Η νέα εξέταση αίματος προβλέπει τον αυτισμό με 92% ακρίβεια
Ερευνητές με επικεφαλής εκείνους από το Πανεπιστήμιο Warwick στο Ηνωμένο Βασίλειο έχουν αναπτύξει ένα τεστ διάγνωσης για αυτισμό που μπορεί να το προβλέψει με ένα πρωτοφανές επίπεδο ακρίβειας.
Η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ASD) είναι μια κατάσταση που επηρεάζει τη γνώση, τη συμπεριφορά και την κοινωνική αλληλεπίδραση.
Τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC) εκτιμούν ότι 1 στα 68 παιδιά έχουν ASD.
Δεδομένης της αναπτυξιακής της φύσης, η ASD μπορεί να έχει μια πρώιμη έναρξη, αλλά συνήθως χρειάζεται λίγος χρόνος για να εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα. Ως εκ τούτου, η έγκαιρη διάγνωση δεν είναι συνήθως δυνατή.
Επομένως, ένα τεστ διάγνωσης με βάση τη χημεία για την έγκαιρη ανίχνευση ASD μπορεί να είναι κρίσιμο, επιτρέποντας στα παιδιά να λάβουν τη φροντίδα που χρειάζονται πολύ νωρίτερα. Μέχρι τώρα, δεν υπήρχε τέτοια δοκιμή.
Αλλά μια διεθνής ομάδα ερευνητών - με επικεφαλής τη Δρ. Naila Rabbani, αναγνώστης της βιολογίας πειραματικών συστημάτων στο Πανεπιστήμιο του Warwick - πιστεύει ότι έχει σχεδιάσει δοκιμές που μπορούν να ανιχνεύσουν με ακρίβεια τις πρωτεϊνικές αλλαγές που σχετίζονται με την ASD στο αίμα και στα ούρα.
Τα ευρήματα δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό Μοριακός Αυτισμός.
Οι δοκιμές αποδίδουν 92% ακρίβεια
Η Δρ Rabbani και η ομάδα της συνέλεξαν και ανέλυσαν δείγματα αίματος και ούρων από 38 παιδιά ηλικίας μεταξύ 5 και 12 ετών που είχαν διαγνωστεί με ASD, καθώς και από 31 παιδιά που δεν είχαν.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν χημικές διαφορές μεταξύ παιδιών με ASD και νευροτυπικών παιδιών - δηλαδή παιδιών χωρίς ASD.
Συγκεκριμένα, οι επιστήμονες βρήκαν μια σχέση μεταξύ ASD και βλάβης σε ορισμένες πρωτεΐνες που βρέθηκαν στο πλάσμα του αίματος ή στο υγρό που μεταφέρει λευκά και ερυθρά αιμοσφαίρια.
Από τις διάφορες εξετάσεις αίματος και ούρων που ανέπτυξαν οι επιστήμονες, η πιο ακριβής διαπίστωσε ότι τα παιδιά με ASD είχαν υψηλότερα επίπεδα μιας ένωσης που ονομάζεται dityrosine και μια άλλη κατηγορία ενώσεων που ονομάζονται τελικά προϊόντα προηγμένης γλυκοζυλίωσης (AGEs).
Η διτυροσίνη είναι ένας δείκτης βλάβης στην οξείδωση και οι AGEs είναι το αποτέλεσμα της γλυκοζυλίωσης, η οποία είναι μια διαδικασία στην οποία τα σάκχαρα συνδυάζονται με τα αμινοξέα, τα «δομικά στοιχεία των πρωτεϊνών».
Ο Δρ Rabbani και οι συνεργάτες του έδωσαν στη συνέχεια αυτές τις πληροφορίες σε έναν αλγόριθμο υπολογιστή, ο οποίος οδήγησε σε μια διαγνωστική δοκιμή με ευαισθησία 92 τοις εκατό. Η ευαισθησία αναφέρεται στην ικανότητα ενός ιατρικού τεστ να εντοπίζει με ακρίβεια τα άτομα που έχουν μια ασθένεια.
Θα οδηγήσει το τεστ σε προηγούμενη διάγνωση ASD;
Ο Δρ Rabbani σχολιάζει τη σημασία των ευρημάτων, λέγοντας: «Η ανακάλυψή μας θα μπορούσε να οδηγήσει σε πρόωρη διάγνωση και παρέμβαση. Ελπίζουμε ότι οι δοκιμές θα αποκαλύψουν επίσης νέους αιτιολογικούς παράγοντες. "
"Με περαιτέρω δοκιμές ενδέχεται να αποκαλύψουμε συγκεκριμένα προφίλ πλάσματος και ούρων ή" δακτυλικά αποτυπώματα "ενώσεων με επιβλαβείς τροποποιήσεις."
Δρ. Naila Rabbani
"Αυτό μπορεί να μας βοηθήσει να βελτιώσουμε τη διάγνωση της ASD", προσθέτει, "και να δείξουμε τον δρόμο για νέες αιτίες της ASD."
Αλλά ο Δρ Max Davie - βοηθός αξιωματούχου για την προαγωγή της υγείας στο Royal College of Paediatrics and Child Health στο Ηνωμένο Βασίλειο - εξέφρασε σκεπτικισμό για μια τέτοια δοκιμασία, λέγοντας: "Αυτός είναι ένας πολλά υποσχόμενος τομέας, ωστόσο αυτό είναι πράγματι πολύ μακρύς από ένα «τεστ για αυτισμό». "
Προσθέτει, «Η ανάλυση προήλθε από παιδιά των οποίων οι ηλικίες ήταν κατά μέσο όρο 7-8, οπότε δεν υπάρχουν στοιχεία που να δείχνουν ότι πολύ μικρά παιδιά θα έχουν το ίδιο μεταβολικό μοτίβο και ότι τα αποτελέσματα που βρέθηκαν θα μπορούσαν να αναπαραχθούν στα βρέφη».
«Ενώ επικροτούμε την άφιξη αυτού του ενδιαφέροντος τομέα έρευνας», λέει ο Δρ Davie, «είναι σημαντικό να μην υιοθετηθεί με πάρα πολύ ενθουσιασμό». Προειδοποιεί ότι η εφαρμογή του τεστ σε μεγάλο πληθυσμό μπορεί να προκαλέσει μεγάλο αριθμό ψευδών θετικών, προκαλώντας περιττή ανησυχία.
