Τι είναι το σύνδρομο Prader-Willi;
Το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια σπάνια κατάσταση που προκαλεί σωματικά, διανοητικά και συμπεριφορικά προβλήματα. Ένα αδιάκοπο αίσθημα πείνας είναι κοινό.
Ένα άτομο με σύνδρομο Prader-Willi (PWS) δυσκολεύεται να ελέγξει το σωματικό του βάρος, καθώς περνάει πολύ καιρό να τρώει και έχει μια ισχυρή υποχρέωση να τρώει όσο το δυνατόν περισσότερη τροφή. Η PWS είναι η πιο κοινή γενετική αιτία νοσηρότητας της παχυσαρκίας στα παιδιά.
Σύμφωνα με την Ένωση Συνδρόμου Prader-Willi στις Ηνωμένες Πολιτείες, μεταξύ 1 στους 8.000 και 1 στα 25.000 άτομα ζουν με την πάθηση.
Άλλες πηγές δείχνουν ότι το σύνδρομο εμφανίζεται μεταξύ 1 στα 10.000 και 1 στα 30.000 άτομα παγκοσμίως. Επηρεάζει εξίσου και τα δύο φύλα.
Τι είναι το PWS;
Το PWS είναι μια γενετική κατάσταση, που σημαίνει ότι οι άνθρωποι το κληρονομούν από τους γονείς τους.
Είναι παρούσα από τη γέννηση, αν και μια διάγνωση συχνά δεν συμβαίνει μέχρι αργότερα στη ζωή.
Τα άτομα με PWS έχουν επτά γονίδια στο χρωμόσωμα 15 που είτε διαγράφονται είτε είναι ανενεργά.
Συχνά θα έχουν χαμηλό μυϊκό τόνο, ατελή σεξουαλική ανάπτυξη και χρόνια πείνα.
Ο μεταβολισμός τους τείνει να καίει λιγότερες θερμίδες σε σύγκριση με άτομα που δεν έχουν την κατάσταση. Πολλά άτομα με PWS έχουν μικρό ανάστημα.
Ένα νεογέννητο βρέφος με PWS τείνει να έχει μικρότερο από το συνηθισμένο βάρος γέννησης, αδύναμους μύες και δυσκολίες στο πιπίλισμα. Η μυϊκή αδυναμία είναι γνωστή ως υποτονία.
Τα άτομα αρχίζουν να αναπτύσσουν έντονη όρεξη που ονομάζεται υπερφαγία μεταξύ 2 και 5 ετών και μερικές φορές αργότερα.
Αυτό το χαρακτηριστικό εμφανίζεται λόγω της σημαντικά μειωμένης αίσθησης πληρότητας μετά το φαγητό. Μόλις αρχίσει η υπερφαγία, τείνει να είναι μια δια βίου κατάσταση.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του PWS αναπτύσσονται συνήθως σε δύο στάδια.
Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συχνά κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής και άλλα αρχίζουν να εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 1 και 6 ετών.
Συμπτώματα τον πρώτο χρόνο
Μεταξύ 0 και 12 μηνών, ένα βρέφος είναι πιθανό να έχει μερικά ή όλα τα ακόλουθα συμπτώματα:
- Υποτονία ή κακός μυϊκός τόνος: Το παιδί αισθάνεται δισκέτα όταν το κρατάει άλλο άτομο. Οι αγκώνες και τα γόνατα μπορεί να εκτείνονται χαλαρά αντί να είναι σταθερά στη θέση τους. Η υποτονία βελτιώνεται με την ηλικία.
- Συγκεκριμένα χαρακτηριστικά του προσώπου: Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν μάτια σε σχήμα αμυγδάλου και ένα κεφάλι που στενεύει στους ναούς. Το στόμα μπορεί να έχει μια μικρή, κλειστή εμφάνιση με ένα λεπτό άνω χείλος.
- Μειωμένη φυσική ανάπτυξη: Ο κακός μυϊκός τόνος μπορεί να μειώσει την ικανότητα απορρόφησης, καθιστώντας δύσκολη τη σίτιση. Το βρέφος μπορεί να αυξήσει το βάρος του με πιο αργό ρυθμό από άλλα μωρά.
