5 περίεργες, σπάνιες και συναρπαστικές παθήσεις
Περιλαμβάνουμε προϊόντα που πιστεύουμε ότι είναι χρήσιμα για τους αναγνώστες μας. Εάν αγοράσετε μέσω συνδέσμων σε αυτήν τη σελίδα, ενδέχεται να κερδίσουμε μια μικρή προμήθεια. Αυτή είναι η διαδικασία μας.
Υπάρχουν ιατρικές παθήσεις, όπως ο διαβήτης, η υπέρταση ή το άσθμα, που σχεδόν όλοι μας θα έχουμε ακούσει. Αλλά τι γίνεται με αυτά που είναι τόσο σπάνια που πολύ λίγοι από εμάς θα γνωρίζουν; Σε αυτό το Spotlight, εξετάζουμε πέντε από τις πιο σπάνιες και πιο περίεργες ιατρικές καταστάσεις που καταγράφονται.
Προηγουμένως, Ιατρικά νέα σήμερα έχουν καλύψει μια σειρά από ιατρικές καταστάσεις τόσο ασυνήθιστες που, με την πρώτη ματιά, μπορείτε ακόμη και να αναρωτηθείτε εάν ήταν ακόμη και πραγματικές.
Στην προηγούμενη λειτουργία Spotlight, εξετάσαμε το σύνδρομο Alice in Wonderland, την αλλεργία στο νερό, το λεγόμενο σύνδρομο περπατήματος πτώματος (σύνδρομο Cotard), το σύνδρομο «πέτρινος άνθρωπος» (fibrodysplasia ossificans progressiva) και το σύνδρομο εξωγήινων χεριών.
Τώρα, προσθέτουμε πέντε πιο συναρπαστικές καταστάσεις στη λίστα μας - από ένα σύνδρομο που προκαλεί ένα άτομο να παράγει αυθόρμητα καθαρό αλκοόλ στο έντερο, σε ένα στο οποίο διάφοροι ιστοί του σώματος αναπτύσσονται αναλογικά, αλλάζοντας σοβαρά την εμφάνιση ενός ατόμου και πιθανώς οδηγούν σε πολλά άλλα προβλήματα υγείας.
«Το ανθρώπινο σώμα είναι παράξενο και ελαττωματικό και απρόβλεπτο», γράφει ο συγγραφέας Paul Auster Sunset Park. Σε αυτό το Spotlight, εξετάζουμε μερικούς από τους πιο ασυνήθιστους τρόπους με τους οποίους το ανθρώπινο σώμα μπορεί να είναι απρόβλεπτο.
Σύνδρομο αυτόματης ζυθοποιίας
Οι περισσότεροι από εμάς βιώνουμε μόνο μεθυσμό - και το επόμενο "τραχύ πρωί" - αφού είχαμε μερικά σκληρά ποτά. Ενώ το αλκοόλ μπορεί να μας δώσει ένα ευχάριστο «υψηλό» στην αρχή, το πονοκέφαλο είναι μια σκληρή υπενθύμιση ότι το σώμα μας δεν εκτιμά το βαρύ πάρτι τόσο πολύ.
Υπάρχουν, ωστόσο, άτομα που βιώνουν τοξικομανία και πονοκέφαλο χωρίς να πίνουν σημαντική ποσότητα αλκοόλ ή ακόμα και χωρίς να καταναλώνουν αλκοόλ καθόλου.
Αυτοί οι άνθρωποι έχουν μια σπάνια κατάσταση που ονομάζεται σύνδρομο αυτόματης ζυθοποιίας ή σύνδρομο ζύμωσης του εντέρου, στο οποίο η καθαρή αλκοόλη (αιθανόλη) παράγεται στο έντερο ενός ατόμου αφού έχουν φάει τροφές πλούσιες σε υδατάνθρακες.
Περίσσεια Saccharomyces cerevisiae - ένας τύπος μαγιάς - στο έντερο είναι ο κύριος ένοχος, η οποία οδηγεί στη διαδικασία ζύμωσης που παράγει αιθανόλη.
