Τι είναι η νόσος των κινητικών νευρώνων;
Οι ασθένειες των κινητικών νευρώνων είναι μια ομάδα καταστάσεων που προκαλούν στα νεύρα της σπονδυλικής στήλης και του εγκεφάλου να χάσουν τη λειτουργία τους με την πάροδο του χρόνου. Είναι μια σπάνια αλλά σοβαρή μορφή νευροεκφυλιστικής νόσου.
Οι κινητικοί νευρώνες είναι νευρικά κύτταρα που στέλνουν ηλεκτρικά σήματα εξόδου στους μύες, επηρεάζοντας την ικανότητα των μυών να λειτουργούν.
Η νόσος του κινητικού νευρώνα (MND) μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως μετά την ηλικία των 40 ετών. Επηρεάζει περισσότερους άνδρες από τις γυναίκες.
Ο πιο κοινός τύπος MND, η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS), πιθανώς επηρεάζει έως και 30.000 Αμερικανούς ανά πάσα στιγμή, με πάνω από 5.600 διαγνώσεις κάθε χρόνο, σύμφωνα με την Ένωση ALS.
Ο διάσημος Άγγλος φυσικός Stephen Hawking έζησε με την ALS για πολλές δεκαετίες μέχρι το θάνατό του τον Μάρτιο του 2018. Ο βιρτουόζος της κιθάρας Jason Becker είναι ένα άλλο παράδειγμα κάποιου που ζει με την ALS για αρκετά χρόνια.
Τύποι
Πιστωτική εικόνα: Doug Wheller, 2008
Υπάρχουν διάφοροι τύποι MND. Οι γιατροί τους ταξινομούν ανάλογα με το αν είναι κληρονομικοί ή όχι και ποιοι νευρώνες επηρεάζουν.
Το ALS, ή η νόσος του Lou Gehrig, είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος, που επηρεάζει τόσο τους άνω όσο και τους κάτω κινητικούς νευρώνες (νευρώνες στον εγκέφαλο και στον νωτιαίο μυελό). Επηρεάζει τους μύες των χεριών, των ποδιών, του στόματος και του αναπνευστικού συστήματος. Ένα άτομο με ALS θα ζήσει, κατά μέσο όρο, άλλα 3-5 χρόνια, αλλά, με υποστηρικτική φροντίδα, μερικοί άνθρωποι ζουν 10 ή περισσότερα χρόνια.
Η πρωτογενής πλευρική σκλήρυνση επηρεάζει τους νευρώνες στον εγκέφαλο. Είναι μια σπάνια μορφή MND που προχωρά πιο αργά από το ALS. Δεν είναι θανατηφόρο, αλλά μπορεί να επηρεάσει την ποιότητα ζωής ενός ατόμου. Η νεανική πρωτογενής πλευρική σκλήρυνση μπορεί να επηρεάσει τα παιδιά.
Η προοδευτική παράλυση βολβών (PBP) περιλαμβάνει το στέλεχος του εγκεφάλου. Τα άτομα με ALS έχουν επίσης PBP. Η κατάσταση προκαλεί συχνή πνιγμό, δυσκολία στην ομιλία, φαγητό και κατάποση.
Η προοδευτική μυϊκή ατροφία (PMA) είναι μια σπάνια πάθηση που επηρεάζει τους κινητικούς νευρώνες του νωτιαίου μυελού. Προκαλεί αργή αλλά προοδευτική απώλεια μυών, ειδικά στα χέρια, τα πόδια και το στόμα.
Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA) είναι ένα κληρονομικό MND που επηρεάζει τα παιδιά. Υπάρχουν τρεις τύποι, όλοι προκαλούνται από μια γενετική αλλαγή που είναι γνωστή ως SMA1. Τείνει να επηρεάζει τον κορμό, τα πόδια και τα χέρια. Οι μακροπρόθεσμες προοπτικές εξαρτώνται από τον τύπο.
Οι διαφορετικοί τύποι MND μοιράζονται παρόμοια συμπτώματα, αλλά εξελίσσονται σε διαφορετικές ταχύτητες και ποικίλλουν σε σοβαρότητα.
