Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για τη θαλασσαιμία
Η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος που επηρεάζει την ικανότητα του σώματος να παράγει αιμοσφαιρίνη και ερυθρά αιμοσφαίρια.
Ένα άτομο με θαλασσαιμία θα έχει πολύ λίγα ερυθρά αιμοσφαίρια και πολύ λίγη αιμοσφαιρίνη και τα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορεί να είναι πολύ μικρά.
Ο αντίκτυπος μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή και απειλητική για τη ζωή.
Περίπου 100.000 νεογέννητα γεννιούνται κάθε χρόνο με σοβαρές μορφές θαλασσαιμίας. Είναι πιο συνηθισμένο με την καταγωγή της Μεσογείου, της Νότιας Ασίας και της Αφρικής.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο της θαλασσαιμίας.
Τα συμπτώματα δεν θα εμφανιστούν έως την ηλικία των 6 μηνών στα περισσότερα βρέφη με βήτα θαλασσαιμία και ορισμένους τύπους άλφα θαλασσαιμίας. Αυτό συμβαίνει επειδή τα νεογνά έχουν διαφορετικό τύπο αιμοσφαιρίνης, που ονομάζεται εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη.
Μετά από 6 μήνες η «φυσιολογική» αιμοσφαιρίνη αρχίζει να αντικαθιστά τον εμβρυϊκό τύπο και μπορεί να αρχίσουν να εμφανίζονται συμπτώματα.
Αυτά περιλαμβάνουν:
- ίκτερος και ανοιχτόχρωμο δέρμα
- υπνηλία και κόπωση
- πόνος στο στήθος
- κρύα χέρια και πόδια
- δυσκολία στην αναπνοή
- κράμπες στο πόδι
- γρήγορος καρδιακός παλμός
- κακή διατροφή
- καθυστερημένη ανάπτυξη
- πονοκεφάλους
- ζάλη και λιποθυμία
- μεγαλύτερη ευαισθησία σε λοιμώξεις
Οι σκελετικές παραμορφώσεις μπορεί να προκύψουν καθώς το σώμα προσπαθεί να παράγει περισσότερο μυελό των οστών.
Εάν υπάρχει πάρα πολύ σίδερο, το σώμα θα προσπαθήσει να απορροφήσει περισσότερο σίδηρο για να αντισταθμίσει. Ο σίδηρος μπορεί επίσης να συσσωρευτεί από μεταγγίσεις αίματος. Ο υπερβολικός σίδηρος μπορεί να βλάψει τη σπλήνα, την καρδιά και το συκώτι.
Οι ασθενείς με αιμοσφαιρίνη Η είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν χολόλιθους και μια διευρυμένη σπλήνα.
Χωρίς θεραπεία, οι επιπλοκές της θαλασσαιμίας μπορούν να οδηγήσουν σε ανεπάρκεια οργάνων.
Θεραπεία
Η θεραπεία εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της θαλασσαιμίας.
Μεταγγίσεις αίματος: Αυτά μπορούν να αναπληρώσουν τα επίπεδα αιμοσφαιρίνης και ερυθρών αιμοσφαιρίων. Οι ασθενείς με μείζονα θαλασσαιμία θα χρειαστούν μεταξύ οκτώ και δώδεκα μεταγγίσεις. Εκείνοι με λιγότερο σοβαρή θαλασσαιμία θα χρειαστούν έως και οκτώ μεταγγίσεις κάθε χρόνο ή περισσότερες σε περιόδους στρες, ασθένειας ή λοίμωξης.
Χηλίωση σιδήρου: Αυτό περιλαμβάνει την αφαίρεση του υπερβολικού σιδήρου από την κυκλοφορία του αίματος. Μερικές φορές οι μεταγγίσεις αίματος μπορούν να προκαλέσουν υπερφόρτωση σιδήρου. Αυτό μπορεί να βλάψει την καρδιά και άλλα όργανα. Στους ασθενείς μπορεί να συνταγογραφηθεί δεφεροξαμίνη, ένα φάρμακο που εγχέεται κάτω από το δέρμα ή το deferasirox, που λαμβάνεται από το στόμα.
Οι ασθενείς που λαμβάνουν μεταγγίσεις αίματος και χηλίωση μπορεί επίσης να χρειάζονται συμπληρώματα φολικού οξέος. Αυτά βοηθούν τα ερυθρά αιμοσφαίρια να αναπτυχθούν.
Μεταμόσχευση μυελού των οστών ή βλαστικών κυττάρων: Τα κύτταρα μυελού των οστών παράγουν ερυθρά και λευκά αιμοσφαίρια, αιμοσφαιρίνη και αιμοπετάλια. Μια μεταμόσχευση από συμβατό δότη μπορεί να είναι μια αποτελεσματική θεραπεία, σε σοβαρές περιπτώσεις.
