Σύνδρομο αντιφωσφολιπιδίων: Τι πρέπει να γνωρίζετε

Το σύνδρομο αντιφωσφολιπιδίων είναι μια ανοσολογική διαταραχή στην οποία τα ανώμαλα αντισώματα συνδέονται με μη φυσιολογικούς θρόμβους αίματος στις φλέβες και τις αρτηρίες. Επηρεάζει κυρίως τα πόδια, αλλά μπορεί να σχηματιστούν θρόμβοι στα νεφρά, στους πνεύμονες και σε άλλα όργανα.

Μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές κατά την εγκυμοσύνη, όπως επαναλαμβανόμενη απώλεια εγκυμοσύνης και πρόωρες γεννήσεις.

Το σύνδρομο αντιφωσφολιπιδίων (APS) είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο αντιφωσφολιπιδίου αντισώματος, σύνδρομο Hughes ή κολλώδες αίμα.

Τα ανώμαλα αντισώματα προσβάλλουν λίπη που περιέχουν φωσφόρο, γνωστά ως φωσφολιπίδια. Οι ανωμαλίες της καρδιακής βαλβίδας είναι συχνές σε άτομα με APS και μπορεί να οφείλεται σε μία στις τρεις περιπτώσεις εγκεφαλικού επεισοδίου κάτω των 50 ετών.

Στα πόδια, το APS μπορεί να οδηγήσει σε θρόμβωση βαθιάς φλέβας (DVT). Εάν αναπτυχθεί θρόμβος στον εγκέφαλο, υπάρχει σοβαρός κίνδυνος εγκεφαλικού επεισοδίου.

Δεν υπάρχει θεραπεία για APS, αλλά οι τρέχουσες θεραπείες μπορούν να μειώσουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης θρόμβων αίματος.

Τα περισσότερα άτομα με APS που λαμβάνουν θεραπεία μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική, υγιή ζωή, αλλά, σπάνια, ένα άτομο με το σύνδρομο θα συνεχίσει να αναπτύσσει θρόμβους.

Σύμφωνα με το Ίδρυμα APS της Αμερικής, περίπου 1 έως 5 τοις εκατό των ανθρώπων στις Ηνωμένες Πολιτείες πιστεύεται ότι έχουν APS. Είναι υπεύθυνο για το 15 έως 20 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων DVT και πνευμονικής εμβολής ή θρόμβων αίματος στον πνεύμονα. Επηρεάζει τις γυναίκες τρεις έως πέντε συχνότερα από τους άνδρες.

Συμπτώματα

Το σύνδρομο αντιφωσφολιπιδίων επηρεάζει τη συνοχή του αίματος.

Τα σημεία και τα συμπτώματα του αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου εξαρτώνται κυρίως από το πού ταξιδεύουν οι θρόμβοι και από πού σχηματίζονται.

Ένας θρόμβος ή εμβόλιο, που είναι ένας θρόμβος ταξιδιού, μπορεί να οδηγήσει σε:

• DVT: Ένας θρόμβος σχηματίζεται σε μία από τις μεγάλες φλέβες, συνήθως στο χέρι ή στο πόδι, και εμποδίζει εν μέρει ή πλήρως την κυκλοφορία. Εάν ένας θρόμβος αίματος DVT μετακινηθεί στους πνεύμονες, μπορεί να προκύψει μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση γνωστή ως πνευμονική εμβολή (PE).
• Πνευμονική εμβολή (PE): Ένα έμβλημα ή ένας θρόμβος που ταξιδεύει, εμφανίζεται σε ένα μέρος του σώματος, κυκλοφορεί σε όλο το σώμα και στη συνέχεια εμποδίζει το αίμα που ρέει μέσω ενός αγγείου σε άλλο μέρος του σώματος. Στο PE, μια εμβολή εμποδίζει μια αρτηρία που τροφοδοτεί τους πνεύμονες.
• Επιπλοκές της εγκυμοσύνης: Αυτές περιλαμβάνουν επαναλαμβανόμενες αποβολές, πρόωρο τοκετό και προεκλαμψία ή υψηλή αρτηριακή πίεση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο: Ένας θρόμβος αίματος διακόπτει τη ροή του αίματος σε ένα μέρος του εγκεφάλου, διακόπτοντας την παροχή οξυγόνου και γλυκόζης. Ο θάνατος των εγκεφαλικών κυττάρων και η εγκεφαλική βλάβη μπορεί να έχουν ως αποτέλεσμα. Περίπου το 75% όλων των περιπτώσεων εγκεφαλικού επεισοδίου είναι ισχαιμικό.

