Τι πρέπει να γνωρίζετε για το bullosa της επιδερμόλυσης

Το Epidermolysis bullosa είναι μια σπάνια ομάδα κληρονομικών καταστάσεων που προκαλεί εύθραυστο δέρμα που τείνει να φουσκώνει εύκολα. Οι φουσκάλες αναπτύσσονται συχνά ως αποτέλεσμα του γρατσουνίσματος ή του τριψίματος του δέρματος, σε επαφή με θερμότητα, τριβή ή μικρό τραυματισμό.

Το epidermolysis bullosa (EB) προκαλείται από βλάβη ή μετάλλαξη στο γονίδιο κερατίνης ή κολλαγόνου και επηρεάζει τους συνδετικούς ιστούς.

Ενδέχεται να εμφανιστούν τρεις κύριοι τύποι ΕΒ και η προηγούμενη έρευνα δείχνει ότι 6,5 σε κάθε 1 εκατομμύριο νεογέννητα στις Ηνωμένες Πολιτείες μπορεί να έχουν έναν από αυτούς τους τύπους

Ο κίνδυνος είναι ο ίδιος ανεξάρτητα από το φύλο και την εθνικότητα.

Τα άτομα με ΕΒ έχουν εξαιρετικά εύθραυστο δέρμα. Ακόμη και πολύ μικρή τριβή μπορεί να προκαλέσει φουσκάλες, καθώς τα στρώματα του δέρματος κινούνται ανεξάρτητα και χωρίζονται.

Δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία για το EB προς το παρόν. Η θεραπεία επικεντρώνεται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων του πόνου, του κινδύνου μόλυνσης και των επιπλοκών.

Επιδράσεις στο σώμα

Το EB προκαλεί το δέρμα να φουσκώνει εύκολα.

Το υγιές ανθρώπινο δέρμα έχει δύο στρώματα:

• την επιδερμίδα, που είναι το εξωτερικό μέρος
• το χόριο, το οποίο είναι το εσωτερικό μέρος

Συνήθως, υπάρχουν άγκυρες πρωτεΐνης μεταξύ των στρωμάτων. Αυτές οι άγκυρες αποτελούνται από κολλαγόνο και εμποδίζουν τη διάτμηση των δύο στρωμάτων του δέρματος ή την ανεξάρτητη κίνηση μεταξύ τους.

Τα άτομα με ΕΒ δεν έχουν αυτές τις αγκυρώσεις πρωτεΐνης, οπότε όταν εμφανίζεται τριβή στο δέρμα, τα δύο στρώματα τρίβονται μεταξύ τους και διαχωρίζονται. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα επώδυνες πληγές και φουσκάλες.

Η φουσκάλες μπορεί επίσης να εμφανιστεί στους βλεννογόνους μέσα στο σώμα, όπως στο στόμα και στον οισοφάγο. Μερικές φορές, αυτό καθιστά σχεδόν αδύνατο να τρώτε στερεά. Το EB μπορεί επίσης να επηρεάσει την ουροδόχο κύστη και την ουροδόχο κύστη, καθιστώντας επώδυνη την ούρηση.

Οι γιατροί συχνά αναφέρονται σε νεότερα άτομα με ΕΒ ως «παιδιά πεταλούδας» επειδή το δέρμα τους είναι τόσο εύθραυστο όσο τα φτερά μιας πεταλούδας.

Το EB μπορεί να κυμαίνεται σε σοβαρότητα από ήπια έως απειλητική για τη ζωή. Στην ήπια ΕΒ, η φουσκάλες τείνει να αναπτύσσεται γύρω από τα χέρια και τα πόδια. Η σοβαρή ΕΒ επηρεάζει συχνά ολόκληρο το σώμα και ορισμένες επιπλοκές, όπως λοίμωξη, δυσκολίες σίτισης και απώλεια θρεπτικών ουσιών μέσω του δέρματος, μπορεί να είναι θανατηφόρες.

Όταν κάποιος έχει EB, οι πληγές επουλώνονται πολύ αργά. Αυτό μπορεί να προκαλέσει σημαντικές ουλές, σωματική παραμόρφωση και αναπηρία. Τα άτομα με σοβαρές μορφές ΕΒ έχουν σημαντικά υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του δέρματος.