- Στραβισμός: Τα μάτια δεν κινούνται μαζί. Ένα μάτι μπορεί να φαίνεται να περιπλανιέται ή τα μάτια να διασχίζουν.
Το βρέφος μπορεί επίσης να έχει μια ασυνήθιστα αδύναμη κραυγή, να εμφανίζει ελλιπείς αποκρίσεις στη διέγερση και να φαίνεται κουρασμένος.
Τα γεννητικά όργανα μπορεί να μην αναπτυχθούν σωστά και μερικές φορές εμφανίζεται αποχρωματισμός του δέρματος και των ματιών.
Συμπτώματα ηλικίας 1 έως 6 ετών
Μεταξύ 1 και 6 ετών, ενδέχεται να εμφανιστούν τα ακόλουθα συμπτώματα:
- Πόθος για τα τρόφιμα και αύξηση του σωματικού βάρους: Το παιδί λαχταρά τα τρόφιμα συνεχώς, τρώγοντας μεγάλες ποσότητες τροφίμων με μεγάλη συχνότητα. Μπορεί να συσσωρεύουν φαγητό ή να τρώνε είδη που δεν θα έκαναν οι περισσότεροι άνθρωποι, όπως κατεψυγμένα τρόφιμα πριν αποψυχθούν ή μαγειρευτούν ή τρόφιμα που έχουν περάσει την ημερομηνία λήξης.
- Υπογοναδισμός: Οι όρχεις ή οι ωοθήκες δεν παράγουν αρκετές ορμόνες φύλου, με αποτέλεσμα τα υποανάπτυκτα σεξουαλικά όργανα. Οι όρχεις των αρσενικών με PWS ενδέχεται να μην πέσουν.
- Περιορισμένη ανάπτυξη και δύναμη: Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει κακή μυϊκή μάζα, καθώς και μικρά χέρια και πόδια. Τα άτομα με PWS μπορεί να μην φτάσουν σε πλήρες ύψος, ως ενήλικας, λόγω έλλειψης αυξητικής ορμόνης.
- Περιορισμένη γνωστική ανάπτυξη: Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ήπιες έως μέτριες μαθησιακές δυσκολίες.
- Καθυστερημένες κινητικές δεξιότητες: Τα παιδιά μπορεί να φτάσουν στα κοινά ορόσημα της προόδου στην εκμάθηση δεξιοτήτων συντονισμού, όπως το να σηκωθείτε ή να περπατήσετε, αργότερα από το συνηθισμένο. Το βρέφος δεν μπορεί να περπατήσει έως 24 μηνών.
- Καθυστερημένες λεκτικές δεξιότητες: Ένα παιδί με PWS μπορεί να αναπτύξει τις ικανότητες ομιλίας του αργότερα από ό, τι είναι τυπικό.
- Συμπεριφορά και ψυχικές διαταραχές: Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν οργή, ειδικά που σχετίζονται με τα τρόφιμα. Το παιδί μπορεί να είναι επιχειρηματολογικό, αντιθετικό, άκαμπτο, χειραγωγικό, κτητικό και πεισματάρης. Μερικά παιδιά μπορεί να έχουν ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή (OCD), επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, επαναλαμβανόμενες σκέψεις και άλλες ψυχικές διαταραχές. Μπορεί να εμφανιστεί υπερβολική συλλογή δέρματος και δάγκωμα νυχιών.
- Διαταραχές ύπνου: Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν άπνοια ύπνου, πιθανώς λόγω παχυσαρκίας. Μπορεί να υπάρχουν διαταραχές του φυσιολογικού κύκλου ύπνου.
- Σκολίωση ή καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης: Αυτό είναι ένα σύμπτωμα που μπορεί να εμφανιστεί καθώς το άτομο με PWS μεγαλώνει.
- Αποχρωματισμός: Το δέρμα και τα μαλλιά μπορεί να είναι πιο δίκαια από αυτά των γονέων και των αδελφών.
