Οι επιστήμονες συνδέουν 151 γονίδια με κολπική μαρμαρυγή
Χρησιμοποιώντας γονιδιωματικά δεδομένα από περισσότερα από 1 εκατομμύριο άτομα, οι επιστήμονες έχουν επιλέξει 151 γονίδια που πιθανώς σχετίζονται με κολπική μαρμαρυγή, η οποία είναι μια κατάσταση που προκαλεί ακανόνιστο καρδιακό παλμό και αυξάνει τον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου.
Τα ευρήματα της διεθνούς μελέτης «big data» - δημοσιεύθηκαν τώρα στο περιοδικό Γενετική της φύσης - θα πρέπει να βελτιώσει την κατανόησή μας για τη βιολογία της κολπικής μαρμαρυγής (A-fib) και να οδηγήσει σε καλύτερες θεραπείες.
Θα μπορούσαν επίσης «να έχουν σημαντικές επιπτώσεις στην ακρίβεια της υγείας και την πρόληψη των καρδιαγγειακών παθήσεων», λέει ο συν-ανώτερος συγγραφέας της μελέτης Cristen J. Willer, αναπληρωτής καθηγητής υπολογιστικής ιατρικής και βιοπληροφορικής στο Πανεπιστήμιο του Michigan στο Ann Arbor.
Από τα γονίδια που εντόπισαν, οι ερευνητές συνέταξαν μια γενετική «βαθμολογία κινδύνου» για να βοηθήσουν να επιλέξουν άτομα με υψηλότερο κίνδυνο για A-fib για στενότερη παρακολούθηση.
Πολλά από τα γονίδια επηρεάζουν την ανάπτυξη της καρδιάς στο έμβρυο. Η ομάδα λέει ότι αυτό σημαίνει ότι παραλλαγές σε αυτά τα γονίδια θα μπορούσαν να προκαλέσουν ευαισθησία στο A-fib πριν από τη γέννηση.
Μια άλλη πιθανότητα είναι ότι θα μπορούσαν να προκαλέσουν την ενεργοποίηση των γονιδίων που ήταν ανενεργά από πριν από τη γέννηση στην ενηλικίωση.
Το A-fib χρειάζεται νέες θεραπείες
Περίπου 2,2 εκατομμύρια άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν A-fib, μια κατάσταση στην οποία η αριστερή πλευρά του άνω θαλάμου της καρδιάς, ή το αίθριο, χτυπά ακανόνιστα. Αυτό προκαλεί συγκέντρωση αίματος και αυξάνει την πιθανότητα θρόμβων αίματος.
Εάν σχηματιστεί θρόμβος στο κόλπο, μπορεί να ταξιδέψει στον εγκέφαλο και να μπλοκάρει μία από τις αρτηρίες του, προκαλώντας εγκεφαλικό. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο το A-fib αυξάνει τον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου ενός ατόμου κατά μέσο όρο τέσσερις έως έξι φορές.
Μερικά άτομα με A-fib εμφανίζουν συμπτώματα όπως πόνο στο στήθος, φτερουγίσματα στο στήθος, κόπωση, λιποθυμία και δύσπνοια. Άλλοι δεν έχουν κανένα.
Όσο νωρίτερα ανιχνευθεί το A-fib, τόσο μεγαλύτερες είναι οι πιθανότητες πρόληψης εγκεφαλικού επεισοδίου, καρδιακής ανεπάρκειας και άλλων επιπλοκών.
Ωστόσο, υπάρχουν λίγες τρέχουσες επιλογές για τη θεραπεία του A-fib, και αυτές που υπάρχουν σπάνια το θεραπεύουν και συχνά έχουν σοβαρές παρενέργειες.
Η Willer και οι συνάδελφοί της ισχυρίζονται ότι είναι πιθανό 32 από τα 151 γονίδια που ταυτοποίησαν να αλληλεπιδρούν με φάρμακα που έχουν ήδη εγκριθεί για τη θεραπεία άλλων παθήσεων.
Υποστηρίζουν ότι τα ευρήματά τους παρέχουν τη βάση για περαιτέρω έρευνα σχετικά με το εάν τέτοια φάρμακα μπορούν να αποτρέψουν ή να θεραπεύσουν το A-fib.
Δεδομένα από διάφορες τράπεζες
Οι ερευνητές πραγματοποίησαν μια μελέτη συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα σε δεδομένα που συγκεντρώθηκαν από έξι μελέτες. Τα σύνολα δεδομένων προέρχονταν από έναν αριθμό «βιοτραπεζών» σε διαφορετικές χώρες. Αυτά περιελάμβαναν σύνολα δεδομένων από: AFGen Consortium, DiscovEHR, Michigan Genomics Initiative, UK Biobank, deCODE Genetics στην Ισλανδία και τη μελέτη HUNT στη Νορβηγία.
Χρησιμοποιώντας μια συνεργατική προσέγγιση μεγάλων δεδομένων, οι ερευνητές πιστεύουν ότι μπόρεσαν να εντοπίσουν γονίδια που δεν προκύπτουν από αναλύσεις μεμονωμένων συνόλων δεδομένων.
Σημειώνουν ότι πολλές από τις παραλλαγές κινδύνου που εντοπίστηκαν βρίσκονται κοντά σε γονίδια όπου περισσότερες επιβλαβείς μεταλλάξεις «έχουν αναφερθεί ότι προκαλούν σοβαρά καρδιακά ελαττώματα στον άνθρωπο […] ή κοντά σε γονίδια σημαντικά για τη λειτουργία και την ακεραιότητα των ραβδωτών μυών».
Ανακάλυψαν επίσης ότι τα άτομα που αναπτύσσουν A-fib νωρίς στη ζωή τους φέρουν περισσότερα από τα γονίδια κινδύνου από αυτά που τα αναπτύσσουν αργότερα.
Η ομάδα καταλήγει στο συμπέρασμα ότι, ενώ τα ευρήματα είναι σημαντικά, πρέπει να επιβεβαιωθούν περαιτέρω μελέτες.
«Ελπίζουμε ότι επιπλέον πειράματα μοριακής βιολογίας θα καθορίσουν τον τρόπο δημιουργίας παρατεταμένων τακτικών καρδιακών ρυθμών μελετώντας τα γονίδια που έχουμε προσδιορίσει και άλλοι».
Cristen J. Willer