Τύποι

Εμφανίζονται τρεις κύριοι τύποι EB:

• Ο πιο συνηθισμένος τύπος EB είναι η επιδερμόλυση bullosa simplex (EBS). Σχηματίζονται φουσκάλες στο εξωτερικό στρώμα του δέρματος.
• Σε δυστροφική επιδερμολυόλυση (DEB), σχηματίζονται κυψέλες τόσο στο εξωτερικό όσο και στο εσωτερικό στρώμα του δέρματος.
• Το Junctional epidermolysis bullosa (JEB) είναι η πιο σοβαρή μορφή. Ωστόσο, είναι επίσης σπάνιο. Οι φουσκάλες σχηματίζονται όπου συναντώνται τα εξωτερικά και εσωτερικά στρώματα του δέρματος.

Κάθε τύπος έχει διάφορους υποτύπους. Μέχρι στιγμής, ιατροί εμπειρογνώμονες έχουν εντοπίσει πάνω από 30 υποτύπους του EB.

Συμπτώματα

Η αλωπεκία είναι ένα πιθανό σύμπτωμα της ΕΒ.

Ένα άτομο με ΕΒ έχει εξαιρετικά εύθραυστο δέρμα που προκαλεί ζημιά με την παραμικρή αφή. Ακόμα και το πιο ήπιο τρίψιμο, χτύπημα ή χτύπημα μπορεί να προκαλέσει φουσκάλες. Τα ρούχα που αγγίζουν ή τρίβονται στο δέρμα μπορούν επίσης να αυξήσουν τον κίνδυνο φουσκάλων.

Σε πολύ ήπιες παρουσιάσεις, ένα άτομο μπορεί να μην εμφανίσει συμπτώματα μέχρι αργότερα στη ζωή του. Όταν εμφανίζονται φουσκάλες, μπορεί να επουλωθούν με ελάχιστες ή καθόλου ουλές.

Τα συγκεκριμένα σημεία και συμπτώματα εξαρτώνται από τον τύπο της ΕΒ που έχει ένα άτομο. Περιλαμβάνουν συνήθως:

• φουσκάλες στο δέρμα, το τριχωτό της κεφαλής και γύρω από τα μάτια και τη μύτη
• σκίσιμο του δέρματος
• δέρμα που φαίνεται πολύ λεπτό
• δέρμα που πέφτει
• αλωπεκία ή απώλεια μαλλιών
• milia, ή πολύ μικρά, λευκά χτυπήματα στο δέρμα
• απώλεια νυχιών, νύχια ή και τα δύο, ή παραμόρφωση των νυχιών
• φουσκάλες ή διαβρώσεις του ματιού
• υπερβολικός ιδρώτας

Εάν εμφανιστεί EB στους βλεννογόνους, μπορεί να προκαλέσει:

• δυσκολίες στην κατάποση, εάν εμφανιστεί φουσκάλες γύρω από το στόμα και το λαιμό
• μια βραχνή φωνή, λόγω φουσκάλων στο λαιμό
• αναπνευστικά προβλήματα, λόγω φουσκάλων στον άνω αεραγωγό
• επώδυνη ούρηση που προκύπτει από φουσκάλες στο ουροποιητικό σύστημα

Τα συμπτώματα συνήθως αναπτύσσονται πολύ νωρίς στη ζωή ενός ατόμου, συχνά αμέσως μετά τη γέννηση. Στο σύνδρομο Kindler, ένας σπάνιος υπότυπος του ΕΒ, σχηματίζονται κυψέλες κατά τη γέννηση.

Προστασία του δέρματος

Τα Εθνικά Ινστιτούτα αρθρίτιδας και μυοσκελετικών και δερματικών παθήσεων (NIAMS) προτείνουν τα ακόλουθα μέτρα για την προστασία του δέρματος και την αποφυγή φουσκάλων στο δέρμα σε μωρά, παιδιά και ενήλικες.

• να φοράτε ρούχα που δεν τρίβονται ή ερεθίζουν, όπως ρούχα από καθαρά βαμβακερά υφάσματα
• χρήση λιπαντικών στο δέρμα για μείωση της τριβής
• διατηρώντας τις θερμοκρασίες δωματίου δροσερές για την αποφυγή υπερθέρμανσης
• καλύπτει σκληρές επιφάνειες, όπως καθίσματα αυτοκινήτου, με πρόβατο
• φοράτε γάντια ενώ κοιμάστε για να αποφύγετε ζημιές που προκαλούνται από το ξύσιμο

Είναι σημαντικό να αγκαλιάσετε όλα τα μωρά και τα μικρά παιδιά, και ακολουθώντας αυτές τις προτάσεις θα είναι ασφαλές να αγκαλιάσετε ένα μωρό με ΕΒ βοηθώντας στην προστασία του δέρματος του παιδιού από ζημιές. Για να προστατέψετε το μωρό από περαιτέρω ταλαιπωρία, σηκώστε το τοποθετώντας το ένα χέρι κάτω από τους γλουτούς του παιδιού και το άλλο πίσω από την πλάτη του.

