Απλαστική αναιμία: Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε
Η απλαστική αναιμία είναι μια ιατρική κατάσταση που βλάπτει τα βλαστικά κύτταρα στο μυελό των οστών ενός ατόμου. Αυτά τα κύτταρα είναι υπεύθυνα για την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων, λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων, τα οποία είναι ζωτικής σημασίας για την ανθρώπινη υγεία.
Οι γιατροί πιστεύουν ότι διάφορες καταστάσεις μπορούν να προκαλέσουν απλαστική αναιμία, ενώ η ίδια η ασθένεια κυμαίνεται σε σοβαρότητα από ήπια έως απειλητική για τη ζωή.
Οι ιατρικές εξελίξεις σημαίνουν ότι η απλαστική αναιμία είναι πιο θεραπευτική από ποτέ. Σε αυτό το άρθρο, μάθετε περισσότερα για αυτήν τη σπάνια ιατρική διαταραχή.
Τι είναι η απλαστική αναιμία;
Όταν ένα άτομο έχει απλαστική αναιμία, ο μυελός των οστών του δεν δημιουργεί τα αιμοσφαίρια που χρειάζεται. Αυτό τους κάνει να αισθάνονται άρρωστοι και αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης λοιμώξεων.
Οι γιατροί καλούν επίσης απλαστική ανεπάρκεια μυελού των οστών.
Οι γιατροί δεν γνωρίζουν ακριβώς πόσα άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν απλαστική αναιμία.
Σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές (NORD), οι γιατροί διαγιγνώσκουν περίπου 500 έως 1.000 περιπτώσεις κάθε χρόνο. Είναι πιο συχνό σε μεγαλύτερα παιδιά, εφήβους και νεαρούς ενήλικες.
Αιτίες
Οι ερευνητές πιστεύουν ότι οι περισσότερες περιπτώσεις απλαστικής αναιμίας οφείλονται στο ανοσοποιητικό σύστημα που προσβάλλει υγιή κύτταρα μυελού των οστών, σύμφωνα με το NORD.
Οι γιατροί έχουν επίσης εντοπίσει μερικές από τις πιθανές αιτίες αυτής της απόκρισης του ανοσοποιητικού συστήματος, όπως:
- έκθεση σε βενζόλιο, μια χημική ουσία που χρησιμοποιείται για την κατασκευή πλαστικών, συνθετικών ινών, βαφών, απορρυπαντικών και φυτοφαρμάκων
- έκθεση σε εντομοκτόνα
- μη ιογενή ηπατίτιδα
- έκθεση σε φυτοφάρμακα
- φάρμακα, όπως φάρμακα χημειοθεραπείας ή χλωραμφενικόλη
- ηπατίτιδα
- εγκυμοσύνη
- ρευματοειδής αρθρίτιδα και λύκος
- Καρκίνος
- άλλες μολυσματικές ασθένειες
Ωστόσο, οι γιατροί συνήθως δεν μπορούν να εντοπίσουν την υποκείμενη αιτία στις περισσότερες περιπτώσεις απλαστικής αναιμίας.
Όταν η αιτία είναι άγνωστη, οι γιατροί αναφέρονται στην κατάσταση ως ιδιοπαθή απλαστική αναιμία.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα της απλαστικής αναιμίας περιλαμβάνουν:
- ζάλη
- μελανιάζει εύκολα
- κούραση
- πονοκέφαλο
- ευερέθιστο
- ζαλάδα
- χλωμό δέρμα
- προβλήματα αναπνοής
- αδυναμία
Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να είναι σοβαρά. Μερικά άτομα μπορεί να έχουν συμπτώματα που σχετίζονται με την καρδιά, όπως πόνο στο στήθος.
Διάγνωση
Ένας γιατρός θα ξεκινήσει ρωτώντας για τα συμπτώματα ενός ατόμου και το ιατρικό ιστορικό του.
