Βρέθηκε νέος γενετικός ένοχος για πρόωρη προοδευτική τριχόπτωση
Πολλοί άνθρωποι αντιμετωπίζουν απώλεια μαλλιών, αλλά μόνο λίγοι το βιώνουν από την παιδική ηλικία. Αυτό συμβαίνει σε μια σπάνια κληρονομική κατάσταση που ονομάζεται simplex υποτριχρίωσης. Τώρα, τελικά, οι ερευνητές μπόρεσαν να εντοπίσουν το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για αυτήν τη μορφή τριχόπτωσης.
Τα άτομα με απλό υποτριχρίωση έχουν φυσιολογική ποσότητα μαλλιών μετά τη γέννηση, αλλά αρχίζουν να τα χάνουν στην πρώιμη παιδική ηλικία. Αυτή η απώλεια συνεχίζει να εξελίσσεται με την ηλικία.
Παρόλο που οι ερευνητές γνωρίζουν ότι πρόκειται για κληρονομική κατάσταση, μέχρι στιγμής, έχουν εντοπίσει μόνο λίγους από τους πιθανούς γενετικούς ενόχους.
Ένα από αυτά είναι μια μετάλλαξη στο APCDD1 γονίδιο, το οποίο παρεμβαίνει σε μια οδό σηματοδότησης που επηρεάζει τη λειτουργία και την αναγέννηση των κυττάρων.
Τώρα, ερευνητές από το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Βόννης στη Γερμανία, σε συνεργασία με συναδέλφους από άλλα ιδρύματα στη Γερμανία και την Ελβετία, έχουν κλείσει ένα άλλο γονίδιο που παίζει καθοριστικό ρόλο σε αυτόν τον σπάνιο τύπο τριχόπτωσης.
Η μελέτη τους, τα ευρήματα της οποίας εμφανίζονται στο Το Αμερικανικό Περιοδικό Ανθρώπινης Γενετικής, υποδείξτε ότι οι μεταλλάξεις στο LSS το γονίδιο οδηγεί τους μηχανισμούς που χαρακτηρίζουν το απλό υποτριχρίωση.
Ένα μεταλλαγμένο γονίδιο παίζει βασικό ρόλο
Οι επιστήμονες ανέλυσαν τις γενετικές πληροφορίες ανθρώπων από τρεις οικογένειες που δεν είχαν καμία σχέση. Συνολικά, οκτώ συγγενείς παρουσίασαν συμπτώματα τριχόπτωσης.
Κοιτάζοντας τη γενετική τους σύνθεση, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι όλοι είχαν μεταλλάξεις στο LSS γονίδιο, το οποίο κανονικά κωδικοποιεί ένα εξειδικευμένο ένζυμο.
«Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί συνθετάση λανοστερόλης - LSS για συντομία», σημειώνει ο συγγραφέας της μελέτης καθηγητής Regina C. Betz. «Το ένζυμο», προσθέτει «παίζει βασικό ρόλο στο μεταβολισμό της χοληστερόλης».
Ωστόσο, αυτό δεν έχει καμία σχέση με τα επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα. Αντ 'αυτού, το LSS επηρεάζει μια μεταβολική οδό που επηρεάζει την υγεία των τριχοθυλακίων.
«Υπάρχει μια εναλλακτική μεταβολική οδός για τη χοληστερόλη, η οποία παίζει σημαντικό ρόλο στο θυλάκιο των μαλλιών και δεν σχετίζεται με τα επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα», λέει ο καθηγητής Betz.
Ωστόσο, οι ερευνητές δεν σταμάτησαν σε αυτό το εύρημα. Αντ 'αυτού, συνέλεξαν δείγματα ιστών, τα οποία ανέλυσαν σε μια προσπάθεια να ανακαλύψουν πού ακριβώς εμφανίζεται στα κύτταρα των τριχοθυλακίων LSS.
Η ομάδα μπόρεσε να επιβεβαιώσει ότι, εάν ένα άτομο μεταφέρει το κανονικό LSS γονίδιο, το ένζυμο εμφανίζεται στο ενδοπλασματικό δίκτυο. Αυτό είναι ένα σύνολο μικροσκοπικών καναλιών εντός των θυλακίων.
Μία αλλαγή μπορεί να προκαλέσει εκτεταμένη δυσλειτουργία
Στην περίπτωση ατόμων με μετάλλαξη LSS, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι το ένζυμο απλώνεται πραγματικά έξω από το ενδοπλασματικό δίκτυο και στο κυτοσόλιο, το ενδοκυτταρικό υγρό.
«Δεν μπορούμε ακόμη να πούμε γιατί τα μαλλιά πέφτουν», παραδέχεται η επικεφαλής συγγραφέας Maria-Teresa Romano, φοιτήτρια διδακτορικών σπουδών. Ωστόσο, σημειώνει ότι έχουν θεωρία.
«Είναι πιθανό ότι η μετατόπιση του LSS από το ενδοπλασματικό δίκτυο οδηγεί σε δυσλειτουργία».
Μαρία-Τερέζα Ρομάνο
Ωστόσο, οι επιστήμονες είναι ενθουσιασμένοι για το τι μπόρεσαν να ανακαλύψουν μέχρι στιγμής. Αυτές οι ανακαλύψεις θα τους επιτρέψουν να πάρουν μια πληρέστερη εικόνα των αιτίων πίσω από την υποτριχρίωση απλό.
«Η καλύτερη κατανόηση των αιτίων της νόσου μπορεί στο μέλλον να επιτρέψει νέες προσεγγίσεις στη θεραπεία της τριχόπτωσης», λέει ο καθηγητής Betz.
Ωστόσο, μπορεί να είναι πολύς καιρός μέχρι να βρουν πραγματικά μια αποτελεσματική θεραπεία για αυτόν τον τύπο προοδευτικής τριχόπτωσης, ωστόσο.
Ακόμα, ο καθηγητής Betz. προσπαθεί να επικεντρωθεί στην ασημένια επένδυση, λέγοντας: «Εκείνοι που επηρεάζονται από την υποτριχρίωση απλό πρέπει μόνο να αντιμετωπίσουν την τριχόπτωση. Αυτό είναι ενοχλητικό, αλλά άλλα όργανα δεν επηρεάζονται. "
