Τι είναι η αταξία και τι την προκαλεί;
Η Ataxia είναι η έλλειψη συντονισμού των μυών που μπορεί να επηρεάσει την ομιλία ενός ατόμου, τις κινήσεις των ματιών και την ικανότητα να καταπιεί, να περπατήσει και να πάρει αντικείμενα, μεταξύ άλλων εθελοντικών κινήσεων.
Πολλές καταστάσεις και άλλοι παράγοντες μπορούν να προκαλέσουν αταξία, όπως σκλήρυνση κατά πλάκας (σκλήρυνση κατά πλάκας), τραύμα στο κεφάλι, υπερβολική πρόσληψη αλκοόλ, εγκεφαλικό επεισόδιο, εγκεφαλική παράλυση, γενετική και όγκοι.
Η αταξία μπορεί επίσης να προκύψει από ορισμένες ανοσολογικές διαταραχές και λοιμώξεις.
Υπάρχουν πολλοί τύποι αταξίας. Σε αυτό το άρθρο, συζητάμε μερικούς από τους πιο κοινούς τύπους, τις αιτίες τους και τις διαθέσιμες θεραπείες.
Τι είναι η αταξία;
Η αταξία είναι ένα σύμπτωμα που μπορεί να προκύψει από μια σειρά καταστάσεων. Επηρεάζει τον συντονισμό, την ομιλία και την ισορροπία ενός ατόμου. Μπορεί επίσης να δυσκολευτεί να καταπιεί και να περπατήσει.
Μερικοί άνθρωποι γεννιούνται με αταξία λόγω γενετικών παραγόντων. Άλλοι το αναπτύσσουν με την πάροδο του χρόνου. Για μερικούς ανθρώπους, μπορεί να προκύψει από άλλη πάθηση, όπως εγκεφαλικό επεισόδιο, σκλήρυνση κατά πλάκας, όγκο στον εγκέφαλο ή τραυματισμό στο κεφάλι ή ακόμη και από υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ.
Μπορεί να ξεκινήσει ξαφνικά, να χειροτερέψει με την πάροδο του χρόνου ή να σταθεροποιηθεί. Αυτό εξαρτάται εν μέρει από την αιτία.
Τύποι
Τα ακόλουθα είναι μερικά από τα πιο κοινά είδη αταξίας:
Εγκεφαλική αταξία
Αυτός ο τύπος αταξίας προκύπτει από μια δυσλειτουργία της παρεγκεφαλίδας, μια περιοχή του εγκεφάλου που παίζει ρόλο στην αφομοίωση της αισθητηριακής αντίληψης, του συντονισμού και του κινητικού ελέγχου.
Η εγκεφαλική αταξία μπορεί να προκαλέσει νευρολογικά συμπτώματα όπως:
- τραυματισμό ή κούνημα του σώματος ή των άκρων όταν προσπαθείτε να κινηθείτε
- μειωμένος μυϊκός τόνος
- έλλειψη συντονισμού μεταξύ οργάνων, μυών, άκρων ή αρθρώσεων
- δυσκολία στον έλεγχο της απόστασης, της δύναμης και της ταχύτητας του βραχίονα, του χεριού, του ποδιού ή της κίνησης των ματιών
- δυσκολία στην ακριβή εκτίμηση του χρόνου που έχει περάσει
- αδυναμία εκτέλεσης γρήγορων, εναλλασσόμενων κινήσεων
Πώς επηρεάζει το σώμα και σε ποιο βαθμό εξαρτάται από το πού βρίσκεται στην παρεγκεφαλίδα η βλάβη και αν οι βλάβες συμβαίνουν στη μία πλευρά (μονόπλευρη) ή και στις δύο πλευρές (διμερείς).
Το Ataxia μπορεί να αλλάξει τη στάση ενός ατόμου. Εάν προκληθεί βλάβη στο vestibulocerebellum, θα επηρεάσει την ισορροπία του ατόμου και τον έλεγχο της κίνησης των ματιών. Συνήθως θα σταθούν με τα πόδια τους πλατιά για να αποκτήσουν καλύτερη ισορροπία και να αποφύγουν την ταλάντευση προς τα πίσω και προς τα εμπρός.
Ακόμα και όταν τα μάτια του ατόμου είναι ανοιχτά, μπορεί να είναι δύσκολο για αυτούς να ισορροπήσουν με τα πόδια μαζί.
Εάν η αταξία επηρεάσει το spinocerebellum, ένα άτομο θα έχει ένα ασυνήθιστο βάδισμα με άνισα πλαϊνά βήματα και το τραύλισμα ξεκινά και σταματά. Αυτό συμβαίνει επειδή το spinocerebellum ρυθμίζει τις κινήσεις του σώματος και των άκρων.
