Τι πρέπει να γνωρίζετε για τη δυστονία

Η δυστονία είναι μια σειρά από διαταραχές της κίνησης που περιλαμβάνουν ακούσιες κινήσεις και εκτεταμένες συσπάσεις των μυών. Μπορεί να υπάρχουν περιστρεφόμενες κινήσεις του σώματος, τρόμος και ασυνήθιστες ή αδέξιες στάσεις.

Για μερικούς, ολόκληρο το σώμα μπορεί να εμπλέκεται στις κινήσεις, αλλά για άλλους επηρεάζονται μόνο ορισμένα μέρη του σώματος. Μερικές φορές, τα συμπτώματα δυστονίας συνδέονται με συγκεκριμένα καθήκοντα, όπως το γράψιμο, όπως στο κράμπ του συγγραφέα.

Γρήγορα γεγονότα για τη δυστονία

• Η δυστονία δεν είναι μία μόνο κατάσταση, αλλά μια σειρά διαταραχών.
• Υπάρχουν πολλές αιτίες δυστονίας, όπως φάρμακα, στέρηση οξυγόνου και ασθένεια του Χάντινγκτον.
• Η διάγνωση θα περιλαμβάνει πιθανώς μια σειρά δοκιμών και τεχνικών απεικόνισης.
• Η θεραπεία εξαρτάται από τον τύπο δυστονίας, αλλά μπορεί να περιλαμβάνει φαρμακευτική αγωγή, φυσική θεραπεία και χειρουργική επέμβαση.

Τι είναι η δυστονία;

Οι δυστονίες είναι μια ομάδα νευρολογικών καταστάσεων.

Η δυστονία είναι μια νευρολογική κατάσταση, που επηρεάζει τον εγκέφαλο και τα νεύρα. Ωστόσο, δεν επηρεάζει τις γνωστικές ικανότητες (νοημοσύνη), τη μνήμη και τις δεξιότητες επικοινωνίας.

Τείνει να είναι μια προοδευτική κατάσταση, αλλά αυτό δεν συμβαίνει πάντα.

Η δυστονία μπορεί να κληρονομηθεί και έχει αναγνωριστεί ένα γονίδιο που παίζει ρόλο. Ωστόσο, έχουν εντοπιστεί άλλες αιτίες, για παράδειγμα, η λήψη ορισμένων φαρμάκων. Ορισμένες ασθένειες, όπως ορισμένες μορφές καρκίνου του πνεύμονα, μπορούν επίσης να προκαλέσουν σημεία και συμπτώματα δυστονίας.

Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει φάρμακα ντοπαμίνης ή ηρεμιστικού τύπου. Μερικές φορές, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να βοηθήσει.

Σύμφωνα με την Αμερικανική Ένωση Νευρολογικών Χειρουργών, η δυστονία προσβάλλει έως και 250.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες. Υποστηρίζουν ότι είναι η τρίτη πιο συχνή διαταραχή της κίνησης μετά από βασικό τρόμο και τη νόσο του Πάρκινσον.

Αν και οι περισσότερες περιπτώσεις δυστονίας ξεκινούν σε άτομα ηλικίας 40 έως 60 ετών, μπορεί να επηρεάσει όλες τις ηλικιακές ομάδες.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα δυστονίας ποικίλλουν από ήπια έως σοβαρά και μπορούν να επηρεάσουν διάφορα μέρη του σώματος. Τα πρώιμα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• κράμπες ποδιών
• ένα "πόδι έλξης"
• ανεξέλεγκτο αναβοσβήνει
• δυσκολία στην ομιλία
• ακούσιο τράβηγμα του λαιμού

Τα σημεία και τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο δυστονίας που έχουν. Ακολουθούν μερικά κοινά παραδείγματα:

Αυχενική δυστονία

Η αυχενική δυστονία, επίσης γνωστή ως torticollis, είναι η πιο κοινή μορφή. Επηρεάζει μόνο ένα μέρος του σώματος και γενικά ξεκινά αργότερα στη ζωή. Οι μύες του λαιμού επηρεάζονται περισσότερο. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• συστροφή του κεφαλιού και του λαιμού
• τραβώντας προς τα εμπρός το κεφάλι και το λαιμό
• τραβώντας προς τα πίσω το κεφάλι και το λαιμό
• τραβώντας προς τα πλάγια το κεφάλι και το λαιμό

Η αυχενική δυστονία μπορεί να προκαλέσει ήπια έως σοβαρά συμπτώματα. Εάν οι μυϊκοί σπασμοί και οι συσπάσεις είναι συχνές και αρκετά σοβαρές, το άτομο μπορεί επίσης να αντιμετωπίσει δυσκαμψία και πόνο.

