Τι πρέπει να γνωρίζετε για το σύνδρομο Turner
Το σύνδρομο Turner είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή που επηρεάζει μόνο τις γυναίκες. Περιλαμβάνει έλλειψη μέρους ή όλου του δεύτερου χρωμοσώματος φύλου σε μερικά ή όλα τα κύτταρα.
Τα κορίτσια έχουν συχνά μικρό μέγεθος, και μπορεί να έχουν κάποιες συναισθηματικές και μαθησιακές δυσκολίες, αλλά τα περισσότερα θα έχουν φυσιολογική νοημοσύνη.
Το σύνδρομο Turner (TS) είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο Turner, 45, σύνδρομο Χ, σύνδρομο Ullrich-Turner ή γονιδιακή δυσγένεση.
Τι είναι το σύνδρομο Turner;
Τα άτομα χωρίς σύνδρομο Turner έχουν 46 χρωμοσώματα, εκ των οποίων τα δύο είναι χρωμοσώματα φύλου. Τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ.
Ωστόσο, άτομα με σύνδρομο Turner δεν έχουν μέρος ενός δεύτερου χρωμοσώματος φύλου. Μερικές φορές ολόκληρο το χρωμόσωμα θα απουσιάζει.
Περίπου 1 στα 2.500 κορίτσια γεννιέται με την πάθηση, αλλά πιθανότατα επηρεάζει περισσότερες εγκυμοσύνες που δεν επιβιώνουν μέχρι το τέλος. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου 70.000 γυναίκες πιστεύεται ότι έχουν TS.
Το προσδόκιμο ζωής είναι ελαφρώς χαμηλότερο από αυτό που θα ισχύει για τους περισσότερους ανθρώπους.
Τα χρωμοσώματα είναι κλώνοι δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος (DNA) που υπάρχουν σε όλα τα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος. Τα χρωμοσώματα περιέχουν οδηγίες που κάνουν τα ανθρώπινα συμπεριφορικά και φυσικά χαρακτηριστικά.
Τύποι
Υπάρχουν δύο τύποι συνδρόμου Turner:
- Στο κλασικό σύνδρομο Turner, ένα χρωμόσωμα Χ λείπει εντελώς. Αυτό επηρεάζει περίπου το ήμισυ όλων των ατόμων με TS.
- Το σύνδρομο μωσαϊκού Turner, το μωσαϊκό ή το μωσαϊκό Turner είναι όπου οι ανωμαλίες εμφανίζονται μόνο στο Χ χρωμόσωμα ορισμένων από τα κύτταρα του σώματος.
Συμπτώματα
Τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Turner ποικίλλουν σημαντικά. Μπορεί να εμφανιστούν ακόμη και πριν από τη γέννηση.
Τα σημεία και τα συμπτώματα πριν από τη γέννηση περιλαμβάνουν λεμφοίδημα. Το λεμφοίδημα συμβαίνει όταν το υγρό δεν μεταφέρεται σωστά γύρω από τα όργανα του εμβρυϊκού σώματος και διαρροή υπερβολικού υγρού στον περιβάλλοντα ιστό, με αποτέλεσμα οίδημα.
Τα νεογέννητα με TS μπορεί να έχουν πρησμένα χέρια και πόδια.
Το έμβρυο μπορεί να έχει:
- παχύς λαιμός
- κυστικό υγρό, ή πρήξιμο του λαιμού
- χαμηλότερο από το κανονικό βάρος
Κατά τη γέννηση ή κατά τη βρεφική ηλικία, μπορεί να υπάρχουν:
- ένα ευρύ στήθος με θηλές ευρείας απόστασης
- cubitus valgus, όπου τα χέρια στρέφονται προς τα έξω στους αγκώνες
- γέρνοντας βλέφαρα
- νύχια που στρέφονται προς τα πάνω
- ψηλό, στενό ουρανίσκο ή στέγη του στόματος
- χαμηλή γραμμή μαλλιών στο πίσω μέρος του κεφαλιού
- χαμηλά αυτιά
- μικρή και υποχωρούμενη κάτω γνάθο
- κοντά χέρια
- πιο αργή ή καθυστερημένη ανάπτυξη
- μικρότερο ύψος και βάρος κατά τη γέννηση
- πρήξιμο των χεριών και των ποδιών
- φαρδύ λαιμό με επιπλέον πτυχές του δέρματος, μερικές φορές περιγράφεται ως «ιστός»
Σε ορισμένες περιπτώσεις, η TS ενδέχεται να μην γίνει εμφανής αργότερα.