Μπορεί να υπάρχει υψηλή ανοχή για τον πόνο. Η κοντόφθαλμη είναι επίσης συχνή.
Ο Σύνδεσμος Συνδρόμου Prader-Willi βλέπει πλέον όλο και περισσότερο το PWS ως σύνδρομο πολλαπλών σταδίων και όχι μόνο τα δύο που χρησιμοποιήθηκαν αρχικά.
Στη Φάση 2, στους 18 έως 36 μήνες, το σωματικό βάρος υπερβαίνει από το να είναι χαμηλότερο από το μέσο όρο στο υψηλότερο χωρίς επιπλέον ενδιαφέρον για τροφή ή θερμιδική πρόσληψη.
Η Φάση 3 ξεκινά από την ηλικία των 8 ετών και μπορεί να συνεχιστεί έως την ενηλικίωση. Η αδιάκοπη αναζήτηση τροφής ξεκινά και αποτελεί βασικό χαρακτηριστικό αυτού του σταδίου.
Στο μέλλον, τα άτομα με PWS υφίστανται κακή σεξουαλική ανάπτυξη κατά την εφηβεία. Τα θηλυκά μπορεί να παρουσιάσουν ελάχιστη εμμηνόρροια ή καθόλου και οι περισσότεροι ενήλικες με PWS μπορεί να μην είναι σε θέση να αναπαραχθούν.
Πότε να δείτε γιατρό
Οι γονείς πρέπει να συμβουλευτούν έναν γιατρό εάν εμφανιστούν τα ακόλουθα σημεία:
- δυσκολία σίτισης στο στάδιο του βρέφους
- προβλήματα αφύπνισης
- έλλειψη ανταπόκρισης στη φυσιολογική διέγερση
- floppiness όταν κρατιέται
- η συνεχής αναζήτηση τροφής σε ένα παιδί
- γρήγορη αύξηση βάρους
Άλλα προειδοποιητικά σημάδια περιλαμβάνουν συνεχή πείνα, συνεχή αναζήτηση τροφής και, συνήθως, ταχεία αύξηση βάρους. Ωστόσο, θα υπάρχουν σχεδόν πάντα άλλα σημάδια, και τα περισσότερα παιδιά που παρουσιάζουν αυτές τις συμπεριφορές δεν έχουν PWS.
Αιτίες
Οι γενετικές ανωμαλίες προκαλούν PWS. Οι ερευνητές έχουν βρει την ανωμαλία στο χρωμόσωμα 15, αλλά δεν έχουν ακόμη εντοπίσει τα εμπλεκόμενα γονίδια.
Εκτός από αυτά που σχετίζονται με το σεξ, όλα τα ανθρώπινα γονίδια έρχονται σε ζεύγη. Το ένα αντίγραφο είναι από τον πατέρα και ονομάζεται πατρικό γονίδιο και το άλλο αντίγραφο από τη μητέρα και είναι γνωστό ως μητρικό γονίδιο.
Στο PWS, ορισμένα πατρικά γονίδια στο χρωμόσωμα 15 είτε λείπουν είτε δεν λειτουργούν σωστά.
Αυτή η γενετική ανωμαλία αλλάζει τον τρόπο λειτουργίας του υποθάλαμου. Ο υποθάλαμος είναι ένα μέρος του εγκεφάλου που ελέγχει τη δίψα και την πείνα. Απελευθερώνει επίσης ορμόνες που προωθούν τη σεξουαλική ανάπτυξη και ανάπτυξη.
Εάν ο υποθάλαμος έχει υποστεί βλάβη, για παράδειγμα, λόγω τραυματισμού στο κεφάλι, όγκου ή χειρουργικής αφαίρεσης όγκου, μπορεί να εμφανιστούν σημεία και συμπτώματα τύπου PWS.
Παρά το γεγονός ότι δεν έχει τα γενετικά χαρακτηριστικά του PWS, το άτομο με κατεστραμμένο υποθάλαμο μπορεί να αποκτήσει μερικά από τα ίδια προβλήματα συμπεριφοράς, όπως η συνεχής επιθυμία για φαγητό.
