Σύνδρομο Ehlers-Danlos: Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε
Το σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι μια ομάδα γενετικών διαταραχών που επηρεάζουν τους συνδετικούς ιστούς του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των αρθρώσεων, του δέρματος και των αιμοφόρων αγγείων.
Υπάρχουν διάφοροι τύποι συνδρόμου Ehlers-Danlos. Συλλογικά, αυτά επηρεάζουν έως 1 στα 5.000 άτομα παγκοσμίως. Ωστόσο, ορισμένες μορφές του συνδρόμου είναι πολύ σπάνιες και επηρεάζουν μόνο λίγα άτομα παγκοσμίως.
Σε αυτό το άρθρο, εξετάζουμε τα συμπτώματα και τις αιτίες του συνδρόμου Ehlers-Danlos, καθώς και τις επιλογές θεραπείας και τις προοπτικές ενός ατόμου με μία από αυτές τις καταστάσεις.
Τι είναι το σύνδρομο Ehlers-Danlos;
Το σύνδρομο Ehlers-Danlos επηρεάζει τους συνδετικούς ιστούς στο σώμα. Οι συνδετικοί ιστοί είναι πρωτεΐνες και άλλες ουσίες που παρέχουν αντοχή και ελαστικότητα.
Παρέχουν υποστήριξη στους ιστούς σε όλο το σώμα, όπως:
- αιμοφόρα αγγεία
- οστά
- δέρμα
- μυς
- τένοντες
- συνδέσμους
- ούλα
- όργανα
- μάτια
Τα άτομα με σύνδρομο Ehlers-Danlos έχουν συνήθως ελαττώματα στη σύνθεση αυτών των συνδετικών ιστών, τα οποία προκαλούν ζητήματα όπως χαλαρές αρθρώσεις (υπερκινητικότητα των αρθρώσεων) και μαλακό, εύθραυστο και ελαστικό δέρμα (υπερεκτασιμότητα του δέρματος).
Εικόνες
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Ehlers-Danlos ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο του. Διαφέρουν επίσης από το ένα άτομο στο άλλο.
Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Ehlers-Danlos έχουν κάποιο επίπεδο υπερκινητικότητας των αρθρώσεων και υπερεκτασιμότητας του δέρματος.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, ανάλογα με τον τύπο του συνδρόμου Ehlers-Danlos, οι άνθρωποι μπορεί να έχουν άλλα συμπτώματα.
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
Κοινά προβλήματα
Το σύνδρομο Ehlers-Danlos προκαλεί τις αρθρώσεις να γίνουν:
- Χαλαρά
- ασταθής
- επώδυνος
- hypermobile, που σημαίνει ότι κινούνται πέρα από το κανονικό εύρος κίνησης για μια άρθρωση
Οι επιπλοκές αυτών των συμπτωμάτων περιλαμβάνουν εξάρθρωση των αρθρώσεων και οστεοαρθρίτιδα.
Δερματικά προβλήματα
Άτομα με αυτές τις καταστάσεις μπορεί να διαπιστώσουν ότι το δέρμα τους είναι:
- απαλό και βελούδινο
- εύθραυστο
- αργή να επουλωθεί
- υπερβολικά ελαστικό
Αυτά τα συμπτώματα του δέρματος μπορεί να οδηγήσουν σε διάφορες επιπλοκές, όπως:
- σοβαρό μώλωπες ή σχίσιμο
- σοβαρές ουλές
- πληγές που αργούν να επουλωθούν
- ψευδοογκοί μαλακίων, που είναι μικρές, σαρκώδεις αλλοιώσεις που αναπτύσσονται στο δέρμα
Άλλα συμπτώματα
Το σύνδρομο Ehlers-Danlos μπορεί να προκαλέσει πρόσθετα συμπτώματα, όπως:
- χρόνιο μυοσκελετικό πόνο
- σκολίωση, η οποία είναι μια ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης
- δυσκολίες στην αναπνοή
- κεκλιμένα ή καμπύλα χέρια και πόδια
- χαμηλός μυϊκός τόνος
- ασθένεια των ούλων και δόντια
- πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας, μια καρδιακή κατάσταση
- προβλήματα στα μάτια
Ο αγγειακός τύπος του συνδρόμου Ehlers-Danlos μπορεί να προκαλέσει σοβαρά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένης της ρήξης των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων, της μήτρας ή των εντέρων.
