Τι είναι το σύνδρομο Lynch;
Το σύνδρομο Lynch είναι μια κληρονομική κατάσταση που αυξάνει τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει καρκίνο του παχέος εντέρου και άλλες μορφές καρκίνου πριν από την ηλικία των 50 ετών. Οι γιατροί μπορεί επίσης να το αναφέρουν ως κληρονομικό καρκίνο του παχέος εντέρου (HNPCC).
Σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH), το σύνδρομο Lynch ευθύνεται για το 3-5% των καρκίνων του παχέος εντέρου στις Ηνωμένες Πολιτείες.
Τα άτομα που έχουν σύνδρομο Lynch έχουν τον ακόλουθο κίνδυνο ζωής αυτών των τύπων καρκίνου:
- καρκίνος του παχέος εντέρου: 52-82%
- καρκίνος του ενδομητρίου: 25-60%
- καρκίνος του στομάχου: 6–13%
- καρκίνος των ωοθηκών: 4–12%
Το σύνδρομο Lynch αυξάνει επίσης την πιθανότητα εμφάνισης των ακόλουθων καρκίνων:
- συκώτι
- νεφρό
- εγκέφαλος
- δέρμα
- Χοληδόχος κύστις
- το λεπτό έντερο
- ουροποιητικό σύστημα
Το σύνδρομο Lynch είναι το πιο συνηθισμένο σύνδρομο κληρονομικού καρκίνου, που πλήττει έως 1 σε κάθε 370 άτομα στις δυτικές χώρες.
Σημάδια και συμπτώματα
Τα άτομα που έχουν σύνδρομο Lynch μπορούν να αναπτύξουν μη καρκινικές αναπτύξεις στο παχύ έντερο. Αυτές οι καλοήθεις αυξήσεις ονομάζονται επίσης πολύποδες.
Τα άτομα με σύνδρομο Lynch μπορεί να αναπτύξουν πολύποδες του παχέος εντέρου σε μικρότερη ηλικία από ό, τι τα άτομα χωρίς αυτήν την πάθηση. Ωστόσο, το σύνδρομο Lynch δεν επηρεάζει τον αριθμό των πολύποδων του παχέος εντέρου που αναπτύσσονται.
Το σύνδρομο Lynch μπορεί επίσης να οδηγήσει σε άλλα συμπτώματα και επιπλοκές, όπως:
- πόνος στο στομάχι
- δυσκοιλιότητα
- κούραση
- αιμορραγία μέσα στο έντερο
- ακούσια απώλεια βάρους
- μειωμένη ικανότητα απορρόφησης θρεπτικών συστατικών από τρόφιμα
- γλοιοβλάστωμα, ένας επιθετικός τύπος όγκου του εγκεφάλου
Αιτίες και παράγοντες κινδύνου
Ως γενετική διαταραχή, το σύνδρομο Lynch εμφανίζεται όταν ένα άτομο κληρονομεί ένα τροποποιημένο ή μεταλλαγμένο γονίδιο.
Τα γονίδια που έχουν συσχετίσει οι ερευνητές με το σύνδρομο Lynch περιλαμβάνουν τα MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 και EPCAM. Αυτά τα γονίδια βοηθούν στην επιδιόρθωση σφαλμάτων στο DNA που εμφανίζονται κατά τη διαίρεση των κυττάρων.
Τα λάθη στο DNA μπορεί να οδηγήσουν σε ανώμαλη ανάπτυξη κυττάρων και ανεξέλεγκτη ανάπτυξη κυττάρων, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνο.
Όλοι κληρονομούν δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου: ένα από κάθε γονέα. Το σύνδρομο Lynch είναι μια κληρονομική κατάσταση που ακολουθεί ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο. Αυτό το μοτίβο σημαίνει ότι οι άνθρωποι πρέπει να κληρονομήσουν μόνο ένα αντίγραφο του τροποποιημένου γονιδίου για να αναπτύξουν το σύνδρομο Lynch.