Τα μεταγενέστερα σημεία και συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Ακανόνιστη ανάπτυξη: Η ανάπτυξη δεν μπορεί να εμφανιστεί κατά την αναμενόμενη παιδική ηλικία. Κατά τη διάρκεια των πρώτων 3 ετών της ζωής, το βρέφος μπορεί να έχει φυσιολογικό ύψος, αλλά έως την ηλικία των 3 ετών, ο ρυθμός ανάπτυξής τους θα είναι χαμηλότερος από τον μέσο όρο και έως την ηλικία των 5 ετών, το σύντομο ανάστημα θα είναι αισθητό.
- Σύντομο ανάστημα: Ένα ενήλικο θηλυκό μπορεί να είναι περίπου 8 ίντσες ή 20 εκατοστά, μικρότερο από το αναμενόμενο για ένα ενήλικο θηλυκό μέλος αυτής της οικογένειας, εκτός εάν έχουν θεραπεία.
Τα περισσότερα κορίτσια με TS έχουν φυσιολογική νοημοσύνη και καλές δεξιότητες λεκτικής και ανάγνωσης, αλλά μερικά μπορεί να έχουν προβλήματα με μαθηματικά, χωρικές έννοιες, δεξιότητες μνήμης και κινήσεις λεπτών δακτύλων.
Τα κοινωνικά προβλήματα περιλαμβάνουν δυσκολία στην ερμηνεία των αντιδράσεων ή των συναισθημάτων των άλλων.
Κανονικά, κατά την εφηβεία, οι ωοθήκες μιας γυναίκας αρχίζουν να παράγουν τις σεξουαλικές ορμόνες, τα οιστρογόνα και την προγεστερόνη. Τα περισσότερα κορίτσια με TS δεν παράγουν αυτές τις ορμόνες φύλου.
Αυτό οδηγεί σε:
- καμία έναρξη των εμμηνορροϊκών περιόδων
- κακώς αναπτυγμένα στήθη
- πιθανή στειρότητα
Αν και ένα θηλυκό με TS έχει μη λειτουργικές ωοθήκες και είναι στείρο, ο κόλπος και η μήτρα της, ή η μήτρα, είναι συνήθως φυσιολογικό και τα περισσότερα θηλυκά με TS θα μπορούν να έχουν μια φυσιολογική σεξουαλική ζωή.
Περίπου το 20 τοις εκατό των γυναικών με TS θα αρχίσουν να εμμηνορρυσία κατά την εφηβεία, αλλά είναι σπάνιο για μια γυναίκα με TS να μείνει έγκυος χωρίς θεραπεία γονιμότητας.
Άλλα πιθανά σημεία και συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- μάτια που κλίνουν προς τα κάτω
- προεξέχοντες λοβούς αυτιών
- ανωμαλίες στο στόμα που μπορούν να προκαλέσουν οδοντικά προβλήματα
- στένωση της αορτής, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακό μουρμούρισμα
- υποθυρεοειδισμός ή ένας αδρανής θυρεοειδής αδένας, θεραπεύσιμος με δισκία θυροξίνης
- υπέρταση ή υψηλή αρτηριακή πίεση
- οστεοπόρωση ή εύθραυστα οστά, λόγω ανεπαρκούς οιστρογόνου
- μέση ωτίτιδα, λοίμωξη μεσαίου αυτιού ή κόλλα αυτί, είναι συχνή σε νεαρά κορίτσια με TS
- Η απώλεια ακοής στην ενηλικίωση μπορεί να οφείλεται σε μέση ωτίτιδα κατά την παιδική ηλικία
- Ο διαβήτης είναι πιο πιθανό σε μεγαλύτερες και υπέρβαρες γυναίκες με TS από ό, τι σε άλλες γυναίκες με παρόμοιο βάρος και ηλικία
- Τα τυφλοπόντικα μπορεί να είναι διαδεδομένα στο δέρμα
- μικρά νύχια σε σχήμα κουταλιού
- ένα τέταρτο δάχτυλο ή δάχτυλο που είναι μικρότερο από το κανονικό
Αιτίες και παράγοντες κινδύνου
Οι περισσότεροι άνθρωποι γεννιούνται με δύο χρωμοσώματα φύλου. Τα αρσενικά κληρονομούν το χρωμόσωμα Χ από τις μητέρες τους και το χρωμόσωμα Υ από τους πατέρες τους. Τα θηλυκά κληρονομούν ένα χρωμόσωμα Χ από κάθε γονέα.