Χειρουργική επέμβαση: Αυτό μπορεί να είναι απαραίτητο για τη διόρθωση των ανωμαλιών των οστών.
Γονιδιακή θεραπεία: Οι επιστήμονες ερευνούν γενετικές τεχνικές για τη θεραπεία της θαλασσαιμίας. Οι πιθανότητες περιλαμβάνουν την εισαγωγή ενός φυσιολογικού γονιδίου βήτα-σφαιρίνης στον μυελό των οστών του ασθενούς ή τη χρήση φαρμάκων για την επανενεργοποίηση των γονιδίων που παράγουν εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη.
Αιτίες
Η πρωτεΐνη αιμοσφαιρίνη μεταφέρει οξυγόνο γύρω από το σώμα στα κύτταρα του αίματος. Ο μυελός των οστών χρησιμοποιεί το σίδηρο που παίρνουμε από τα τρόφιμα για την παραγωγή αιμοσφαιρίνης.
Σε άτομα με θαλασσαιμία, ο μυελός των οστών δεν παράγει αρκετή υγιή αιμοσφαιρίνη ή ερυθρά αιμοσφαίρια. Σε ορισμένους τύπους αυτό οδηγεί σε έλλειψη οξυγόνου, με αποτέλεσμα αναιμία και κόπωση.
Τα άτομα με ήπια θαλασσαιμία μπορεί να μην χρειάζονται θεραπεία, αλλά οι πιο σοβαρές μορφές θα απαιτούν τακτικές μεταγγίσεις αίματος.
Διάγνωση
Τα περισσότερα παιδιά με μέτρια έως σοβαρή θαλασσαιμία λαμβάνουν διάγνωση όταν είναι 2 ετών.
Άτομα χωρίς συμπτώματα μπορεί να μην συνειδητοποιήσουν ότι είναι φορείς μέχρι να αποκτήσουν παιδί με θαλασσαιμία.
Οι εξετάσεις αίματος μπορούν να ανιχνεύσουν εάν ένα άτομο είναι φορέας ή εάν έχει θαλασσαιμία.
Ένας πλήρης αριθμός αίματος (CBC): Αυτό μπορεί να ελέγξει τα επίπεδα της αιμοσφαιρίνης και το επίπεδο και το μέγεθος των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Αριθμός δικτυοερυθροκυττάρων: Αυτό μετρά πόσο γρήγορα τα ερυθρά αιμοσφαίρια ή τα δικτυοκύτταρα παράγονται και απελευθερώνονται από τον μυελό των οστών. Τα ρευματοκύτταρα συνήθως περνούν περίπου 2 ημέρες στην κυκλοφορία του αίματος πριν εξελιχθούν σε ώριμα ερυθρά αιμοσφαίρια. Μεταξύ 1 και 2 τοις εκατό των ερυθρών αιμοσφαιρίων ενός υγιούς ατόμου είναι δικτυοκύτταρα.
Σίδηρος: Αυτό θα βοηθήσει τον γιατρό να προσδιορίσει την αιτία της αναιμίας, είτε θαλασσαιμία είτε ανεπάρκεια σιδήρου. Στη θαλασσαιμία, η έλλειψη σιδήρου δεν είναι η αιτία.
Γενετικός έλεγχος: Η ανάλυση DNA θα δείξει εάν ένα άτομο έχει θαλασσαιμία ή ελαττωματικά γονίδια.
Προγεννητικός έλεγχος: Αυτό μπορεί να δείξει εάν ένα έμβρυο έχει θαλασσαιμία και πόσο σοβαρό μπορεί να είναι.
- Δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS): αφαιρείται ένα κομμάτι πλακούντα για δοκιμή, συνήθως περίπου την 11η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
- Αμνιοπαρακέντηση: ένα μικρό δείγμα αμνιακού υγρού λαμβάνεται για δοκιμή, συνήθως κατά τη διάρκεια της 16ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Το αμνιακό υγρό είναι το υγρό που περιβάλλει το έμβρυο.
Τύποι
Τέσσερις αλυσίδες πρωτεΐνης άλφα-σφαιρίνης και δύο β-σφαιρίνης αποτελούν την αιμοσφαιρίνη. Οι δύο κύριοι τύποι θαλασσαιμίας είναι άλφα και βήτα.
Άλφα θαλασσαιμία
Στην άλφα θαλασσαιμία, η αιμοσφαιρίνη δεν παράγει αρκετή άλφα πρωτεΐνη.
