Τι πρέπει να γνωρίζετε για την ανεπάρκεια πρωτεΐνης C;
Η πρωτεΐνη C βοηθά στη ρύθμιση των θρόμβων στο αίμα και είναι ζωτικής σημασίας για τη διαδικασία επούλωσης των πληγών. Η έλλειψη πρωτεΐνης C μπορεί να οδηγήσει σε μη φυσιολογικούς θρόμβους αίματος και σε άλλες, σοβαρές καταστάσεις.
Οι θρόμβοι αίματος μπορούν να εμφανιστούν τόσο εντός όσο και εκτός του σώματος. Συνήθως σχηματίζονται μετά από βλάβη στις φλέβες ή τις αρτηρίες και συχνά υποχωρούν χωρίς θεραπεία αφού επουλωθεί η πληγή.
Ο σχηματισμός θρόμβου αίματος ονομάζεται πήξη. Η υγιής πήξη απαιτεί ακριβή ποσότητα πρωτεϊνών, καθώς και κύτταρα αίματος που ονομάζονται αιμοπετάλια, για αποτελεσματική λειτουργία.
Ωστόσο, ορισμένοι θρόμβοι αναπτύσσονται χωρίς τραυματισμό και απαιτούν θεραπεία. Οι επιπτώσεις στην υγεία αυτών των θρόμβων μπορεί να είναι εξαιρετικά σοβαρές και μερικές φορές θανατηφόρες.
Τι είναι η ανεπάρκεια πρωτεΐνης C;
Το ήπαρ παράγει πρωτεΐνη C και την απελευθερώνει στην κυκλοφορία του αίματος.
Αυτό ρυθμίζει την πήξη του αίματος αποκλείοντας άλλες πρωτεΐνες που προάγουν την πήξη.
Η ανεπάρκεια πρωτεΐνης C εμφανίζεται όταν ένα άτομο δεν μπορεί να παράγει αρκετά ισχυρή πρωτεΐνη C ή δεν έχει αρκετή πρωτεΐνη στο σώμα του.
Αυτή η ανεπάρκεια αναστατώνει την ισορροπία στην κυκλοφορία του αίματος. Δεδομένου ότι η πρωτεΐνη C εμποδίζει την πήξη των πρωτεϊνών, όσο λιγότερη είναι η πρωτεΐνη C που κάνει το σώμα, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος σχηματισμού θρόμβων στο αίμα.
Η ανεπάρκεια πρωτεΐνης C μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή. Πολλά άτομα με ήπια ανεπάρκεια πρωτεΐνης C δεν αναπτύσσουν προβληματικούς θρόμβους αίματος.
Σύμφωνα με Clot Connect, ένα πρόγραμμα ενημέρωσης και προσέγγισης του Πανεπιστημίου της Βόρειας Καρολίνας, περίπου 1 στα 500 άτομα μπορεί να έχει την κληρονομική μορφή ανεπάρκειας πρωτεΐνης C. Σοβαρές περιπτώσεις ανεπάρκειας πρωτεΐνης C είναι λιγότερο συχνές, επηρεάζοντας μόνο 1 στα 4 εκατομμύρια νεογέννητα βρέφη.
Αιτίες
Οι άνθρωποι μπορούν να κληρονομήσουν ή να αποκτήσουν ανεπάρκεια πρωτεΐνης C.
Οι άνθρωποι κληρονομούν την ανεπάρκεια πρωτεΐνης C λόγω μεταλλάξεων σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο που ονομάζεται γονίδιο PROC. Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει 270 διαφορετικές μεταλλάξεις που μπορούν είτε να μειώσουν την παραγωγή είτε να αποτρέψουν την πλήρη λειτουργία της πρωτεΐνης C.
Ο κίνδυνος μιας πιο σοβαρής κατάστασης αυξάνεται με την ποσότητα των μεταλλάξεων στο γονίδιο PROC.