Συμπτώματα
Το MND έχει τρία στάδια - πρώιμο, μεσαίο και προχωρημένο.
Σημεία και συμπτώματα πρώιμου σταδίου
Στο αρχικό στάδιο, τα συμπτώματα αναπτύσσονται αργά και μπορούν να μοιάζουν με αυτά άλλων καταστάσεων. Τα συμπτώματα θα εξαρτηθούν από τον τύπο της MND που έχει ένα άτομο και από ποιο μέρος του σώματος επηρεάζει.
Τα τυπικά συμπτώματα ξεκινούν σε έναν από τους ακόλουθους τομείς:
- τα χέρια και τα πόδια
- το στόμα
- το αναπνευστικό σύστημα
Περιλαμβάνουν:
- μια εξασθενημένη λαβή, η οποία καθιστά δύσκολη την παραλαβή και τη συγκράτηση των πραγμάτων
- κούραση
- μυϊκοί πόνοι, κράμπες και συσπάσεις
- ομιλία
- αδυναμία στα χέρια και τα πόδια
- αδεξιότητα και σκάνισμα
- δυσκολία στην κατάποση
- δυσκολία στην αναπνοή ή δύσπνοια
- ακατάλληλες συναισθηματικές αντιδράσεις, όπως γέλιο ή κλάμα
- απώλεια βάρους, καθώς οι μύες χάνουν τη μάζα τους
Σημεία και συμπτώματα μεσαίου σταδίου
Το ALS μπορεί να επηρεάσει την κινητικότητα, αλλά οι βοηθητικές συσκευές μπορούν να επιτρέψουν σε ένα άτομο να παραμείνει ενεργό.
Καθώς η κατάσταση εξελίσσεται, τα πρώτα συμπτώματα παραμένουν και γίνονται πιο σοβαρά.
Οι άνθρωποι μπορεί επίσης να βιώσουν:
- συρρίκνωση των μυών
- δυσκολία στην κίνηση
- πόνος στις αρθρώσεις
- σάλιασμα λόγω προβλημάτων κατάποσης
- ανεξέλεγκτο χασμουρητό, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε πόνο στη γνάθο
- αλλαγές στην προσωπικότητα και τη συναισθηματική κατάσταση
- δυσκολία αναπνοής
Μελέτες δείχνουν ότι έως και 50% των ατόμων με ALS μπορεί να παρουσιάσουν εγκεφαλική εμπλοκή, συμπεριλαμβανομένων προβλημάτων μνήμης και γλώσσας. Περίπου 12-15% των ατόμων με ALS μπορεί να αναπτύξουν άνοια.
Μερικοί άνθρωποι αναπτύσσουν επίσης αϋπνία, άγχος και κατάθλιψη.
Σημεία και συμπτώματα προχωρημένου σταδίου
Τελικά, ένα άτομο στο προχωρημένο στάδιο του ALS θα χρειαστεί βοήθεια για να κινηθεί, να φάει ή να αναπνεύσει και η κατάσταση μπορεί να γίνει απειλητική για τη ζωή.
Τα προβλήματα αναπνοής είναι η πιο κοινή αιτία θανάτου.
Αιτίες
Οι κινητικοί νευρώνες δίνουν οδηγίες στους μυς να κινούνται στέλνοντας σήματα από τον εγκέφαλο. Παίζουν ρόλο τόσο στις συνειδητές όσο και στις αυτόματες κινήσεις, όπως η κατάποση και η αναπνοή.
Οι ειδικοί πιστεύουν ότι περίπου το 10% των MND είναι κληρονομικό. Το άλλο 90% συμβαίνει τυχαία.
Οι ακριβείς αιτίες είναι ασαφείς, αλλά το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Νοσημάτων και Εγκεφαλικού (NINDS) σημειώνει ότι γενετικοί, τοξικοί, ιογενείς και άλλοι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί να διαδραματίσουν ρόλο.