Ένα άτομο με EBS μπορεί να αποτρέψει την ανάπτυξη κυψελών στα πόδια τους, αποφεύγοντας τους μεγάλους περιπάτους. Όσοι έχουν DEB ή JEB θα πρέπει να είναι εξαιρετικά προσεκτικοί για να αποφύγουν γρατσουνιές και χτυπήματα στο δέρμα.

Αποφεύγοντας τα πικάντικα τρόφιμα και σκληρά, κοφτερά τρόφιμα που μπορεί να κόψουν και να γρατσουνίσουν, μπορούν να προστατεύσουν τις φουσκάλες ή να μειώσουν τον πόνο στο στόμα.

Βεβαιωθείτε ότι τα γυαλιά δεν προκαλούν φουσκάλες γύρω από τη μύτη και τα αυτιά.

Αιτίες

Ελαττωματικά γονίδια προκαλούν EB. Ένα άτομο μπορεί να τα κληρονομήσει από έναν ή και τους δύο γονείς.

Για να μεταδώσουν το JEB, και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν το ελαττωματικό γονίδιο. Για όλους τους άλλους τύπους, μόνο ένας γονέας πρέπει να το έχει.

Σε άλλες περιπτώσεις, το σφάλμα μπορεί να συμβεί κατά το σχηματισμό του αυγού ή του σπέρματος.

Οι περισσότεροι ειδικοί πιστεύουν ότι η μετάλλαξη εμφανίζεται στο γονίδιο κερατίνης ή κολλαγόνου.

Διάγνωση

Η βιοψία μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό του τύπου της ΕΒ.

Οι γιατροί διαγιγνώσκουν τα περισσότερα άτομα με ΕΒ κατά τη βρεφική ηλικία. Μερικές φορές, ωστόσο, όταν τα συμπτώματα είναι ήπια, οι γιατροί δεν κάνουν διάγνωση μέχρι αργότερα στη ζωή ενός ατόμου.

Οι γιατροί μπορούν να πραγματοποιήσουν μια ποικιλία άλλων διαγνωστικών εξετάσεων για το EB, όπως:

• Μια βιοψία στην οποία ο γιατρός παίρνει ένα μικρό δείγμα δερματικού ιστού για ανάλυση. Αυτό μπορεί να δείξει πού χωρίζει το δέρμα και τι είδους ΕΒ έχει το άτομο.
• Ένα μικροσκόπιο και ένα ανακλώμενο φως, το οποίο μπορεί να αποκαλύψει εάν λείπει κάποια από τις απαραίτητες πρωτεΐνες για το σχηματισμό των συνδετικών ιστών.
• Ένα ηλεκτρονικό μικροσκόπιο υψηλής ισχύος που μπορεί να εντοπίσει δομικά ελαττώματα στο δέρμα.
• ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ. Ένας γιατρός μπορεί να εξετάσει δείγματα αίματος από άτομο με υποψία ΕΒ. Μπορεί επίσης να πάρουν αίμα από ανθρώπους για να ελέγξουν γενετικά προβλήματα. Αυτό θα βοηθήσει επίσης να προσδιοριστεί εάν ένα άτομο έχει κληρονομήσει την κατάσταση από έναν γονέα.
• Ένας γιατρός μπορεί να πραγματοποιήσει ένα τεστ αμνιοκέντησης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η αμνιοπαρακέντηση περιλαμβάνει την αφαίρεση και εξέταση μιας μικρής ποσότητας του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το έμβρυο.
• Ένας γιατρός μπορεί επίσης να εξετάσει τη δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS), η οποία περιλαμβάνει τον έλεγχο τμήματος της μεμβράνης που περιβάλλει το έμβρυο.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία για το EB προς το παρόν. Οι θεραπείες επικεντρώνονται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη βλάβης του δέρματος, λοιμώξεων και άλλων επιπλοκών.

Μερικοί άνθρωποι μπορεί επίσης να χρειάζονται ψυχολογική και συναισθηματική υποστήριξη για να τους βοηθήσουν να διατηρήσουν μια καλή ποιότητα ζωής.