Ωστόσο, οι ερευνητές σημειώνουν ότι το αλκοόλ που παράγεται αυθόρμητα δεν θα είναι αρκετό για να προσδώσει σε κάποιον μια επιβάρυνση οδήγησης ποτού, καθώς δεν θα οδηγούσε σε αρκετά υψηλά επίπεδα αλκοόλ στο αίμα.
Ορισμένες περιπτώσεις είναι πιο σοβαρές από άλλες
Ωστόσο, μια παραλλαγή αυτής της κατάστασης μπορεί να έχει πιο σοβαρές επιπτώσεις.
Δεδομένου ότι το ήπαρ συνήθως επεξεργάζεται αιθανόλη, τα άτομα των οποίων το συκώτι δεν λειτουργεί σωστά μπορεί να παρουσιάσουν μια μορφή συνδρόμου αυτόματης ζυθοποιίας στο οποίο η αλκοόλη συσσωρεύεται και παραμένει στο σύστημα για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα.
Μερικά συμπτώματα που συνοδεύουν αυτήν την κατάσταση περιλαμβάνουν ρέψιμο, σύνδρομο χρόνιας κόπωσης, ζάλη, αποπροσανατολισμό, απόλυση και σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου (IBS).
Όλα αυτά τα συμπτώματα μπορούν να επηρεάσουν περαιτέρω την ψυχική υγεία και τη σωματική ευεξία ενός ατόμου. Σε μια συνέντευξη για το BBC στο Ηνωμένο Βασίλειο, ένα άτομο με σύνδρομο αυτόματης ζυθοποιίας εξήγησε πώς η κατάσταση τους επηρέασε πριν λάβει μια διάγνωση:
"Ήταν περίεργο; Θα έτρωγα μερικούς υδατάνθρακες και ξαφνικά ήμουν ανόητος, χυδαίος. Κάθε μέρα για ένα χρόνο θα ξυπνούσα και έμετο. Μερικές φορές θα συνέβαινε μέσα σε λίγες μέρες. μερικές φορές ήταν σαν «bam! Είμαι μεθυσμένος'."
Ευτυχώς, οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να διαχειριστούν το σύνδρομο αυτόματης ζυθοποιίας μέσω διατροφικών αλλαγών. αλλάζοντας σε τρόφιμα με χαμηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες και υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες. Ένα περαιτέρω βήμα για τη θεραπεία αυτής της κατάστασης περιλαμβάνει τη λήψη αντιβιοτικών και αντιμυκητιασικών θεραπειών.
Σύνδρομο ξένου τόνου
Φανταστείτε αυτό: γεννηθήκατε και μεγάλωσε στη Νέα Υόρκη και έχετε μια στερεοτυπικά αμερικανική προφορά. Μια μέρα, ωστόσο, καθώς ασχολείστε με ένα από τα αγαπημένα σας αθλήματα, λαμβάνετε ένα βαρύ χτύπημα στο κεφάλι και λιποθυμείτε.
Όταν ξυπνάτε στο δωμάτιο έκτακτης ανάγκης και καλείτε τη νοσοκόμα, συνειδητοποιείτε ότι κάτι σας συνέβη σοκαριστικό - η προφορά της Νέας Υόρκης έχει φύγει και έχει αντικατασταθεί από αυτό που ακούγεται σαν μια ισχυρή αγγλική αγγλική προφορά.
Τι συνέβη? Αυτό το πείραμα σκέψης απεικονίζει μια εξαιρετικά σπάνια κατάσταση: το σύνδρομο ξένης προφοράς. Αυτό είναι ένα εμπόδιο ομιλίας, το οποίο προκύπτει από βλάβη στα μέρη του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνα για το συντονισμό της ομιλίας.
Τέτοια βλάβη στον εγκέφαλο μπορεί να είναι αποτέλεσμα εγκεφαλικού επεισοδίου ή τραυματικού εγκεφαλικού τραυματισμού και το εμπόδιο ομιλίας που αναπτύσσεται κάνει το άτομο να ακούγεται σαν να έχει ξαφνικά αποκτήσει ξένη προφορά.