Βλεφαρόσπασμος

Ο βλεφαρόσπασμος επηρεάζει το μυϊκό σύστημα του ματιού.

Οι μύες γύρω από τα μάτια επηρεάζονται. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• φωτοφοβία (ευαισθησία στο φως)
• ερεθισμός στα μάτια
• υπερβολική αναλαμπή, συχνά ανεξέλεγκτη
• τα μάτια κλείνουν ανεξέλεγκτα

Άτομα με σοβαρά συμπτώματα μπορεί να είναι αδύνατο να ανοίξουν τα μάτια τους για αρκετά λεπτά.

Η πλειονότητα των ατόμων με βλεφαρόσπασμο διαπιστώνει ότι τα συμπτώματα επιδεινώνονται καθώς προχωρά η μέρα.

Δυστονία που ανταποκρίνεται στο ντόπα

Η δυστονία που ανταποκρίνεται στη ντόπα επηρεάζει κυρίως τα πόδια. Η έναρξη εμφανίζεται από τις ηλικίες 5-30. Αυτός ο τύπος δυστονίας ανταποκρίνεται καλά στη λεβοντόπα, ένα φάρμακο ντοπαμίνης.

Το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα είναι ένας σκληρός, ασυνήθιστος περίπατος, με τη σόλα του ποδιού να λυγίζει προς τα πάνω. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το πόδι μπορεί να στραφεί προς τα έξω στον αστράγαλο.

Ημισφαιριακός σπασμός

Το άτομο βιώνει σπασμούς στους μύες στη μία πλευρά του προσώπου. Τα συμπτώματα μπορεί να είναι πιο εμφανή όταν το άτομο είναι υπό ψυχική πίεση ή σωματικά κουρασμένος.

Λαρυγγική δυστονία

Οι μύες στο φωνητικό κουτί (λάρυγγας) σπασμός. Τα άτομα με λαρυγγική δυστονία μπορεί να ακούγονται πολύ ήσυχα και να αναπνέουν όταν μιλούν, ή στραγγαλίζονται - ανάλογα με τον τρόπο με τον οποίο οι μυϊκοί σπασμοί (μέσα ή έξω).

Ορογναθική δυστονία

Αυτός ο τύπος δυστονίας επηρεάζει τους μυς της γνάθου και του στόματος. Το στόμα μπορεί να τραβήξει προς τα έξω και προς τα πάνω.

Μερικά άτομα θα έχουν συμπτώματα μόνο όταν χρησιμοποιούνται οι μύες του στόματος και της γνάθου, ενώ άλλα μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα όταν οι μύες δεν χρησιμοποιούνται. Μερικά άτομα μπορεί να έχουν δυσφαγία (προβλήματα κατάποσης).

Σφραγίδα του συγγραφέα

Το κράμπ του συγγραφέα περιλαμβάνει ανεξέλεγκτες κράμπες και κινήσεις στον βραχίονα και στον καρπό. Πρόκειται για μια δυστονία για συγκεκριμένη εργασία, επειδή επηρεάζει άτομα που γράφουν πολλά πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα.

Άλλες δυστονίες για συγκεκριμένες εργασίες

• κράμπες του μουσικού
• κράμπες δακτυλογράφων
• κράμπες του παίκτη γκολφ

Γενικευμένη δυστονία

Η γενικευμένη δυστονία επηρεάζει συνήθως τα παιδιά στην αρχή της εφηβείας. Τα συμπτώματα γενικά εμφανίζονται σε ένα από τα άκρα και τελικά εξαπλώνονται σε άλλα μέρη του σώματος.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Μυικοί σπασμοί.
• Μη φυσιολογική, στριμμένη στάση, λόγω συστολών και σπασμών στα άκρα και τον κορμό.
• Ένα άκρο (ή πόδι) μπορεί να γυρίσει προς τα μέσα.
• Μέρη του σώματος μπορεί ξαφνικά να τσακίσουν γρήγορα.