Όταν μια γυναίκα έχει TS, ένα αντίγραφο χρωμοσώματος Χ είτε απουσιάζει είτε τροποποιείται σημαντικά.
Ορισμένες γενετικές αλλοιώσεις είναι δυνατές στο TS.
Μονοσωμία: Ένα χρωμόσωμα Χ λείπει εντελώς. Οι ειδικοί πιστεύουν ότι αυτό οφείλεται σε σφάλμα είτε στο σπέρμα του πατέρα είτε στο αυγό της μητέρας. Κάθε κύτταρο στο σώμα του απογόνου λείπει ένα χρωμόσωμα Χ.
Σύνδρομο μωσαϊκού Turner, που ονομάζεται επίσης μωσαϊκό ή μωσαϊκό Turner: Κατά τα πρώτα στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης, μπορεί να εμφανιστεί σφάλμα στην κυτταρική διαίρεση, με αποτέλεσμα ορισμένα κύτταρα να έχουν δύο αντίγραφα χρωμοσωμάτων Χ, ενώ άλλα έχουν μόνο ένα. Μερικές φορές, μπορεί να υπάρχουν μερικά κελιά με αντίγραφα χρωμοσωμάτων Χ και άλλα με ένα τροποποιημένο αντίγραφο.
Υλικό χρωμοσώματος Υ: Ένας μικρός αριθμός ατόμων με TS έχουν μερικά κύτταρα με ένα μόνο αντίγραφο χρωμοσώματος Χ και άλλα με ένα μόνο αντίγραφο χρωμοσώματος Χ και κάποιο υλικό χρωμοσώματος Υ. Το άτομο αναπτύσσεται ως γυναίκα αλλά με υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξει έναν τύπο καρκίνου γνωστό ως γοναδοβλάστωμα.
Η απώλεια ή ανωμαλία του χρωμοσώματος Χ εμφανίζεται αυθόρμητα κατά τη σύλληψη όταν γονιμοποιείται το ωάριο. Το χρωμόσωμα Χ που λείπει ή έχει αλλάξει προκαλεί σφάλματα κατά την ανάπτυξη του εμβρύου και κατά την ανάπτυξη μετά τη γέννηση.
Το να έχετε ένα παιδί με TS δεν αυξάνει τον κίνδυνο να αποκτήσετε άλλα παιδιά με την πάθηση.
Μόνο γυναίκες επηρεάζονται.
Παράγοντες κινδύνου
Πιστεύεται ότι ο κίνδυνος εμφάνισης TS είναι ο ίδιος για όλες τις γυναίκες, ανεξάρτητα από την εθνικότητα ή την τοποθεσία. Εμφανίζεται τυχαία, δεν σχετίζεται με τη γονική ηλικία και δεν υπάρχουν γνωστές τοξίνες ή περιβαλλοντικοί παράγοντες που φαίνεται να επηρεάζουν τον κίνδυνο.
Διάγνωση
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μια δοκιμή υπερήχων μπορεί να αποκαλύψει σημάδια TS. Η αμνιοπαρακέντηση ή η δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS) είναι προγεννητικά τεστ που μπορούν να ανιχνεύσουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Κατά τη γέννηση, καρδιακά ή νεφρικά προβλήματα ή πρήξιμο των χεριών και των ποδιών μπορεί να υποδηλώνουν TS.
Εάν ένα βρέφος έχει φαρδύ ή φαρδύ λαιμό, φαρδύ στήθος και θηλές ευρείας απόστασης, ή εάν, καθώς μεγαλώνει ένα κορίτσι, έχει μικρό ανάστημα και ανεπτυγμένες ωοθήκες, μπορεί να υπάρχει TS.
