Όλα για τη μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης (SMA)

Η μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού είναι μια ομάδα γενετικών διαταραχών στις οποίες ένα άτομο δεν μπορεί να ελέγξει την κίνηση των μυών του λόγω απώλειας νευρικών κυττάρων στον νωτιαίο μυελό και στον εγκέφαλο. Είναι μια νευρολογική κατάσταση και ένας τύπος νόσου κινητικού νευρώνα.

Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA) προκαλεί απώλεια μυών και αδυναμία. Μπορεί να είναι δύσκολο για ένα άτομο με SMA να σταθεί, να περπατήσει, να ελέγξει τις κινήσεις του κεφαλιού του και ακόμη και, σε ορισμένες περιπτώσεις, να αναπνέει και να καταπίνει. Ορισμένοι τύποι SMA υπάρχουν από τη γέννηση, αλλά άλλοι εμφανίζονται αργότερα στη ζωή. Ορισμένοι τύποι επηρεάζουν το προσδόκιμο ζωής.

Το SMA επηρεάζει ένα στα 8.000-10.000 άτομα σε όλο τον κόσμο, σύμφωνα με το Genetics Home Reference.

Δεν υπάρχει θεραπεία για SMA, αλλά νέα φάρμακα, όπως το nusinersen (Spinraza) και το onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), μπορεί να επιβραδύνουν την πρόοδό του.

Τύποι

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι SMA. Διαφέρουν ανάλογα με το πότε αρχίζουν να εμφανίζονται τα συμπτώματα και πώς επηρεάζουν το προσδόκιμο ζωής και την ποιότητα ζωής.

Το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και εγκεφαλικού επεισοδίου περιγράφει τέσσερις τύπους:

SMA τύπου Ι

Το SMA επηρεάζει τη φυσική λειτουργία αλλά όχι απαραίτητα την πνευματική ικανότητα.

Το SMA τύπου 1 ή η νόσος Werdnig-Hoffmann είναι μια σοβαρή κατάσταση που εμφανίζεται συνήθως πριν από την ηλικία των 6 μηνών. Ένα παιδί μπορεί να γεννηθεί με αναπνευστικά προβλήματα, τα οποία μπορεί να είναι θανατηφόρα μέσα σε ένα χρόνο χωρίς θεραπεία.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία και συσπάσεις, έλλειψη ικανότητας κίνησης των άκρων, δυσκολία σίτισης και, με την πάροδο του χρόνου, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης. Με νεότερες θεραπείες, όπως θεραπείες τροποποίησης ασθενειών (DMTs), ορισμένα παιδιά με SMA τύπου 1 μπορούν πλέον να μάθουν να κάθονται ή να περπατούν.

Ένας γιατρός μπορεί να ανιχνεύσει SMA τύπου 1 πριν από τη γέννηση, καθώς οι δοκιμές μπορεί να δείξουν χαμηλά επίπεδα εμβρυϊκής κίνησης κατά τους τελευταίους μήνες της εγκυμοσύνης. Εάν όχι, θα γίνει εμφανές μέσα στους πρώτους μήνες της ζωής.

SMA τύπου 2

Τα συμπτώματα του SMA τύπου 2 εμφανίζονται συνήθως στην ηλικία των 6-18 μηνών. Το βρέφος μπορεί να μάθει να κάθεται, αλλά δεν θα μπορεί ποτέ να σταθεί ή να περπατήσει. Σε ορισμένες περιπτώσεις, χωρίς θεραπεία, το άτομο μπορεί να χάσει την ικανότητά του να καθίσει.

Το προσδόκιμο ζωής εξαρτάται από το εάν υπάρχουν προβλήματα αναπνοής. Τα περισσότερα άτομα με SMA τύπου 2 επιβιώνουν στην εφηβεία ή τη νεανική ενηλικίωση. Η θεραπεία με DMTs μπορεί να βοηθήσει.

SMA τύπου 3

Το SMA τύπου 3 ή η νόσος Kugelberg-Welander εμφανίζεται μετά την ηλικία των 18 μηνών. Το άτομο μπορεί να έχει σκολίωση ή συστολή, συντόμευση των μυών ή των τενόντων, τα οποία μπορούν να αποτρέψουν την ελεύθερη κίνηση των αρθρώσεων.