Παρόλο που το σύνδρομο Lynch μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει συγκεκριμένους τύπους καρκίνου, δεν είναι όλοι όσοι έχουν σύνδρομο Lynch να αναπτύξουν καρκίνο.
Τα άτομα που έχουν σύνδρομο Lynch αναπτύσσουν καρκίνο μόνο όταν συμβαίνει μια δεύτερη μετάλλαξη στο μη μεταλλαγμένο γονίδιο. Ωστόσο, η δεύτερη μετάλλαξη επηρεάζει μόνο τα γονίδια που υπάρχουν στα καρκινικά κύτταρα.
Οι ακόλουθοι παράγοντες μπορεί να υποδηλώνουν σύνδρομο Lynch:
- ανάπτυξη καρκίνου του παχέος εντέρου ή του ενδομητρίου πριν από την ηλικία των 50 ετών
- ανάπτυξη δύο ή περισσότερων καρκίνων που σχετίζονται με το σύνδρομο Lynch σε οποιαδήποτε ηλικία
- έχοντας έναν ή περισσότερους συγγενείς με καρκίνο του συνδρόμου Lynch
- έχοντας έναν ή περισσότερους συγγενείς τους οποίους οι γιατροί έχουν αναγνωρίσει ως γενετική μετάλλαξη που συνδέεται με το σύνδρομο Lynch
Διάγνωση και πότε να δείτε έναν γιατρό
Ένας γιατρός μπορεί να καθορίσει εάν ένα άτομο έχει γενετική μετάλλαξη που έχει σχέση με το σύνδρομο Lynch αναλύοντας το DNA του. Πριν προσφέρει γενετικές εξετάσεις, ένας γιατρός θα εξετάζει συνήθως το προσωπικό και οικογενειακό ιατρικό ιστορικό του ατόμου για να προσδιορίσει την πιθανότητα εμφάνισης συνδρόμου Lynch.
Οι άνθρωποι πρέπει να δουν έναν γιατρό εάν:
- ανησυχούν για τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του παχέος εντέρου ή άλλων καρκίνων του συνδρόμου Lynch
- έχετε προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του παχέος εντέρου
- έχετε έναν ή περισσότερους συγγενείς που έχουν σύνδρομο Lynch
Τα άτομα που έχουν σύνδρομο Lynch μπορούν να μάθουν περισσότερα για την κατάσταση βλέποντας έναν γενετικό σύμβουλο.
Ένας γενετικός σύμβουλος είναι επαγγελματίας υγείας που ειδικεύεται στον προσδιορισμό του κινδύνου ενός ατόμου για κληρονομικές καταστάσεις. Παρέχουν επίσης υπηρεσίες εκπαίδευσης και συμβουλευτικής για να βοηθήσουν τους ανθρώπους να κατανοήσουν και να ζήσουν με γενετικές καταστάσεις.
Επιπλοκές
Η ανάπτυξη καρκίνου του παχέος εντέρου είναι η κύρια επιπλοκή του συνδρόμου Lynch.
Ωστόσο, οι άνθρωποι μπορούν επίσης να αναπτύξουν μη καρκινικούς πολύποδες του παχέος εντέρου. Εάν ένα άτομο δεν λάβει θεραπεία, οι πολύποδες του παχέος εντέρου μπορούν να προκαλέσουν τα ακόλουθα συμπτώματα:
- πόνος στο στομάχι
- δυσκοιλιότητα ή διάρροια
- αλλαγές στο χρώμα ή την υφή των κοπράνων
- αναιμία
- κούραση
Μάθετε περισσότερα για τους πολύποδες του παχέος εντέρου εδώ.
Επιλογές θεραπείας
Ο τύπος θεραπείας για το σύνδρομο Lynch ποικίλλει ανάλογα με το εάν ένα άτομο εμφανίζει σημάδια καρκίνου του παχέος εντέρου.
Άτομα που έχουν σύνδρομο Lynch αλλά δεν έχουν αναπτύξει καρκίνο μπορεί να θέλουν να προγραμματίζουν τακτικές κολονοσκοπίες και εξετάσεις καρκίνου.
