Τι πρέπει να γνωρίζετε για τη μικροκεφαλία

Η μικροκεφαλία είναι μια σπάνια νευρολογική κατάσταση. Σε σύγκριση με τα παιδιά της ίδιας ηλικίας, ένα παιδί με μικροκεφαλία έχει μικρότερο κεφάλι και, μερικές φορές, μικρότερο εγκέφαλο.

Η ανώμαλη ανάπτυξη του εγκεφάλου συνοδεύει συχνά τη μικροκεφαλία. Η κατάσταση μπορεί συχνά να εμφανιστεί μαζί με άλλα σοβαρά γενετικά ελαττώματα. Η μικροκεφαλία μπορεί, ωστόσο, να είναι η μόνη ανωμαλία που υπάρχει.

Η κατάσταση εμφανίζεται μεταξύ 2 και 12 σε κάθε 10.000 γεννήσεις ζωντανά κάθε χρόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Σε αυτό το άρθρο, διερευνούμε τις αιτίες, τη διάγνωση και τη θεραπεία της μικροκεφαλίας.

Αιτίες

Η μικροκεφαλία είναι μια συρρίκνωση του εγκεφάλου και του κρανίου. Ένα εύρος γενετικών καταστάσεων, λοιμώξεων και ασθενειών μπορεί να το προκαλέσει.

Η αιτία της μικροκεφαλίας δεν είναι πάντα ξεκάθαρη. Η κατάσταση μπορεί να αναπτυχθεί κατά τη γέννηση ή τα πρώτα χρόνια της ζωής.

Ωστόσο, ορισμένες προϋποθέσεις μπορεί να έχουν σχέση με την ανάπτυξή της.

Οι καταστάσεις που αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης μικροκεφαλίας περιλαμβάνουν:

• γενετικές ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down
• λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όπως η ερυθρά, η τοξοπλάσμωση, ο κυτταρομεγαλοϊός, η ανεμοβλογιά και πιθανώς ο ιός Zika
• σοβαρός υποσιτισμός
• κρανιοσύνθεση ή πρόωρη τήξη της γραμμής ράμματος του κρανίου
• εγκεφαλική ανοξία, μια κατάσταση που συνεπάγεται μείωση της παροχής οξυγόνου στον εγκέφαλο ενός εμβρύου
• μη ελεγχόμενη φαινυλκετονουρία της μητέρας (PKU), μια συγγενής ανωμαλία που περιορίζει την ικανότητα του σώματος να διασπάσει ένα συγκεκριμένο αμινοξύ

Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν επίσης να αυξήσουν τον κίνδυνο μικροκεφαλίας. Εάν, ενώ στη μήτρα, η μητέρα εκθέσει ένα έμβρυο εκτίθεται σε παράνομα ναρκωτικά, αλκοόλ ή τοξίνες, ο κίνδυνος εμφάνισης εγκεφαλικής ανωμαλίας στο βρέφος είναι υψηλότερος.

Συμπτώματα

Ενώ το καθοριστικό χαρακτηριστικό της μικροκεφαλίας είναι η μειωμένη περιφέρεια της κεφαλής, η κατάσταση έχει άλλες επιπτώσεις στην υγεία που μπορούν να περιορίσουν την ποιότητα ζωής και να βλάψουν την ανάπτυξη.

Οι επιπτώσεις της μικροκεφαλίας στην ανάπτυξη μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρή και μπορεί να περιλαμβάνουν:

• καθυστερημένη ανάπτυξη, όπως μάθηση να μιλά, να στέκεστε, να καθίσετε ή να περπατάτε σε μεταγενέστερη ηλικία από ό, τι άλλα παιδιά σε παρόμοιο στάδιο
• μαθησιακές δυσκολίες
• θέματα κίνησης και ισορροπίας
• μια έντονη κραυγή
• προβλήματα με τη διατροφή, όπως δυσφαγία ή δυσκολία στην κατάποση
• απώλεια ακοής
• μειωμένη όραση από βλάβες στον αμφιβληστροειδή, την περιοχή στο πίσω μέρος του ματιού
• παραμορφωμένα χαρακτηριστικά και εκφράσεις του προσώπου
• υπερκινητικότητα
• κοντό ανάστημα

Σε σοβαρές περιπτώσεις, η μικροκεφαλία μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή.

Διάγνωση

Οι αξονικές τομογραφίες μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό της μικροκεφαλίας.

Περιστασιακά, ένας γιατρός μπορεί να εντοπίσει την παρουσία μικροκεφαλίας σε υπερήχους δεύτερου ή τρίτου τριμήνου και να διαγνώσει την ανωμαλία πριν από τη γέννηση του βρέφους.

Για ένα παιδί να λάβει διάγνωση μικροκεφαλίας μετά τη γέννηση, θα υποβληθεί σε διεξοδική διαδικασία εξέτασης.

Η διαγνωστική διαδικασία για τη μικροκεφαλία μπορεί να περιλαμβάνει:

• μια φυσική εξέταση, συμπεριλαμβανομένης μιας αξιολόγησης της περιφέρειας του κεφαλιού
• οικογενειακό ιστορικό και αξιολόγηση των μεγεθών των γονέων
• χαρτογράφηση της ανάπτυξης της κεφαλής με την πάροδο του χρόνου

Μόλις ένας γιατρός διαγνώσει μικροκεφαλία, οι γιατροί θα μπορούσαν επίσης να χρησιμοποιήσουν CT ή MRI σαρώσεις και εξετάσεις αίματος για να αξιολογήσουν τη σοβαρότητα και την αιτία της μικροκεφαλίας, καθώς και οποιεσδήποτε άλλες σχετικές καταστάσεις.