Συνήθως θα χρησιμοποιούν μια εξέταση αίματος γνωστή ως πλήρης μέτρηση αίματος (CBC) για την αξιολόγηση των ερυθρών αιμοσφαιρίων ενός ατόμου, των λευκών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων. Εάν και τα τρία αυτά συστατικά είναι χαμηλά, ένα άτομο έχει πανκυτταροπενία.
Ένας γιατρός μπορεί επίσης να συστήσει τη λήψη δείγματος μυελού των οστών, που προέρχεται από τη λεκάνη ή το ισχίο ενός ατόμου.
Ένας τεχνικός εργαστηρίου θα εξετάσει το μυελό των οστών. Εάν ένα άτομο έχει απλαστική αναιμία, ο μυελός των οστών δεν θα έχει τυπικά βλαστικά κύτταρα.
Η απλαστική αναιμία μπορεί επίσης να έχει παρόμοια συμπτώματα με άλλες ιατρικές καταστάσεις, όπως το μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο και την παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρίνη. Ένας γιατρός θα θέλει να αποκλείσει αυτές τις καταστάσεις.
Μερικές φορές, ένα άτομο με άλλες ιατρικές παθήσεις μπορεί να αναπτύξει απλαστική αναιμία. Αυτές οι προϋποθέσεις περιλαμβάνουν:
- σύνδρομο αταξίας-πανκυτταροπενίας
- Αναιμία Fanconi
- Σύνδρομο Schwachman-Diamond
- ασθένειες τελομερών
Εάν ένα άτομο έχει αυτές τις καταστάσεις, ένας γιατρός θα αναγνωρίσει ότι είναι πιο πιθανό να παρουσιάσουν απλαστική αναιμία.
Θεραπεία
Οι γιατροί έχουν συνήθως δύο στόχους κατά τη θεραπεία της απλαστικής αναιμίας. Το πρώτο είναι η μείωση των συμπτωμάτων του ατόμου και το δεύτερο είναι η διέγερση του μυελού των οστών για τη δημιουργία νέων αιμοσφαιρίων.
Τα άτομα με απλαστική αναιμία μπορούν να λάβουν μεταγγίσεις αίματος και αιμοπεταλίων για να διορθώσουν χαμηλά επίπεδα αίματος.
Ένας γιατρός μπορεί επίσης να συνταγογραφήσει αντιβιοτικά καθώς ένα άτομο χρειάζεται λευκά αιμοσφαίρια για την καταπολέμηση λοιμώξεων. Στην ιδανική περίπτωση, αυτά τα φάρμακα θα αποτρέψουν λοιμώξεις έως ότου ένα άτομο μπορεί να δημιουργήσει περισσότερα νέα λευκά αιμοσφαίρια.
Οι γιατροί συνήθως συνιστούν μεταμόσχευση μυελού των οστών για την τόνωση της ανάπτυξης νέων κυττάρων μακροπρόθεσμα.
Για αυτό, ένας γιατρός μπορεί πρώτα να συνταγογραφήσει φάρμακα χημειοθεραπείας για να εξοντώσει τα ανώμαλα κύτταρα μυελού των οστών που επηρεάζουν τη συνολική λειτουργία του μυελού των οστών.
Στη συνέχεια, ένας γιατρός πραγματοποιεί μεταμόσχευση μυελού των οστών με ένεση του μυελού των οστών στο σώμα του ασθενούς.
Στην ιδανική περίπτωση, το άτομο θα λάβει μυελό των οστών από ένα στενό μέλος της οικογένειας. Ωστόσο, ακόμη και ένας αδελφός δότης αντιστοιχεί μόνο στο 20-30% των περιπτώσεων.
Οι άνθρωποι μπορούν επίσης να λάβουν μυελό των οστών από κάποιον που δεν σχετίζεται με αυτά, εάν οι γιατροί μπορούν να βρουν έναν συμβατό δότη.
Μερικοί άνθρωποι δεν μπορούν να ανεχθούν τις μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών, ιδιαίτερα τους ηλικιωμένους ενήλικες και εκείνοι που έχουν δυσκολία να ανακάμψουν από τη χημειοθεραπεία. Άλλοι ενδέχεται να μην μπορούν να βρουν έναν δότη που να ταιριάζει με το μυελό των οστών τους. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ένας γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει ανοσοκατασταλτική θεραπεία.