Παροξυσμική δυστονία

Σε αυτήν τη σπάνια εκδοχή δυστονίας, οι μυϊκοί σπασμοί και οι ανώμαλες κινήσεις του σώματος συμβαίνουν μόνο σε συγκεκριμένες στιγμές.

Μια επίθεση παροξυσμικής δυστονίας μπορεί να μοιάζει με επιληψία κατά τη διάρκεια μιας επιληπτικής κρίσης. Ωστόσο, το άτομο δεν χάνει τη συνείδησή του και θα γνωρίζει το περιβάλλον του, σε αντίθεση με την επιληψία. Μια επίθεση μπορεί να διαρκέσει λίγα λεπτά, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να συνεχιστεί για αρκετές ώρες. Οι ακόλουθες ενεργοποιήσεις ενδέχεται να προκαλέσουν επίθεση:

• ψυχικό στρες
• κούραση (κόπωση)
• κατανάλωση αλκοολούχων ποτών
• κατανάλωση καφέ
• μια ξαφνική κίνηση

Τύποι

Η δυστονία μπορεί να ταξινομηθεί ανάλογα με την υποκείμενη αιτία της:

Πρωτογενής δυστονία - δεν σχετίζεται με άλλη πάθηση. Δεν μπορεί να εντοπιστεί αιτία.

Δευτερογενής δυστονία - σχετίζεται με τη γενετική, μια νευρολογική αλλαγή ή έναν τραυματισμό.

Η δυστονία ορίζεται επίσης σύμφωνα με τα μέρη του σώματος που επηρεάζονται:

• Εστιακή δυστονία - επηρεάζεται μόνο ένα μέρος του σώματος.
• Τμηματική δυστονία - επηρεάζει δύο ή περισσότερες συνδεδεμένες περιοχές του σώματος.
• Πολυεστιακή δυστονία - επηρεάζονται τουλάχιστον δύο μη συνδεδεμένες περιοχές του σώματος.
• Γενικευμένη δυστονία - επηρεάζονται και τα δύο πόδια και άλλες περιοχές του σώματος.
• Hemidystonia - το ήμισυ ολόκληρου του σώματος επηρεάζεται.

Αιτίες

Οι αιτίες της δυστονίας εξαρτώνται από το αν είναι πρωτογενής ή δευτερογενής.

Αιτίες πρωτογενούς δυστονίας

Στην πρωτογενή δυστονία, δεν εντοπίζεται καμία υποκείμενη αιτία. Οι ειδικοί πιστεύουν ότι μπορεί να είναι ένα πρόβλημα με ένα μέρος του εγκεφάλου που ονομάζεται βασικά γάγγλια. Αυτή η περιοχή είναι υπεύθυνη για ακούσιες κινήσεις.

Μπορεί να μην είναι αρκετό, ή οι λανθασμένοι τύποι νευροδιαβιβαστών παράγονται στα βασικά γάγγλια, με αποτέλεσμα πρωτοπαθή δυστονία. Είναι επίσης πιθανό ότι παράγεται αρκετά, αλλά όχι ο σωστός τύπος για σωστή λειτουργία των μυών. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι εμπλέκονται και άλλες περιοχές του εγκεφάλου.

Μερικοί τύποι δυστονίας συνδέονται με ελαττωματικά γονίδια.

Αιτίες δευτερογενούς δυστονίας

Αυτός ο τύπος δυστονίας προκαλείται από συνδυασμό διαφόρων καταστάσεων και ασθενειών. για παράδειγμα:

• όγκοι του εγκεφάλου
• δηλητηρίαση από μονοξείδιο του άνθρακα ή βαρέα μέταλλα
• στέρηση οξυγόνου
• εγκεφαλική παράλυση - σε ορισμένες περιπτώσεις, η δυστονία είναι σύμπτωμα εγκεφαλικής παράλυσης
• Νόσος του Huntington
• MS (σκλήρυνση κατά πλάκας)
• ορισμένες λοιμώξεις, όπως εγκεφαλίτιδα, φυματίωση (HIV) ή HIV
• Εγκεφαλικό
• τραυματικό εγκεφαλικό ή σπονδυλικό τραύμα
• Η νόσος του Wilson

Η νόσος του Πάρκινσον είναι επίσης μια νευροεκφυλιστική κατάσταση που επηρεάζει το ίδιο μέρος του εγκεφάλου με τη δυστονία - τα βασικά γάγγλια. Εξαιτίας αυτού, και οι δύο συνθήκες μπορεί μερικές φορές να εμφανίζονται στο ίδιο άτομο.

