Τι μπορεί να μας διδάξει η αυτοψία σχετικά με τις καρδιακές παθήσεις;
Η μελέτη της καρδιάς μετά το θάνατο είναι μια πηγή ιατρικών πληροφοριών που μερικές φορές παραβλέπεται που θα μπορούσαν να μας βοηθήσουν να κατανοήσουμε καλύτερα και να διαχειριστούμε περιπτώσεις καρδιακών παθήσεων, υποστηρίζουν οι ερευνητές.
Αυτή την εβδομάδα έχει δημοσιευτεί ένα ειδικό τεύχος του περιοδικού Κυκλοφορία αφιερωμένο στο ρόλο της αυτοψίας στην ιατρική έρευνα.
Οι μελέτες που παρουσιάζονται σε αυτό το ειδικό τεύχος μιλούν για το πώς η εξέταση της καρδιάς μετά το θάνατο μπορεί να μας πει πολλά για την καρδιαγγειακή υγεία και πώς αυτές οι πληροφορίες μπορεί να αποδειχθούν ζωτικής σημασίας για την ευημερία αυτών των ζωντανών.
«Η αυτοψία είναι μια πηγή ανακάλυψης που ενημερώνει συστηματικά τον τρόπο με τον οποίο σκεφτόμαστε για τις ασθένειες», λέει ο συν-συντάκτης ειδικού τεύχους, Δρ. Jeffrey E. Saffitz, πρόεδρος του Τμήματος Παθολογίας στο Ιατρικό Κέντρο Beth Israel Deaconess στη Βοστώνη.
«Αθηροσκλήρωση, υπέρταση, διαβήτης και μεταβολικό σύνδρομο - αυτές είναι οι ασθένειες που μελετάτε κατά τη διάρκεια μιας αυτοψίας. Αυτές είναι οι ασθένειες που σκοτώνουν εκατοντάδες χιλιάδες ανθρώπους και η αυτοψία είναι σημαντική για να κατανοήσουμε πώς αναπτύσσονται και εξελίσσονται αυτές οι ασθένειες. "
Δρ. Jeffrey E. Saffitz
Τρεις μελέτες που δημοσιεύθηκαν σε αυτό το τεύχος εξηγούν πώς η αυτοψία μπορεί να αποκαλύψει τις υποκείμενες αιτίες του ξαφνικού καρδιακού θανάτου, πώς οι καρδιακές εμφυτεύσιμες ηλεκτρονικές συσκευές μπορούν να προσφέρουν κρίσιμες πληροφορίες μετά τη σφαγή και πώς η μελέτη της καρδιάς μετά το θάνατο μπορεί να μας βοηθήσει να μεγεθύνουμε τις αιτίες της αθηροσκλήρωσης.
Προσδιορισμός κινδύνων για τα μέλη της οικογένειας
Στην πρώτη από αυτές τις μελέτες, ο Δρ Michael J. Ackerman - από το Εργαστήριο Windland Smith Rice Sudden Death Genomics του Mayo Clinic στο Ρότσεστερ, και μια ομάδα διεθνών ερευνητών χρησιμοποίησε αυτοψία για να διερευνήσει τον ξαφνικό καρδιακό θάνατο σε νέους.
Αυτό έγινε για να κατανοήσουμε τι προκαλεί τον αιφνίδιο θάνατο σε τέτοιες μικρές ηλικίες και να εκτιμήσει εάν άλλα μέλη της οικογένειας κινδυνεύουν επίσης να βιώσουν παρόμοιο καρδιαγγειακό συμβάν.
Συγκεκριμένα, οι επιστήμονες αναζήτησαν αιτίες σε κυτταρικό επίπεδο, χρησιμοποιώντας μια διαδικασία που ονομάζεται «μοριακή αυτοψία ολόκληρου-εξώμου», η οποία τους επέτρεψε να εντοπίσουν τυχόν πιθανές γενετικές ρίζες για ασυνήθιστα καρδιακά επεισόδια.
Ο Δρ Ackerman και η ομάδα χρησιμοποίησαν την τεχνική για να μελετήσουν τις καρδιές των 25 ατόμων που είχαν βιώσει ξαφνικό καρδιακό θάνατο στο Σικάγο της IL, τον Ιανουάριο του 2012 έως τον Δεκέμβριο του 2013. Από αυτούς, 12 ήταν μαύροι και 13 ήταν λευκοί.
Είκοσι επτά εξαιρετικά σπάνιες γενετικές μεταλλάξεις βρέθηκαν σε 64 τοις εκατό των περιπτώσεων (16 στα 25 άτομα). Από αυτά, το 75% παρατηρήθηκε σε μαύρους (9 στις 12 περιπτώσεις) και στο 54% σε λευκούς (7 στους 13).
Είναι σημαντικό, οι συγγραφείς σημειώνουν ότι το 14 τοις εκατό όλων αυτών των περιπτώσεων εξαιρετικά σπάνιων μεταλλάξεων θα μπορούσαν να είχαν ανιχνευθεί χρησιμοποιώντας τους διαθέσιμους γενετικούς ελέγχους.