Για να φτιάξουμε αλυσίδες πρωτεΐνης άλφα-σφαιρίνης χρειαζόμαστε τέσσερα γονίδια, δύο σε κάθε χρωμόσωμα 16. Παίρνουμε δύο από κάθε γονέα. Εάν λείπει ένα ή περισσότερα από αυτά τα γονίδια, θα προκύψει άλφα θαλασσαιμία.
Η σοβαρότητα της θαλασσαιμίας εξαρτάται από το πόσα γονίδια είναι ελαττωματικά ή μεταλλαγμένα.
Ένα ελαττωματικό γονίδιο: Ο ασθενής δεν έχει συμπτώματα. Ένα υγιές άτομο που έχει παιδί με συμπτώματα θαλασσαιμίας είναι φορέας. Αυτός ο τύπος είναι γνωστός ως ελάχιστα άλφα θαλασσαιμία.
Δύο ελαττωματικά γονίδια: Ο ασθενής έχει ήπια αναιμία. Είναι γνωστό ως δευτεροπαθή άλφα θαλασσαιμία.
Τρία ελαττωματικά γονίδια: Ο ασθενής έχει νόσο αιμοσφαιρίνης Η, ένα είδος χρόνιας αναιμίας. Θα χρειαστούν τακτικές μεταγγίσεις αίματος καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.
Τέσσερα ελαττωματικά γονίδια: Το μείζον άλφα θαλασσαιμία είναι η πιο σοβαρή μορφή της άλφα θαλασσαιμίας. Είναι γνωστό ότι προκαλεί υδροφόρους εμβρύους, μια σοβαρή κατάσταση στην οποία συσσωρεύεται υγρό σε μέρη του σώματος του εμβρύου.
Ένα έμβρυο με τέσσερα μεταλλαγμένα γονίδια δεν μπορεί να παράγει φυσιολογική αιμοσφαιρίνη και είναι απίθανο να επιβιώσει, ακόμη και με μεταγγίσεις αίματος.
Η άλφα θαλασσαιμία είναι συχνή στη νότια Κίνα, τη Νοτιοανατολική Ασία, την Ινδία, τη Μέση Ανατολή και την Αφρική.
Βήτα θαλασσαιμία
Χρειαζόμαστε δύο γονίδια σφαιρίνης για να φτιάξουμε αλυσίδες βήτα-σφαιρίνης, μία από κάθε γονέα. Εάν ένα ή και τα δύο γονίδια είναι ελαττωματικά, θα εμφανιστεί βήτα θαλασσαιμία.
Η σοβαρότητα εξαρτάται από το πόσα γονίδια μεταλλάσσονται.
Ένα ελαττωματικό γονίδιο: Αυτό ονομάζεται ελάσσονος βήτα θαλασσαιμία.
Δύο ελαττωματικά γονίδια: Μπορεί να υπάρχουν μέτρια ή σοβαρά συμπτώματα. Αυτό είναι γνωστό ως μείζονα θαλασσαιμία. Κάποτε λεγόταν αναιμία του Colley.
Η βήτα θαλασσαιμία είναι πιο συχνή σε άτομα μεσογειακής καταγωγής. Ο επιπολασμός είναι υψηλότερος στη Βόρεια Αφρική, τη Δυτική Ασία και τα νησιά των Μαλδίβων.
Επιπλοκές
Μπορεί να προκύψουν διάφορες επιπλοκές.
Υπερφόρτωση σιδήρου
Αυτό μπορεί να οφείλεται στις συχνές μεταγγίσεις αίματος ή στην ίδια την ασθένεια.
Η υπερφόρτωση σιδήρου αυξάνει τον κίνδυνο ηπατίτιδας (πρησμένου ήπατος), ίνωσης (ουλές στο ήπαρ) και κίρρωσης ή προοδευτικής βλάβης του ήπατος λόγω ουλών.
Οι ενδοκρινικοί αδένες παράγουν ορμόνες. Η υπόφυση είναι ιδιαίτερα ευαίσθητη στην υπερφόρτωση σιδήρου. Η βλάβη μπορεί να οδηγήσει σε καθυστερημένη εφηβεία και περιορισμένη ανάπτυξη. Αργότερα, μπορεί να υπάρχει υψηλότερος κίνδυνος εμφάνισης διαβήτη και είτε υπολειτουργικού είτε υπερδραστηρίου θυρεοειδούς αδένα.
Η υπερφόρτωση σιδήρου αυξάνει επίσης τον κίνδυνο αρρυθμιών ή μη φυσιολογικών καρδιακών ρυθμών και συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας.
Alloimunization
Μερικές φορές, μια μετάγγιση αίματος προκαλεί μια αντίδραση όπου το ανοσοποιητικό σύστημα του ατόμου αντιδρά στο νέο αίμα και προσπαθεί να το καταστρέψει. Είναι σημαντικό να υπάρχει η ακριβής αντιστοίχιση τύπου αίματος για την αποφυγή αυτού του είδους προβλημάτων.