Οι ερευνητές σημειώνουν ότι τα καταγεγραμμένα περιστατικά προφοράς "αλλαγών" που σχετίζονται με αυτό το σύνδρομο περιλαμβάνουν ιαπωνικά σε κορεάτικα, αγγλικά αγγλικά σε γαλλικά, αμερικανικά αγγλικά σε βρετανικά αγγλικά και ισπανικά σε ουγγρικά.
Παρακάτω, μπορείτε να παρακολουθήσετε μια συνέντευξη με μια Βρετανίδα, η οποία, ακολουθώντας μια βαριά ημικρανία, ξαφνικά απέκτησε μια «γαλλική» προφορά:
Ωστόσο, ορισμένες μελέτες δείχνουν ότι ενώ οι περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου ξένης προφοράς μπορεί να οφείλονται σε εγκεφαλικούς τραυματισμούς, σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτή η κατάσταση μπορεί να έχει ψυχογενή προέλευση.
Σε μια ανασκόπηση της βιβλιογραφίας που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Σύνορα στην ανθρώπινη νευροεπιστήμη το 2016, οι ερευνητές καταλήγουν στο συμπέρασμα ότι το ψυχογενές σύνδρομο ξένης προφοράς είναι ένας υποτύπος αυτής της κατάστασης.
«Το συγγενές [σύνδρομο ξένου τόνου] σχετίζεται με την παρουσία ψυχιατρικής ή ψυχολογικής διαταραχής απουσία αποδεδειγμένης νευρολογικής βλάβης ή οργανικής κατάστασης που μπορεί να εξηγήσει την έμφαση», γράφουν οι συγγραφείς.
Αυτός ο δευτερεύων τύπος, προσθέτουν, φαίνεται να εμφανίζεται συχνότερα στις γυναίκες παρά στους άνδρες, συνήθως μεταξύ του εύρους ηλικίας των 25-49 ετών.
Σύνδρομο μυρωδιάς ψαριών
Όταν ένα άτομο έχει τριμεθυλαμινοουρία, γνωστό ως σύνδρομο οσμής ψαριών, εκπέμπει μια δυσάρεστη μυρωδιά σώματος, που θυμίζει τη μυρωδιά των σάπιων ψαριών, μέσω του ιδρώτα, της εκπνεόμενης αναπνοής και των ούρων.
Αυτό συμβαίνει όταν το σώμα δεν είναι σε θέση να διασπάσει την οργανική ένωση τριμεθυλαμίνη, η οποία παράγει αυτήν την έντονη «ψαθυρή» μυρωδιά.
Φαίνεται ότι το σύνδρομο οσμής ψαριών εμφανίζεται σε άτομα που έχουν συγκεκριμένες μεταλλάξεις του γονιδίου FMO3.Αυτό το γονίδιο δίνει εντολή στο σώμα να παράγει τα ένζυμα που διαλύουν οργανικές ενώσεις, όπως η τριμεθυλαμίνη.
Η ένταση της δυσάρεστης οσμής μπορεί να ποικίλει στο χρόνο, καθώς και μεταξύ των ατόμων. Ωστόσο, η φύση αυτής της κατάστασης συνήθως έχει σοβαρές επιπτώσεις στην καθημερινή ζωή του ατόμου και στην ψυχική του υγεία.
Σε μια κριτική για την τριμεθυλαμινοουρία που δημοσιεύθηκε στο Το περιοδικό της κλινικής και αισθητικής δερματολογίας το 2013, οι συγγραφείς γράφουν:
«Οι ασθενείς με [σύνδρομο μυρωδιάς ψαριών] συχνά γελοιοποιούνται και υποφέρουν από χαμηλή αυτοεκτίμηση. Απόσυρση από τους συνομηλίκους τους, γίνονται μοναχικοί, κάτι που μπορεί να επηρεάσει αρνητικά την ακαδημαϊκή τους απόδοση. Το άγχος μπορεί επίσης να είναι ένα ζήτημα […], ειδικά αν δεν είναι σε θέση να ανιχνεύσουν τη δική τους μυρωδιά. »
«Οι ασθενείς παραδέχονται επίσης ότι αισθάνονται ντροπή και αγωνία για την κατάστασή τους και έχουν σημειωθεί περιπτώσεις απόπειρας αυτοκτονίας», προσθέτουν οι ερευνητές.