Κατά τη διάρκεια μιας κολονοσκόπησης, ένας γιατρός εξετάζει το παχύ έντερο και το ορθό για σημάδια ανώμαλης κυτταρικής ανάπτυξης. Είναι συχνά δυνατό να αφαιρεθούν πολύποδες του παχέος εντέρου κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας.
Μερικοί άνθρωποι μπορεί να επιλέξουν να υποβληθούν σε προφυλακτική κολεκτομή, η οποία είναι η απομάκρυνση του παχέος εντέρου πριν αναπτυχθεί ο καρκίνος του παχέος εντέρου.
Για άτομα που έχουν σύνδρομο Lynch και έχουν αναπτύξει καρκίνο του παχέος εντέρου, διατίθενται οι ακόλουθες θεραπείες:
- Πολυπεκτομή: μια χειρουργική διαδικασία στην οποία ένας γιατρός αφαιρεί καρκινικούς πολύποδες που ευθυγραμμίζουν το κόλον.
- Κολεκτομή: μια χειρουργική επέμβαση που περιλαμβάνει την αφαίρεση όλου ή μέρους του παχέος εντέρου καθώς και τυχόν προσβεβλημένων λεμφαδένων.
- Αφαίρεση: μια διαδικασία στην οποία ένας γιατρός χρησιμοποιεί κύματα ραδιοσυχνοτήτων, συμπεριλαμβανομένων των μικροκυμάτων, για την καταστροφή μικρών όγκων.
- Κρυοχειρουργική: μια διαδικασία που περιλαμβάνει έναν γιατρό που χρησιμοποιεί έναν λεπτό μεταλλικό ανιχνευτή για τη χορήγηση κρύου αερίου στην επιφάνεια ενός όγκου για να σκοτώσει τα καρκινικά κύτταρα.
- Εμβολισμός: μια τεχνική που απαιτεί από έναν γιατρό να εισάγει ένα λεπτό σωλήνα σε μια αρτηρία για να εμποδίσει τη ροή του αίματος σε έναν μεγάλο όγκο.
Προτάσεις διαλογής
Τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC) συνιστούν γενετικές εξετάσεις για όποιον έχει πρόσφατα λάβει διάγνωση καρκίνου του παχέος εντέρου, ανεξάρτητα από την ηλικία ή το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό.
Οι γιατροί χρησιμοποιούν δύο διαφορετικούς τύπους διαδικασίας για τον έλεγχο των όγκων του παχέος εντέρου:
Διαλογή ανοσοϊστοχημείας (IHC)
Οι γιατροί χρησιμοποιούν αυτό το τεστ διαλογής για να εντοπίσουν τις ελλείπουσες πρωτεΐνες σε δείγματα όγκων. Ένα δείγμα όγκου που δεν περιέχει πρωτεΐνες MSH2 ή MSH6 υποδηλώνει έντονα ότι ένα άτομο έχει σύνδρομο Lynch.
Έλεγχος αστάθειας μικροδορυφόρου (MSI)
Ένας μικρο δορυφόρος αναφέρεται σε μια ενότητα αντιγραμμένου DNA που έχει διαφορετικό μήκος από το ίδιο μέρος του αρχικού DNA.
Η δοκιμή διαλογής MSI εξετάζει το μήκος των μικροδορυφόρων DNA σε δείγματα όγκων. Τα άτομα που έχουν υψηλό αποτέλεσμα εξέτασης MSI είναι πιθανό να έχουν σύνδρομο Lynch.
Πρόληψη
Παρόλο που δεν υπάρχει κανένας τρόπος να αποφευχθεί εντελώς ο καρκίνος του παχέος εντέρου, οι άνθρωποι μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο λαμβάνοντας τακτικές εξετάσεις καρκίνου του παχέος εντέρου.
Σύμφωνα με την Αμερικανική Εταιρεία Καρκίνου, οι προκαρκινικοί πολύποδες χρειάζονται 10-15 χρόνια για να εξελιχθούν σε καρκίνο του παχέος εντέρου. Ο έλεγχος μπορεί να επιτρέψει στους ανθρώπους να εντοπίσουν αυτούς τους πολύποδες νωρίς και να αναλάβουν δράση πριν μπορέσουν να αναπτυχθούν περαιτέρω.