Τα λιγότερο κοινά σημεία και συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• πονοκεφάλους ή ημικρανίες
• άνοια και επιληπτικές κρίσεις, εάν ένας θρόμβος εμποδίζει τη ροή του αίματος σε μέρη του εγκεφάλου
• Livingo reticularis, ένα δαντελωτό εξάνθημα που μοιάζει με δαντέλα στα γόνατα και τους καρπούς

Περίπου το 30% των ατόμων με APS έχουν ανωμαλίες στην καρδιακή βαλβίδα. Σε πολλές περιπτώσεις, η μιτροειδής βαλβίδα πυκνώνει ή αναπτύσσει επιπλέον μάζα, προκαλώντας διαρροή αίματος σε έναν από τους θαλάμους της καρδιάς. Μερικοί ασθενείς μπορεί να έχουν προβλήματα με την αορτική βαλβίδα.

Τα επίπεδα των αιμοπεταλίων μπορούν να μειωθούν. Τα αιμοπετάλια είναι τα αιμοσφαίρια που χρειάζονται για φυσιολογική πήξη. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε επεισόδια αιμορραγίας, για παράδειγμα ρινορραγίες ή αιμορραγία των ούλων. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να παρουσιάσουν αιμορραγία στο δέρμα, προκαλώντας μικρά κόκκινα σημεία.

Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, ένα άτομο μπορεί να αναπτύξει:

• χορεία, ένα ακούσιο τράνταγμα του σώματος και των άκρων
• προβλήματα μνήμης
• προβλήματα ψυχικής υγείας, όπως κατάθλιψη ή ψύχωση
• απώλεια ακοής

Τα συμπτώματα τείνουν να εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 20 και 50 ετών, αλλά μερικές φορές αναπτύσσονται κατά την παιδική ηλικία.

Καταστροφικό αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο

Το καταστροφικό αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο (CAPS) είναι ένας τύπος θρομβωτικής καταιγίδας, στον οποίο σχηματίζονται ξαφνικά πολλαπλοί θρόμβοι. Επηρεάζει μια μικρή μειοψηφία ασθενών με APS, προκαλώντας σταδιακή καταστροφή πολλών οργάνων.

Οι θρόμβοι αίματος αναπτύσσονται απότομα σε όλο το σώμα, με αποτέλεσμα την ανεπάρκεια πολλαπλών οργάνων. Γιατί συμβαίνει είναι ασαφές.

Τα συμπτώματα ποικίλλουν, ανάλογα με τα όργανα που επηρεάζονται, αλλά περιλαμβάνουν:

• κοιλιακό άλγος
• σύγχυση
• οίδημα ή πρήξιμο στους αστραγάλους, τα πόδια ή τα χέρια
• κρίσεις ή επιληπτικές κρίσεις
• προοδευτική δύσπνοια
• κούραση
• κώμα
• θάνατος

Τα συμπτώματα τείνουν να εμφανίζονται ξαφνικά και επιδεινώνονται γρήγορα.

Το CAPS είναι ιατρικό επείγον και ο ασθενής θα χρειαστεί εντατική φροντίδα το συντομότερο δυνατό, έτσι ώστε οι λειτουργίες του σώματος να μπορούν να διατηρηθούν κατά τη χορήγηση αντιπηκτικών υψηλής δόσης.

Η έρευνα δείχνει ότι περίπου το 46% των ασθενών με καταστροφικό σύνδρομο αντιφωσφολιπιδίων δεν επιβιώνουν από το αρχικό συμβάν και υπάρχει κίνδυνος επανάληψης του συμβάντος κάποια στιγμή, ακόμη και με ιατρική περίθαλψη.

Θεραπεία

Ένας γιατρός συνήθως συνταγογραφεί φάρμακα για την αραίωση του αίματος, για να μειώσει την πιθανότητα πήξης. Ο ασθενής θα χρειαστεί συνήθως αυτό το φάρμακο για το υπόλοιπο της ζωής του.

Πιθανοί συνδυασμοί περιλαμβάνουν ασπιρίνη με βαρφαρίνη ή Coumadin ή πιθανώς ηπαρίνη. Εάν η βαρφαρίνη δεν λειτουργεί, η δόση μπορεί να αυξηθεί ή να προστεθεί ηπαρίνη.

Η δράση πήξης των αντιπηκτικών μπορεί μερικές φορές να οδηγήσει σε αιμορραγία ή υπερβολική αιμορραγία.

Οι ασθενείς θα πρέπει να αναζητούν ιατρική βοήθεια αμέσως εάν παρουσιάσουν:

• αίμα στα κόπρανα, τα ούρα ή τον εμετό
• βήχα αίμα
• ρινορραγίες διαρκούν περισσότερο από 10 λεπτά
• σοβαρές μώλωπες

Οι ασθενείς που παρουσιάζουν θρόμβωση θα πρέπει κανονικά να λαμβάνουν ηπαρίνη και βαρφαρίνη. Όταν η θρόμβωση καθαριστεί, θα συνεχίσει με βαρφαρίνη.