Οι στρατηγικές για τη διαχείριση της τριμεθυλαμινοουρίας μπορεί να περιλαμβάνουν διατροφικές αλλαγές για την απομάκρυνση ή τη μείωση της παρουσίας των προδρόμων τριμεθυλαμίνης (ουσίες από τις οποίες προέρχεται αυτή η ένωση).
Τέτοιοι πρόδρομοι περιλαμβάνουν Ν-οξείδιο τριμεθυλαμίνης, που βρίσκεται στα θαλάσσια ψάρια και χολίνη, που βρίσκονται σε αυγά, σπόρους μουστάρδας, συκώτι κοτόπουλου και βοείου κρέατος, καθώς και ωμά σόγια.
Ωστόσο, οι ερευνητές σημειώνουν επίσης ότι τα εξαιρετικά χαμηλά επίπεδα χολίνης (ανεπάρκεια χολίνης), μπορούν να οδηγήσουν σε περαιτέρω επιπλοκές στην υγεία, όπως ηπατικά προβλήματα, νευρολογικές ασθένειες και υψηλότερο κίνδυνο καρκίνου.
Θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία
Όλοι γνωρίζουμε ότι ο ανεπαρκής ή κακής ποιότητας ύπνος μπορεί να επηρεάσει όλες τις πτυχές της ζωής και της ευημερίας ενός ατόμου, από τη σωματική του υγεία έως την ψυχική του υγεία.
Ενώ οι περισσότεροι από εμάς μπορούμε να κάνουμε τις κατάλληλες αλλαγές στον τρόπο ζωής για να βελτιώσουμε την υγιεινή του ύπνου μας και να αποφύγουμε τον αντίκτυπο της στέρησης ύπνου, μερικοί άνθρωποι, δυστυχώς, αντιμετωπίζουν μια σπάνια κατάσταση γνωστή ως θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία.
Αυτή η κατάσταση είναι μια γενετική εκφυλιστική εγκεφαλική διαταραχή στην οποία ένα άτομο θα βιώσει ολοένα και πιο σοβαρές μορφές αϋπνίας, η οποία τελικά θα οδηγήσει σε «σημαντική σωματική και ψυχική επιδείνωση».
Επιπλέον, η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία μπορεί να επηρεάσει το αυτόνομο νευρικό σύστημα, το «αυτόματο πιλότο» μας, το οποίο ρυθμίζει διαδικασίες, όπως αναπνοή, καρδιακό ρυθμό και θερμοκρασία σώματος.
Μια παραλλαγή του γονιδίου πρωτεΐνης που σχετίζεται με πριόν, το οποίο ρυθμίζει την έκφραση της πρωτεΐνης πριόν, προκαλεί συνήθως αυτήν την κατάσταση. Οι ανωμαλίες της πρωτεΐνης μπορεί να έχουν συσχετίσεις με νευροεκφυλιστικές ασθένειες.
Στην μοιραία οικογενειακή αϋπνία, οι κατεστραμμένες πρωτεΐνες συσσωρεύονται στον θαλάμο, μια περιοχή του εγκεφάλου που παίζει καθοριστικό ρόλο στην ικανότητα ενός ατόμου να κινείται και να αισθάνεται. Αυτό προκαλεί βλάβη στα εγκεφαλικά κύτταρα και οδηγεί σε σοβαρά σωματικά και διανοητικά συμπτώματα που προκαλεί αυτή η κατάσταση.
Παρά την ελπίδα ότι τα αντιψυχωσικά φάρμακα και τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για την καταπολέμηση της ελονοσίας θα μπορούσαν να θεραπεύσουν αυτήν την ασθένεια, η προσέγγιση αποδείχθηκε ανεπιτυχής. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία και η έρευνα σχετικά με αυτήν την κατάσταση συνεχίζεται.
