Κοκκιωμάτωση με πολυαγγειίτιδα (GPA): Τι πρέπει να γνωρίζετε

Η κοκκιωμάτωση με πολυαγγειίτιδα (GPA), γνωστή στο παρελθόν ως κοκκιωμάτωση του Wegener, είναι μια σπάνια και απειλητική για τη ζωή διαταραχή που περιορίζει τη ροή του αίματος σε διάφορα όργανα, συμπεριλαμβανομένων των πνευμόνων, των νεφρών και του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος.

Είναι ένας τύπος αγγειίτιδας, μια φλεγμονή και τραυματισμός στα αιμοφόρα αγγεία.

Η ΣΔΣ απαιτεί μακροχρόνια ανοσοκαταστολή. Μερικοί ασθενείς πεθαίνουν λόγω της τοξικότητας της θεραπείας.

Η ΣΔΣ επηρεάζει μόνο 3 στα 100.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως όταν οι ασθενείς είναι σαράντα ή πενήντα ετών. Επηρεάζει άνδρες και γυναίκες είναι εξίσου, και οι λευκοί φαίνεται να είναι πιο ευαίσθητοι από άλλες εθνοτικές ομάδες.

Εκτός από την πρόκληση φλεγμονής στα αιμοφόρα αγγεία, η GPA παράγει κοκκιώματα γύρω από τα αιμοφόρα αγγεία. Ένα κοκκίωμα, ή κοκκοποίηση, είναι ένα είδος εντοπισμένης οζώδους φλεγμονής που βρίσκεται στους ιστούς, ένας τύπος φλεγμονώδους ιστού.

Η αιτία είναι άγνωστη, αλλά η ΣΔΣ δεν είναι τύπος καρκίνου ή λοίμωξης.

Με την έγκαιρη θεραπεία και διάγνωση, τα συμπτώματα της ΣΔΣ μπορούν να υποχωρήσουν. Χωρίς θεραπεία, μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια και θάνατο.

Τι είναι αυτό?

Η ΣΔΣ περιλαμβάνει φλεγμονή των αιμοφόρων αγγείων.

Η GPA είναι μέρος μιας μεγαλύτερης ομάδας αγγειακών συνδρόμων.

Όλα διαθέτουν μια αυτοάνοση επίθεση από έναν μη φυσιολογικό τύπο κυκλοφορούντος αντισώματος που ονομάζεται αντινετροφιλοκυτταροπλασματικά αντισώματα (ANCAs).

Αυτά τα αντισώματα προσβάλλουν μικρά και μεσαία αιμοφόρα αγγεία.

Εκτός από το GPA, άλλα παραδείγματα αγγειακών συνδρόμων περιλαμβάνουν:

• Σύνδρομο Churg-Strauss
• μικροσκοπική πολυαγγειίτιδα

Σύμφωνα με μια περιγραφή που εκδόθηκε από το Συνεδριακό Συνέδριο Chapel Hill του 2012 (CHCC2012), η ΣΔΣ είναι:

«Η νεκρωτική κοκκιωματώδης φλεγμονή συνήθως περιλαμβάνει την άνω και κάτω αναπνευστική οδό και τη νεκρωτική αγγειίτιδα που επηρεάζει κυρίως μικρά έως μεσαία αγγεία (π.χ. τριχοειδή αγγεία, φλεβίδες, αρτηρίες, αρτηρίες και φλέβες). Η νεκρωτική σπειραματονεφρίτιδα είναι συχνή. "

Η CHCC2012 συμφώνησε επίσης να μετονομάσει την κοκκιωμάτωση του Wegener ως κοκκιδωμάτωση με πολυαγγειίτιδα (GPA).

Συμπτώματα

Τα σημεία και τα συμπτώματα της ΣΔΣ μπορούν να αναπτυχθούν είτε σταδιακά είτε ξαφνικά.

Το πρώτο σύμπτωμα στους περισσότερους ασθενείς είναι η ρινίτιδα, η ρινική καταρροή και η βουλωμένη μύτη, παρόμοια με μια σοβαρή περίπτωση κρυολογήματος.

Άλλα σημεία και συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• επίμονη καταρροή
• βήχας, που μπορεί να περιλαμβάνει αίμα
• λοιμώξεις του αυτιού
• πόνοι στις αρθρώσεις
• απώλεια όρεξης
• κακουχία ή γενικό αίσθημα αδιαθεσίας
• ρινορραγίες
• δυσκολία στην αναπνοή
• ιγμορίτιδα
• πληγές δέρματος
• πρήξιμο των αρθρώσεων
• πόνος στα μάτια
• αίσθημα καύσου στα μάτια
• ερυθρότητα των ματιών
• προβλήματα όρασης
• πυρετός
• αδυναμία, συχνά λόγω αναιμίας
• ακούσια απώλεια βάρους
• αίμα στα ούρα

Μπορεί να οδηγήσει σε μια ταχέως προοδευτική σπειραματονεφρίτιδα, ένα σύνδρομο των νεφρών που, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, εξελίσσεται γρήγορα σε οξεία νεφρική ή νεφρική ανεπάρκεια. Περίπου το 75% των ατόμων με την πάθηση συνεχίζουν να αναπτύσσουν νεφρική νόσο.