Ορισμένες από αυτές τις εξετάσεις μπορεί επίσης να παρέχουν στην ομάδα υγειονομικής περίθαλψης πληροφορίες σχετικά με την παρουσία λοίμωξης στη μήτρα που μπορεί να έχει προκαλέσει διαρθρωτικές αλλαγές στον εγκέφαλο.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία ή θεραπεία για τη μικροκεφαλία.

Αντ 'αυτού, η θεραπεία επικεντρώνεται στη διαχείριση της κατάστασης και στην ανακούφιση των συνδεδεμένων προβλημάτων υγείας, όπως οι επιληπτικές κρίσεις. Εάν μια συνεχής διαδικασία συμβάλλει στη μικροκεφαλία, όπως ο υποσιτισμός, οι επαγγελματίες του τομέα της υγείας θα το αντιμετωπίσουν επίσης.

Τα βρέφη με ήπια μικροκεφαλία συνήθως χρειάζονται μόνο ρουτίνες. Ωστόσο, όσοι έχουν μια πιο σοβαρή μορφή της κατάστασης μπορεί να απαιτούν προγράμματα παρέμβασης στην παιδική ηλικία για να ενισχύσουν τις σωματικές και πνευματικές τους ικανότητες.

Αυτά τα προγράμματα θα περιλαμβάνουν συχνά ομιλία, φυσικές και επαγγελματικές θεραπείες.

Μια πάθηση που ονομάζεται κρανιοσύνθεση μπορεί να προκαλέσει μικροκεφαλία. Σε περιπτώσεις κρανιοσύνθεσης, οι αρθρώσεις μεταξύ των οστών ενός βρεφικού κρανίου συντήκονται πρόωρα, εμποδίζοντας τον εγκέφαλο να αναπτυχθεί πλήρως.

Ωστόσο, αυτή η κατάσταση είναι συνήθως αναστρέψιμη με χειρουργική επέμβαση που βοηθά στη διαμόρφωση του κρανίου.

Αποψη

Ενώ οι θεραπευτικές επιλογές διαχειρίζονται αντί να θεραπεύουν τη μικροκεφαλία, ορισμένα άτομα με την πάθηση έχουν φυσιολογική γνωστική λειτουργία και ένα κεφάλι που μεγαλώνει με την πάροδο του χρόνου, παρόλο που παραμένει μικρότερο από το συνηθισμένο πρότυπο ανάπτυξης.

Ωστόσο, τα άτομα με μικροκεφαλία ως αποτέλεσμα της Ζίκα συχνά παρουσιάζουν μια πιο σοβαρή παρουσίαση που μπορεί να χρειαστεί ακόμη και εντατική φροντίδα σε μια δια βίου βάση.

Πρόληψη

Μιλήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης σχετικά με τους προσωπικούς κινδύνους να αποκτήσετε παιδί με μικροκεφαλία και τα μέτρα που μπορείτε να κάνετε για να μειώσετε αυτόν τον κίνδυνο.

Σε οποιαδήποτε εγκυμοσύνη, είναι σημαντική η μείωση του κινδύνου επιπλοκών αποφεύγοντας το αλκοόλ, τα ναρκωτικά και άλλες τοξίνες.

Η ανεμοβλογιά, η ερυθρά, ο κυτταρομεγαλοϊός και η τοξοπλάσμωση έχουν συνδέσεις με την πάθηση, οπότε λάβετε προληπτικά μέτρα κατά αυτών των ασθενειών.

Πιθανή σύνδεση μεταξύ της μικροκεφαλίας και του ιού Zika

Ο ιός Zika έχει συνδέσμους με τη μικροκεφαλία.

Λόγω των πρόσφατων ανησυχιών σχετικά με τον κίνδυνο μικροκεφαλίας και του ιού Zika, τα Κέντρα Ελέγχου Νόσων (CDC) συνιστούν στις γυναίκες που είναι έγκυες να αποφεύγουν να ταξιδεύουν σε περιοχές όπου υπάρχει η ασθένεια.

Κάντε κλικ εδώ για μια πλήρη, ενημερωμένη λίστα των χωρών που το CDC αναφέρει ότι παρουσιάζει κίνδυνο Zika.

Ο Δρ Mark DeFrancesco, Πρόεδρος του Αμερικανικού Κολλεγίου Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG), συμβούλεψε τα ακόλουθα σε μια δήλωση που υποστηρίζει τις ταξιδιωτικές οδηγίες που έθεσε το CDC.

"Το ταξίδι σε περιοχές με συνεχιζόμενες εκδηλώσεις ιών Ζίκα δεν συνιστάται για γυναίκες που είναι έγκυες ή γυναίκες που σκέφτονται εγκυμοσύνη."

Οι πληροφορίες για το Zika αναπτύσσονται και αλλάζουν αρκετά γρήγορα. Ακολουθήστε αυτόν τον σύνδεσμο για τις πιο πρόσφατες δηλώσεις και προτάσεις από την ACOG.

Για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις ταξιδιωτικές προτάσεις του CDC, επισκεφθείτε την ιστοσελίδα των ταξιδιωτικών ειδοποιήσεων υγείας.