Αυτό, γράφουν, υποδηλώνει ότι τα επιζώντα μέλη της οικογένειας του αποθανόντος θα μπορούσαν να επωφεληθούν από το αίτημα γενετικών εξετάσεων για τον εαυτό τους, κάτι που θα μπορούσε να τους δείξει εάν κι αυτοί, επίσης, διατρέχουν κίνδυνο καρδιαγγειακών επεισοδίων. Θα τους επέτρεπε επίσης να λάβουν προληπτικά μέτρα.
Πιο ακριβείς πληροφορίες
Η δεύτερη μελέτη, με επικεφαλής τον Δρ. Florian Blaschke - από το Charité - Universitätsmedizin Berlin στη Γερμανία - εξέτασε τη σημασία της εξέτασης των καρδιακών εμφυτεύσιμων ηλεκτρονικών συσκευών μετά τη σφαγή.
Τέτοιες συσκευές χρησιμοποιούνται για τη διόρθωση και τη διατήρηση της καρδιακής λειτουργίας σε άτομα με σοβαρά καρδιαγγειακά προβλήματα, όπως η βραδυαρρυθμία (ασυνήθιστα χαμηλός παλμός), αλλά συχνά αποθηκεύουν επίσης συγκεκριμένες ιατρικές πληροφορίες.
Αυτά τα δεδομένα μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό με μεγαλύτερη ακρίβεια όχι μόνο όταν συνέβη ο θάνατος, αλλά και τι προκάλεσε.
Ο Δρ Blaschke και η ομάδα κατέβασαν τα δεδομένα που ήταν αποθηκευμένα σε 151 ηλεκτρονικές συσκευές καρδιακής εμφύτευσης, από τις οποίες 109 ήταν βηματοδότες, 35 ήταν απινιδωτές και επτά ήταν εμφυτεύσιμες συσκευές εγγραφής βρόχου. Οι συσκευές ανακτήθηκαν κατά τη διάρκεια 5.368 αυτοψιών που πραγματοποιήθηκαν τον Φεβρουάριο 2012 – Απρίλιος 2017.
Στο 60,8 τοις εκατό των περιπτώσεων που ανέλυσαν οι ερευνητές, τα ληφθέντα δεδομένα τους επέτρεψαν να εξακριβώσουν την αιτία του θανάτου με ακρίβεια, και στο 70 τοις εκατό των περιπτώσεων, τους βοήθησε να προσδιορίσουν την ώρα του θανάτου.
Επιπλέον, οι συγγραφείς σημειώνουν ότι η εξέταση των καρδιακών εμφυτευμένων ηλεκτρονικών συσκευών μετά τη σφαγή μπορεί να βοηθήσει τους ειδικούς να αξιολογήσουν τυχόν ελαττώματα ή ζητήματα ασφάλειας που ενδέχεται να προκύψουν σε αυτούς τους μηχανισμούς.
Εύρεση αιτιών σε κυτταρικό επίπεδο
Η τρίτη μελέτη εξέτασε πώς η αυτοψία μπορεί να βοηθήσει στην αποσαφήνιση των υποκείμενων αιτίων της αθηροσκλήρωσης, η οποία είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από συσσώρευση πλάκας μέσα στις αρτηρίες. Αυτά είναι τα κύρια αγγεία που μεταφέρουν αίμα από την καρδιά στο υπόλοιπο σώμα.
Ο επικεφαλής ερευνητής Δρ David Herrington - ο οποίος εργάζεται στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Wake Forest στο Winston-Salem, NC - και η ομάδα ανέλυσε δείγματα ιστών που συλλέχθηκαν κατά τη διάρκεια 100 αυτοψιών νεαρών ενηλίκων.
Το έκαναν αυτό χρησιμοποιώντας μαζική φασματομετρία, η οποία είναι μια τεχνική που επέτρεψε στους ερευνητές να εντοπίσουν τις πρώτες αλλαγές που συμβαίνουν σε κυτταρικό επίπεδο και οι οποίες μπορεί τελικά να οδηγήσουν σε αθηροσκλήρωση.
Ο Δρ Herrington και η ομάδα βρήκαν βασικές αλλαγές σε ορισμένες μιτοχονδριακές πρωτεΐνες, οι οποίες είναι οι πρωτεΐνες που «τροφοδοτούν» τα μικρά συστατικά που δίνουν στα κύτταρα την ενέργεια που τους επιτρέπει να αναπτυχθούν και να λειτουργήσουν.
Επιπλέον, όλες οι αλλαγές που εντοπίστηκαν εντοπίστηκαν σε δίκτυα πρωτεϊνών (αλληλεπιδρώντας πρωτεΐνες) που ήδη θεωρούνταν σχετικές με την αθηροσκλήρωση.
Ο συν-συντάκτης του ειδικού τεύχους που περιέχει όλα αυτά τα έγγραφα σημειώνει ότι, όλα μαζί, κάνουν μια ισχυρή υπόθεση για μια πιο συνεχή χρήση της αυτοψίας στην κλινική έρευνα στο μέλλον.
«Εάν τα άρθρα και τα σχόλια σε αυτό το τεύχος του Κυκλοφορία είναι οποιαδήποτε ένδειξη ", λέει ο Δρ Saffitz," υπάρχουν ακόμη πολλά που πρέπει να μάθουμε από την αυτοψία. "