Παράγοντες κινδύνου
Τα MND μπορεί να εμφανιστούν σε ενήλικες ή παιδιά, ανάλογα με τον τύπο. Είναι πιο πιθανό να επηρεάσουν τους άνδρες από τις γυναίκες. Οι κληρονομικές μορφές της κατάστασης μπορεί να υπάρχουν κατά τη γέννηση. Είναι πιθανότερο να εμφανιστούν μετά την ηλικία των 40 ετών.
Οι διάφοροι τύποι μπορεί να έχουν διαφορετικούς παράγοντες κινδύνου. Το SMA είναι πάντα κληρονομικό, αλλά αυτό δεν ισχύει για όλες τις μορφές MND.
Σύμφωνα με την NINDS, περίπου το 10% των περιπτώσεων ALS στις Ηνωμένες Πολιτείες είναι κληρονομικές. Είναι πιο πιθανό να εμφανιστεί σε ηλικία 55-75 ετών.
Σημειώνουν επίσης ότι οι βετεράνοι φαίνεται να έχουν 1,5-2 φορές περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν ALS από τους μη βετεράνους. Αυτό μπορεί να υποδηλώνει ότι η έκθεση σε ορισμένες τοξίνες αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης ALS.
Μια μελέτη του 2012 διαπίστωσε ότι οι ποδοσφαιριστές έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να πεθάνουν από το ALS, τη νόσο του Alzheimer και άλλες νευροεκφυλιστικές ασθένειες, σε σύγκριση με άλλους ανθρώπους. Οι ειδικοί πιστεύουν ότι αυτό θα μπορούσε να υποδηλώνει μια σχέση με υποτροπιάζον τραύμα στο κεφάλι.
Διάγνωση
Οι γιατροί συχνά δυσκολεύονται να διαγνώσουν το MND στα αρχικά στάδια, καθώς μπορεί να μοιάζει με άλλες καταστάσεις, όπως η σκλήρυνση κατά πλάκας (MS).
Εάν ένας γιατρός υποψιάζεται ότι κάποιος έχει MND, θα τον παραπέμψει σε έναν νευρολόγο, ο οποίος θα λάβει ιατρικό ιστορικό, θα κάνει μια ενδελεχή εξέταση και μπορεί να προτείνει άλλες εξετάσεις, όπως:
Δοκιμές αίματος και ούρων: Αυτά μπορούν να βοηθήσουν έναν γιατρό να αποκλείσει άλλες καταστάσεις και να εντοπίσει οποιαδήποτε αύξηση της κρεατινίνης κινάσης, μια ουσία που παράγουν οι μύες όταν διαλύονται.
Σάρωση εγκεφάλου MRI: Μια μαγνητική τομογραφία δεν μπορεί να ανιχνεύσει ένα MND, αλλά μπορεί να βοηθήσει να αποκλείσει άλλες καταστάσεις, όπως εγκεφαλικό επεισόδιο, εγκεφαλικό όγκο ή ασυνήθιστες εγκεφαλικές δομές.
Ηλεκτρομυογραφία (EMG) και μελέτη αγωγιμότητας νεύρων (NCS): Ένα EMG ελέγχει την ποσότητα ηλεκτρικής δραστηριότητας στους μυς, ενώ ένα NCS ελέγχει την ταχύτητα με την οποία η ηλεκτρική ενέργεια κινείται μέσω των μυών.
Σπονδυλική βρύση ή οσφυϊκή παρακέντηση: Ένας γιατρός θα αναζητήσει αλλαγές στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, το οποίο περιβάλλει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Μπορεί να βοηθήσει στον αποκλεισμό άλλων συνθηκών.
Μυϊκή βιοψία: Αυτό μπορεί να βοηθήσει στην ανίχνευση ή τον αποκλεισμό μιας μυϊκής νόσου.
Ο γιατρός κανονικά θα παρακολουθεί το άτομο για κάποιο χρονικό διάστημα μετά τις εξετάσεις πριν επιβεβαιώσει ότι έχει MND.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για το MND, αλλά η θεραπεία μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη και να μεγιστοποιήσει την ανεξαρτησία και την άνεση του ατόμου.
Οι τεχνικές περιλαμβάνουν τη χρήση υποστηρικτικών συσκευών και φυσικής θεραπείας.
