Η νόσος του Πάρκινσον μεταδίδεται μέσω της γενετικής;

Ενώ η ακριβής αιτία της νόσου του Πάρκινσον είναι άγνωστη, η ανάπτυξη της πάθησης επηρεάζεται από πολλούς γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες. Οι γιατροί έχουν εντοπίσει πώς οι μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια μπορούν να μεταδοθούν από γενιά σε γενιά και μπορεί να οδηγήσουν σε αυξημένο κίνδυνο νόσου του Πάρκινσον.

Η νόσος του Πάρκινσον είναι μια πάθηση που επηρεάζει τον εγκέφαλο, ιδιαίτερα τις περιοχές που ελέγχουν την κίνηση και την ισορροπία. Μπορεί να προκαλέσει επιδείνωση των νευρολογικών αλλαγών που συχνά ξεκινούν με τρόμο και μυϊκή ακαμψία. Αυξάνει επίσης τον κίνδυνο κατάθλιψης και άνοιας ενός ατόμου.

Σε αυτό το άρθρο, μάθετε πώς η γενετική επηρεάζει την ανάπτυξη της νόσου του Πάρκινσον και πότε να μιλήσετε με έναν γιατρό σχετικά με το οικογενειακό ιστορικό και τις γενετικές εξετάσεις.

Γενετική και νόσος του Πάρκινσον

Ορισμένα γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης του Πάρκινσον μπορεί να μεταδοθούν μέσω των μελών της οικογένειας.

Υπολογίζεται ότι το 15% των ατόμων με νόσο του Πάρκινσον έχουν οικογενειακό ιστορικό της πάθησης.

Οι γιατροί έχουν εντοπίσει γονίδια που μεταδίδονται από μέλη της οικογένειας που φαίνεται να αυξάνουν την πιθανότητα ενός ατόμου να αναπτύξει τη νόσο του Πάρκινσον. Έχουν επίσης εντοπίσει γονίδια όπου η βλάβη ή μια μετάλλαξη στο γονίδιο αυξάνει τον κίνδυνο για μια συγκεκριμένη κατάσταση.

Η νόσος του Πάρκινσον προκαλεί έλλειψη ντοπαμίνης στον εγκέφαλο, η οποία επηρεάζει την κίνηση. Μερικά γονίδια φαίνεται να επηρεάζουν την ικανότητα του εγκεφάλου να διασπά πρωτεΐνες που υπάρχουν σε νευρώνες όπου παράγεται ντοπαμίνη.

Γονίδια που σχετίζονται με τη νόσο του Πάρκινσον

Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει πολλά γονίδια που πιστεύεται ότι είναι κυρίαρχα και τρέχουν σε οικογένειες με ιστορικό νόσου του Πάρκινσον.

Ένα κυρίαρχο γονίδιο είναι ένα γονίδιο που μεταδίδεται σχεδόν πάντα από γονέα σε παιδί και επηρεάζει την πιθανότητα ότι ένα άτομο θα κληρονομήσει ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό ή κατάσταση.

Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Ανθρώπινου Γονιδιώματος, τα γονίδια που σχετίζονται με τη νόσο του Πάρκινσον περιλαμβάνουν:

• SNCA (ΠΑΡΚΟ1)
• UCHL1 (ΠΑΡΚΟ5)
• LRRK2 (ΠΑΡΚΟ8)
• ΠΑΡΚΟ3

Υπάρχουν επίσης υπολειπόμενα γονίδια που συνδέονται με τη νόσο του Πάρκινσον. Εάν ένα γονίδιο είναι υπολειπόμενο, αυτό σημαίνει ότι ένας γονέας μπορεί να φέρει το γονίδιο αλλά δεν έχει το χαρακτηριστικό ή την κατάσταση που συνδέεται με αυτό. Η νόσος του Πάρκινσον είναι μια τέτοια κατάσταση.

Όταν ένα παιδί κληρονομεί ένα υπολειπόμενο γονίδιο και από τους δύο γονείς, μπορεί να έχει αυξημένο κίνδυνο νόσου του Πάρκινσον. Παραδείγματα αυτών των γονιδίων περιλαμβάνουν:

• ΠΑΡΚΟ2 (ΠΑΡΚΟ2)
• ΠΑΡΚΟ7 (ΠΑΡΚΟ7)
• PINK1 (ΠΑΡΚΟ6)
• DJ-1
• Παρκίν

Η κληρονομιά οποιουδήποτε από τα γονίδια που οι γιατροί έχουν αναγνωρίσει ότι σχετίζονται με τη νόσο του Πάρκινσον δεν σημαίνει απαραίτητα ότι ένα άτομο θα αναπτύξει την πάθηση.

Υπάρχουν άλλα, μη ανακαλυφθέντα γονίδια και περιβαλλοντικοί παράγοντες που επηρεάζουν την ανάπτυξη του Πάρκινσον.

Πότε πρέπει ένα άτομο να κάνει γενετικές εξετάσεις;

Οι γενετικοί έλεγχοι μπορεί να μην βοηθούν πάντα στον προσδιορισμό του εάν κάποιος κινδυνεύει να αναπτύξει το Parkinson ή όχι.

Ενώ οι ερευνητές γνωρίζουν μερικά από τα γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο νόσου του Πάρκινσον, αυτό δεν αρκεί για να προσφέρει ουσιαστικά αποτελέσματα για τα περισσότερα άτομα με οικογενειακό ιστορικό της πάθησης.