Μερικές φορές η διάγνωση δεν συμβαίνει αργότερα, για παράδειγμα, όταν δεν εμφανίζεται η εφηβεία.
Μια εξέταση αίματος καρυότυπου μπορεί να ανιχνεύσει επιπλέον ή ελλείποντα χρωμοσώματα, χρωμοσωμικές αναδιατάξεις ή χρωμοσωμικά διαλείμματα.
Αυτό μπορεί να γίνει λαμβάνοντας δείγμα του αμνιακού υγρού ενώ το μωρό βρίσκεται ακόμα στη μήτρα ή λαμβάνοντας δείγμα αίματος μετά τη γέννηση. Εάν ένα χρωμόσωμα X λείπει ή είναι ατελές, επιβεβαιώνεται το TS.
Θεραπεία
Το σύνδρομο Turner είναι μια γενετική κατάσταση χωρίς θεραπεία, αλλά η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην επίλυση προβλημάτων με μικρό ανάστημα, σεξουαλική ανάπτυξη και μαθησιακές δυσκολίες.
Η έγκαιρη προληπτική φροντίδα είναι σημαντική για τη μείωση του κινδύνου επιπλοκών. Η αρτηριακή πίεση και ο θυρεοειδής αδένας χρειάζονται συχνή παρακολούθηση και οποιαδήποτε απαραίτητη θεραπεία πρέπει να δοθεί αμέσως.
Η θεραπεία για λοιμώξεις του εσωτερικού αυτιού με έναν ειδικό στη μύτη του αυτιού και του λαιμού (ENT) μπορεί να ελαχιστοποιήσει τον κίνδυνο δυσκολιών ακοής αργότερα στη ζωή.
Η ορμονική θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει οιστρογόνα, προγεστερόνη και αυξητικές ορμόνες. Ένας ενδοκρινολόγος ή παιδιατρικός ενδοκρινολόγος μπορεί να τα παρέχει.
Η θεραπεία με αυξητική ορμόνη θα πρέπει να ξεκινήσει εάν το κορίτσι δεν μεγαλώσει κανονικά, για να αποφευχθεί το σύντομο ανάστημα και ο κοινωνικός στιγματισμός αργότερα στη ζωή. Μια καθημερινή ένεση αυξητικής ορμόνης μπορεί να προσθέσει επιπλέον 4 ίντσες, ή 10 εκατοστά, στο τελικό ανάστημα του κοριτσιού. Η καλύτερη ηλικία για να ξεκινήσει αυτό δεν έχει επιβεβαιωθεί, αλλά η θεραπεία ξεκινά συνήθως από την ηλικία των 9 ετών.
Η θεραπεία αντικατάστασης οιστρογόνου και προγεστερόνης θα επιτρέψει τη σεξουαλική ανάπτυξη και θα μειώσει τον κίνδυνο οστεοπόρωσης. Οι εξετάσεις αίματος μπορούν να δείξουν πόση ορμόνη παράγει ο ασθενής φυσικά.
Η θεραπεία αντικατάστασης οιστρογόνου θα ξεκινήσει με την έναρξη της εφηβείας, περίπου 14 ετών, ξεκινώντας με χαμηλές δόσεις που αυξάνονται αργά. Η θεραπεία με προγεστερόνη, που χορηγείται αργότερα, μπορεί να προκαλέσει εμμηνόρροια. Η θεραπεία της σεξουαλικής ορμόνης θα συνεχιστεί για το υπόλοιπο της ζωής του ατόμου. Μπορεί να χορηγείται ως δισκία, ενέσιμα ή έμπλαστρα. Περίπου το 90% των κοριτσιών με σύνδρομο Turner θα χρειαστούν ορμονική θεραπεία για να προκαλέσουν την εφηβεία και να ενισχύσουν την ανάπτυξη.
Η in vitro γονιμοποίηση (IVF) θα είναι απαραίτητη εάν το άτομο επιθυμεί να μείνει έγκυος. Οποιαδήποτε εγκυμοσύνη θα χρειαστεί στενή παρακολούθηση, λόγω της επιπλέον πίεσης στην καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία.