Τα ανοσοκατασταλτικά φάρμακα καταστέλλουν το ανοσοποιητικό σύστημα, το οποίο σταματά ιδανικά από την επίθεση σε υγιή κύτταρα μυελού των οστών. Παραδείγματα αυτών των φαρμάκων περιλαμβάνουν τα αντιθυμοκυτταρικά σφαιρίνη (ATG) και την κυκλοσπορίνη.
Σύμφωνα με το NORD, περίπου το ένα τρίτο των ατόμων με απλαστική αναιμία δεν ανταποκρίνονται σε ανοσοκατασταλτικά φάρμακα.
Εάν συμβαίνει αυτό, οι γιατροί μπορούν να εξετάσουν άλλες θεραπείες, όπως μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων και φάρμακο που ονομάζεται eltrombopag (Promacta).
Επιπλοκές
Τα άτομα με απλαστική αναιμία ενδέχεται να αντιμετωπίσουν επιπλοκές λόγω της νόσου τους καθώς και της θεραπείας τους.
Μερικές φορές, το σώμα ενός ατόμου απορρίπτει τη μεταμόσχευση μυελού των οστών. Οι γιατροί αποκαλούν αυτήν την ασθένεια μοσχεύματος έναντι ξενιστή ή GVHD.
Η GVHD μπορεί να κάνει ένα άτομο να αισθάνεται εξαιρετικά άρρωστο και μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα που περιλαμβάνουν:
- φουσκάλες επιδερμίδες
- ναυτία
- εμετος
- διάρροια
- τραυματισμός στο ήπαρ
Σύμφωνα με έρευνα του 2015, περίπου το 15% των ασθενών με απλαστική αναιμία που λαμβάνουν ανοσοκατασταλτική θεραπεία θα αναπτύξουν μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα ή οξεία μυελοειδής λευχαιμία.
Αυτές οι καταστάσεις μπορούν να αναπτυχθούν χρόνια μετά την αρχική διάγνωση ενός ατόμου.
Μερικοί άνθρωποι δεν ανταποκρίνονται σε θεραπείες απλαστικής αναιμίας. Όταν συμβαίνει αυτό, είναι πιο ευάλωτοι σε λοιμώξεις που μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή.
Αποψη
Η προοπτική για ένα άτομο με απλαστική αναιμία εξαρτάται από πολλούς παράγοντες, όπως:
- Ηλικία: Οι νέοι έχουν συνήθως καλύτερα αποτελέσματα θεραπείας από τους ηλικιωμένους.
- Ο δότης: Όσοι λαμβάνουν μυελό των οστών από έναν αδελφό τείνουν να έχουν καλύτερα αποτελέσματα από εκείνους που λαμβάνουν μυελό των οστών από έναν μη σχετικό δότη. Ωστόσο, οι εξελίξεις στις μεθόδους δοκιμών συμβάλλουν στην αλλαγή αυτού.
- Συνολική υγεία: Όσοι έχουν άλλες χρόνιες ιατρικές παθήσεις μπορεί να έχουν ένα πιο περίπλοκο σχέδιο θεραπείας.
Ένας γιατρός θα συζητήσει τις προοπτικές θεραπείας ενός ατόμου όταν εξετάζει τις διάφορες θεραπείες.
Περίληψη
Η απλαστική αναιμία βλάπτει τα βλαστικά κύτταρα στο μυελό των οστών ενός ατόμου. Ο μυελός των οστών δημιουργεί ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκά αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια, τα οποία είναι όλα απαραίτητα για το σώμα.
Ένα άτομο με απλαστική αναιμία μπορεί να εμφανίσει σοβαρά συμπτώματα αναιμίας. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει χημειοθεραπεία, μεταμοσχεύσεις βλαστικών κυττάρων και ανοσοθεραπεία.