Δυστονία που προκαλείται από φάρμακα

Ορισμένα φάρμακα μπορούν να προκαλέσουν δυστονία. Οι περιπτώσεις δυστονίας που προκαλείται από φάρμακα εμφανίζονται συνήθως μετά από μία μόνο έκθεση σε ένα φάρμακο. Γενικά, αυτό είναι σχετικά εύκολο να αντιμετωπιστεί επιτυχώς.

Ωστόσο, μερικές φορές, η δυστονία μπορεί να αναπτυχθεί μετά τη λήψη ενός φαρμάκου για κάποιο χρονικό διάστημα, αυτό ονομάζεται όψιμη δυστονία. Η όψιμη δυστονία προκαλείται συνήθως από φάρμακα που ονομάζονται νευροληπτικά, τα οποία χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία ψυχιατρικών, γαστρικών και κινητικών παθήσεων.

Τα φάρμακα που μπορούν να προκαλέσουν δυστονία που προκαλείται από φάρμακα περιλαμβάνουν:

• ακετοφαινοναζίνη (Tindal)
• λοξαπίνη (Loxitane, Daxolin)
• πιπερακεταζίνη (Quide)
• θειοριδαζίνη (Mellaril)
• τριφλουοπεραζίνη (Στελαζίνη)
• τριμεπραζίνη (Temaril)

Διάγνωση

Η διάγνωση δυστονίας μπορεί να περιλαμβάνει μαγνητική τομογραφία.

Η οπτική εξέταση των φυσικών σημείων αποτελεί σημαντικό μέρος της διάγνωσης δυστονίας.

Ωστόσο, ο γιατρός θα πρέπει να πραγματοποιήσει ορισμένες εξετάσεις και να θέσει στοχευμένες ερωτήσεις για να προσδιορίσει εάν έχουν πρωτοπαθή ή δευτερογενή δυστονία.

Αρχικά, ένας γιατρός θα εξετάσει το ιατρικό και οικογενειακό ιστορικό.

Οι ακόλουθες δοκιμές και διαδικασίες μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό του τύπου δυστονίας που έχουν:

Δοκιμές αίματος και ούρων - για να προσδιορίσετε εάν υπάρχουν τοξίνες ή λοιμώξεις και για να ελέγξετε τη λειτουργία των οργάνων (όπως το ήπαρ).

Γενετική εξέταση - για έλεγχο ελαττωματικών (μη φυσιολογικών, μεταλλαγμένων) γονιδίων και αποκλεισμός άλλων καταστάσεων, όπως η νόσος του Huntington.

Σάρωση μαγνητικής τομογραφίας - για να αποκαλύψει εγκεφαλική βλάβη ή όγκο.

Λεβοντόπα - εάν τα συμπτώματα βελτιωθούν γρήγορα μετά τη λήψη λεβοντόπα, ο γιατρός πιθανότατα θα διαγνώσει δυστονία πρώιμης έναρξης.

Θεραπείες φαρμάκων

Τα ακόλουθα είναι κοινές θεραπείες για δυστονία:

Λεβοντόπα

Σε άτομα που διαγιγνώσκονται με δυστονία που ανταποκρίνεται στο ντόπα θα λάβουν θεραπεία με λεβοντόπα. Αυτό το φάρμακο αυξάνει τα επίπεδα της ντοπαμίνης - ενός νευροδιαβιβαστή. Τα άτομα που λαμβάνουν λεβοντόπα μπορεί αρχικά να παρουσιάσουν ναυτία, η οποία θα πρέπει να διευκολύνει και να εξαφανιστεί αφού το σώμα συνηθίσει το φάρμακο.

Τοξίνη αλλαντίασης

Αυτό το ισχυρό δηλητήριο, το οποίο είναι ασφαλές όταν χορηγείται σε πολύ μικρές δόσεις, χρησιμοποιείται συχνά ως θεραπεία πρώτης γραμμής για τους περισσότερους άλλους τύπους δυστονίας. Αποτρέπει συγκεκριμένους νευροδιαβιβαστές να φτάσουν στους προσβεβλημένους μύες, αποτρέποντας τους σπασμούς.

Η τοξίνη αλλαντίασης χορηγείται με ένεση.Μία δόση διαρκεί συνήθως περίπου 3 μήνες. Μπορεί να υπάρχει κάποιος αρχικός (προσωρινός) πόνος στο σημείο της ένεσης.