Οι άνθρωποι αποκτούν επίσης την πάθηση με μη γενετικά μέσα, όπως:
- λήψη αραιωτικών αίματος, όπως η βαρφαρίνη
- ηπατική ανεπάρκεια
- χαμηλή πρόσληψη βιταμίνης Κ
- χειρουργική αφαίρεση του λεπτού εντέρου
- μια σειρά αντιβιοτικών χωρίς επαρκή διατροφή
- όγκους σε όλο το σώμα
- διαταραχές πήξης λόγω μολύνσεων αίματος
- βακτηριακές λοιμώξεις σε νέους
Παράγοντες κινδύνου
Οι μεγαλύτεροι παράγοντες κινδύνου για την πάθηση είναι ο γονέας με την πάθηση ή το οικογενειακό ιστορικό μη φυσιολογικών θρόμβων αίματος.
Οι γονείς περνούν τη μετάλλαξη που προκαλεί ανεπάρκεια πρωτεΐνης C στους απογόνους τους. Υπάρχει 50 τοις εκατό πιθανότητα να κληρονομήσει την κατάσταση όταν ένας γονέας την έχει. Πιο σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να συμβούν όταν τα άτομα κληρονομούν μεταλλαγμένα γονίδια PROC και από τους δύο γονείς.
Οι ακόλουθοι παράγοντες αυξάνουν τον κίνδυνο θρόμβων αίματος:
- ηλικία
- χειρουργική επέμβαση
- έλλειψη άσκησης
- εγκυμοσύνη
- μια συνοδευτική διαταραχή πήξης του αίματος
Συμπτώματα
Οι πιο σοβαρές περιπτώσεις ανεπάρκειας πρωτεΐνης C εμφανίζονται λίγο μετά τη γέννηση. Αυτό είναι συνήθως το αποτέλεσμα μιας κατάστασης πήξης του αίματος που ονομάζεται purpura fulminans.
Μερικά άτομα με πολύ χαμηλά επίπεδα πρωτεΐνης C ενδέχεται να μην εμφανίζουν συμπτώματα έως την εφηβεία. Ωστόσο, είναι εξίσου πιθανό να έχουν θρόμβους αίματος και αποκλεισμούς με ένα άτομο που εμφάνισε συμπτώματα νωρίτερα.
Επιπλοκές
Τα άτομα μπορούν να ανακαλύψουν ότι έχουν ανεπάρκεια πρωτεΐνης C μόνο μετά την εμφάνιση θρόμβων αίματος και άλλων σχετικών επιπλοκών.
Οι επιπλοκές της ανεπάρκειας πρωτεΐνης C μπορεί να είναι σοβαρές και μπορεί να οδηγήσουν σε επείγουσα θεραπεία. Αυτά περιλαμβάνουν:
Βαθιά θρόμβωση φλέβας
Η βαθιά φλεβική θρόμβωση (DVT) είναι μια σοβαρή κατάσταση που μπορεί να αναπτυχθεί σε άτομα με ακόμη και ήπια ανεπάρκεια πρωτεΐνης C.
Τα DVT είναι θρόμβοι αίματος που σχηματίζονται κάτω από την επιφάνεια του δέρματος, συνήθως στα χέρια και τα πόδια αλλά και γύρω από τον εγκέφαλο.
Τα DVT μπορούν να γίνουν απειλητικά για τη ζωή όταν κινούνται μέσω του σώματος και προκαλούν αποκλεισμούς στους πνεύμονες.
Εάν τα άτομα με ανεπάρκεια πρωτεΐνης C έχουν πολλά επεισόδια DVT, μπορεί να αναπτυχθεί μια κατάσταση που ονομάζεται χρόνια βαθιά φλεβική ανεπάρκεια.
Αυτό σημαίνει ότι το δέρμα στην περιοχή αποχρωματίζεται και το πρήξιμο γίνεται πιο σοβαρό.
Πνευμονική εμβολή
Αυτή η επικίνδυνη κατάσταση μπορεί να εμφανιστεί μετά από DVT. Μια πνευμονική εμβολή εμποδίζει τη ροή του αίματος στους πνεύμονες.
Προβλήματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Η ανεπάρκεια πρωτεΐνης C αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβων για τις γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και μετά τον τοκετό. Ο κίνδυνος είναι υψηλότερος μετά τη γέννηση.
Τα στατιστικά στοιχεία δείχνουν ότι 1 στις 100 έγκυες γυναίκες με κληρονομική ανεπάρκεια πρωτεΐνης C θα αναπτύξει θρόμβο εκτός εάν λάβουν φάρμακα για την αραίωση του αίματος. Οι γυναίκες που είναι έγκυες πρέπει να συζητούν προληπτικές επιλογές με τους γιατρούς τους.
