Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για το σύνδρομο Waardenburg

Το σύνδρομο Waardenburg αναφέρεται σε αρκετές σπάνιες γενετικές ασθένειες που προκαλούν απώλεια ακοής, αλλαγές στο χρώμα των ματιών, του δέρματος και των μαλλιών και αλλαγές στο σχήμα του προσώπου.

Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει τέσσερις διαφορετικούς τύπους του συνδρόμου, αν και μπορεί να υπάρχουν επιπλέον υπότυποι.

Το σύνδρομο Waardenburg πήρε το όνομά του από τον D. J. Waardenburg, έναν Ολλανδό οφθαλμίατρο που αναγνώρισε για πρώτη φορά την πάθηση το 1951.

Γρήγορα γεγονότα για το σύνδρομο Waardenburg:

• Χαρακτηρίζεται από απώλεια ακοής και ασυνήθιστα χρωματικά μοτίβα στα μάτια, το δέρμα και τα μαλλιά.
• Ορισμένοι λογοτεχνικοί και τηλεοπτικοί χαρακτήρες είχαν σύνδρομο Waardenburg.
• Το σύνδρομο Waardenburg είναι μια γενετική διαταραχή.

Τι είναι το σύνδρομο Waardenburg;

Εκείνοι με σύνδρομο Waardenburg μπορεί να έχουν μια ευρεία ρινική ρίζα, προκαλώντας την εμφάνιση ευρυγώνιων ματιών.

Είναι κοινό για τα άτομα με αυτή τη διαταραχή να έχουν μάτια με κηλίδες ή διαφορετικά χρωματισμένα μάτια.

Τα άτομα με σύνδρομο Waardenburg μπορεί επίσης να έχουν ασυνήθιστο σχήμα προσώπου και άλλες αλλαγές στην εμφάνισή τους, όπως πρόωρα γκρίζα μαλλιά.

Το σύνδρομο Waardenburg είναι μια συγγενής διαταραχή, που σημαίνει ότι υπάρχει από τη γέννηση. Δεν υπάρχει θεραπεία για την πάθηση, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί.

Ποιοι είναι οι τύποι του συνδρόμου Waardenburg;

Οι γιατροί έχουν εντοπίσει τέσσερις τύπους συνδρόμου Waardenburg. Τα συμπτώματά τους ποικίλλουν, αλλά τα άτομα με κάθε τύπο τείνουν να έχουν παρόμοια συμπτώματα. Οι τύποι 1 και 2 είναι οι πιο συνηθισμένοι.

Τύπος 1

Το σύνδρομο Waardenburg τύπου 1 προκαλεί σε κάποιον να έχει ένα ευρύ διάστημα μεταξύ των ματιών του. Περίπου το 20 τοις εκατό των ατόμων με τύπο Ι αντιμετωπίζουν απώλεια ακοής. Έχουν επίσης μπαλώματα χρώματος ή χαμένο χρώμα στα μαλλιά, το δέρμα και τα μάτια.

Τύπος 2

Η απώλεια ακοής είναι πιο συχνή στον τύπο 2 από τον τύπο 1, με περίπου 50 τοις εκατό των ατόμων να χάνουν την ακοή τους. Τα συμπτώματα είναι κατά τα άλλα παρόμοια με τον τύπο 1, συμπεριλαμβανομένων των αλλαγών στη χρωστική ουσία των μαλλιών, του δέρματος και των ματιών. Αυτή η εκδοχή της νόσου διακρίνεται από τον τύπο 1 κυρίως από την απουσία μεγάλου χώρου μεταξύ των ματιών.

Τύπος 3

Ο τύπος 3 είναι παρόμοιος με τους τύπους 1 και 2, προκαλώντας συχνά απώλεια ακοής και αλλαγές χρωστικών ουσιών. Τα άτομα με αυτήν τη μορφή έχουν συνήθως ένα μεγάλο διάστημα μεταξύ των ματιών τους και μια ευρεία μύτη. Το χαρακτηριστικό γνώρισμα του τύπου 3 που το διακρίνει από τους τύπους 1 και 2 είναι ζητήματα με τα άνω άκρα.

Τα άτομα με τύπο 3 μπορεί να έχουν αδύναμα χέρια ή ώμους ή δυσπλασίες στις αρθρώσεις τους. Μερικοί έχουν επίσης διανοητική αναπηρία ή ρωγμή. Ο τύπος 3 ονομάζεται μερικές φορές σύνδρομο Klein-Waardenburg.

Τύπος 4

Ο τύπος 4 προκαλεί αλλαγές στη μελάγχρωση και μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια ακοής. Επιπλέον, τα άτομα με αυτήν τη μορφή έχουν μια ασθένεια που ονομάζεται Hirschsprung ασθένεια. Αυτή η διαταραχή μπορεί να μπλοκάρει το παχύ έντερο, προκαλώντας σοβαρή δυσκοιλιότητα.