Αντιχολινεργικά

Αυτά τα φάρμακα εμποδίζουν την απελευθέρωση της ακετυλοχολίνης, ενός νευροδιαβιβαστή που είναι γνωστό ότι προκαλεί μυϊκούς σπασμούς σε ορισμένους τύπους δυστονίας. Τα αντιχολινεργικά μπορεί να μην λειτουργούν πάντα.

Χαλαρωτικά μυών

Τα μυοχαλαρωτικά συνήθως συνταγογραφούνται εάν άλλες θεραπείες δεν ήταν αποτελεσματικές. Αυξάνουν τα επίπεδα του GABA (γ-αμινοβουτυρικό οξύ), ενός νευροδιαβιβαστή που χαλαρώνει τους μύες. Παραδείγματα μυοχαλαρωτικών περιλαμβάνουν διαζεπάμη και κλοναζεπάμη. Το φάρμακο μπορεί να χορηγηθεί από το στόμα ή με ένεση.

Φυσική θεραπεία

Τα ακόλουθα είναι κοινές θεραπείες φυσικής θεραπείας για δυστονία.

Αισθητήρια κόλπα

Μερικές φορές, τα συμπτώματα μπορούν να ανακουφιστούν αγγίζοντας το προσβεβλημένο μέρος του σώματος ή ένα μέρος του σώματος κοντά σε αυτό. Άτομα με αυχενική δυστονία μπορεί να διαπιστώσουν ότι εάν αγγίξουν το πίσω μέρος του κεφαλιού ή την πλευρά του προσώπου τους, τα συμπτώματα βελτιώνονται ή εξαφανίζονται εντελώς.

Οι νάρθηκες και τα στηρίγματα μπορούν μερικές φορές να χρησιμοποιηθούν ως μέρος μιας θεραπείας με αισθητήρια κόλπα.

Ένας φυσιοθεραπευτής μπορεί επίσης να τους βοηθήσει να βελτιώσουν τη στάση τους. Η καλή στάση του σώματος βοηθά στην προστασία και την ενίσχυση των μυών και των ιστών. Η καλή στάση του σώματος μπορεί να επιτευχθεί με ένα πρόγραμμα άσκησης ή / και τη χρήση τιράντες.

Χειρουργική επέμβαση

Εάν άλλες θεραπείες δεν ήταν αποτελεσματικές, ο γιατρός μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση. Οι χειρουργικές επεμβάσεις για δυστονία περιλαμβάνουν:

Επιλεκτική περιφερειακή εκνέφωση

Η επιλεκτική περιφερική εκφύλιση χρησιμοποιείται μερικές φορές για άτομα με αυχενική δυστονία. Ο χειρουργός κάνει μια τομή στο λαιμό πριν κόψει μερικά από τα νευρικά άκρα που συνδέονται με τους προσβεβλημένους μυς. Μετά τη χειρουργική επέμβαση, υπάρχει πιθανότητα απώλειας αίσθησης στο λαιμό τους.

Βαθιά εγκεφαλική διέγερση

Μικρές τρύπες ανοίγονται στο κρανίο. Τα μικροσκοπικά ηλεκτρόδια περνούν μέσα από τις οπές και τοποθετούνται στο globus pallidus, ένα μέρος των βασικών γαγγλίων.

Μια μικρή γεννήτρια παλμών συνδέεται με τα ηλεκτρόδια. Η γεννήτρια σφυγμού εμφυτεύεται κάτω από το δέρμα, συνήθως στο στήθος ή στην κάτω κοιλιακή χώρα. Η γεννήτρια σφυγμού εκπέμπει σήματα στο globus pallidus, τα οποία βοηθούν στον αποκλεισμό των ανώμαλων παλμών των νεύρων που παράγονται από τα βασικά γάγγλια.

Δεν υπάρχουν πολλές πληροφορίες σχετικά με τις μακροπρόθεσμες ευεργετικές ή επιβλαβείς επιπτώσεις της βαθιάς εγκεφαλικής διέγερσης επειδή είναι μια αρκετά νέα τεχνική. Τα αποτελέσματα βαθιάς διέγερσης χρειάζονται χρόνο. μερικές φορές μπορεί να είναι μήνες πριν εμφανιστούν τα αποτελέσματα.