Αυτή η βλάβη μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές, ειδικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μπορεί ακόμη και να αποβεί μοιραίο εάν ρήξη των μεγαλύτερων αιμοφόρων αγγείων.
Τύποι
Υπάρχουν 13 υπότυποι του συνδρόμου Ehlers-Danlos (EDS). Μπορεί να υπάρχει κάποια αλληλεπικάλυψη στα κλινικά κριτήρια που χαρακτηρίζουν κάθε υποτύπο.
Οι πιο συνηθισμένοι είναι οι υπερκινητικοί και οι κλασικοί τύποι. Άλλες μορφές είναι πολύ πιο σπάνιες.
Οι 13 τύποι είναι:
Hypermobile EDS (hEDS)
Το Hypermobile EDS (hEDS) είναι ο πιο κοινός τύπος, εμφανίζεται σε 1 στους 5.000 έως 20.000 ανθρώπους παγκοσμίως.
Δεν υπάρχει διαθέσιμη γενετική εξέταση για το HEDS, οπότε ένας γιατρός θα το διαγνώσει με βάση τα συμπτώματα ενός ατόμου.
Προκαλεί προβλήματα δέρματος και αρθρώσεων, κόπωση, προβλήματα διάθεσης και προβλήματα πέψης.
Κλασική EDS
Σύμφωνα με εκτιμήσεις, ο κλασικός τύπος EDS (cEDS) είναι πιθανό να επηρεάσει 1 στα 20.000 έως 40.000 άτομα.
Το κλασικό EDS προκαλεί επίσης προβλήματα στις αρθρώσεις, αλλά τα άτομα με αυτόν τον τύπο έχουν περισσότερα συμπτώματα δέρματος από εκείνα με τον τύπο του υπερκινητικού. Μπορεί επίσης να προκαλέσει εύθραυστα αιμοφόρα αγγεία.
Αγγειακό EDS
Το αγγειακό EDS (vEDS) είναι μια σπάνια μορφή που επηρεάζει τα αιμοφόρα αγγεία και τα εσωτερικά όργανα, συμπεριλαμβανομένου του παχέος εντέρου και της μήτρας. Οι επιπλοκές περιλαμβάνουν απειλητική για τη ζωή αιμορραγία και δυσκολίες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Τα άτομα με VEDS μπορεί να έχουν ασυνήθιστα χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως μια λεπτή μύτη, μικρές λοβές, κοίλα μάγουλα και εμφανή μάτια, λόγω χαμηλότερης ποσότητας λίπους κάτω από το δέρμα.
Οι υπολοιποι
Άλλοι, σπάνιοι τύποι συνδρόμου Ehlers-Danlos περιλαμβάνουν:
- κλασικό EDS (clEDS)
- καρδιακό-βαλβιδικό EDS (cvEDS)
- αρθροκαλασία EDS (aEDS)
- dermatosparaxis EDS (dEDS)
- κυκοσκολιωτικό EDS (kEDS)
- σύνδρομο εύθραυστου κερατοειδούς (BCS)
- spondylodysplastic EDS (spEDS)
- μυοσυστατική EDS (mcEDS)
- μυοπαθητικό EDS (mEDS)
- περιοδοντική EDS (pEDS)
Μερικά από αυτά είναι πολύ σπάνια. Για παράδειγμα, οι ερευνητές γνωρίζουν μόνο 12 άτομα με δερματοσπαραξία EDS και πιστεύουν ότι μόνο 30 άτομα έχουν αρθροκαλασία EDS.
Αιτίες
Το σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι μια γενετική διαταραχή, που σημαίνει ότι μία ή περισσότερες γενετικές ανωμαλίες ευθύνονται για τα συμπτώματα.
Οι μεταλλάξεις σε τουλάχιστον 19 γονίδια μπορούν να οδηγήσουν σε κάποιον που γεννιέται με σύνδρομο Ehlers-Danlos.