Η συμβουλευτική και ψυχολογική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει ασθενείς με ψυχολογικά προβλήματα.
Η μαθησιακή βοήθεια και η εκπαιδευτική υποστήριξη μπορούν να βοηθήσουν όσους έχουν προβλήματα με την αριθμητική, τις χωρικές έννοιες, τις δεξιότητες μνήμης και τις κινήσεις των δακτύλων.
Επιπλοκές
Ορισμένες επιπλοκές σχετίζονται με το TS.
Καρδιαγγειακά προβλήματα
Μερικά κορίτσια με TS γεννιούνται είτε με καρδιακά ελαττώματα είτε με πολύ μικρές καρδιακές ανωμαλίες. Αυτά μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο επιπλοκών αργότερα στη ζωή.
Ελαττώματα στην αορτή, το κύριο αιμοφόρο αγγείο που οδηγεί έξω από την καρδιά, αυξάνει τον κίνδυνο αορτικής ανατομής, ένα σχίσιμο στο εσωτερικό στρώμα της αορτής.
Οποιοδήποτε ελάττωμα στη βαλβίδα μεταξύ της αορτής και της καρδιάς αυξάνει τον κίνδυνο στένωσης της αορτικής βαλβίδας ή στένωσης της βαλβίδας. Αυτό επηρεάζει μεταξύ 5 και 10 τοις εκατό των ατόμων με TS.
Η υψηλή αρτηριακή πίεση ή η υπέρταση, είναι πιο πιθανό με TS.
Άλλα προβλήματα
Άλλες πιθανές επιπλοκές περιλαμβάνουν:
Διαβήτης: Αυτό είναι πιο πιθανό σε ηλικιωμένες γυναίκες με TS που είναι υπέρβαροι, σε σύγκριση με άλλες γυναίκες της ίδιας ηλικίας και βάρους.
Προβλήματα ακοής: Η σταδιακή απώλεια της νευρικής λειτουργίας και η μόλυνση του εσωτερικού αυτιού μπορούν να προκαλέσουν απώλεια ακοής.
Προβλήματα στα νεφρά: Περίπου το 40% των ασθενών με TS έχουν κάποιο είδος νεφρικής δυσπλασίας, αυξάνοντας τον κίνδυνο υπέρτασης και λοιμώξεων του ουροποιητικού συστήματος.
Υποθυρεοειδισμός: Ένας ανενεργός θυρεοειδής αδένας επηρεάζει το 10% των ασθενών με TS.
Απώλεια δοντιών: Αυτό μπορεί να οφείλεται σε κακή ή μη φυσιολογική ανάπτυξη των δοντιών. Το σχήμα του στόματος και του ουρανίσκου αυξάνει την πιθανότητα υπερπλήρωσης και κακώς ευθυγραμμισμένων δοντιών.
Όραμα: Ο στραβισμός και η διορατικότητα, ή η υπερμετρωπία, είναι πιο συχνή στα κορίτσια με TS. Στον στραβισμό, τα μάτια δεν λειτουργούν παράλληλα και φαίνεται να κοιτάζουν προς διαφορετικές κατευθύνσεις.
Οστά: Υπάρχει υψηλότερος κίνδυνος οστεοπόρωσης και κύφωσης ή στρογγυλοποίηση προς τα εμπρός της άνω πλάτης. Η σκολίωση, μια πλάγια καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, επηρεάζει περίπου το 10% των ατόμων με TS.
Εγκυμοσύνη: Μια γυναίκα με TS έχει σημαντικά υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, συμπεριλαμβανομένου του διαβήτη κύησης, της υψηλής αρτηριακής πίεσης και της αορτικής ανατομής.
Ψυχολογία: Η TS αυξάνει τον κίνδυνο να έχει προβλήματα με την αυτοεκτίμηση, το άγχος, την κατάθλιψη, τη διαταραχή υπερκινητικότητας έλλειψης προσοχής (ADHD) και την κοινωνική αλληλεπίδραση.
Η έγκαιρη επέμβαση αυξάνει την πιθανότητα επίλυσης αυτών των προβλημάτων πριν εμφανιστούν.