Η θεραπεία που χρησιμοποιείται για άτομα που γεννιούνται με PWS μπορεί επίσης να βοηθήσει εκείνους με επίκτητα συμπτώματα παρόμοια με αυτά που είναι κοινά με την πάθηση.
Διάγνωση
Ένας αριθμός δοκιμών είναι διαθέσιμοι για PWS, αλλά ένας τύπος γενετικών δοκιμών που ονομάζεται μεθυλίωση DNA μπορεί να ανιχνεύσει το 99% των περιπτώσεων.
Η έγκαιρη εξέταση είναι απαραίτητη, καθώς η έγκαιρη διάγνωση καθιστά δυνατή την έγκαιρη θεραπεία.
Ορισμένα άτομα με PWS δεν λαμβάνουν διάγνωση ή τους δίνεται λανθασμένη διάγνωση του συνδρόμου Down ή της διαταραχής του φάσματος του αυτισμού (ASD), καθώς ορισμένα χαρακτηριστικά αυτών των καταστάσεων αλληλεπικαλύπτονται με αυτά του PWS.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για τη ΣΑΠ.
Ωστόσο, οι συνεχιζόμενες θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση των συμπτωμάτων εστιάζοντας σε σχετικές ανεπάρκειες ορμονών και ανάπτυξης.
Οι θεραπείες που μπορεί να χρησιμοποιούν οι γιατροί περιλαμβάνουν:
- θρέψη
- ανάπτυξη
- ορμόνες φύλου
- φυσικός
- ομιλία
- επαγγελματικός
- αναπτυξιακή
Η διατροφική θεραπεία μπορεί να παρέχει σε ένα βρέφος που αντιμετωπίζει δυσκολίες στη διατροφή με γάλα γάλακτος με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες.
Ένας γιατρός που θεραπεύει το PWS θα παρακολουθεί στενά το βάρος και την ανάπτυξη, ενώ ένας διατροφολόγος μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη μιας δίαιτας με υψηλή περιεκτικότητα σε θρεπτικά συστατικά και χαμηλών θερμίδων που προάγει τον έλεγχο του βάρους.
Τα άτομα με PWS πρέπει να ακολουθούν μια πολύ αυστηρή δίαιτα με στόχους με χαμηλότερες θερμίδες από ό, τι θα ήταν συνηθισμένο για την ηλικιακή ομάδα. Οι γονείς και οι κηδεμόνες μπορεί να χρειαστεί να βάλουν φυσικά εμπόδια για να λάβουν υπόψη τους την επιθυμία για τρόφιμα, όπως το κλείδωμα των τροφίμων μέσα στα ντουλάπια της κουζίνας.
Η θεραπεία με αυξητική ορμόνη μπορεί να βοηθήσει στην αύξηση της ανάπτυξης και στη μείωση του σωματικού λίπους, αλλά οι μακροπρόθεσμες επιπτώσεις αυτών είναι ασαφείς.
Η θεραπεία της ορμόνης σεξ, όπως η θεραπεία αντικατάστασης ορμονών (HRT), μπορεί να συμπληρώσει την τεστοστερόνη για αγόρια και την προγεστερόνη για κορίτσια. Αυτό βοηθά στη σεξουαλική ανάπτυξη και μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο οστεοπόρωσης.
Άλλες θεραπείες περιλαμβάνουν:
- αναπτυξιακή θεραπεία για την ενθάρρυνση κατάλληλων για ηλικία κοινωνικών και διαπροσωπικών δεξιοτήτων
- Εργοθεραπεία για να βοηθήσει με τις συνήθεις εργασίες
- φυσικοθεραπεία για τη διαχείριση του συντονισμού και της κίνησης
- λογοθεραπεία για την προώθηση της ικανότητας επικοινωνίας
Ένα άτομο με PWS μπορεί επίσης να χρειαστεί να συμβουλευτεί έναν ψυχολόγο ή έναν ψυχίατρο για βοήθεια σχετικά με τις ψυχολογικές επιπτώσεις του PWS.