Συμπτώματα του συνδρόμου Waardenburg

Εκείνοι με σύνδρομο Waardenburg μπορεί να έχουν αλλαγές στο χρώμα της ίριδας, στο ανοιχτό δέρμα και στο αρχικό γκριζάρισμα των μαλλιών.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Waardenburg ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο. Σε όλους τους τύπους, τα περισσότερα άτομα έχουν:

• αλλαγές στην όραση
• αλλαγές στο χρώμα των ίριδων, καθεμία συχνά είναι διαφορετική ή έχει κηλίδες
• νωρίς το γκριζάρισμα των μαλλιών πριν από την ηλικία των 30 ετών
• ανοιχτόχρωμα δέρματα

Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Waardenburg έχουν φυσιολογική ακοή, αλλά η απώλεια ακοής μπορεί να συμβεί και στους τέσσερις τύπους.

Μερικά άτομα με σύνδρομο Waardenburg εμφανίζουν άλλες ανωμαλίες, επηρεάζοντας κυρίως το σχήμα διαφόρων μερών του σώματος. Μερικά από τα πιο συνηθισμένα περιλαμβάνουν:

• δυσκολίες με την παραγωγή δακρύων
• ένα μικρό παχύ έντερο
• μια μη φυσιολογικά διαμορφωμένη μήτρα
• μια σχισμή
• μερικώς αλμπίνο δέρμα
• λευκές βλεφαρίδες ή φρύδια
• μια φαρδιά μύτη
• ένα unibrow ή ένα, συνεχές φρύδι

Τα συμπτώματα ποικίλλουν σημαντικά στους τύπους, αλλά ο τύπος 3 τείνει να είναι το πιο εξουθενωτικό. Εκτός από τα τυπικά συμπτώματα του συνδρόμου Waardenburg, τα άτομα με τύπο 3 μπορεί να εμφανίσουν:

• οστά δάχτυλων που συγχωνεύονται μαζί
• ανωμαλίες στα χέρια, τα χέρια ή τους ώμους
• μικροκεφαλία ή ασυνήθιστα μικρό κεφάλι
• αναπτυξιακές καθυστερήσεις ή διανοητικές αναπηρίες
• αλλαγές στο σχήμα των οστών του κρανίου

Αιτίες του συνδρόμου Waardenburg

Το σύνδρομο ασθενειών δεν είναι μεταδοτικό, δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί με φάρμακα και δεν μπορεί να προκληθεί από τρόπους ζωής ή αναπτυξιακούς παράγοντες.

Οι μεταλλάξεις σε τουλάχιστον έξι γονίδια συνδέονται με το σύνδρομο Waardenburg. Αυτά τα γονίδια βοηθούν το σώμα να σχηματίσει διάφορα κύτταρα, ειδικά μελανοκύτταρα. Τα μελανοκύτταρα είναι τα κύτταρα που βοηθούν στο δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια να χρωματίζουν.

Ορισμένα γονίδια που εμπλέκονται στο σύνδρομο Waardenburg, συμπεριλαμβανομένων των SOX10, EDN3 και EDNRB, επηρεάζουν επίσης την ανάπτυξη νεύρων στο παχύ έντερο. Η συγκεκριμένη μετάλλαξη που έχει ένα άτομο θα καθορίσει τον τύπο του συνδρόμου Waardenburg που αναπτύσσει.

Γενετικές αιτίες κάθε τύπου

Οι τύποι 1 και 3 ακολουθούν ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομιάς. Τα αυτοσωμάτια είναι χρωμοσώματα που δεν είναι χρωμοσώματα φύλου.

Κυρίαρχο σημαίνει ότι ένα άτομο χρειάζεται μόνο να κληρονομήσει ένα αντίγραφο γονιδιακής μετάλλαξης για να αναπτύξει την ασθένεια. Τα περισσότερα άτομα με τύπο 1 ή 3 έχουν γονέα με τη διαταραχή.

Οι τύποι 2 και 4 ακολουθούν επίσης ένα κυρίαρχο πρότυπο κληρονομιάς, αλλά μπορούν επίσης να κληρονομηθούν σύμφωνα με ένα υπολειπόμενο γενετικό πρότυπο. Αυτό το πρότυπο απαιτεί δύο αντίγραφα γονιδιακής μετάλλαξης και καθιστά λιγότερο πιθανή την κληρονομιά.

Και τα δύο πρότυπα κληρονομιάς σημαίνουν ότι ένα άτομο είναι πιο πιθανό να έχει σύνδρομο Waardenburg εάν ένας γονέας ή άλλος στενός συγγενής, όπως ένας παππούς και γιαγιά, έχει τη διαταραχή.

