Αλτσχάιμερ: Βρέθηκαν 9 νέοι γενετικοί παράγοντες κινδύνου
Νέα έρευνα, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Γενετική της φύσης, προσδιορίζει νέους γενετικούς παράγοντες κινδύνου για τη νόσο του Alzheimer. Ανακαλύπτει επίσης νέους βιολογικούς μηχανισμούς που μπορεί να οδηγήσουν σε αυτήν την νευροεκφυλιστική κατάσταση.
Περίπου 5,7 εκατομμύρια άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες ζουν σήμερα με τη νόσο του Alzheimer. Μια πρόσφατη έκθεση που εκδόθηκε από τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC) προβλέπει ότι μέχρι το έτος 2060, ο αριθμός αυτός θα αυξηθεί στα 13,9 εκατομμύρια.
Τα γονίδια διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στο εάν ένα άτομο θα αναπτύξει Αλτσχάιμερ ή όχι. Οι ερευνητές εκτιμούν ότι το 60-80 τοις εκατό της ασθένειας είναι κληρονομικό.
Επομένως, ο εντοπισμός των γονιδίων που θέτουν σε κίνδυνο ορισμένα άτομα από το Αλτσχάιμερ είναι μια σημαντική επιστημονική προσπάθεια.
Μέχρι στιγμής, μελέτες έχουν βρει περισσότερες από 20 γενετικές τοποθεσίες που έχουν σχέση με την πάθηση, αλλά αυτές εξηγούν μόνο ένα μικρό ποσοστό της γενετικής διακύμανσης που αντιπροσωπεύει το Αλτσχάιμερ.
Έτσι, μια ομάδα επιστημόνων έχει ξεκινήσει να ανακαλύπτει περισσότερους γενετικούς παράγοντες κινδύνου. Ο καθηγητής Danielle Posthuma, από το Πανεπιστήμιο Vrije Universiteit στο Άμστερνταμ της Ολλανδίας, μαζί με τον Δρ Ole Andreassen από το Πανεπιστήμιο του Όσλο της Νορβηγίας, και ο Δρ Stephan Ripke από το Broad Institute στη Βοστώνη, ΜΑ, οδήγησαν τη νέα έρευνα.
Τα αποτελέσματα δείχνουν τα ανοσοκύτταρα του εγκεφάλου, τα λιπίδια
Ο καθηγητής Posthuma και οι συνάδελφοί του πραγματοποίησαν μια μελέτη συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα πάνω από 455.000 άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής. Μερικά από αυτά τα άτομα είχαν ήδη λάβει διάγνωση του Αλτσχάιμερ, ενώ άλλα είχαν γονικό ιστορικό της νόσου.
Ως αποτέλεσμα αυτής της συνδυασμένης ανάλυσης, οι επιστήμονες ανακάλυψαν 29 γενετικές τοποθεσίες σε ολόκληρο το γονιδίωμα που έχουν συσχετισμούς με το Αλτσχάιμερ, εννέα από τις οποίες ήταν νέοι γενετικοί τόποι.
Αυτά τα πρόσφατα ανακαλυφθέντα γονίδια ρίχνουν φως στους πιθανούς βιολογικούς μηχανισμούς που μπορεί να αποτελούν το υπόβαθρο του Alzheimer. Για παράδειγμα, οι επιστήμονες βρήκαν αλλοιώσεις σε ορισμένα γονίδια στους ιστούς και τα κύτταρα που παίζουν ρόλο στο ανοσοποιητικό σύστημα.
Επίσης, η γενετική ανάλυση επισήμανε διαδικασίες που περιλαμβάνουν λιπίδια και την «αποδόμηση των προδρόμων πρωτεϊνών αμυλοειδούς».
Ο καθηγητής Posthuma εξηγεί. «Συγκεκριμένα», λέει, «χρησιμοποιώντας μοτίβα έκφρασης γονιδίων ενός κυττάρου, δείχνουμε ότι οι γενετικές αλλαγές στα γονίδια που εκφράζονται σε κύτταρα μικρογλοίας σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο για [νόσο του Alzheimer]».
«Τα μικρογλοιακά κύτταρα είναι ένα σημαντικό μέρος του ανοσοποιητικού συστήματος του εγκεφάλου», συνεχίζει ο ερευνητής. "Αυτό το εύρημα υποδηλώνει ότι πρέπει να διευρύνουμε την εστίασή μας ώστε να συμπεριλάβουμε επίσης μοντέλα μικρογλοίας κατά τη διεξαγωγή λειτουργικής έρευνας στο [Alzheimer's], εκτός από τη συμβατική προσέγγιση των νευρωνικών μοντέλων."
Ο Iris Jansen, ένας από τους πρώτους συγγραφείς της εφημερίδας, προσθέτει, «Ανιχνεύουμε επιπλέον γενετικές αλλαγές στις πρωτεΐνες που εμπλέκονται στα συστατικά των λιπιδίων».
"Αυτός ο σύνδεσμος έχει ήδη περιγραφεί για το ΑΠΟΕ γονίδιο, "συνεχίζει ο Jansen," αλλά τα αποτελέσματά μας δείχνουν ότι άλλες πρωτεΐνες λιπιδίων μπορεί επίσης να επηρεαστούν γενετικά. " ο ΑΠΟΕ Το γονίδιο είναι «ο ισχυρότερος παράγοντας γενετικού κινδύνου» για το Αλτσχάιμερ, εξηγεί ο Jansen.
Τα ευρήματα ενισχύουν «την υπόθεση ότι η παθογένεση του [Alzheimer] περιλαμβάνει αλληλεπίδραση μεταξύ φλεγμονής και λιπιδίων, καθώς οι μεταβολές των λιπιδίων ενδέχεται να βλάψουν την ανοσοαπόκριση της μικρογλοίας, επηρεάζοντας έτσι την αγγειακή υγεία του εγκεφάλου».
Γονίδια, γνωστικό αποθεματικό και Αλτσχάιμερ
Τέλος, η μελέτη ρίχνει φως στη σχέση μεταξύ του λεγόμενου γνωστικού αποθεματικού ενός ατόμου και του κινδύνου εμφάνισης του Αλτσχάιμερ. Η έννοια του γνωστικού αποθεματικού αναφέρεται στην ικανότητα του εγκεφάλου να προσαρμοστεί σε νέες προκλήσεις και να βρει νέους τρόπους επίλυσης προβλημάτων.
Τα άτομα μπορούν να αναπτύξουν και να ενισχύσουν το γνωστικό τους αποθεματικό μέσω της εκπαίδευσης, μαθαίνοντας συνεχώς νέα πράγματα και διατηρώντας το μυαλό τους αιχμηρό και ενεργό.
Προηγούμενη έρευνα έχει δείξει ότι η ύπαρξη ενός μεγαλύτερου γνωστικού αποθεματικού μπορεί να προστατεύσει από το Αλτσχάιμερ, το Πάρκινσον και άλλες νευροεκφυλιστικές καταστάσεις.
Τα αποτελέσματα που βρήκαν ο καθηγητής Posthuma και οι συνεργάτες του ενισχύουν περαιτέρω αυτήν την ιδέα και την υποστηρίζουν με γενετικά στοιχεία.
"[Ένα] μέρος των γενετικών παραγόντων κινδύνου επηρεάζει το γνωστικό αποθεματικό, το οποίο στη συνέχεια μειώνει τον κίνδυνο για το [Azheimer]."
Πρώτος συγγραφέας, Jeanne Savage