Η διαχείριση ορισμένων παραγόντων κινδύνου, όπως η διατροφή και η σωματική δραστηριότητα, μπορεί επίσης να μειώσει τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει καρκίνο του παχέος εντέρου.
Η έρευνα έχει συνδέσει την παχυσαρκία με διάφορους καρκίνους, όπως:
- ορθοκολικό
- οισοφάγος
- Χοληδόχος κύστις
- στομάχι
- νεφρό
- συκώτι
- στήθος
- ωοθηκικός
Σε ένα άρθρο αναθεώρησης του 2019, οι ερευνητές βρήκαν μια πιθανή μοριακή σχέση μεταξύ της παχυσαρκίας, της αντίστασης στην ινσουλίνη και του καρκίνου του παχέος εντέρου. Οι ερευνητές ανέφεραν πολλές μελέτες που βρήκαν αλλοιωμένο microRNA τόσο σε ζωικό όσο και σε ανθρώπινο λίπος.
Το MicroRNA είναι ένας τύπος RNA που παίζει ρόλο στη ρύθμιση της έκφρασης των γονιδίων στο DNA. Αλλαγές που επηρεάζουν το microRNA μπορούν να οδηγήσουν στην ανάπτυξη μη φυσιολογικών ή καρκινικών κυττάρων.
Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η χρόνια φλεγμονή χαμηλού βαθμού λόγω της παχυσαρκίας και της αντίστασης στην ινσουλίνη μπορεί να είναι υπεύθυνη για τις αλλαγές του microRNA.
Οι συγγραφείς ενός άρθρου αναθεώρησης του 2015 κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι η παχυσαρκία αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου κατά 19%, ενώ η τακτική σωματική δραστηριότητα μειώνει τον κίνδυνο κατά 24%.
Αποψη
Αν και το σύνδρομο Lynch μπορεί να αυξήσει σημαντικά τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει καρκίνο του παχέος εντέρου, του στομάχου, του ενδομητρίου και των ωοθηκών, δεν είναι όλοι όσοι έχουν σύνδρομο Lynch να αναπτύξουν καρκίνο.
Το σύνδρομο Lynch προκαλεί ένα μικρό ποσοστό όλων των καρκίνων του παχέος εντέρου, έτσι οι οργανισμοί υγείας όπως το CDC πιστεύουν ότι οι γενετικοί έλεγχοι δεν θα παρέχουν πρόσθετα οφέλη σε άτομα που δεν έχουν λάβει διάγνωση καρκίνου του παχέος εντέρου.
Το μέσο ποσοστό επιβίωσης 5 ετών για όλα τα στάδια του καρκίνου του παχέος εντέρου είναι 64%, σύμφωνα με την American Cancer Society. Τα ποσοστά επιβίωσης ποικίλλουν ανάλογα με το στάδιο και τη θέση του καρκίνου, με τον εντοπισμένο καρκίνο να έχει πολύ υψηλότερο ποσοστό επιβίωσης από τον καρκίνο που έχει εξαπλωθεί.
Σε μια μελέτη του 2019, ερευνητές από τη Σαγκάη στην Κίνα βρήκαν ισχυρά στοιχεία που υποδηλώνουν ότι η παρακολούθηση τακτικών εξετάσεων καρκίνου και κολονοσκοπίων μπορεί να οδηγήσει σε προηγούμενη διάγνωση και καλύτερα αποτελέσματα θεραπείας.
Τα άτομα που έχουν σύνδρομο Lynch ή οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του παχέος εντέρου μπορούν να μιλήσουν με το γιατρό τους σχετικά με το πιθανό κόστος και τα οφέλη των γενετικών εξετάσεων. Οι άνθρωποι μπορούν επίσης να προγραμματίσουν τακτικές κολονοσκοπίες και εξετάσεις καρκίνου.
