Τι είναι η μετάλλαξη MTHFR;

Η αναγωγάση μεθυλενοτετραϋδροφολικού άλατος, ή MTHFR, είναι ένα ένζυμο που διασπά την ομοκυστεΐνη αμινοξέων. Το γονίδιο MTHFR που κωδικοποιεί αυτό το ένζυμο έχει τη δυνατότητα μετάλλαξης, το οποίο μπορεί είτε να επηρεάσει την ικανότητα του ενζύμου να λειτουργεί κανονικά είτε να το απενεργοποιήσει πλήρως.

Οι άνθρωποι έχουν δύο MTHFR γονίδια, που κληρονομούν ένα από κάθε έναν από τους γονείς τους. Οι μεταλλάξεις μπορούν να επηρεάσουν ένα (ετερόζυγα) ή και τα δύο (ομόζυγα) αυτών των γονιδίων.

Υπάρχουν δύο κοινοί τύποι ή παραλλαγές MTHFR μετάλλαξη: C677T και A1298C.

Μεταλλάξεις σε MTHFR Τα γονίδια εμφανίζονται σε περίπου 25% των ανθρώπων ισπανικής καταγωγής και 10-15% των Καυκάσιων της Βόρειας Αμερικής.

Αυτές οι μεταλλάξεις σε σπάνιες περιπτώσεις οδηγούν σε υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης στο αίμα, τα οποία μπορεί να συμβάλλουν σε πολλές καταστάσεις υγείας, όπως:

• γενετικές ανωμαλίες
• γλαυκώμα
• διαταραχές ψυχικής υγείας
• ορισμένοι τύποι καρκίνου

Σε αυτό το άρθρο, εξετάζουμε MTHFR μεταλλάξεις με περισσότερες λεπτομέρειες, συμπεριλαμβανομένων σχετικών καταστάσεων υγείας, διάγνωσης και επιλογών θεραπείας. Συζητάμε επίσης πώς MTHFR οι μεταλλάξεις μπορούν να επηρεάσουν την εγκυμοσύνη.

Συνθήκες που συνδέονται με τη μετάλλαξη MTHFR

Ένας γιατρός μπορεί να εξετάσει το ιατρικό ιστορικό ενός ατόμου κατά τη διάγνωση μιας μετάλλαξης MTHFR.

Μεταλλάξεις στο MTHFR Το γονίδιο μπορεί να επηρεάσει την ικανότητα του σώματος να επεξεργάζεται αμινοξέα - συγκεκριμένα την ομοκυστεΐνη - που μπορεί να οδηγήσει σε δυσμενείς επιπτώσεις στην υγεία.

Συνθήκες με τους οποίους έχουν συσχετιστεί οι ερευνητές MTHFR γονιδιακές μεταλλάξεις περιλαμβάνουν:

• ομοκυστειναιμία, που είναι ο όρος για ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης στο αίμα ή στα ούρα
• αταξία, μια νευρολογική κατάσταση που επηρεάζει τον συντονισμό
• περιφερική νευροπάθεια, μια νευρολογική κατάσταση που βλάπτει τα νεύρα
• μικροκεφαλία, μια κατάσταση που υπάρχει κατά τη γέννηση στην οποία το κεφάλι είναι μικρότερο από το συνηθισμένο
• σκολίωση, μια ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης
• αναιμία, που σημαίνει ότι ένα άτομο έχει έλλειψη υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων
• καρδιαγγειακές παθήσεις, όπως θρόμβοι αίματος, εγκεφαλικά επεισόδια και καρδιακές προσβολές
• διαταραχές ψυχικής υγείας και συμπεριφοράς, όπως διαταραχή υπερκινητικότητας κατάθλιψης και έλλειψης προσοχής (ADHD)

Πιθανά σημεία και συμπτώματα

Τα συμπτώματα διαφέρουν τόσο μεταξύ ατόμων όσο και ανάλογα με τον τύπο της μετάλλαξης. Οι άνθρωποι συνήθως δεν γνωρίζουν ότι έχουν MTHFR μετάλλαξη, εκτός εάν παρουσιάσουν σοβαρά συμπτώματα ή υποβληθούν σε γενετικούς ελέγχους.