Αιτίες

Οι ειδικοί δεν γνωρίζουν τι προκαλεί ΣΔΣ.

Φαίνεται να αναπτύσσεται όταν ένα αρχικό γεγονός που προκαλεί φλεγμονή προκαλεί μια ανώμαλη αντίδραση του ανοσοποιητικού συστήματος. Αυτό οδηγεί σε φλεγμονώδη και περιορισμένα αιμοφόρα αγγεία και κοκκιώματα, ή φλεγμονώδεις μάζες ιστών.

Όταν εμφανίζεται υποτροπή, μερικές φορές οφείλεται σε λοίμωξη.

Άλλοι παράγοντες που συμβάλλουν μπορεί να είναι οι τοξίνες του περιβάλλοντος, μια γενετική προδιάθεση ή ένας συνδυασμός και των δύο.

Έχει συνδεθεί με παρβοϊό και με μακροχρόνια παρουσία Staphylococcus aureus (S. aureus) στο ρινικό πέρασμα.

Διάγνωση

Μια εξέταση αίματος μπορεί να ανιχνεύσει αντισώματα ANCA, που συχνά παρουσιάζουν άτομα με GPA.

Η διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολη, επειδή ένας ασθενής μπορεί να μην έχει συμπτώματα στα αρχικά στάδια ή τα συμπτώματα μπορεί να μην είναι ειδικά. Μπορεί να χρειαστούν από 2 έως 20 μήνες για να γίνει διάγνωση, στην πρωτοβάθμια φροντίδα.

Ένας γιατρός μπορεί να υποψιάζεται ΣΔΣ εάν ένας ασθενής είχε σχετικά, ανεξήγητα συμπτώματα για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Ο γιατρός θα ρωτήσει για σημεία και συμπτώματα, θα κάνει φυσική εξέταση και θα μελετήσει το ιατρικό ιστορικό του ασθενούς.

Οι εξετάσεις αίματος μπορεί να ανιχνεύσουν ANCAs, τα αντισώματα που υπάρχουν σε πάνω από 90 τοις εκατό των ασθενών με ενεργό GPA.

Τα ANCA μόνοι τους δεν μπορούν να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση, αλλά μπορούν να δείξουν ότι η πάθηση μπορεί να υπάρχει.

Μια εξέταση αίματος μπορεί επίσης να μετρήσει τον ρυθμό καθίζησης των ερυθροκυττάρων (sed) του ασθενούς. Αυτή είναι η ταχύτητα με την οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια πέφτουν στο κάτω μέρος ενός σωλήνα. Συνήθως διαρκεί περίπου μία ώρα.

Μια δοκιμή ποσοστού sed μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε αν υπάρχει φλεγμονή στο σώμα και αν ναι, πόσο σοβαρή είναι. Όταν υπάρχει φλεγμονή, τα ερυθρά αιμοσφαίρια πέφτουν πιο γρήγορα στον πυθμένα.

Μια εξέταση αίματος μπορεί επίσης να ελέγξει για αναιμία, ένα κοινό πρόβλημα σε ασθενείς με αυτήν την πάθηση. Μπορεί επίσης να δείξει εάν τα νεφρά λειτουργούν σωστά.

Άλλες διαγνωστικές εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• εξέταση ούρων για να προσδιοριστεί εάν επηρεάζονται τα νεφρά
• ακτινογραφία θώρακα για να προσδιοριστεί εάν ένα πρόβλημα προέρχεται από ΣΔΣ ή κάποια άλλη πνευμονική νόσο
• βιοψία

Η βιοψία είναι ο μόνος σίγουρος τρόπος ανίχνευσης της ΣΔΣ. Περιλαμβάνει τη λήψη μικρού ιστού από ένα προσβεβλημένο όργανο για εξέταση με μικροσκόπιο. Δείγματα ιστών μπορεί να λαμβάνονται από τους αεραγωγούς, τις ρινικές διόδους ή τους πνεύμονες και τα αποτελέσματα μπορεί να αποκλείσουν ή να επιβεβαιώσουν την παρουσία κοκκιωμάτων και αγγειίτιδας.

Δείγματα μπορούν επίσης να ληφθούν από το δέρμα ή τα νεφρά εάν ο ασθενής έχει νεφρό ή νεφρό, ανεπάρκεια ή δερματική αγγειίτιδα.

Θεραπεία

Η θεραπεία για τη ΣΔΣ χωρίζεται συνήθως σε δύο στάδια:

• Η πρόκληση της ύφεσης της νόσου, η οποία περιλαμβάνει την απαλλαγή από όλα τα σημεία και τα συμπτώματα.
• Διατήρηση της ύφεσης της νόσου, για την αποφυγή υποτροπής.

Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία βελτιώνουν τις πιθανότητες να υποχωρήσει ο ασθενής εντός μηνών. Μερικοί ασθενείς μπορεί να χρειάζονται περισσότερο.

Είναι σημαντικό να παρακολουθείτε το άτομο μετά την εξαφάνιση σημείων και συμπτωμάτων, κατά τη διάρκεια της φάσης ύφεσης, επειδή η ασθένεια μπορεί να επαναληφθεί.

Τα κορτικοστεροειδή, όπως η πρεδνιζόνη, μπορεί να συνταγογραφούνται για αρχικά σημεία και συμπτώματα. Σε μερικές περιπτώσεις, αυτό είναι το μόνο φάρμακο που απαιτείται.

Άλλα ανοσοκατασταλτικά φάρμακα, όπως κυκλοφωσφαμίδη (Cytoxan), αζαθειοπρίνη (Imuran) ή μεθοτρεξάτη (Rheumatrex) συνταγογραφούνται επίσης στις περισσότερες περιπτώσεις. Ο στόχος είναι να σταματήσει το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος από την υπερβολική αντίδραση.

Προτού διατεθεί η θεραπεία με στεροειδή και κυκλοφωσφαμίδη, το 82% των ασθενών με GPA πέθανε εντός του πρώτου έτους και η μέση επιβίωση ήταν 5 μήνες. Η πρόοδος που σημειώθηκε τα τελευταία 50 χρόνια σημαίνει ότι το 90 τοις εκατό των ασθενών θα επιβιώσει και ορισμένοι μπορούν να περιμένουν άλλα 20 χρόνια χωρίς ύφεση.

Το Rituximab ή το Rituxan μπορεί να χρησιμοποιηθεί. Αυτό το φάρμακο που είχε αρχικά σχεδιαστεί για τη θεραπεία του λεμφώματος εκτός του Hodgkin, ενός τύπου καρκίνου. Αργότερα, εγκρίθηκε για τη θεραπεία της ρευματοειδούς αρθρίτιδας (RA). Το Rituximab μειώνει τον αριθμό των Β κυττάρων στο σώμα. Τα Β κύτταρα εμπλέκονται στη φλεγμονή. Εάν οι τυπικές θεραπείες δεν είναι αποτελεσματικές, ορισμένοι γιατροί μπορεί να συνταγογραφήσουν το Rituximab.

Πολλά φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία αυτής της κατάστασης αποδυναμώνουν το ανοσοποιητικό σύστημα του ασθενούς, επομένως είναι σημαντικό να παρακολουθείτε τον ασθενή. Ένα χαμηλότερο ανοσοποιητικό σύστημα είναι λιγότερο ικανό να καταπολεμήσει τη μόλυνση.

Τα ακόλουθα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στην υποστήριξη του ανοσοποιητικού συστήματος κατά τη διάρκεια της θεραπείας:

• Η τριμεθοπρίμη-σουλφαμεθοξαζόλη, όπως το Bactrim, Septra, μπορεί να παρέχει προστασία από λοιμώξεις των πνευμόνων.
• Τα διφωσφονικά, όπως το Fosamax, βοηθούν στην πρόληψη της οστεοπόρωσης ή της απώλειας οστού, η οποία μπορεί να προκύψει κατά τη χρήση κορτικοστεροειδών.
• Το φολικό οξύ μπορεί να αποτρέψει πληγές και άλλα προβλήματα που μπορεί να προκύψουν όταν τα επίπεδα φολικού οξέος είναι χαμηλά, για παράδειγμα, ως αποτέλεσμα της χρήσης μεθοτρεξάτης στη θεραπεία.

Μερικοί ασθενείς μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση. Εάν εμφανιστεί νεφρική ανεπάρκεια, ο γιατρός μπορεί να συστήσει μεταμόσχευση νεφρού.

Επιπλοκές

Οι επιπλοκές συνήθως οφείλονται στην έλλειψη θεραπείας.

Μπορούν να περιλαμβάνουν οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:

• κώφωση λόγω φλεγμονής του κοκκοποιημένου ιστού στο μεσαίο αυτί
• ουλές δέρματος, εάν εμφανιστούν πληγές στο δέρμα
• καρδιακή προσβολή, εάν επηρεάζονται οι αρτηρίες της καρδιάς
• νεφρική βλάβη, καθώς οι μη επεξεργασμένες περιπτώσεις ΣΔΣ συχνά οδηγούν σε νεφρικά προβλήματα

Μπορεί να εμφανιστεί σπειραματονεφρίτιδα, στην οποία τα νεφρά δεν μπορούν να φιλτράρουν σωστά τα απόβλητα και τα υπερβολικά υγρά από το σώμα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε συσσώρευση απορριμμάτων στην κυκλοφορία του αίματος.

Όταν η ΣΔΣ είναι θανατηφόρα, αυτό οφείλεται συνήθως σε νεφρική ανεπάρκεια.