ALS: Τα «μοναδικά» κύτταρα θα μπορούσαν να ανοίξουν νέους δρόμους για θεραπεία
Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, ή ALS, είναι μια προοδευτική νευροεκφυλιστική ασθένεια που οδηγεί στο θάνατο των νευρικών κυττάρων που ελέγχουν την κίνηση, αφήνοντας τους ανθρώπους αδύνατους να κινηθούν και, τελικά, να αναπνεύσουν. Το ALS είναι θανατηφόρο και, μέχρι στιγμής, ανίατο. Μπορούν τα νέα ευρήματα να φέρουν ελπίδα για νέες θεραπείες;
Το ALS, επίσης γνωστό ως νόσος του Lou Gehrig, πλήττει περίπου 30.000 άτομα μόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες.
Ωστόσο, οι αιτίες του παραμένουν σε μεγάλο βαθμό άγνωστες. Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία και λίγες θεραπείες για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής ή την παράταση του προσδόκιμου ζωής είναι διαθέσιμες.
Αυτή η κατάσταση χαρακτηρίζεται μερικές φορές από μια «εστιακή έναρξη», που σημαίνει ότι τα συμπτώματα εμφανίζονται ένα προς ένα σε μια συγκεκριμένη περιοχή, όπως ένας βραχίονας, πριν εξαπλωθούν στο υπόλοιπο σώμα.
Έτσι, καθώς οι κινητικοί νευρώνες στον νωτιαίο μυελό και στον εγκέφαλο αρχίζουν να πεθαίνουν, ένα άτομο με ALS μπορεί πρώτα να παρουσιάσει παράλυση στο ένα άκρο, μετά στο άλλο και ούτω καθεξής έως ότου τα κινητικά κύτταρα που τροφοδοτούν τους μυς της αναπνοής να πεθάνουν, αφήνοντας το άτομο αδύνατο να αναπνέω.
Επί του παρόντος, «Κανένα τεστ δεν μπορεί να παρέχει μια οριστική διάγνωση της ALS», σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, και οι γιατροί τελικά διαγνώσουν την κατάσταση με βάση τα συμπτώματά της.
Για αυτόν τον λόγο, τα περισσότερα άτομα με ALS λαμβάνουν τη διάγνωσή τους όταν η κατάσταση έχει ήδη εξελιχθεί σε ορατό βαθμό.
Νέα έρευνα από το Πανεπιστήμιο του Ιλινόις στο Σικάγο έχει εντοπίσει, για πρώτη φορά, ένα σύνολο βιοδεικτών που ξεχωρίζει τα άτομα με ALS εκτός από εκείνα που δεν έχουν νευροεκφυλιστική ασθένεια.
Αυτά τα ευρήματα, στα οποία αναφέρουν οι ερευνητές Νευροβιολογία της νόσου, θα μπορούσαν να βοηθήσουν τους γιατρούς να διαγνώσουν την κατάσταση νωρίτερα, και θα μπορούσαν επίσης να ανοίξουν νέους δρόμους για έρευνα σχετικά με τη στοχευμένη θεραπεία.
Τα κελιά «δεν έχουν αναφερθεί ποτέ πριν» στο ALS
Στη νέα μελέτη, οι επιστήμονες αναλύθηκαν εκ νέου δείγματα κινητικών νευρώνων και συσχετιζόμενων κυττάρων που είχαν συλλεχθεί από τα νωτιαία μυελά άτομα που είχαν πεθάνει λόγω ALS και από αυτά υγιών ανθρώπων χωρίς νευροεκφυλιστική κατάσταση.
Οι ερευνητές είχαν ήδη εξετάσει αυτά τα δείγματα το 2010, όταν συνέκριναν τους κυτταρικούς πληθυσμούς αναλύοντας τη γονιδιακή έκφραση σε κάθε ένα. Οι ερευνητές είχαν συλλέξει τα δείγματα από περιοχές του νωτιαίου μυελού που επηρεάστηκαν λιγότερο σε άτομα με ALS.
«Δεδομένου ότι πρέπει να υπάρχουν κυτταρικές αλλαγές σε περιοχές του νωτιαίου μυελού που γειτνιάζουν με περιοχές όπου η νόσος έχει επηρεάσει σαφώς τους κινητικούς νευρώνες στη σπονδυλική στήλη, θέλαμε να κοιτάξουμε τους νευρώνες από αυτές τις γειτονικές περιοχές για να προσδιορίσουμε εάν είναι διαφορετικοί από τον υγιή ιστό», εξηγεί ο μόλυβδος ερευνητής Δρ Fei Song.
«Η εξουθενωτική ασθένεια δεν έχει αποτελεσματική θεραπεία για να σταματήσει την εξέλιξη της νόσου και υπάρχουν μόνο δύο φάρμακα που μπορούν να παρατείνουν την επιβίωση των ασθενών, για λίγους μήνες. Έτσι, χρειάζονται νέοι στόχοι για ναρκωτικά, ειδικά αυτοί που θα μπορούσαν να δοθούν στα προηγούμενα στάδια της νόσου, »συνεχίζει.
Η ομάδα είχε ήδη εντοπίσει κάποιες σημαντικές διαφορές μεταξύ των νευρώνων και άλλων κυττάρων που υπάρχουν στις σπονδυλικές στήλες των ατόμων με ALS και εκείνων που υπάρχουν στις σπονδυλικές στήλες των υγιών ατόμων.
Στην τρέχουσα έρευνα, οι επιστήμονες αποφάσισαν να επαναξιολογήσουν αυτά τα δείγματα χρησιμοποιώντας μια νέα μέθοδο ανάλυσης βιοπληροφορικής για να επανεκτιμήσουν τα γενετικά δεδομένα που είχαν αρχικά συγκεντρώσει.
Αυτό επέτρεψε στην ομάδα να εντοπίσει συγκεκριμένους τύπους κυττάρων στα συλλεγόμενα δείγματα. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι τα άτομα που είχαν πεθάνει από εστιακή έναρξη ALS είχαν διαφορετικούς τύπους κινητικών νευρώνων, σε σύγκριση με υγιή άτομα.
Επιπλέον, αυτές οι διαφορές συσχετίστηκαν με μικρογλοία και αστροκύτταρα, δύο τύπους εξειδικευμένων νευρικών κυττάρων που δεν εμφανίστηκαν σε δείγματα που συλλέχθηκαν από τις ίδιες περιοχές του νωτιαίου μυελού σε υγιείς συμμετέχοντες.
«Όταν εξετάσαμε τα δεδομένα, ήταν σαφές ότι το μείγμα των κυττάρων από τους ασθενείς με ALS ήταν πολύ διαφορετικό από τους ασθενείς χωρίς νευροεκφυλιστική νόσο», σημειώνει ο Δρ Song.
Αυτά τα ευρήματα, υποστηρίζει η ομάδα, θα μπορούσαν, στο μέλλον, να τους επιτρέψουν να κατανοήσουν καλύτερα ορισμένους από τους μηχανισμούς που διέπουν το ALS και ίσως να καταλήξουν σε στοχευμένες θεραπευτικές στρατηγικές.
«Βρήκαμε ένα νέο και μοναδικό υποτύπο κινητικών νευρώνων σε αυτούς τους ασθενείς που δεν έχουν αναφερθεί ποτέ πριν. Τώρα που έχουμε εντοπίσει νέους υποτύπους κινητικών νευρώνων και μικρογλοίων που υπάρχουν σε ασθενείς με ALS, μπορούμε να αρχίσουμε να μελετάμε περαιτέρω τους ρόλους τους στη συμβολή στην πρόοδο της νόσου. "
Δρ Fei Song