Έχοντας ένα ή δύο MTHFR οι μεταλλάξεις μπορούν να αυξήσουν ελαφρώς τα επίπεδα της ομοκυστεΐνης που υπάρχουν στο αίμα. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται ομοκυστειναιμία.

Η ομοκυστεΐνη είναι ένα αμινοξύ που παράγει το σώμα διασπώντας τις διαιτητικές πρωτεΐνες. Τα υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης μπορούν να βλάψουν τα αιμοφόρα αγγεία και να οδηγήσουν σε θρόμβους αίματος. Τα άτομα που έχουν υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης τείνουν να έχουν χαμηλά επίπεδα βιταμίνης Β-12.

Συμπτώματα ομοκυστεναιμίας λόγω MTHFR οι μεταλλάξεις περιλαμβάνουν:

• μη φυσιολογική πήξη του αίματος
• αναπτυξιακές καθυστερήσεις
• επιληπτικές κρίσεις
• μικροκεφαλία
• θρόμβοι αίματος
• κακός συντονισμός
• μούδιασμα ή μυρμήγκιασμα στα χέρια και τα πόδια

Μάθετε περισσότερα για την ομοκυστειναιμία εδώ.

Διάγνωση

Ένας γιατρός μπορεί να καθορίσει εάν ένα άτομο έχει MTHFR παραλλαγή εξετάζοντας το ιατρικό ιστορικό τους, λαμβάνοντας υπόψη τα τρέχοντα συμπτώματά τους και πραγματοποιώντας φυσική εξέταση. Ένας γιατρός μπορεί να συστήσει τη διεξαγωγή εξετάσεων αίματος για να ελέγξει τα επίπεδα ομοκυστεΐνης ενός ατόμου.

Αν και είναι δυνατό να προσδιοριστεί ένα MTHFR γονιδιακή μετάλλαξη μέσω γενετικών δοκιμών, οργανισμοί όπως η Αμερικανική Ένωση Καρδιών προτείνουν την καταπολέμηση του κοινού ελέγχου MTHFR παραλλαγές γονιδίων σε σχέση με τον καρδιαγγειακό κίνδυνο. Αυτό συμβαίνει επειδή οι κοινές γονιδιακές μεταλλάξεις χωρίς άλλα συμπτώματα δεν θεωρούνται σημαντικός παράγοντας κινδύνου για καρδιακές παθήσεις και τα αποτελέσματα των δοκιμών έχουν μικρό αντίκτυπο στην ιατρική διαχείριση.

Επιλογές θεραπείας για συναφή θέματα υγείας

Το φολικό οξύ μπορεί να βοηθήσει άτομα με αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης.

Η ιατρική θεραπεία δεν είναι πάντα απαραίτητη για MTHFR παραλλαγές. Οι αλλαγές στη διατροφή και τον τρόπο ζωής μπορούν συχνά να βοηθήσουν στην αντιστάθμιση τυχόν προκύπτουσας διατροφικής ανεπάρκειας.

Ωστόσο, οι άνθρωποι μπορεί να χρειάζονται ιατρική περίθαλψη εάν έχουν υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης. Ένας γιατρός μπορεί να προτείνει ότι τα άτομα με αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης λαμβάνουν τα ακόλουθα συμπληρώματα:

• φολικό οξύ
• βιταμίνες B-6 και B-12
• μεθειονίνη
• 5-μεθυλοτετραϋδροφολικό (5-MTHF)

Είναι σημαντικό να μιλήσετε με έναν γιατρό πριν ξεκινήσετε οποιοδήποτε από αυτά τα συμπληρώματα. Υπάρχουν διαφορετικές αιτίες αυξημένης ομοκυστεΐνης και η θεραπεία μπορεί να διαφέρει για κάθε αιτία.