Ορισμένες μορφές συνδρόμου Ehlers-Danlos κληρονομούνται, πράγμα που σημαίνει ότι ένας γονέας μπορεί να μεταδώσει το μη φυσιολογικό γονίδιο στο παιδί του. Το παιδί θα έχει τον ίδιο τύπο συνδρόμου Ehlers-Danlos με τον γονέα του.
Σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές, ο κίνδυνος μεταβολής της μετάλλαξης στο παιδί τους από τον προσβεβλημένο γονέα είναι είτε 25% είτε 50%, ανάλογα με το αν η κληρονομιά είναι κυρίαρχη ή υπολειπόμενη. Οι υπότυποι του EDS έχουν διαφορετικά πρότυπα κληρονομιάς.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, το μη φυσιολογικό γονίδιο μπορεί να μην προέρχεται από κανέναν από τους γονείς. Μπορεί να προκύψει από μια μη κληρονομική, αυθόρμητη γενετική μετάλλαξη που εμφανίζεται στο ωάριο ή στο σπέρμα.
Διάγνωση
Για τη διάγνωση του συνδρόμου Ehlers-Danlos, ένας γιατρός θα κάνει μια φυσική εξέταση και θα λάβει ένα προσωπικό και οικογενειακό ιατρικό ιστορικό.
Εάν κάποιος έχει τα χαρακτηριστικά συμπτώματα του δέρματος και των αρθρώσεων μαζί με το οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής, αυτό αρκεί συχνά για το γιατρό να κάνει διάγνωση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα γενετικό δείγμα μπορεί να βοηθήσει στην επιβεβαίωση της διάγνωσης.
Ωστόσο, οι άνθρωποι μπορεί να έχουν μερικά συμπτώματα του συνδρόμου Ehlers-Danlos και να μην έχουν την κατάσταση. Για παράδειγμα, η υπερκινητικότητα των αρθρώσεων επηρεάζει περίπου 1 στα 30 άτομα, καθιστώντας την πολύ συχνή.
Όποιος ανησυχεί ότι μπορεί να έχει σύνδρομο Ehlers-Danlos θα πρέπει να μιλήσει σε γιατρό.
Θεραπεία
Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Ehlers-Danlos, η θεραπεία μπορεί να προσφέρει ανακούφιση από τα συμπτώματα και να μειώσει τον κίνδυνο επιπλοκών.
Οι επιλογές θεραπείας περιλαμβάνουν:
Φυσική θεραπεία και άσκηση
Οι άνθρωποι συνήθως χρειάζονται φυσική θεραπεία για να τους βοηθήσουν να διαχειριστούν τα συμπτώματα των αρθρώσεων τους και να μειώσουν τον κίνδυνο εξάρθρωσης.
Είναι ζωτικής σημασίας να συνεργαστείτε με έναν φυσιοθεραπευτή που είναι εξοικειωμένος με την πάθηση.
Εκτός από τις ασκήσεις, ο θεραπευτής μπορεί να συστήσει τιράντες ή νάρθηκες για να υποστηρίξει τις αδύναμες αρθρώσεις.
φαρμακευτική αγωγή
Το σύνδρομο Ehlers-Danlos τείνει να προκαλεί χρόνιο πόνο και δυσφορία, συχνά στις αρθρώσεις, στους μύες ή στα νεύρα. Μπορεί επίσης να προκαλέσει προβλήματα στο στομάχι και πονοκεφάλους.
Η φαρμακευτική αγωγή μπορεί να είναι ένα κρίσιμο μέρος μιας στρατηγικής διαχείρισης του πόνου για πολλά άτομα με σύνδρομο Ehlers-Danlos.
Για καθημερινή διαχείριση, τα άτομα μπορεί να λαμβάνουν φάρμακα για την ανακούφιση του πόνου χωρίς συνταγή, όπως ακεταμινοφαίνη (Tylenol) ή ιβουπροφαίνη (Advil, Motrin). Οι οξείες βλάβες μπορεί να απαιτούν ανακούφιση από τον πόνο.
Ένας γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει άλλα φάρμακα για επιπλέον συμπτώματα. Για παράδειγμα, τα άτομα με vEDS μπορεί να χρειάζονται φάρμακα για τη μείωση της αρτηριακής πίεσης για να μειώσουν τον κίνδυνο ρήξης των αιμοφόρων αγγείων.