Θεραπεία κατά την εγκυμοσύνη

Μια γυναίκα με διάγνωση με APS θα πρέπει να σχεδιάζει εγκυμοσύνη πριν από τη σύλληψη. Η θεραπεία θα ξεκινήσει στην αρχή της εγκυμοσύνης και θα ολοκληρωθεί μετά τον τοκετό.

Είναι σημαντικό να παρακολουθείτε το αίμα, ειδικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Σε μια μη προγραμματισμένη εγκυμοσύνη, η αποτελεσματικότητα της θεραπείας μπορεί να μειωθεί καθώς δεν θα ξεκινήσει παρά αρκετές εβδομάδες μετά τη σύλληψη.

Η θεραπεία θα είναι συνήθως ασπιρίνη, ηπαρίνη ή και τα δύο, ανάλογα με τους προηγούμενους θρόμβους των επιπλοκών της εγκυμοσύνης. Η βαρφαρίνη μπορεί να προκαλέσει γενετικές ανωμαλίες και δεν χρησιμοποιείται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Εάν ο ασθενής δεν ανταποκριθεί σε αυτήν τη θεραπεία, μπορεί να συνταγογραφηθούν ενδοφλέβιες εγχύσεις ανοσοσφαιρίνης και κορτικοστεροειδή, όπως πρεδνιζόνη.

Εάν, έως το τρίτο τρίμηνο, δεν υπάρχουν προβλήματα, η θεραπεία με ηπαρίνη μπορεί να σταματήσει, αλλά η θεραπεία με ασπιρίνη μπορεί να πρέπει να συνεχιστεί μέχρι το τέλος της εγκυμοσύνης.

Οι τακτικές εξετάσεις αίματος θα πρέπει να συνεχιστούν για να διασφαλιστεί ότι το αίμα μπορεί ακόμα να πήξει αρκετά για να σταματήσει η αιμορραγία εάν ο ασθενής μώλωπα ή κοπεί.

Διάγνωση

Ένας γιατρός θα εξετάσει το σύνδρομο αντιφωσφολιπιδίων εάν ο ασθενής έχει τουλάχιστον ένα επεισόδιο θρόμβωσης ή απώλεια εγκυμοσύνης.

Μια εξέταση αίματος θα δείξει εάν ένα άτομο έχει ανώμαλα αντισώματα.

Μερικές φορές ακίνδυνα αντιφωσφολιπίδια αντισώματα μπορεί να αναπτυχθούν για περιορισμένες περιόδους, λόγω μόλυνσης ή κάποιου φαρμάκου, οπότε θα χρειαστεί μια δεύτερη δοκιμή για να επιβεβαιωθεί το αποτέλεσμα.

Εάν οι εξετάσεις αίματος αποκαλύψουν μη φυσιολογικά αντισώματα, ο γιατρός θα αξιολογήσει το ιατρικό ιστορικό του ασθενούς για να προσδιορίσει εάν τα προηγούμενα συμπτώματα μπορεί να έχουν προκληθεί από σύνδρομο αντιφωσφολιπιδίων.

Αιτίες

Ένας θρόμβος αίματος μπορεί να είναι απειλητικός για τη ζωή.

Το APS είναι μια αυτοάνοση διαταραχή. Μια αυτοάνοση διαταραχή προκαλεί κατά λάθος αντισώματα να προσβάλλουν καλά κύτταρα.

Στο APS, το ανοσοποιητικό σύστημα του ατόμου παράγει αντισώματα που ονομάζονται αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα.

Αυτά τα ανώμαλα αντισώματα προσβάλλουν πρωτεΐνες και λίπη στο αίμα, και συγκεκριμένα τα φωσφολιπίδια.

Τα φωσφολιπίδια είναι ουσίες κυτταρικής μεμβράνης που παίζουν ρόλο στη διαδικασία πήξης του αίματος.

Εάν τα αντισώματα προσβάλλουν τα φωσφολιπίδια, αυτό μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ανάπτυξης θρόμβων αίματος.

Η πήξη του αίματος είναι αυτό που αποτρέπει τους ανθρώπους από την αιμορραγία πάρα πολύ μετά, για παράδειγμα, έναν τραυματισμό.

Τα λίπη και οι πρωτεΐνες που δέχονται επίθεση πιστεύεται ότι είναι σημαντικά για τη διατήρηση της συνοχής του αίματος.

Το αίμα γίνεται κολλώδες, αυξάνοντας σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης θρόμβων αίματος.