• Ο γιατρός μπορεί να διδάξει στους ανθρώπους πώς να σπάσουν τυχόν μεγάλες φουσκάλες με ασφάλεια και υγιεινή. Η επιδέξια διάτρηση μπορεί να επιτρέψει στο υγρό από την κυψέλη να στραγγίσει χωρίς να αυξήσει τον κίνδυνο μόλυνσης ή να βλάψει το δέρμα από κάτω.
• Ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει ένα τοπικό αντιβιοτικό για μια λοίμωξη.
• Οι επίδεσμοι πληγών δεν πρέπει να κολλάνε στο δέρμα, έτσι οι γιατροί μπορεί να συστήσουν συγκεκριμένους τύπους επιδέσμων για να βοηθήσουν στην επούλωση, να μειώσουν τον πόνο και να μειώσουν την πιθανότητα μόλυνσης.
• Εάν μια βλάβη δεν επουλωθεί πλήρως, μπορεί να είναι απαραίτητο ένα μόσχευμα δέρματος. Η κάλυψη της πληγής με το δέρμα μπορεί να βοηθήσει στη διαδικασία επούλωσης.
• Επαναλαμβανόμενες, σοβαρές φλύκταινες και ουλές μπορεί να προκαλέσουν σύντηξη των δακτύλων. Επίσης, ο μυϊκός ιστός μπορεί να μειωθεί ασυνήθιστα, καθιστώντας δύσκολο για ένα άτομο να εκτελεί καθημερινές εργασίες.Σε αυτές τις περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση.
• Ο πόνος είναι ένα σημαντικό σύμπτωμα της ΕΒ, οπότε η θεραπεία περιλαμβάνει συνήθως φάρμακα για τον έλεγχο του πόνου.
• Εάν η φλύκταινα στον οισοφάγο δυσκολεύει το φαγητό, ο γιατρός μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση για τη διεύρυνση του οισοφάγου.
• Εάν ένα άτομο με ΕΒ δεν μπορεί να καταπιεί φαγητό, μπορεί να χρειαστεί ένα σωλήνα γαστροστομίας. Ο χειρουργός κάνει ένα άνοιγμα στο στομάχι και περνά μέσα από ένα σωλήνα σίτισης.

Επιπλοκές

Μερικά άτομα με ΕΒ ενδέχεται να παρουσιάσουν σοβαρές επιπλοκές.

• Οι φουσκάλες μπορεί να οδηγήσουν σε λοίμωξη και ανοιχτές πληγές.
• Τα άτομα με DEB έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνωμα πλακωδών κυττάρων, το οποίο είναι μια επιθετική μορφή καρκίνου του δέρματος, πριν από την ηλικία των 35 ετών.
• Μερικές φορές, το DEB προκαλεί τη σύντηξη των δακτύλων ενός ατόμου.
• Εάν το ΕΒ επηρεάζει τον επιπεφυκότα και άλλα μέρη του ματιού, ορισμένα άτομα ενδέχεται να παρουσιάσουν απώλεια όρασης.
• Εάν ένα άτομο δεν μπορεί να καταπιεί εύκολα, μπορεί να αναπτύξει υποσιτισμό.
• Μπορεί να εμφανιστεί αναιμία, λόγω χρόνιας φλεγμονής και απώλειας αίματος.

Μερικές από τις επιπλοκές της ΕΒ, όπως η αφυδάτωση, η μόλυνση, οι εσωτερικές φουσκάλες και ο υποσιτισμός μπορεί να είναι θανατηφόρες, ειδικά σε νεαρά βρέφη.

Ε:

Μπορεί η ΕΒ να αναπτυχθεί από άλλες καταστάσεις ή είναι αποκλειστικά γενετική;

ΕΝΑ:

Άλλες συνθήκες δεν μπορούν να μετατραπούν σε EB. Η επιδερμόλυση bullosa είναι μια γενετικά κληρονομική διαταραχή. Μερικές φορές, ένας γονέας έχει το γονίδιο και βιώνει την ίδια την κατάσταση. Αυτό το άτομο έχει 50 τοις εκατό πιθανότητα να μεταβιβάσει το EB στο παιδί του.

Σε άλλες περιπτώσεις, και οι δύο γονείς μπορεί να φέρουν το γονίδιο χωρίς να το γνωρίζουν. Σε αυτές τις καταστάσεις, υπάρχει 25% πιθανότητα ένα παιδί να αναπτύξει τη διαταραχή.

Περιστασιακά, ένα παιδί μπορεί να αναπτύξει ΕΒ όταν κανένας γονέας δεν φέρει το γονίδιο, αλλά ένα γονίδιο στο αυγό ή το σπέρμα μεταλλάσσεται.

J. Keith Fisher, M.D. Οι απαντήσεις αντιπροσωπεύουν τις απόψεις των ειδικών ιατρικής μας. Όλο το περιεχόμενο είναι αυστηρά ενημερωτικό και δεν πρέπει να θεωρείται ιατρική συμβουλή.