Επιδράσεις στην εγκυμοσύνη

Γυναίκες που έχουν θετικό τεστ για ένα MTHFR Η μετάλλαξη μπορεί να έχει αυξημένο κίνδυνο προεκλαμψίας, θρόμβων αίματος, επαναλαμβανόμενων αποβολών ή γέννησης ενός μωρού με συγγενείς αναπηρίες. Έχουν γίνει πολλές μελέτες για τον προσδιορισμό της σχέσης μεταξύ της μετάλλαξης και των επιπλοκών της εγκυμοσύνης, αλλά τα δεδομένα δεν επαρκούν στα συμπεράσματά τους.

Η τρέχουσα έρευνα δεν έχει δείξει ότι η απόπειρα παρέμβασης στο MTHFR η μετάλλαξη θα άλλαζε το αποτέλεσμα της εγκυμοσύνης. Έτσι, οι τρέχουσες οδηγίες από πολλές πηγές δηλώνουν ότι δεν ελέγχουν συνήθως τη μετάλλαξη.

Παράγοντες κινδύνου

Οι άνθρωποι κληρονομούν ένα αντίγραφο του MTHFR γονίδιο από κάθε γονέα τους, πράγμα που σημαίνει ότι ο καθένας έχει δύο MTHFR γονίδια. Μεταλλάξεις μπορεί να συμβούν σε ένα ή και στα δύο γονίδια.

Έχοντας γονέα ή στενό συγγενή με έναν MTHFR η γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ενός ατόμου να κληρονομήσει την ίδια παραλλαγή.

Τα άτομα που έχουν δύο γονείς με μεταλλάξεις έχουν αυξημένο κίνδυνο να έχουν ομόζυγο MTHFR μετάλλαξη.

Πότε να δείτε γιατρό

Εάν ένα άτομο εμφανίσει συμπτώματα αναιμίας, όπως κόπωση ή ζάλη, θα πρέπει να μιλήσει με το γιατρό του.

Ένα άτομο πρέπει να δει έναν γιατρό εάν εμφανίσει συμπτώματα ανεπάρκειας φολικού οξέος ή βιταμίνης Β-12, τα οποία μπορεί να περιλαμβάνουν:

• κούραση
• δυσκολία στην αναπνοή
• δυσκοιλιότητα
• απώλεια όρεξης ή ακούσια απώλεια βάρους
• μυϊκή αδυναμία
• μούδιασμα, μυρμήγκιασμα ή πόνος στα χέρια ή τα πόδια
• ζάλη ή απώλεια ισορροπίας
• πληγές στο στόμα
• αλλαγές στη διάθεση

Ένα άτομο πρέπει επίσης να δει έναν γιατρό εάν εμφανίσει συμπτώματα αναιμίας, τα οποία μπορεί να περιλαμβάνουν:

• κούραση
• αδυναμία
• δυσκολία στην αναπνοή
• ζάλη
• πονοκεφάλους
• ακανόνιστος καρδιακός παλμός

Αποψη

Έχοντας ένα MTHFR η μετάλλαξη δεν επηρεάζει όλους με τον ίδιο τρόπο. Άτομα που έχουν ένα ή περισσότερα MTHFR Οι παραλλαγές μπορεί να έχουν υψηλότερα από τα φυσιολογικά επίπεδα ομοκυστεΐνης στο αίμα ή στα ούρα τους.

Αν και η τρέχουσα έρευνα έχει εντοπίσει συσχετίσεις μεταξύ MTHFR παραλλαγές και πολλές συνθήκες υγείας, απαιτείται περισσότερη έρευνα για τον προσδιορισμό των ακριβών επιδράσεων αυτών των γονιδιακών μεταλλάξεων στην υγεία.

Οι άνθρωποι μπορούν να μιλήσουν με το γιατρό τους σχετικά με τα οφέλη και τους κινδύνους των γενετικών εξετάσεων. Ωστόσο, οι περισσότεροι οργανισμοί υγείας δεν συνιστούν γενετικούς ελέγχους εκτός εάν ένα άτομο βιώσει σημαντικές επιπτώσεις στην υγεία.