Οι περισσότεροι άνθρωποι θα συνεχίσουν να μπορούν να περπατούν, αλλά μπορεί να έχουν ένα ασυνήθιστο βάδισμα και να αντιμετωπίσουν δυσκολία να τρέξουν, να ανεβούν σκαλοπάτια ή να ανέβουν από μια καρέκλα. Μπορεί επίσης να υπάρχει ένας μικρός τρόμος των δακτύλων. Οι επιπλοκές περιλαμβάνουν υψηλότερο κίνδυνο αναπνευστικών λοιμώξεων.

Με την κατάλληλη θεραπεία, συμπεριλαμβανομένης της DMT, ένα άτομο μπορεί να έχει φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

SMA για ενήλικες

Το SMA για ενήλικες ή SMA τύπου 4 είναι σπάνιο. Ξεκινά μετά την ηλικία των 21 ετών. Το άτομο θα έχει ήπια έως μέτρια εγγύς αδυναμία, πράγμα που σημαίνει ότι η κατάσταση επηρεάζει τους μυς που βρίσκονται πιο κοντά στο κέντρο του σώματος.

Συνήθως δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της SMA εξαρτώνται από τον τύπο και τη σοβαρότητά του, καθώς και από την ηλικία στην οποία αναπτύσσεται.

Τα κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• μυϊκή αδυναμία και συσπάσεις
• δυσκολία στην αναπνοή και στην κατάποση
• αλλαγές στο σχήμα των άκρων, της σπονδυλικής στήλης και του θώρακα λόγω μυϊκής αδυναμίας
• δυσκολία στο να στέκεσαι, να περπατάς και να καθίζεις

Κατά τη γέννηση, τα βρέφη με SMA τύπου 1 έχουν αδύναμους μύες, ελάχιστο μυϊκό τόνο και προβλήματα σίτισης και αναπνοής. Με τον τύπο SMA 3, τα συμπτώματα ενδέχεται να μην εμφανίζονται μέχρι το δεύτερο έτος της ζωής.

Σε όλες τις μορφές της, τα κύρια χαρακτηριστικά του SMA είναι η μυϊκή αδυναμία και η μυϊκή απώλεια.Αυτά συμβαίνουν επειδή τα νεύρα που ελέγχουν την κίνηση, που ονομάζονται κινητικοί νευρώνες, δεν είναι σε θέση να δώσουν στους μυς το σήμα να συρρικνωθεί. Η αδυναμία τείνει να επηρεάζει τους μύες που βρίσκονται πιο κοντά στο κέντρο του σώματος.

Οι κινητικοί νευρώνες συνήθως στέλνουν αυτά τα σήματα από τον νωτιαίο μυελό στους μύες μέσω του άξονα του κινητικού νευρώνα. Στην SMA, είτε ο κινητήρας νευρώνας είτε ο ίδιος ο άξονας δεν λειτουργεί ή σταματά να λειτουργεί.

Το SMA είναι μια εκφυλιστική ασθένεια και τα συμπτώματα τείνουν να επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου.

Πολλές από τις αλλαγές δεν είναι αυστηρά συμπτώματα SMA αλλά επιπλοκές της μυϊκής αδυναμίας που προκύπτει.

Η θεραπεία μπορεί εν μέρει να μειώσει αυτά τα ζητήματα.

Αιτίες

Το SMA συμβαίνει όταν οι κινητικοί νευρώνες στο νωτιαίο μυελό και στο στέλεχος του εγκεφάλου είτε δεν λειτουργούν είτε σταματούν να λειτουργούν λόγω αλλαγών στα γονίδια που είναι γνωστά ως κινητικοί νευρώνες επιβίωσηςSMN1) και SMN2.

Οι κινητικοί νευρώνες είναι τα νευρικά κύτταρα που ελέγχουν την κίνηση.

