Η μελέτη γονιδίων λύνει το μυστήριο του «αλλοδαπού» σκελετού
Από την ανακάλυψή του στη Χιλή πριν από 15 χρόνια, ο σκελετός "Ata" έχει προκαλέσει αμηχανία στους επιστήμονες και τους αρχαιολόγους. Με μήκος μόλις 6 ίντσες με 10 ζεύγη νευρώσεων και κεφαλή σε σχήμα κώνου, δεν αποτελεί έκπληξη το γεγονός ότι ο σκελετός θεωρήθηκε ως πιθανή απόδειξη της εξωγήινης ζωής. Νέα έρευνα, ωστόσο, το επιβεβαιώνει είναι ο άνθρωπος.
Πιστωτική εικόνα: Dr. Emery Smith, Ultra Intelligence Corporation, Boulder, CO
Επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας, το Σαν Φρανσίσκο (UCSF) και το Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ, επίσης, στην Καλιφόρνια, καταλήγουν στο συμπέρασμα ότι ο σκελετός είναι τα λείψανα ενός νεαρού κοριτσιού, του οποίου το ασυνήθιστο πλαίσιο οφείλεται πιθανώς σε γενετικές μεταλλάξεις που συνδέονται με νάνους και διαταραχές των οστών.
Η συν-συγγραφέας της μελέτης Sanchita Bhattacharya, του Ινστιτούτου Υπολογιστικών Επιστημών Υγείας στο UCSF, και οι συνάδελφοί του ανακάλυψαν περισσότερες από 60 παραλλαγές γονιδίων που θα μπορούσαν να είναι μια πιθανή αιτία των παραμορφώσεων του Ata, συμπεριλαμβανομένων ορισμένων παραλλαγών που δεν έχουν ξαναδεί.
Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η ανακάλυψή τους όχι μόνο προσφέρει επιβεβαίωση ότι το Ata είναι ανθρώπινο, αλλά βοηθά επίσης να ρίξει φως σε ορισμένες από τις γενετικές αιτίες των οστών.
Τα αποτελέσματα της μελέτης δημοσιεύθηκαν πρόσφατα στο περιοδικό Έρευνα γονιδιώματος.
Η Ατά είναι «γυναίκα ανθρώπινης προέλευσης»
Τα μουμιοποιημένα λείψανα του Ata ανακαλύφθηκαν πίσω από μια εγκαταλελειμμένη εκκλησία στην έρημο Atacama της Χιλής το 2003.
Ο μικροσκοπικός σκελετός έχει μήκος μόλις 6 ίντσες και έχει μια επιμήκη κεφαλή, σχήμα παρόμοια με έναν κώνο. Επιπλέον, το Ata έχει μόνο 10 ζεύγη νευρώσεων, παρά τα συνηθισμένα 12 που έχουν οι άνθρωποι.
Χωρίς έκπληξη, η ανακάλυψη οδήγησε σε πληθώρα κερδοσκοπίας, με ορισμένα άτομα να ισχυρίζονται ότι ο σκελετός ήταν τα υπολείμματα ενός αλλοδαπού. Ο σκελετός εμφανίστηκε ακόμη και σε ένα ντοκιμαντέρ το 2013, στο οποίο το U.F.O. Ο ερευνητής Δρ Steven Greer εξέτασε εάν το Ata θα μπορούσε να είναι μια μορφή εξωγήινης ζωής.
Όμως, η νέα μελέτη από την Bhattacharya και την ομάδα θέτει τέτοιους ισχυρισμούς να ξεκουραστούν μια για πάντα.
Πραγματοποίησαν μια ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματος του Ata, η οποία τους οδήγησε στο συμπέρασμα ότι ο σκελετός είναι «γυναίκα ανθρώπινης προέλευσης». Εκτιμάται ότι ήταν περίπου 6-8 ετών τη στιγμή του θανάτου, η οποία πιθανότατα συνέβη περίπου 40 χρόνια πριν.
Στη συνέχεια, οι επιστήμονες έτρεξαν το γονιδίωμα του Ata μέσω της βάσης δεδομένων οντολογίας ανθρώπινου φαινοτύπου, με σκοπό να εντοπίσουν τυχόν γενετικές παραλλαγές στον σκελετό που μπορεί να συνδέονται με ανθρώπινη νόσο.
Νέες παραλλαγές γονιδίων που συνδέονται με οστική νόσο
Η ανάλυση αποκάλυψε 64 παραλλαγές γονιδίων που ήταν πιθανό να είναι πίσω από τις δυσμορφίες του Ata. Μετά από περαιτέρω έρευνα, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι ορισμένες από αυτές τις παραλλαγές είχαν προηγουμένως συσχετιστεί με ορισμένες ανθρώπινες διαταραχές, συμπεριλαμβανομένου του νάνου και των ανωμαλιών των πλευρών.
Οι ερευνητές εντόπισαν επίσης τέσσερις νέες παραλλαγές ενός νουκλεοτιδίου (SNV) εντός γονιδίων που συνδέονται με ασθένειες των οστών, συμπεριλαμβανομένης της σκολίωσης ή της καμπυλότητας της σπονδυλικής στήλης. Τα SNV είναι μεμονωμένες παραλλαγές στα γονίδια που βρίσκονται στους ίδιους πληθυσμούς.
Σύμφωνα με τον Bhattacharya και την ομάδα, αυτά τα ευρήματα θα μπορούσαν να μας βοηθήσουν να κατανοήσουμε καλύτερα τις γενετικές μεταλλάξεις που υποστηρίζουν τις ασθένειες των οστών στους ανθρώπους.
«Αναλύοντας ένα αινιγματικό δείγμα όπως το γονιδίωμα Ata», λέει ο συν-συγγραφέας της μελέτης Atul Butte, Ph.D., επίσης του Ινστιτούτου Υπολογιστικών Επιστημών Υγείας στο UCSF, «μπορεί να μας διδάξει πώς να χειριστούμε τα τρέχοντα ιατρικά δείγματα, τα οποία μπορεί να οδηγηθούν με πολλαπλές μεταλλάξεις. "
«Όταν μελετάμε τα γονιδιώματα των ασθενών με ασυνήθιστα σύνδρομα», προσθέτει, «μπορεί να υπάρχουν περισσότερα από ένα γονίδια ή μονοπάτια που εμπλέκονται γενετικά, κάτι που δεν λαμβάνεται πάντα υπόψη».
Με περαιτέρω μελέτη, οι ερευνητές πιστεύουν ότι το Ata μπορεί ακόμη και να ανοίξει το δρόμο για νέες θεραπείες για ασθένειες των οστών.
«Ίσως υπάρχει τρόπος να επιταχυνθεί η ανάπτυξη των οστών σε άτομα που το χρειάζονται, σε άτομα που έχουν άσχημα διαλείμματα. Τίποτα τέτοιο δεν είχε φανεί στο παρελθόν. Σίγουρα, κανείς δεν είχε εξετάσει τη γενετική του. "
Ο συν-συγγραφέας της μελέτης Garry Nolan, Ph.D., Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου του Στάνφορντ