Διευρυμένη σπλήνα
Η σπλήνα ανακυκλώνει τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Στη θαλασσαιμία, τα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορεί να έχουν ανώμαλο σχήμα, καθιστώντας πιο δύσκολο για την σπλήνα να τα ανακυκλώσει. Τα κύτταρα συσσωρεύονται στον σπλήνα, κάνοντάς το να μεγαλώνει.
Μια διευρυμένη σπλήνα μπορεί να γίνει υπερδραστήρια. Μπορεί να αρχίσει να καταστρέφει τα υγιή κύτταρα του αίματος που λαμβάνει ο ασθενής κατά τη διάρκεια των μεταγγίσεων. Μερικές φορές, ένας ασθενής μπορεί να χρειαστεί σπληνεκτομή ή χειρουργική αφαίρεση του σπλήνα. Αυτό είναι πλέον λιγότερο κοινό, επειδή η αφαίρεση του σπλήνα μπορεί να οδηγήσει σε άλλες επιπλοκές.
Μόλυνση
Η αφαίρεση της σπλήνας οδηγεί σε υψηλότερες πιθανότητες μόλυνσης και οι τακτικές μεταγγίσεις αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης μιας αιμοφόρου νόσου.
Παραμορφώσεις των οστών
Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο μυελός των οστών διαστέλλεται, παραμορφώνοντας το οστό γύρω του, ειδικά τα οστά του κρανίου και του προσώπου. Το οστό μπορεί να γίνει εύθραυστο, αυξάνοντας τον κίνδυνο κατάγματος.
Ζώντας με θαλασσαιμία
Ανάλογα με τον τύπο της θαλασσαιμίας, μπορεί να είναι απαραίτητη η συνεχής ιατρική περίθαλψη για την αποτελεσματική διαχείριση της κατάστασης. Όσοι λαμβάνουν μεταγγίσεις πρέπει να είναι βέβαιοι ότι ακολουθούν το πρόγραμμα μετάγγισης και χηλίωσης.
Συνιστάται στα άτομα με θαλασσαιμία:
- παρακολουθούν όλα τα τακτικά ραντεβού τους
- διατηρήστε επαφή με φίλους και δίκτυα υποστήριξης, για να διατηρήσετε μια θετική στάση
- ακολουθήστε μια υγιεινή διατροφή για να διατηρήσετε καλή υγεία
- πάρτε μια κατάλληλη ποσότητα άσκησης
Μερικά τρόφιμα, όπως σπανάκι ή δημητριακά εμπλουτισμένα με σίδηρο, μπορεί να πρέπει να αποφεύγονται, για να αποφευχθεί η υπερβολική συσσώρευση σιδήρου. Οι ασθενείς πρέπει να συζητήσουν τις επιλογές διατροφής και άσκησης με το γιατρό τους.
Τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC) προτρέπουν τα άτομα με θαλασσαιμία να διατηρήσουν τους εμβολιασμούς τους ενημερωμένους, για την πρόληψη ασθενειών.
Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για εκείνους που λαμβάνουν μεταγγίσεις, καθώς έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να προσβληθούν από ηπατίτιδα Α ή Β.
Θαλασσαιμία και εγκυμοσύνη
Όποιος εξετάζει την εγκυμοσύνη θα πρέπει πρώτα να αναζητήσει γενετική συμβουλευτική, ειδικά εάν και οι δύο σύντροφοι έχουν ή μπορεί να έχουν θαλασσαιμία.
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μια γυναίκα με θαλασσαιμία μπορεί να έχει υψηλότερο κίνδυνο καρδιομυοπάθειας και διαβήτη. Μπορεί επίσης να υπάρχει περιορισμός ανάπτυξης του εμβρύου.
Η μητέρα πρέπει να αξιολογηθεί από καρδιολόγο ή αιματολόγο πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, για να ελαχιστοποιηθούν τα προβλήματα, ειδικά εάν έχει θαλασσαιμία βήτα ανήλικο.
Κατά τη διάρκεια της παράδοσης, μπορεί να συνιστάται συνεχής παρακολούθηση του εμβρύου.
Αποψη
Οι προοπτικές εξαρτώνται από τον τύπο της θαλασσαιμίας.
Ένα άτομο με το χαρακτηριστικό της θαλασσαιμίας έχει φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο, οι καρδιακές επιπλοκές που προκύπτουν από τη μείζονα βήτα θαλασσαιμία μπορούν να κάνουν αυτή την κατάσταση θανατηφόρα πριν από την ηλικία των 30 ετών.