ο SMN1 και SMN2 Τα γονίδια δίνουν οδηγίες για τη δημιουργία της πρωτεΐνης που είναι απαραίτητη για τη λειτουργία των κινητικών νευρώνων.

Ένα πρόβλημα με SMN1 θα οδηγήσει σε SMA, ενώ ένα ζήτημα με SMN2 θα επηρεάσει τον τύπο και τη σοβαρότητα της SMA.

Ένας στους 40-60 ενήλικες έχει ένα γενετικό πρόβλημα που μπορεί να οδηγήσει σε SMA.

Ένα άτομο μπορεί να έχει SMA μόνο εάν και οι δύο γονείς του έχουν πρόβλημα με αυτό το γονίδιο. Ωστόσο, ακόμη και αν και οι δύο γονείς έχουν αυτό το σφάλμα, υπάρχει μόνο 1 στις 4 πιθανότητες να το κληρονομήσει το παιδί.

Διάγνωση

Η διάγνωση ξεκινά συνήθως όταν οι γονείς ή οι φροντιστές παρατηρούν συμπτώματα SMA σε ένα παιδί.

Ένας γιατρός θα πραγματοποιήσει ένα λεπτομερές ιατρικό ιστορικό, ένα οικογενειακό ιστορικό και μια φυσική εξέταση. Θα δουν αν οι μύες είναι πλαδαροί ή χαλαροί, ελέγχοντας για βαθιά αντανακλαστικά τένοντα και τυχόν συσπάσεις του μυός της γλώσσας.

Οι δοκιμές για τη διάγνωση SMA μπορεί να περιλαμβάνουν:

• ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ
• μια βιοψία μυών
• γενετικές εξετάσεις αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χοριακών λαχνών κατά τη διάρκεια της κύησης
• ηλεκτρομυογραφία (EMG)

Το EMG μπορεί να αξιολογήσει την υγεία των μυών και των νευρικών κυττάρων ή των κινητικών νευρώνων που τους ελέγχουν. Η αμνιοπαρακέντηση ή η δειγματοληψία χοριακών λαχνών μπορούν να επιτρέψουν στον γιατρό να αξιολογήσει το έμβρυο στη μήτρα.

Ορισμένες πολιτείες συνιστούν συστηματική γενετική εξέταση για SMA κατά τη γέννηση. Η ανίχνευση της κατάστασης σε αυτό το στάδιο μπορεί να επιτρέψει τη θεραπεία πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα.

Θεραπεία

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για το SMA και κανένας τρόπος να το αποτρέψετε, καθώς είναι κληρονομική κατάσταση. Ωστόσο, η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει ένα άτομο να ζήσει μια πλήρη ζωή.

Φάρμακα

Τα DMT μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση της σοβαρότητας των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της προοπτικής για άτομα με ορισμένους τύπους SMA.

Η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε δύο φάρμακα για το SMA και υπάρχουν περισσότερα σε εξέλιξη.

Σπινράζα

Αυτό το φάρμακο μπορεί να θεραπεύσει όλους τους τύπους SMA. Ένας γιατρός θα ενέσει τέσσερις αρχικές δόσεις για περίπου 2 μήνες, ακολουθούμενη από μια δόση συντήρησης κάθε 4 μήνες.

Ανήκει σε μια κατηγορία φαρμάκων που ονομάζονται αντιπληροφοριακά ολιγονουκλεοτίδια (ASOs), τα οποία στοχεύουν να στοχεύσουν το υποκείμενο πρόβλημα επηρεάζοντας την παραγωγή RNA.

Το Spinraza φαίνεται να επιβραδύνει την πρόοδο της SMA και μπορεί να μειώσει την μυϊκή αδυναμία, αλλά η αποτελεσματικότητά της μπορεί να διαφέρει μεταξύ των ατόμων.

Ζολγκένσμα

Αυτό το φάρμακο είναι ένας τύπος γονιδιακής θεραπείας για τη θεραπεία βρεφών ηλικίας κάτω των 2 ετών. Ένας γιατρός θα το δώσει ως έγχυση σε μία δόση.

Και τα δύο φάρμακα μπορεί να έχουν δυσμενείς επιπτώσεις και το Zolgensma φέρει μια προειδοποίηση.

