γυναίκες.
Οι περισσότεροι ειδικοί πιστεύουν ότι το σύνδρομο Aicardi προκύπτει από γενετική μετάλλαξη στα έμβρυα κατά τη διάρκεια πολύ πρώιμης εγκυμοσύνης. Δεν μεταδίδεται μέσω οικογενειών.
Καθώς δεν υπάρχει θεραπεία για την πάθηση, η θεραπεία στοχεύει στη διαχείριση των συμπτωμάτων κάθε ατόμου.