Χειρουργική επέμβαση
Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για:
- επισκευή αρθρώσεων
- διορθώστε τα ρήγματα των αιμοφόρων αγγείων
- παρέχουν σταθεροποίηση άρθρωσης
- μείωση της πίεσης στα νεύρα
Ωστόσο, λόγω των δερματικών συμπτωμάτων που προκαλεί το σύνδρομο Ehlers-Danlos, όπως η αργή επούλωση, η χειρουργική επέμβαση ενέχει επιπλέον κινδύνους.
Ο τρόπος ζωής αλλάζει
Τα άτομα με σύνδρομο Ehlers-Danlos μπορεί να είναι σε θέση να διαχειριστούν τα συμπτώματά τους με:
- αποφεύγοντας τα αθλήματα επαφής, την άρση βαρών και άλλες δραστηριότητες που ασκούν υπερβολική πίεση στις αρθρώσεις ή αυξάνουν τον κίνδυνο τραυματισμού
- φορώντας προστατευτικό κράνος και στηρίγματα στηρίγματος κατά τη διάρκεια των δραστηριοτήτων
- δοκιμάζοντας κολύμπι, πιλάτες, γιόγκα ή άλλες ήπιες προπονήσεις
- να ξεκουραστείτε και να δημιουργήσετε έναν καλό τρόπο ύπνου για να αποφύγετε την κόπωση
- αποφεύγοντας σκληρά τρόφιμα και τσίχλες, τα οποία αυξάνουν τον κίνδυνο τραυματισμού στη γνάθο
- διαλείμματα κατά τη διάρκεια της οδοντιατρικής εργασίας για να αποφευχθεί το τέντωμα της γνάθου
- αποφεύγοντας να παίζετε όργανα ανέμου ή ορείχαλκου, καθώς αυτά μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο καταρρεύσεως του πνεύμονα, ειδικά σε άτομα με αγγειακό EDS
Υποστήριξη
Το να ζεις με το σύνδρομο Ehlers-Danlos θέτει μοναδικές προκλήσεις και τα άτομα με την πάθηση μπορούν να επωφεληθούν από την υποστήριξη άλλων.
Άτομα με σύνδρομο Ehlers-Danlos μπορούν να ζητήσουν υποστήριξη από πολλά διαφορετικά άτομα, όπως:
- μέλη της οικογένειας
- ένας συνεργάτης
- οι φιλοι
- εργοδότη ή δάσκαλο
- ο γιατρός τους
- σύμβουλος, ψυχοθεραπευτής ή ψυχολόγος
- online μέλη της ομάδας υποστήριξης
- μέλη της ομάδας υποστήριξης πρόσωπο με πρόσωπο
- φυσιοθεραπευτής
- Εργοθεραπευτής
- γενετικός σύμβουλος
Αποψη
Οι προοπτικές για το σύνδρομο Ehlers-Danlos ποικίλλουν μεταξύ των ατόμων, ανάλογα με τον τύπο που έχουν και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων τους.
Εκτός από τον αγγειακό τύπο, οι περισσότεροι τύποι συνδρόμου Ehlers-Danlos σπάνια μειώνουν το προσδόκιμο ζωής.
Τα άτομα με VEDS έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο ρήξης οργάνων ή αιμοφόρων αγγείων, αλλά η λήψη προφυλάξεων και η σωστή θεραπεία μπορεί να βοηθήσει.
Για παράδειγμα, οι συγγραφείς μιας μακροχρόνιας μελέτης ανέφεραν ότι οι συμμετέχοντες με vEDS που έλαβαν celiprolol, ένα φάρμακο μείωσης της αρτηριακής πίεσης, είχαν υψηλό ποσοστό επιβίωσης και χαμηλό ετήσιο περιστατικό αρτηριακών επιπλοκών.
Αν και το σύνδρομο Ehlers-Danlos μπορεί να προκαλέσει δυσάρεστα συμπτώματα, οι αλλαγές στον τρόπο ζωής και οι ιατρικές θεραπείες μπορούν να προσφέρουν ανακούφιση, να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής και να μειώσουν τον κίνδυνο τραυματισμού και επιπλοκών.