Όταν η αταξία επηρεάζει την εγκεφαλοκερβέλαια, ένα άτομο μπορεί να έχει προβλήματα με εθελοντικές προγραμματισμένες κινήσεις. Το κεφάλι, τα μάτια, τα άκρα και ο κορμός μπορεί να τρέμουν καθώς πραγματοποιούν εθελοντικές κινήσεις. Μπορεί να κλέψουν την ομιλία τους, με παραλλαγές στον ρυθμό και την ένταση.
Αισθητική αταξία
Αυτός είναι ένας τύπος αταξίας που αναπτύσσεται λόγω της απώλειας ιδιοδεξιότητας.
Η ιδιοδεξιότητα είναι η αίσθηση ενός ατόμου για τη σχετική θέση των γειτονικών μερών του σώματός του. Είναι μια αίσθηση που δείχνει εάν το σώμα κινείται με την κατάλληλη προσπάθεια και δίνει ανατροφοδότηση σχετικά με τη θέση των μερών του σώματος σε σχέση μεταξύ τους.
Η αισθητηριακή αταξία συνήθως οδηγεί σε:
- ένα ασταθές βάδισμα, με τη φτέρνα να χτυπάει σκληρά καθώς αγγίζει το έδαφος με κάθε βήμα
- στάση αστάθειας που χειροτερεύει σε περιβάλλοντα με χαμηλό φωτισμό
Εάν ένα άτομο στέκεται με τα μάτια κλειστά και τα πόδια μαζί, η αστάθεια θα επιδεινωθεί. Αυτό συμβαίνει επειδή η απώλεια ιδιοκτησίας αυξάνει την εξάρτησή τους από οπτικά δεδομένα.
Μπορεί να δυσκολεύονται να εκτελέσουν ομαλά συντονισμένες εθελοντικές κινήσεις με τα άκρα, τον κορμό, τον φάρυγγα, τον λάρυγγα και τα μάτια.
Αιθουσαία αταξία
Αυτός ο τύπος αταξίας επηρεάζει το αιθουσαίο σύστημα, το οποίο παίζει ρόλο στην ακοή. Μπορεί να προκληθεί από νευρική βλάβη στο αυτί.
Σε οξείες (ξαφνικές) μονομερείς περιπτώσεις, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε:
- ίλιγγος
- ναυτία
- εμετος
Σε χρόνιες διμερείς περιπτώσεις αργής έναρξης, ένα άτομο μπορεί να αντιμετωπίσει αστάθεια μόνο.
Μπορεί επίσης να υπάρχει ένας συνδυασμός αιτιών, όπως η αταξία του vestibulocerebellar.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα της αταξίας. Η ηλικία έναρξης θα εξαρτηθεί από την αιτία.
Εάν η αταξία αναπτυχθεί λόγω γενετικών χαρακτηριστικών, μπορεί να είναι παρούσα από τη γέννηση. Εάν οφείλεται σε τραυματισμό ή άλλη κατάσταση υγείας, τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα θα βελτιωθούν και τελικά θα εξαφανιστούν. Τα αρχικά συμπτώματα συνήθως περιλαμβάνουν:
- κακός συντονισμός των άκρων
- προβλήματα ομιλίας, όπως ομιλία και αργή ομιλία, δυσκολία στην παραγωγή ομιλίας και προβλήματα ελέγχου της έντασης, του ρυθμού και του βήματος
Με τον καιρό, μπορεί να εμφανιστούν άλλα συμπτώματα, όπως:
- δυσκολία στην κατάποση, που οδηγεί σε πνιγμό ή βήχα
- τρόμος, κούνημα ή τρέμουλο σε μέρη του σώματος
- νυσταγμός, μια ακούσια, γρήγορη, ρυθμική, επαναλαμβανόμενη κίνηση των ματιών που μπορεί να είναι κάθετη, οριζόντια ή κυκλική
- προβλήματα με την ισορροπία
- δυσκολίες περπατήματος που μπορεί να οδηγήσουν σε χρήση αναπηρικών αμαξιδίων
- προβλήματα όρασης και ακοής
- κατάθλιψη λόγω των προκλήσεων της ζωής με την πάθηση
Το Ataxia telangiectasia μπορεί να εμφανιστεί στην παιδική ηλικία. Εκτός από το να φαίνεται «λίγο ασταθές», ένα παιδί μπορεί επίσης να βιώσει:
- φλέβες αράχνης στο λευκό των ματιών, των αυτιών ή αλλού στο πρόσωπο
- συχνές λοιμώξεις
Ένας άλλος γενετικός, προοδευτικός τύπος αταξίας, που ονομάζεται αταξία του Friedreich, εμφανίζεται συχνά μεταξύ των ηλικιών 10 και 15 ετών.
