Σοβαρή παχυσαρκία μπορεί να προκληθεί από αυτήν τη γενετική μετάλλαξη
Νέα έρευνα βρίσκει μια συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη που μπορεί να προκαλέσει σοβαρή παχυσαρκία. Αυτά τα ευρήματα απαιτούν μια διαφορετική προσέγγιση στην παχυσαρκία και θα μπορούσαν να ανοίξουν το δρόμο για καλύτερες, πιο στοχευμένες θεραπείες για την πάθηση.
Τι προκαλεί παχυσαρκία; Αυτή η ερώτηση συνεχίζει να προβληματίζει τους επιστήμονες και εκείνους που ζουν με την κατάσταση.
Ένας αυξανόμενος αριθμός μελετών βοηθά στην εξάλειψη του κοινωνικού στίγματος που περιβάλλει την παχυσαρκία, επισημαίνοντας ότι οι ορμόνες που ελέγχουν την όρεξη ή ακόμη και τα εγκεφαλικά κύτταρα είναι πιθανές αιτίες.
Μερικοί επισημαίνουν επίσης γενετικές μεταλλάξεις ως πιθανούς ένοχους για την πάθηση. Για παράδειγμα, Ιατρικά νέα σήμερα πρόσφατα ανέφεραν μια μελέτη στην οποία τα ποντίκια κέρδισαν βάρος χωρίς να τρώνε περισσότερο ως αποτέλεσμα μιας συγκεκριμένης γονιδιακής παραλλαγής. Αυτό έκανε τους ερευνητές να αναφέρουν το φαινόμενο ως «παχυσαρκία χωρίς σφάλματα».
Μια άλλη προηγούμενη μελέτη - με επικεφαλής τον καθηγητή Philippe Froguel, ο οποίος είναι πρόεδρος της γονιδιωματικής ιατρικής στο Imperial College London (ICL) στο Ηνωμένο Βασίλειο - διαπίστωσε ότι οι παραλλαγές σε τρία γονίδια αντιπροσώπευαν το 30% των περιπτώσεων σοβαρής παχυσαρκίας που εντοπίστηκαν σε έναν πακιστανικό πληθυσμό.
Η ίδια ομάδα ερευνητών ICL επέλεξε τώρα να επικεντρωθεί σε μια ομάδα παιδιών του Πακιστάν με ακραία παχυσαρκία από συγγενείς οικογένειες, ή σε εκείνα που προέρχονται από τον ίδιο πρόγονο, σε μια προσπάθεια να ξεχωρίσει μια συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη.
Όπως εξηγούν οι συγγραφείς της νέας μελέτης, οι λεγόμενες υπολειπόμενες μεταλλάξεις είναι υπεύθυνες για τη σύνδεση μεταξύ της παχυσαρκίας και των γονιδίων. Η υπολειπόμενη κληρονομιά συμβαίνει όταν και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου - δηλαδή, και από τους δύο γονείς - έχουν τη μετάλλαξη και αυτό είναι πιο πιθανό να συμβεί όταν οι γονείς ενός παιδιού σχετίζονται στενά.
Έτσι, ο καθηγητής Froguel και οι συνάδελφοί του χρησιμοποίησαν αλληλουχία γονιδιώματος σε παιδιά του Πακιστάν, επειδή οι άνθρωποι σε αυτήν την περιοχή είναι πιο πιθανό να σχηματίσουν συγγενείς γάμους και τα παιδιά που προκύπτουν είναι πιο πιθανό να έχουν υπολειπόμενες μεταλλάξεις.
Η νέα μελέτη - η οποία δημοσιεύθηκε πρόσφατα στο περιοδικό Γενετική της φύσης - υποδηλώνει ότι οι μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται αδενυλική κυκλάση 3 (ADCY3) οδηγούν σε παχυσαρκία.
Η μετάλλαξη του γονιδίου ADCY3 μπορεί να προκαλέσει παχυσαρκία
Σύμφωνα με τους συγγραφείς, οι μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο - το οποίο είναι συνήθως υπεύθυνο για την κωδικοποίηση της πρωτεΐνης με το ίδιο όνομα - προκαλεί αλλαγές σε λειτουργίες όπως η ρύθμιση της όρεξης και η οσφρητική αίσθηση.
Όπως εξηγεί ο καθηγητής Froguel, "Οι πρώτες μελέτες σε ποντίκια που δοκιμάστηκαν με ADCY3 που εκτράφηκαν για να μην έχουν αυτό το γονίδιο, διαπίστωσαν ότι αυτά τα ζώα ήταν παχύσαρκα και δεν είχαν την ικανότητα να μυρίζουν, γνωστά ως ανοσμία."
Όπως αναμενόταν, βρήκαν την ίδια μετάλλαξη ADCY3 σε παιδιά. Επίσης, όπως εξηγεί ο καθηγητής Froguel, «Όταν δοκιμάσαμε τους ασθενείς μας, διαπιστώσαμε ότι είχαν επίσης ανοσμία, δείχνοντας και πάλι μια σύνδεση με μεταλλάξεις στο ADCY3».
Επιπλέον, χρησιμοποιώντας τον ιστότοπο GeneMatcher, ο καθηγητής Froguel και οι συνεργάτες του βρήκαν έναν άλλο ασθενή - αυτή τη φορά ευρωπαϊκής-αμερικανικής καταγωγής - ο οποίος είχε κληρονομήσει διαφορετικές μεταλλάξεις ADCY3 και από τους δύο γονείς και που είχαν επίσης παχυσαρκία.
Τα ευρήματα μπορεί να οδηγήσουν σε νέες θεραπείες παχυσαρκίας
Μαζί, οι συγγραφείς της μελέτης καταλήγουν στο συμπέρασμα, "Αυτά τα ευρήματα επισημαίνουν το ADCY3 ως σημαντικό μεσολαβητή της ενεργειακής ομοιόστασης και έναν ελκυστικό φαρμακολογικό στόχο στη θεραπεία της παχυσαρκίας."
Γνωρίζοντας με ακρίβεια ποιες γενετικές μεταλλάξεις οδηγούν στην παχυσαρκία θα επιτρέψουν στους ερευνητές να βρουν φάρμακα που στοχεύουν συγκεκριμένα αυτές τις μεταλλάξεις, εξηγούν οι συγγραφείς.
«Η παχυσαρκία δεν είναι πάντα λαχταριστή, όπως συχνά προτείνεται, και νομίζω ότι πρέπει να έχουμε μια θετική προοπτική λαμβάνοντας υπόψη τις νέες θεραπείες που καθίστανται δυνατές».
Καθηγητής Philippe Froguel