Οι ερευνητές εργάζονται σε άλλες επιλογές θεραπείας, όπως η θεραπεία αντικατάστασης γονιδίων και η χρήση βλαστικών κυττάρων για την αντικατάσταση των κατεστραμμένων κινητικών νευρώνων.

Βοηθητικές συσκευές και θεραπεία

Η άσκηση με βάση το νερό μπορεί να βελτιώσει τη δύναμη.

Διάφοροι τύποι βοηθητικής συσκευής μπορούν να βελτιώσουν το προσδόκιμο ζωής και την ποιότητα ζωής ενός ατόμου με SMA.

Η υποστηρικτική τεχνολογία - η οποία περιλαμβάνει αναπνευστήρες, αναπηρικά αμαξίδια και τροποποιημένη πρόσβαση σε υπολογιστές - επιτρέπει σε άτομα με SMA να ζουν περισσότερο, να είναι πιο ενεργά και να συμμετέχουν περισσότερο στην κοινότητα.

Η φυσική θεραπεία είναι επίσης μέρος της θεραπείας. Οι επιλογές περιλαμβάνουν θεραπεία με νερό και αθλήματα αναπηρικών αμαξιδίων.

Αποψη

Το SMA είναι μια γενετική κατάσταση που μπορεί να επηρεάσει παιδιά ή ενήλικες, ανάλογα με τον τύπο.

Η προοπτική ενός ατόμου θα εξαρτηθεί από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Τα βρέφη με σοβαρή SMA μπορεί να παρουσιάσουν αναπνευστική νόσο επειδή οι μύες που υποστηρίζουν την αναπνοή είναι αδύναμοι. Αυτή η επιπλοκή μπορεί να αποβεί μοιραία σε ορισμένες περιπτώσεις.

Πολλοί άνθρωποι με ήπιες μορφές SMA μπορούν να περιμένουν να ζήσουν όσο ένα άτομο χωρίς SMA, αν και μερικοί μπορεί να χρειάζονται εκτεταμένη ιατρική υποστήριξη.

Δεν είναι δυνατή η πρόληψη της SMA, αλλά η φαρμακευτική αγωγή, η φυσική θεραπεία και άλλες στρατηγικές μπορούν να βοηθήσουν ένα άτομο να ζήσει μια πλήρη και ενεργή ζωή.

Καθώς οι ερευνητές μαθαίνουν περισσότερα για το SMA, νέες και πειραματικές επιλογές θεραπείας δείχνουν υπόσχεση για θεραπεία, πρόληψη ή ακόμη και θεραπεία της κατάστασης στο μέλλον.

Άτομα με οικογενειακό ιστορικό SMA που σχεδιάζουν να ξεκινήσουν μια οικογένεια μπορεί να επιθυμούν πρώτα να αναζητήσουν γενετική συμβουλευτική.

Ε:

Η αδερφή μου μόλις είχε ένα μωρό που φαίνεται υγιές, αλλά είχε θετικό έλεγχο για SMA. Τι μπορεί να περιμένει να συμβεί;

ΕΝΑ:

Τα αποτελέσματα των γενετικών δοκιμών μπορούν να παρέχουν πληροφορίες σχετικά με τον συγκεκριμένο τύπο SMA.

Οι ειδικοί συνήθως συνιστούν θεραπεία με Spinraza ή Zolgensma για όλους τους τύπους SMA και οι περισσότεροι γονείς αναφέρουν καλύτερα αποτελέσματα με φαρμακευτική αγωγή.

Καθώς αυτές οι θεραπείες είναι νέες, κανείς δεν έχει μακροχρόνια εμπειρία μαζί τους, και αυτό σημαίνει ότι δεν γνωρίζουμε ποιο θα είναι το αποτέλεσμα χρόνια μετά τη θεραπεία.

Heidi Moawad, MD Οι απαντήσεις αντιπροσωπεύουν τις απόψεις των ειδικών ιατρικής μας. Όλο το περιεχόμενο είναι αυστηρά ενημερωτικό και δεν πρέπει να θεωρείται ιατρική συμβουλή.