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- μια πλευρική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης ή σκολίωση
- εξασθενημένος καρδιακός μυς
- ψηλά τόξα
Οι καταστάσεις που μπορεί να εμφανιστούν παράλληλα με την αταξία του Friedreich περιλαμβάνουν διαβήτη και καρδιακά προβλήματα και μπορεί να υπάρχουν επιπλοκές που σχετίζονται με τη σπονδυλική στήλη, τα πόδια, την καρδιά, τους μυς, την όραση και την ακοή.
Ένα άτομο με αυτόν τον τύπο αταξίας θα χρειαστεί υποστηρικτική θεραπεία καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του.
Εάν η αταξία οφείλεται σε τραυματισμό ή ασθένεια, όπως εγκεφαλικό επεισόδιο, τα συμπτώματα συχνά βελτιώνονται με την πάροδο του χρόνου και ενδέχεται τελικά να εξαφανιστούν εντελώς.
Θεραπεία
Συνήθως δεν υπάρχει θεραπεία για την αταξία, αλλά η θεραπεία μπορεί να διευκολύνει τα συμπτώματα και να βελτιώσει την ποιότητα ζωής.
Ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να προτείνει μια συγκεκριμένη επιλογή θεραπείας για να στοχεύσει ένα από τα ακόλουθα συμπτώματα αταξίας:
Θέματα συντονισμού και ισορροπίας: Προσαρμοστικές συσκευές όπως μπαστούνια, πατερίτσες, πεζοπόρους και αναπηρικά αμαξίδια μπορούν να βοηθήσουν ένα άτομο να διατηρήσει την ανεξαρτησία του. Ίσως χρειαστεί να κάνετε κάποιες προσαρμογές στο σπίτι, όπως να επιτρέψετε την πρόσβαση αναπηρικών αμαξιδίων.
Τρόμος, δυσκαμψία, μυϊκοί σπασμοί και αδυναμία: Ένας γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει φαρμακευτική αγωγή και φυσική ή επαγγελματική θεραπεία για να βοηθήσει στη βελτίωση της δύναμης ενός ατόμου, στη διατήρηση της κινητικότητάς του και να τους βοηθήσει να βρουν νέους τρόπους για να εκτελέσουν εργασίες.
Καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης: Ένας γιατρός μπορεί να συστήσει ορθοπεδική φροντίδα.
Κατάθλιψη: Η συμβουλευτική και τα φάρμακα μπορεί να βοηθήσουν.
Προβλήματα ομιλίας: Ένας λογοθεραπευτής μπορεί να παρέχει βοήθεια σε θέματα επικοινωνίας και ελέγχου των μυών για τη βελτίωση της κατάποσης, του βήχα και του πνιγμού. Εάν είναι απαραίτητο, ένας λογοθεραπευτής μπορεί να βοηθήσει το άτομο να μάθει πώς να χρησιμοποιεί τα βοηθήματα ομιλίας.
Ανεπάρκειες: Η λήψη συμπληρωμάτων βιταμινών, μετά από ειδική δίαιτα, ή και τα δύο μπορεί να βοηθήσει άτομα που έχουν ανεπάρκεια. Η ευαισθησία στη γλουτένη μπορεί να συμβεί με την αταξία, οπότε η κατανάλωση δίαιτας χωρίς γλουτένη μπορεί επίσης να βοηθήσει.
Ανοσολογικά προβλήματα: Η θεραπεία της αταξίας τελαγγειεκτασίας μπορεί να περιλαμβάνει ενέσεις γάμμα-σφαιρίνης για την ενίσχυση του ανοσοποιητικού συστήματος.
Ανεξέλεγκτες κινήσεις των ματιών: Η φαρμακευτική αγωγή μπορεί να βοηθήσει.
Αιτίες
Η αταξία μπορεί να προκύψει από:
- ένα γενετικό χαρακτηριστικό
- μια κατάσταση υγείας που οδηγεί σε νευρική βλάβη, όπως εγκεφαλικό επεισόδιο ή σκλήρυνση κατά πλάκας
- ανεπάρκεια βιταμίνης Β-12
- ένα ανοσολογικό πρόβλημα
Στις ακόλουθες ενότητες, εξετάζουμε την κληρονομική και αποκτηθείσα αταξία.
Κληρονομική αταξία
Η κληρονομική αταξία μπορεί να αναπτυχθεί όταν ένας γονέας (ή και οι δύο γονείς) μεταδώσει ένα γενετικό ελάττωμα στο παιδί του.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, η σοβαρότητα μπορεί να επιδεινωθεί από τη μία γενιά στην άλλη και η ηλικία έναρξης μπορεί να γίνει νεότερη.
Εάν ένα άτομο με κληρονομική μορφή αταξίας σκέφτεται να αποκτήσει παιδιά, ένας γιατρός μπορεί να συστήσει γενετικές εξετάσεις και συμβουλές ως μέρος του παρασκευάσματος.