Τα άτομα με σύνδρομο αντιφωσφολιπιδίων παράγουν αντισώματα που προσβάλλουν είτε τα φωσφολιπίδια είτε τις πρωτεΐνες του αίματος που συνδέονται με τα φωσφολιπίδια.

Υπάρχουν δύο βασικοί τύποι APS:

• Πρωτογενές σύνδρομο αντιφωσφολιπιδίων: Δεν συνδέεται με καμία άλλη ασθένεια ή κατάσταση, αλλά αναπτύσσεται μεμονωμένα
• Σύνδρομο δευτερογενούς αντιφωσφολιπιδίου: Αναπτύσσεται μαζί με μια άλλη αυτοάνοση διαταραχή, όπως ο λύκος

Το γιατί συμβαίνουν αυτοάνοσες διαταραχές είναι ασαφές και είναι επίσης ασαφές γιατί ορισμένα άτομα με ανώμαλα αντισώματα δεν αναπτύσσουν ποτέ συμπτώματα.

Ένας συνδυασμός γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων φαίνεται να εμπλέκεται.

Παράγοντες κινδύνου

Οι γενετικοί παράγοντες φαίνεται να επηρεάζουν την πιθανότητα εμφάνισης APS. Εάν ένα μέλος της οικογένειας έχει το σύνδρομο, το άτομο θα έχει μεγαλύτερο κίνδυνο να το αναπτύξει το ίδιο.

Άλλοι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν:

• λύκος, σύνδρομο Sjogren ή άλλη αυτοάνοση διαταραχή
• ηπατίτιδα C, σύφιλη, κυτταρομεγαλοϊός (CMV), ο παρβοϊός B19 και ορισμένες άλλες λοιμώξεις
• ορισμένα φάρμακα, συμπεριλαμβανομένης της υδραλαζίνης, που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της υπέρτασης και ορισμένα αντιεπιληπτικά φάρμακα

Μερικοί άνθρωποι έχουν τα αντισώματα αλλά δεν αναπτύσσουν σημεία ή συμπτώματα. Ωστόσο, ορισμένα σκανδάλη μπορεί να προκαλέσουν την ανάπτυξη της κατάστασης σε αυτούς τους ανθρώπους.

Οι κανόνες ενεργοποίησης περιλαμβάνουν:

• ευσαρκία
• εγκυμοσύνη
• υψηλά επίπεδα χοληστερόλης
• υψηλή πίεση του αίματος
• θεραπεία αντικατάστασης ορμονών (HRT)
• από του στόματος αντισυλληπτικά
• το κάπνισμα
• παραμονή ακίνητος για μεγάλο χρονικό διάστημα, για παράδειγμα, κατά τη διάρκεια μιας μεγάλης πτήσης
• χειρουργική επέμβαση

Οι νέες και οι μεσήλικες γυναίκες είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν APS, αλλά μπορεί να επηρεάσει είτε το φύλο όσο και σε οποιαδήποτε ηλικία.

Πρόληψη

Ένας ασθενής με APS πρέπει να λάβει όλα τα πιθανά μέτρα για να μειώσει τον κίνδυνο εμφάνισης θρόμβων αίματος.

Αυτό περιλαμβάνει:

• δεν καπνίζω
• διατηρώντας ένα υγιές σωματικό βάρος
• παραμένοντας σωματικά ενεργός

Διατροφή

Είναι σημαντικό να ακολουθείτε μια υγιεινή διατροφή με άφθονα φρούτα και λαχανικά και χαμηλά λιπαρά και ζάχαρη.

Το APS Foundation of American συμβουλεύει άτομα με APS:

• διατηρήστε την ίδια διατροφή όπως πριν από τη διάγνωση, εκτός εάν ο γιατρός σας καθορίσει διαφορετικά
• αποφύγετε το «bingeing» και τις δίαιτες συντριβής
• Περιορίστε την πρόσληψη τροφών πλούσιων σε βιταμίνη Κ σε μία μερίδα την ημέρα, για παράδειγμα, ένα φλιτζάνι ωμό, ή μισό φλιτζάνι μαγειρεμένο σπανάκι, γογγύλια, φλούδα αγγουριού, μπρόκολο, λαχανάκια Βρυξελλών, πράσινο κρεμμύδι, λάχανο και μουστάρδα χόρτα.
• αποφύγετε το μαϊντανό, το λάχανο, τα φύκια και το πράσινο τσάι

Τα άτομα που χρησιμοποιούν βαρφαρίνη πρέπει να διατηρήσουν μια σταθερή πρόσληψη βιταμίνης Κ. Οι ασθενείς δεν πρέπει να κάνουν αλλαγές στη διατροφή ή να χρησιμοποιούν συμπληρώματα νέων φαρμάκων χωρίς πρώτα να συμβουλευτούν τον γιατρό τους.