Μια εξαίρεση είναι για άτομα που έχουν διαγνωστεί με νόσο του Πάρκινσον πριν από την ηλικία των 30 ετών.

Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει την παρουσία μιας μετάλλαξης στο γονίδιο PINK1 σε περίπου 2 τοις εκατό των ατόμων με νόσο του Πάρκινσον πρώιμης έναρξης.

Υπάρχει γενετικός έλεγχος για τα γονίδια PINK1, PARK7, SNCA και LRRK, τα οποία μπορεί να επηρεάσουν τη νόσο του Parkinson. Ένα άτομο μπορεί να μιλήσει με τον γιατρό του ή έναν γενετικό σύμβουλο για να καθορίσει εάν οι γενετικές δοκιμές μπορεί να είναι μια καλή επιλογή για αυτά.

Παράγοντες κινδύνου

Υπάρχουν διάφοροι παράγοντες κινδύνου για τη νόσο του Πάρκινσον, όπως:

• Προχωρώντας την ηλικία. Οι γιατροί συνήθως διαγιγνώσκουν την ασθένεια όταν ένα άτομο είναι 50 ετών και άνω. Ενώ υπάρχουν εξαιρέσεις, το να γερνάς είναι ένας παράγοντας κινδύνου.
• Όντας άνδρες. Οι γιατροί διαγιγνώσκουν τους άνδρες σε μεγαλύτερο αριθμό από τις γυναίκες. Αυτό υποστηρίζει τη θεωρία ότι ο Πάρκινσον έχει γενετικό δεσμό.
• Οικογενειακό ιστορικό. Ένα άτομο είναι πιο πιθανό να αναπτύξει τη νόσο του Πάρκινσον εάν έχει γονέα ή αδελφό με την ασθένεια.
• Ιστορικό έκθεσης σε τοξίνες. Τα άτομα που εκτίθενται σε περιβαλλοντικά φυτοφάρμακα και ζιζανιοκτόνα, όπως οι αγρότες, φαίνεται να έχουν αυξημένο κίνδυνο για νόσο του Πάρκινσον.
• Ιστορικό τραύματος στο κεφάλι. Ένας τραυματισμός στον εγκέφαλο, το λαιμό ή την άνω σπονδυλική στήλη έχει συσχετιστεί με μεγαλύτερο κίνδυνο για την ασθένεια.

Η ύπαρξη ενός ή περισσοτέρων από αυτούς τους παράγοντες κινδύνου δεν σημαίνει ότι ένα άτομο θα αναπτύξει τη νόσο του Πάρκινσον, μόνο ότι έχει υψηλότερο κίνδυνο από άλλους στο γενικό πληθυσμό.

Τα πρώτα σημάδια του Parkinson's

Η νόσος του Πάρκινσον είναι μια προοδευτική διαταραχή. Τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν με μικρές αλλαγές στην κίνηση ή τη σκέψη και να επιδεινωθούν με την πάροδο του χρόνου.

Τα πρώιμα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν μικρό τρόμο ή κίνηση μόνο στο ένα χέρι. Άλλα πρώιμα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• προβλήματα με την ισορροπία
• έλλειψη ταλάντευσης στο χέρι όταν περπατάτε
• προβλήματα δημιουργίας εκφράσεων του προσώπου
• προβλήματα ομιλίας, όπως λέξεις συκοφαντίας
• ανεξήγητη μυϊκή δυσκαμψία

Η νόσος του Πάρκινσον συχνά αρχίζει να επηρεάζει πρώτα τη μία πλευρά του σώματος. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, θα αρχίσει να εμφανίζεται και στις δύο πλευρές.

Ένα άτομο πρέπει πάντα να μιλά με το γιατρό του εάν ανησυχεί ότι τα συμπτώματά του θα μπορούσαν να σχετίζονται με τη νόσο του Πάρκινσον ή άλλη πάθηση.

Μπορεί να προληφθεί η νόσος του Πάρκινσον;

Τα αθλήματα και οι ασκήσεις που περιλαμβάνουν ισορροπία, συμπεριλαμβανομένου του χορού ή του tai chi, μπορεί να συμβάλουν στη μείωση του κινδύνου του Πάρκινσον.

Οι γιατροί και οι ερευνητές δεν έχουν ακόμη εντοπίσει έναν τρόπο για να αποτρέψουν την ανάπτυξη της νόσου του Πάρκινσον.

Ωστόσο, ορισμένες μελέτες έχουν συνδέσει την άσκηση με μείωση του κινδύνου νόσου του Πάρκινσον. Σύμφωνα με μια ανασκόπηση, οι ασκήσεις που σχετίζονται με την ισορροπία έχουν αποδειχθεί ιδιαίτερα αποτελεσματικές.

Παραδείγματα άσκησης που περιλαμβάνουν ισορροπία περιλαμβάνουν περπάτημα, τάι τσι και χορό.

Αποψη

Αν και οι ερευνητές έχουν διανύσει πολύ δρόμο όσον αφορά τη γνώση σχετικά με τις αιτίες της νόσου του Πάρκινσον, υπάρχουν ακόμη πολλές ανακαλύψεις που πρέπει να γίνουν.

Σύμφωνα με μια μελέτη, η παρουσία μιας από τις έξι γνωστές γονιδιακές μεταλλάξεις ανιχνεύεται μόνο σε 3 έως 5 τοις εκατό των ατόμων που αναπτύσσουν τη νόσο του Πάρκινσον χωρίς οικογενειακό ιστορικό. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχουν πολλοί άλλοι παράγοντες που μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη της νόσου.