Σύνδρομο Proteus
Μία από τις πιο περίεργες σπάνιες ασθένειες που έχουν καταγραφεί μέχρι σήμερα είναι το σύνδρομο Proteus, μια κατάσταση κατά την οποία διάφοροι τύποι ιστών - οστά, δέρμα, αλλά και ο ιστός οργάνων ή αρτηριών - αναπτύσσονται δυσανάλογα.
Πιστωτική εικόνα: Αρχείο και Μουσείο Royal Hospital Hospital
Αυτή η κατάσταση έχει γενετικές αιτίες, αν και δεν είναι γενετικά κληρονομική.
Αντ 'αυτού, προκύπτει από μια μετάλλαξη στο γονίδιο AKT1, η οποία εμφανίζεται τυχαία στη μήτρα.
Μπορεί να μην υπάρχουν ορατά σημάδια παρουσίας συνδρόμου Proteus κατά τη γέννηση, καθώς η υπερανάπτυξη των ιστών εμφανίζεται συνήθως στην ηλικία των 6 έως 18 μηνών. Η κατάσταση γίνεται σταδιακά χειρότερη με την πάροδο του χρόνου.
Το σύνδρομο μπορεί να προκαλέσει μια σειρά από άλλα προβλήματα υγείας, όπως διανοητική αναπηρία, κακή όραση, επιληπτικές κρίσεις, καθώς και μη καρκινικούς όγκους και βαθιά φλεβική θρόμβωση, μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από τον ανώμαλο σχηματισμό θρόμβων αίματος.
Ιστορικά, η πιο διάσημη περίπτωση του συνδρόμου Proteus ήταν αυτή του Joseph Carey Merrick (1862-1890), που ονομάστηκε σκληρά «ο ελέφαντας άνθρωπος», στη Βρετανία του 19ου αιώνα.
Εκείνη την εποχή στην ιστορία, σπάνιες συνθήκες, όπως αυτή, σήμαινε συχνά ότι ένα άτομο έγινε δημόσιο έκθεμα ως περίεργη φύση.
Ο ίδιος ο Merrick ανέφερε ότι ο τρόπος με τον οποίο άλλοι τον έκαναν θεραπεία, συμπεριλαμβανομένων των ιατρών, τον έκανε να νιώσει «σαν ζώο σε μια αγορά βοοειδών».
Ευτυχώς, οι καιροί και οι νοοτροπίες έχουν αλλάξει και τώρα καταλαβαίνουμε ότι οποιαδήποτε δεδομένη ιατρική κατάσταση δεν αποτελεί την ταυτότητα ενός ατόμου. Σήμερα, η ιατρική περίθαλψη και η ιατρική έρευνα αναγνωρίζουν ότι η ευημερία κάθε ατόμου πρέπει να αποτελεί προτεραιότητα.
Πέρυσι, στο Universal Health Coverage Forum στο Τόκιο της Ιαπωνίας, οι συνδιοργανωτές εξέδωσαν κοινή δήλωση στην οποία δήλωσαν:
«Αναγνωρίζουμε ότι η υγεία είναι ανθρώπινο δικαίωμα και ότι η [καθολική κάλυψη υγείας] είναι απαραίτητη για την υγεία όλων και για την ανθρώπινη ασφάλεια. Τηρούμε την αρχή της Δεν αφήνει κανέναν πίσω, η οποία απαιτεί ειδική προσπάθεια για το σχεδιασμό και την παροχή υπηρεσιών υγείας που ενημερώνονται από τις φωνές και τις ανάγκες των ανθρώπων. "
Στο μέλλον, υπάρχει ελπίδα ότι τέτοιες αρχές θα επιτρέψουν τελικά σε ιατρικούς ερευνητές να επινοήσουν καλύτερες θεραπείες για άτομα που αντιμετωπίζουν όλα τα προβλήματα υγείας, από το κοινό κρυολόγημα έως το σύνδρομο Proteus.