Τα περισσότερα άτομα με PWS χρειάζονται επίβλεψη και εξειδικευμένη φροντίδα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Ο συνεχής περιορισμός του φαγητού και η διαχείριση της συμπεριφοράς μπορεί να προκαλέσουν άγχος στα μέλη της οικογένειας και μερικές φορές οι ομάδες υποστήριξης και παροχής συμβουλών της οικογένειας μπορούν να προσφέρουν βοήθεια.
Επιπλοκές
Οι επιπλοκές του PWS μπορεί να περιλαμβάνουν ασυνήθιστες αντιδράσεις στα φάρμακα, ειδικά ηρεμιστικά και αναισθησία.
Ένα άτομο με PWS μπορεί να έχει ένα συνήθως υψηλό όριο πόνου, που σημαίνει ότι μια λοίμωξη ή ασθένεια δεν λαμβάνει ιατρική φροντίδα μέχρι τα μεταγενέστερα στάδια της. Ο έμετος είναι επίσης σπάνιος σε άτομα με PWS εκτός εάν ένα πρόβλημα είναι ήδη σοβαρό.
Ο υψηλός επιπολασμός της παχυσαρκίας σημαίνει υψηλότερο κίνδυνο διαβήτη τύπου 2, καρδιακών παθήσεων και εγκεφαλικού επεισοδίου από ότι σε άλλους ανθρώπους. Ομοίως, τα άτομα με PWS έχουν υψηλότερο ποσοστό διάβρωσης των δοντιών από άλλα. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν οστεοαρθρίτιδα και οστεοπόρωση, που επηρεάζουν τα οστά και τις αρθρώσεις.
Περίληψη
Το PWS είναι μια κατάσταση στην οποία ένα άτομο δεν μπορεί να ελέγξει την επιθυμία να φάει λόγω μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας, καθώς και της καθυστερημένης ανάπτυξης και της κακής γνωστικής ανάπτυξης, μεταξύ άλλων συμπτωμάτων.
Τα συμπτώματα αναπτύσσονται σταδιακά και η έγκαιρη αναγνώριση μπορεί να βοηθήσει ένα άτομο να διαχειριστεί την πάθηση.
Εάν ένα άτομο με PWS μπορεί να ελέγξει τόσο την παχυσαρκία όσο και τις άλλες επιπλοκές της κατάστασης, μπορεί να περιμένει λίγες, εάν υπάρχουν, αλλαγές στο προσδόκιμο ζωής.
Ωστόσο, η ατομική ιατρική επίβλεψη είναι απαραίτητη καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής και ιδιαίτερα όταν ένα άτομο με PWS φτάσει την ηλικία των 40 ετών.
Ε:
Υπάρχει δίαιτα για τον έλεγχο της επιθυμίας τροφίμων σε άτομα με PWS;
ΕΝΑ:
Για άτομα με PWS, καμία συγκεκριμένη διατροφή δεν θα μειώσει ή θα ελέγξει την καταναγκαστική κατανάλωση. Οι γιατροί συχνά συμβουλεύουν τον περιορισμό των θερμίδων στη διατροφή ενός ατόμου με PWS και ένα τέτοιο σχήμα απαιτεί συχνά περιορισμό της πρόσβασης σε τρόφιμα.
Ακόμη και πριν τα παιδιά με PWS αναπτύξουν παχυσαρκία, θα πρέπει να έχουν μια ρουτίνα άσκησης και μια ελεγχόμενη πρόσληψη τροφής ήδη στη θέση τους. Αυτό βοηθά στη μείωση των σοβαρών συνεπειών της σοβαρής υπερκατανάλωσης στην υγεία που μπορεί να οδηγήσει σε απειλητική για τη ζωή παχυσαρκία.
Dena Westphalen, PharmD Οι απαντήσεις αντιπροσωπεύουν τις απόψεις των ειδικών ιατρικής μας. Όλο το περιεχόμενο είναι αυστηρά ενημερωτικό και δεν πρέπει να θεωρείται ιατρική συμβουλή.
