Άνοια: Η μελέτη γονιδίων ενισχύει την αναζήτηση θεραπείας
Για πρώτη φορά, οι ερευνητές έχουν εντοπίσει δύο ομάδες γονιδίων που φαίνεται να δημιουργούν τα νευρολογικά χαρακτηριστικά της άνοιας. Η ανακάλυψη παρέχει μια νέα πορεία προς την ανακάλυψη ναρκωτικών.
Η άνοια είναι μια αυξανόμενη ανησυχία σε ολόκληρο τον δυτικό κόσμο και πέρα.
Σύμφωνα με την Ένωση Αλτσχάιμερ, περίπου 5,7 εκατομμύρια ενήλικες στις Ηνωμένες Πολιτείες ζουν με το Αλτσχάιμερ, την πιο κοινή μορφή άνοιας.
Μέχρι το 2050, ο αριθμός αυτός αναμένεται να ανέλθει σε περίπου 14 εκατομμύρια.
Καθώς η μέση διάρκεια ζωής επεκτείνεται, το ίδιο ισχύει και για την άνοια. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για την άνοια και κανένας τρόπος να επιβραδύνει την πρόοδό της.
Αν και πολλά ερωτήματα σχετικά με την άνοια παραμένουν αναπάντητα, η κατανόησή μας αυξάνεται σταθερά. Για παράδειγμα, γνωρίζουμε ότι μια πρωτεΐνη που ονομάζεται tau παίζει σημαντικό ρόλο σε διάφορους τύπους άνοιας.
Τάου και άνοια
Σε υγιή νευρικά κύτταρα, το tau βοηθά στη σταθεροποίηση των μικροσωληναρίων - το ικρίωμα που βοηθά στη διατήρηση της δομής και της ακαμψίας των κυττάρων.
Στην άνοια, ωστόσο, το tau καθίσταται υπερφωσφορυλιωμένο και συσσωρεύεται μαζί στα λεγόμενα νευροϊνιδιαία σύγχυση.
Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι όταν το tau μπερδεύεται, βλάπτει τα νευρικά κύτταρα με τουλάχιστον δύο τρόπους. Πρώτον, δεν μπορεί πλέον να υποστηρίζει τους μικροσωληνίσκους. και, δεύτερον, η παρουσία του σε μη φυσιολογικές συστάδες είναι τοξική για τα νευρικά κύτταρα. Αυτό οδηγεί σε κυτταρικό θάνατο και, τελικά, τα συμπτώματα της άνοιας.
Πρόσφατη μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Φυσική Ιατρική, προσπαθεί να εντοπίσει τη γενετική προέλευση των νευροϊνιδιακών μπερδεμάτων και κυνηγιού για πιθανούς τρόπους για να τους αποτρέψει από την ανάπτυξη.
Στο παρελθόν, οι ερευνητές έχουν εντοπίσει γονίδια που συνδέονται με το Αλτσχάιμερ, αλλά δεν είναι σαφές ακριβώς πώς διαδραματίζουν ρόλο στην εξέλιξη της νόσου.
Για να διερευνήσουν περαιτέρω, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν μια τεχνική που ονομάζεται συστήματα βιολογίας. Αυτός είναι ένας τρόπος μοντελοποίησης πολύπλοκων βιολογικών συστημάτων, λαμβάνοντας υπόψη τις μυριάδες αλληλεπιδράσεις που συμβαίνουν σε έναν οργανισμό - συμπεριλαμβανομένης της αλληλεπίδρασης μεταξύ κυτταρικών τύπων, γονιδίων, των παραγόμενων πρωτεϊνών και του τρόπου με τον οποίο επηρεάζουν το ένα το άλλο.
Οι επιστήμονες επικεντρώθηκαν σε ένα μοντέλο ποντικών μετωπικής άνοιας, το οποίο είναι ένα είδος άνοιας που αναπτύσσεται νωρίτερα στη ζωή. Οι διεργασίες που εμπλέκονται σε αυτήν την πάθηση είναι παρόμοιες με το Αλτσχάιμερ και ένα άλλο είδος άνοιας που ονομάζεται υπερπυρηνική παράλυση.
Ο Δρ Daniel Geschwind από την Ιατρική Σχολή του David Geffen στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Λος Άντζελες, ηγήθηκε της ομάδας επιστημόνων.
Καταγραφή του γενετικού μηχανισμού
Παλαιότερα πειράματα σε ζώα στην άνοια δεν μεταφράστηκαν πάντα καλά στον άνθρωπο. Ο Δρ. Geschwind πιστεύει ότι αυτό μπορεί να οφείλεται στο γεγονός ότι οι περισσότερες μελέτες βασίζονται στη χρήση ενός μόνο γενετικού στελέχους ποντικού. Η ομάδα διεξήγαγε την έρευνά τους σε τρία γενετικά διαφορετικά στελέχη ποντικών για να αποφευχθεί αυτή η παγίδα.
Πρώτον, μελέτησαν μια συγκεκριμένη γενετική διαδικασία που σχετίζεται με μια μετάλλαξη που είναι γνωστό ότι προκαλεί συσσώρευση tau σε ορισμένες μορφές άνοιας.
Μετά το συνδυασμό των δεδομένων τους, βρήκαν δύο συστάδες γονιδίων που είχαν συσχετισμούς με συσσώρευση tau και επακόλουθο νευρωνικό θάνατο και στα τρία στελέχη ποντικών.
Οι επιστήμονες εντόπισαν επίσης ότι παρόμοιες διαδικασίες λαμβάνουν χώρα στον ανθρώπινο εγκέφαλο, γεγονός που ενίσχυσε περαιτέρω τα ευρήματά τους.
Μόλις οι ερευνητές είχαν μια πιο ξεκάθαρη εικόνα των γενετικών μηχανισμών που λειτουργούσαν στον νευροεκφυλισμό, χτένισαν μια βάση δεδομένων πειραματικών φαρμάκων για να εντοπίσουν οποιαδήποτε που θα μπορούσε να παρέμβει στη γενετική διαδικασία και ενδεχομένως να αποτρέψει τον κυτταρικό θάνατο.
Όταν δοκίμασαν αυτά τα μόρια στο εργαστήριο, βρήκαν στοιχεία ότι θα μπορούσαν να διακόψουν τον νευροεκφυλισμό στα ανθρώπινα κύτταρα.
«Η μελέτη μας είναι η πιο ολοκληρωμένη μέχρι σήμερα δημοσιευμένη προσπάθεια για τον εντοπισμό της πηγής του νευροεκφυλισμού μεταξύ των ειδών και παρέχει έναν σημαντικό χάρτη πορείας για την ανάπτυξη δυνητικά αποτελεσματικών νέων φαρμάκων για τη νόσο του Αλτσχάιμερ και την άλλη άνοια».
Ανώτερος συγγραφέας Δρ Daniel Geschwind
«Υπάρχει ακόμη σημαντική δουλειά που πρέπει να γίνει για την ανάπτυξη φαρμάκων που θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν αποτελεσματικά στον άνθρωπο έναντι αυτών των στόχων», λέει ο Δρ. Geschwind. Αυτή η έρευνα βρίσκεται στα σπάργανα και δεν πρέπει να ενθουσιαστούμε, αλλά συνεχίζει, «αυτό είναι ένα ενθαρρυντικό βήμα».