Ωστόσο, τα υπολειπόμενα γονίδια μπορούν να κρυφτούν για αρκετές γενιές, οπότε δεν έχουν όλα τα άτομα με σύνδρομο Waardenburg μέλος της οικογένειας με τη διαταραχή.

Πόσο σπάνιο είναι το σύνδρομο Waardenburg;

Το σύνδρομο Waardenburg είναι μια σπάνια ασθένεια, που προσβάλλει περίπου 1 στα 40.000 άτομα. Περίπου 2 έως 5 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων κώφωσης που προκαλούνται από γονιδιακές ανωμαλίες είναι το αποτέλεσμα του συνδρόμου. Αν και σπάνια, το σύνδρομο Waardenburg μπορεί να είναι κοινό σε μια οικογένεια επειδή είναι γενετικό.

Διάγνωση του συνδρόμου Waardenburg

Οι γιατροί ενδέχεται να υποπτεύονται το σύνδρομο Waardenburg σε ένα νεογέννητο μωρό με βάση την εμφάνιση του παιδιού. Οι γιατροί μπορούν επίσης να εξετάσουν τα μωρά για σύνδρομο Waardenburg εάν εμφανίσουν απώλεια ακοής.

Οι περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου Waardenburg διαγιγνώσκονται στην πρώιμη παιδική ηλικία ή στα νηπιακά, αν και ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να μην εντοπιστούν για πολλά χρόνια.

Δοκιμές

Το σύνδρομο Waardenburg μπορεί να διαγνωστεί εξετάζοντας ένα δείγμα DNA.

Ο έλεγχος απαιτεί ένα δείγμα DNA, το οποίο εξάγεται από το αίμα ενός ατόμου. Ένα εργαστήριο μπορεί να εξετάσει το DNA για γενετικές μεταλλάξεις που συνδέονται με το σύνδρομο Waardenburg.

Είναι επίσης δυνατό να ελεγχθούν γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με το Waardenburg όταν μια γυναίκα είναι έγκυος.

Το πόσο σοβαρά θα είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Waardenburg δεν μπορεί να προσδιοριστεί από αυτές τις εξετάσεις διαλογής.

Θεραπεία και διαχείριση του συνδρόμου Waardenburg

Τα άτομα με σύνδρομο Waardenburg έχουν τυπικό προσδόκιμο ζωής και μπορούν να ζήσουν κανονικές ζωές. Δεν υπάρχουν ενδείξεις ότι ο τρόπος ζωής ή άλλες περιβαλλοντικές αλλαγές θα επηρεάσουν τα συμπτώματά τους. Αντ 'αυτού, η θεραπεία απαιτεί τη διαχείριση των συμπτωμάτων όπως εμφανίζονται.

Οι πιο κοινές θεραπείες για το σύνδρομο Waardenburg περιλαμβάνουν:

• κοχλιακά εμφυτεύματα ή ακουστικό βαρηκοΐας για τη θεραπεία της απώλειας ακοής
• αναπτυξιακή υποστήριξη, όπως ειδικά σχολεία, για παιδιά με σοβαρή απώλεια ακοής
• χειρουργική επέμβαση για την πρόληψη ή απομάκρυνση των εμπλοκών στα έντερα
• μια τσάντα κολοστομίας ή άλλη συσκευή για την υποστήριξη της εντερικής υγείας για απόφραξη του εντέρου
• χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση της ρωγμής ή της σχισμής
• αισθητικές αλλαγές, όπως το βάψιμο των μαλλιών ή η χρήση μακιγιάζ για την κάλυψη ασυνήθιστης χρωστικής του δέρματος

Ένα άτομο με σύνδρομο Waardenburg μπορεί να χρειαστεί υποστήριξη για να διαχειριστεί την κατάστασή του, ειδικά εάν επηρεάζει την εμφάνισή του με τρόπους που δεν αλλάζουν εύκολα. Οι ομάδες υποστήριξης, η οικογενειακή συμβουλευτική και η εκπαίδευση σχετικά με την ασθένεια μπορούν να βοηθήσουν.

Πάρε μακριά

Το σύνδρομο Waardenburg περιλαμβάνει μια μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων. Μερικοί άνθρωποι βιώνουν μόνο μικρές αλλαγές στην εμφάνισή τους. Άλλοι αντιμετωπίζουν πολλές λειτουργικές προκλήσεις. Δεν υπάρχει τρόπος να προβλέψουμε πώς το σύνδρομο Waardenburg θα εκδηλωθεί ή θα αλλάξει με την πάροδο του χρόνου σε ένα συγκεκριμένο άτομο.

Ωστόσο, γνωρίζοντας τον τύπο του συνδρόμου Waardenburg που έχει ένα άτομο μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να σχεδιάσουν την κατάλληλη θεραπεία. Με υποστήριξη και ποιοτική φροντίδα, τα άτομα με σύνδρομο Waardenburg μπορούν να ζήσουν μακρά και υγιή ζωή.