Η πιθανότητα κληρονομίας του ελαττωματικού γονιδίου εξαρτάται εν μέρει από τον τύπο της αταξίας. Στην περίπτωση της αταξίας του Friedreich, και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν το γενετικό χαρακτηριστικό για να το μεταδώσουν.
Στην περίπτωση της αταξίας της σπονδυλοεγκεφαλικής, μόνο ένας γονέας πρέπει να φέρει το ελαττωματικό γονίδιο και καθένας από τους απογόνους του θα έχει 50% πιθανότητα να αναπτύξει την πάθηση.
Μερικές φορές, ένα άτομο αναπτύσσεται ή γεννιέται με αταξία χωρίς σαφή αιτία, όπως όταν δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της πάθησης. Ένας λόγος για αυτό μπορεί να είναι μια δυσπλασία της παρεγκεφαλίδας πριν από τη γέννηση.
Πήρε αταξία
Τα ακόλουθα συμβάντα και συνθήκες μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε αταξία:
- εγκεφαλική χειρουργική επέμβαση, όγκο στον εγκέφαλο ή τραυματισμό στο κεφάλι
- υπερβολική χρήση αλκοόλ ή ναρκωτικών
- μερικές μολύνσεις, όπως η ανεμοβλογιά
- έκθεση σε τοξικές χημικές ουσίες
- ορισμένες νευρολογικές καταστάσεις, συμπεριλαμβανομένης της σκλήρυνσης κατά πλάκας και της εγκεφαλικής παράλυσης
- Εγκεφαλικό
Μερικοί όγκοι προκαλούν αταξία λόγω παρανεοπλασματικού συνδρόμου. Αυτοί οι όγκοι, οι οποίοι είναι συνήθως ωοθήκες, παράγουν χημικές ουσίες που επηρεάζουν την παρεγκεφαλίδα. Η αταξία είναι το κύριο σύμπτωμα.
Η αιτία της αταξίας θα καθορίσει κάπως την προοπτική ενός ατόμου.
Διάγνωση
Ένα άτομο με σημεία αταξίας πιθανότατα θα δει έναν νευρολόγο, που είναι κάποιος που ειδικεύεται σε καταστάσεις του νευρικού συστήματος.
Ο νευρολόγος θα εξετάσει το άτομο και θα ελέγξει το ιατρικό ιστορικό του για πιθανές αιτίες, όπως προηγούμενο εγκεφαλικό τραύμα και το οικογενειακό ιστορικό του για ενδείξεις κληρονομικής αταξίας.
Μπορούν επίσης να παραγγείλουν τις ακόλουθες δοκιμές:
- μια μαγνητική τομογραφία ή αξονική τομογραφία, για να αναζητήσετε βλάβες, όγκους ή άλλες μορφές εγκεφαλικής βλάβης
- γενετικές εξετάσεις, για την αξιολόγηση της κληρονομικής αταξίας
- εξετάσεις αίματος, καθώς ορισμένοι τύποι αταξίας μπορούν να επηρεάσουν τη σύνθεση του αίματος
- εξετάσεις ούρων, καθώς μπορεί να αποκαλύψουν συστηματικές αλλαγές που συμβαίνουν σε ορισμένες μορφές αταξίας
Στη νόσο του Wilson, για παράδειγμα, μια συλλογή ούρων 24 ωρών μπορεί να εμφανίζει ασυνήθιστες ποσότητες χαλκού στο σύστημα.
Η αταξία που δεν έχει αναγνωρίσιμη αιτία ονομάζεται σποραδική ή ιδιοπαθή αταξία.
Μπορεί να χρειαστεί χρόνος για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, επειδή τα συμπτώματα θα μπορούσαν να δείχνουν πολλές άλλες καταστάσεις.
Αποψη
Δεν υπάρχει θεραπεία για την αταξία. Οι προοπτικές θα εξαρτηθούν από τον τύπο, την αιτία και τη σοβαρότητα.
Ορισμένοι τύποι κληρονομικής αταξίας μπορούν να μειώσουν τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου, αλλά πολλοί άνθρωποι θα έχουν το ίδιο προσδόκιμο ζωής με αυτούς χωρίς την πάθηση.
Εάν αναπτυχθεί αταξία λόγω ατυχήματος, χειρουργικής επέμβασης ή ασθένειας, η κατάσταση μπορεί να σταθεροποιηθεί ή να βελτιωθεί, αλλά μπορεί επίσης να επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου.
Σε πολλές περιπτώσεις, η έγκαιρη θεραπεία για την επίκτητη αταξία μπορεί να οδηγήσει σε καλό αποτέλεσμα και πιθανώς να αντιστρέψει την κατάσταση.