Purpura fulminans
Αυτή είναι μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση που εμφανίζεται σε βρέφη με σοβαρή ανεπάρκεια πρωτεΐνης C.
Το Purpura fulminans αναπτύσσεται αμέσως μετά τη γέννηση. Οι θρόμβοι αίματος σχηματίζονται σε μικρά αιμοφόρα αγγεία σε όλο το σώμα.
Η ροή του αίματος σταματά γύρω από αυτούς τους θρόμβους, προκαλώντας κυτταρικό θάνατο. Το σώμα καταναλώνει γρήγορα πρωτεΐνες πήξης του αίματος, με αποτέλεσμα την ανώμαλη αιμορραγία και το αποχρωματισμένο δέρμα.
Πολλά νεογέννητα βρέφη δεν επιβιώνουν από αυτήν την κατάσταση. Ωστόσο, όσοι επιβιώνουν παραμένουν σε υψηλό κίνδυνο για θρόμβους και μπλοκαρίσματα.
Νέκρωση που προκαλείται από βαρφαρίνη
Αυτή είναι μια σπάνια και επώδυνη κατάσταση που βρίσκεται σε περίπου 1 στα 10.000 άτομα που ξεκινούν θεραπεία με βαρφαρίνη.
Οι θρόμβοι αίματος προκαλούν κυτταρικό θάνατο στο στήθος, τους γλουτούς, τους μηρούς ή τον κορμό. Η αιμορραγία σε αυτές τις περιοχές τις μετατρέπει σε μοβ και μπλε και προκαλεί πρήξιμο, σοβαρό πόνο και γάγγραινα.
Η θεραπεία περιλαμβάνει άμεση αλλαγή της βαρφαρίνης σε μια σειρά ηπαρίνης, βιταμίνης Κ και συμπυκνώματος πρωτεΐνης C.
Η κατάσταση απαιτεί συχνά χειρουργική επέμβαση.
Πότε να δείτε γιατρό
Κάθε θρόμβος αίματος είναι πιθανή ιατρική κατάσταση έκτακτης ανάγκης.
Οι άνθρωποι πρέπει να ζητήσουν ιατρική βοήθεια αμέσως εάν εμφανιστεί κάποιο από τα ακόλουθα συμπτώματα:
- κράμπες, πόνος ή ευαισθησία στα χέρια ή τα πόδια
- ένα κόκκινο ή μοβ χρώμα στο δέρμα
- πρήξιμο
- ζεστασιά στην οδυνηρή περιοχή
Οι θρόμβοι αίματος εμφανίζονται σε 900.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες κάθε χρόνο και 100.000 από αυτές τις περιπτώσεις θα είναι θανατηφόρες.
Στατιστικά στοιχεία από τη Διεθνή Εταιρεία Θρόμβωσης και Αιμόστασης δείχνουν ότι 1 στους 4 πνευμονικούς εμβολισμούς είναι θανατηφόρος.
Ζητήστε ιατρική βοήθεια έκτακτης ανάγκης εάν εμφανιστεί κάποιο από αυτά τα συμπτώματα:
- δυσκολία στην αναπνοή
- πόνος στο στήθος
- ένα γρήγορο καρδιακό παλμό
- λιποθυμία
- βήχα αίμα
Διάγνωση
Η εξέταση αίματος είναι ο μόνος τρόπος για τον εντοπισμό της ανεπάρκειας πρωτεΐνης C. Ορισμένοι παράγοντες, όπως η θεραπεία με βαρφαρίνη, μπορούν επίσης να προκαλέσουν προσωρινή πτώση της πρωτεΐνης C, οπότε μπορεί να είναι απαραίτητη η επανάληψη δοκιμών.
Για τα πιο ακριβή αποτελέσματα, περιμένετε τουλάχιστον 14 ημέρες μετά τη χρήση της βαρφαρίνης για να λάβετε δοκιμές. Ο έλεγχος των μελών της οικογένειας μπορεί να σας βοηθήσει να επιβεβαιώσετε εάν η κατάσταση είναι κληρονομική.
Οι γιατροί ενδέχεται επίσης να κάνουν λάθος διάγνωση των θρόμβων και να ζητήσουν επανεξέταση.