Η σωστή επιλογή θα εξαρτηθεί από παράγοντες όπως:
- τον τύπο MND που έχει ένα άτομο
- τον τύπο και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων
- προσωπική επιλογή
- τη διαθεσιμότητα και την προσιτή τιμή των ναρκωτικών
Επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου
Τα ναρκωτικά φαίνεται να είναι αποτελεσματικά στην επιβράδυνση της προόδου ορισμένων τύπων MND.
Για παράδειγμα, η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε το Radicava (Edaravone) για τη θεραπεία του ALS και του Spinraza και του Zolgensma για τη θεραπεία της SMA.
Μυϊκές κράμπες και δυσκαμψία
Φάρμακα, όπως ενέσεις αλλαντικής τοξίνης (Botox). Το Botox εμποδίζει τα σήματα από τον εγκέφαλο στους δύσκαμπτους μύες για περίπου 3 μήνες.
Το Baclofen, ένα μυοχαλαρωτικό, μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση της μυϊκής δυσκαμψίας, των σπασμών και του χασμουρητού. Ένας γιατρός μπορεί να εμφυτεύσει χειρουργικά μια μικρή αντλία έξω από το σώμα για να παρέχει κανονικές δόσεις στο χώρο γύρω από το νωτιαίο μυελό, από όπου μπορεί να φτάσει στο νευρικό σύστημα.
Μερικοί άνθρωποι μπορεί να βρουν τη φυσιοθεραπεία να ανακουφίσει τις κράμπες και την ακαμψία.
Ανακούφιση από τον πόνο
Ένα μη στεροειδές αντιφλεγμονώδες φάρμακο (ΜΣΑΦ), όπως η ιβουπροφαίνη, θα βοηθήσει με ήπιο έως μέτριο πόνο από μυϊκές κράμπες ως σπασμούς.
Ένας γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει ισχυρότερο φάρμακο ανακούφισης του πόνου για σοβαρό πόνο στις αρθρώσεις και τους μυς στα προχωρημένα στάδια.
Αλλες επιλογές
Η σκοπολαμίνη, που φοριέται ως έμπλαστρο, μπορεί να βοηθήσει στη διαχείριση της σάλτσας.
Τα αντικαταθλιπτικά μπορεί να βοηθήσουν σε επεισόδια ανεξέλεγκτου γέλιου ή κλάματος, τα οποία οι γιατροί αποκαλούν συναισθηματική αστάθεια.
Βοηθητικές συσκευές και θεραπείες
Με τον καιρό, ένα άτομο μπορεί να χρειαστεί ειδικές συσκευές για:
- κινούμαι τριγύρω
- επικοινωνία με άλλους
- σίτιση και κατάποση
- αναπνοή
Η λογοθεραπεία και η γλωσσική θεραπεία μπορούν να βοηθήσουν στην επικοινωνία και στην κατάποση.
Η φυσική και επαγγελματική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη διατήρηση της κινητικότητας και της λειτουργίας και να ενθαρρύνει τους ανθρώπους να βρουν νέους τρόπους για να κάνουν συγκεκριμένες εργασίες.
Αποψη
Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι MND και οι προοπτικές ποικίλλουν ευρέως, ανάλογα με τον τύπο της κατάστασης.
Τα άτομα με μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης, για παράδειγμα, μπορούν να περιμένουν να έχουν φυσιολογική διάρκεια ζωής. Για άλλους τύπους, τα άτομα μπορεί να έχουν μειωμένο προσδόκιμο ζωής.
Αναδύονται νέα φάρμακα που μπορεί να βοηθήσουν στην επιβράδυνση της εξέλιξης του MND. Οι ερευνητές ερευνούν επίσης πώς να χρησιμοποιούν βλαστικά κύτταρα για την αποκατάσταση της βλάβης που συμβαίνει με το MND, με την ελπίδα ότι μια μέρα θα παράγει μια θεραπεία.
Μια καλύτερη γνώση των γενετικών παραγόντων θα μπορούσε επίσης να καταστήσει δυνατή την πρόληψη της νόσου σε άτομα με κληρονομικά χαρακτηριστικά.
