Εξέταση αίματος αυτισμού: Ένα βήμα πιο κοντά
Μετά από έρευνα που δημοσιεύθηκε πέρυσι, μια νέα εργασία περιγράφει την περαιτέρω επιτυχία μιας διαγνωστικής εξέτασης αίματος για αυτισμό. Τα αποτελέσματα θα μπορούσαν να βοηθήσουν στη διάγνωση της κατάστασης σε νεαρή ηλικία.
Η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ASD) είναι μια σειρά από καταστάσεις που επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο ένα άτομο αλληλεπιδρά με τον κόσμο.
Αν και κάθε περίπτωση είναι διαφορετική, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, τικ, άγχος και μαθησιακές δυσκολίες.
Υπάρχουν πολλές ερωτήσεις σχετικά με την ASD που δεν έχουν ακόμη απαντηθεί.
Για παράδειγμα, ακόμα δεν καταλαβαίνουμε ακριβώς γιατί συμβαίνει και δεν υπάρχει θεραπεία.
Ωστόσο, όσο πιο νωρίς το ASD, τόσο καλύτερα θα είναι το αποτέλεσμα. Αλλά, επειδή η κλινική παρατήρηση είναι ο μόνος τρόπος για τη διάγνωση της ASD, είναι δυνατή μόνο όταν το παιδί είναι περίπου 4 ετών.
Το κυνήγι για διαγνωστικά
Ο σχεδιασμός ενός αξιόπιστου διαγνωστικού τεστ για ASD είναι μια πρόκληση που έχουν αναλάβει ορισμένα ιδρύματα. Ένα τέτοιο ίδρυμα είναι το Rensselaer Polytechnic Institute στο Troy της Νέας Υόρκης.
Αντί να ψάχνουν για μία μόνο χημική ουσία για μέτρηση, οι ερευνητές - με επικεφαλής τον καθηγητή Juergen Hahn - χρησιμοποίησαν μια μεγάλη προσέγγιση δεδομένων και έψαξαν μοτίβα στους μεταβολίτες.
Το 2017, οι ερευνητές είχαν την πρώτη τους επιτυχία. Ανέλυσαν αίμα από 149 άτομα με διάγνωση ASD, αξιολογώντας κάθε δείγμα για επίπεδα 24 μεταβολιτών. Όλες οι χημικές ουσίες σχετίζονταν με δύο συγκεκριμένες κυτταρικές οδούς: τον κύκλο μεθειονίνης και την οδό μεταμόρφωσης.
Έχοντας κάνει αυτό, οι επιστήμονες μπόρεσαν να δημιουργήσουν ένα τεστ που θα μπορούσε να εντοπίσει σωστά περισσότερο από το 96 τοις εκατό των περιπτώσεων ASD εντός της ομάδας που είχαν στρατολογήσει.
Πρόσφατα, η ίδια ομάδα ξεκίνησε να επαναλαμβάνει τα ευρήματά της σε ένα νέο σύνολο δεδομένων.
Δοκιμή αίματος
Αξιολόγησαν δεδομένα από 154 παιδιά με ASD, τα οποία ελήφθησαν από ερευνητές από το Ινστιτούτο Παιδικής Έρευνας του Αρκάνσας στο Little Rock. Αυτή τη φορά, ωστόσο, είχαν πρόσβαση μόνο σε πληροφορίες σχετικά με 22 από τους 24 μεταβολικούς δείκτες που είχαν χρησιμοποιήσει στην τελευταία δοκιμή.
Τα αποτελέσματά τους δημοσιεύθηκαν αυτό το μήνα στο περιοδικό Βιομηχανική και μεταφραστική ιατρική, και είναι ενθαρρυντικά.
Όταν εφάρμοσαν τον αλγόριθμο, προέβλεπε ASD σωστά σε 88 τοις εκατό των περιπτώσεων.
Ενώ το 88% είναι εντυπωσιακό αποτέλεσμα, είναι χαμηλότερο από το ποσοστό επιτυχίας από τις προηγούμενες μελέτες. Ο καθηγητής Hahn πιστεύει ότι αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι οι δύο χαμένοι μεταβολίτες αποδείχθηκαν ισχυροί δείκτες στην τελευταία μελέτη. Ωστόσο, τα αποτελέσματα είναι ακόμα συναρπαστικά.
"Το πιο σημαντικό αποτέλεσμα είναι ο υψηλός βαθμός ακρίβειας που μπορούμε να επιτύχουμε χρησιμοποιώντας αυτήν την προσέγγιση σε δεδομένα που συλλέγονται χρόνια εκτός από το αρχικό σύνολο δεδομένων."
Καθηγητής Juergen Hahn
Υπολογίζεται ότι 1 στα 59 παιδιά στις Ηνωμένες Πολιτείες έχει ASD και είναι γνωστό ότι μπορεί να εντοπίσει την πάθηση όσο το δυνατόν νωρίτερα στην ηλικία.
Ας ελπίσουμε ότι αυτή η νέα δοκιμή θα προχωρήσει γρήγορα στο επόμενο στάδιο της έρευνας, ώστε να είναι σύντομα διαθέσιμη στους κλινικούς ιατρούς.
Ο καθηγητής Hahn είναι πρόθυμος να προχωρήσει, λέγοντας, «Αυτή είναι μια προσέγγιση που θα θέλαμε να δούμε να προχωράμε σε κλινικές δοκιμές και τελικά σε μια εμπορικά διαθέσιμη δοκιμή».