Θεραπεία και προοπτικές
Ακόμη και άτομα χωρίς ανεπάρκεια πρωτεΐνης C πρέπει να αναλάβουν δράση για την πρόληψη θρόμβων. Απλά βήματα περιλαμβάνουν απώλεια βάρους, διακοπή του καπνίσματος και παραμονή ενεργού.
Τα άτομα με ανεπάρκεια πρωτεΐνης C μπορεί να θέλουν να κάνουν περαιτέρω βήματα. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει εναλλαγή φαρμάκων, όπως διακοπή της θεραπείας με οιστρογόνα και αποφυγή αντισυλληπτικών που περιέχουν οιστρογόνα και προγεστίνη.
Άτομα που έχουν μέλη της οικογένειας με ανεπάρκεια πρωτεΐνης C θα πρέπει να εξετάσουν το ενδεχόμενο να λάβουν εξετάσεις, ακόμη και αν δεν έχουν συμπτώματα.
Οι άνθρωποι πρέπει να ενημερώνουν το προσωπικό για την ανεπάρκεια πρωτεΐνης C πριν από τη χειρουργική επέμβαση, τη θεραπεία εγκυμοσύνης, τις μεγάλες πτήσεις και άλλες καταστάσεις που περιλάμβαναν περιορισμένη κίνηση.
Οι γιατροί μπορεί να προτείνουν μακροχρόνια θεραπεία με φάρμακα αραίωσης αίματος για άτομα που είχαν θρόμβους αίματος ως αποτέλεσμα της ανεπάρκειας γενετικής πρωτεΐνης C.Εάν οι θρόμβοι δεν είναι ακόμη πρόβλημα, οι γιατροί συνήθως συνιστούν αραιωτικά αίματος μόνο όταν ένα άτομο αντιμετωπίζει αυξημένο κίνδυνο θρόμβων αίματος, όπως:
- μετά τη χειρουργική επέμβαση
- όταν χρησιμοποιείτε καθετήρα
- για μεγάλες περιόδους χωρίς κίνηση
Οι άνθρωποι μπορούν να συμπληρώσουν χαμηλά επίπεδα πρωτεΐνης C με ένα συνθετικό συμπύκνωμα αυτές τις στιγμές. Αυτό μπορεί επίσης να μειώσει τη δοσολογία των αραιωτικών αίματος που συνταγογραφούνται για μακροχρόνιους χρήστες.
Πάρε μακριά
Η ανεπάρκεια πρωτεΐνης C είναι μια έλλειψη μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης που είναι ζωτικής σημασίας για τη ρύθμιση των θρόμβων αίματος σε όλο το σώμα.
Εάν δεν υπάρχει αρκετή πρωτεΐνη C στο σώμα, ένα άτομο διατρέχει τον κίνδυνο ενός θανατηφόρου θρόμβου αίματος, συμπεριλαμβανομένου του DVT και της πνευμονικής εμβολής. Ένα άτομο συχνά θα κληρονομήσει την πάθηση από έναν ή και τους δύο γονείς και φάρμακα πήξης του αίματος, όπως η βαρφαρίνη.
Η θεραπεία περιλαμβάνει την αλλαγή φαρμάκων και τη συμπλήρωση της πρωτεΐνης C με ένα συνθετικό συμπύκνωμα.
Ε:
Υπάρχει τρόπος να συμπληρώσετε την πρωτεΐνη C από τη διατροφή;
ΕΝΑ:
Όχι, δεν υπάρχει τρόπος να συμπληρώσετε την πρωτεΐνη C από τη διατροφή σας. Με ανεπάρκεια πρωτεΐνης C, δεν μπορείτε να φτιάξετε το ένζυμο πρωτεΐνη C.
Δεν υπάρχει συμπλήρωμα διατροφής για την πρωτεΐνη C. Εάν βρίσκεστε σε ιατρική κατάσταση όπου χρειάζεστε πρωτεΐνη C, οι γιατροί θα πρέπει να σας δώσουν συμπύκνωση πρωτεΐνης C.
Οι απαντήσεις αντιπροσωπεύουν τις απόψεις των ειδικών ιατρικής μας. Όλο το περιεχόμενο είναι αυστηρά ενημερωτικό και δεν πρέπει να θεωρείται ιατρική συμβουλή.
