Είναι η αϋπνία γενετική;
Μελέτες για την κληρονομικότητα της αϋπνίας ανάγονται σε μισό αιώνα. Η πρόσφατη έρευνα δείχνει το δάκτυλο εκατοντάδων γονιδίων, αλλά μπορούν να εξηγήσουν μόνο μέρος του κινδύνου.
Εάν η αϋπνία σας επηρεάσει, υπάρχει μια καλή πιθανότητα να τα έχουν βιώσει και τα μέλη της εκτεταμένης οικογένειάς σας.
Στην πραγματικότητα, η πιθανότητα είναι τουλάχιστον 30 τοις εκατό, σύμφωνα με ένα πρόσφατο άρθρο στο περιοδικό Φύση Κριτικές Ασθέριες Ασθένειας.
«Η αϋπνία τείνει να συσσωρεύεται στις οικογένειες», εξηγούν οι συγγραφείς.
Μια μελέτη του 2015 από τον Mackenzie J. Lind, από το Ινστιτούτο Ψυχιατρικής και Συμπεριφορικής Γενετικής της Βιρτζίνια στη Σχολή Ιατρικής του Πανεπιστημίου Κοινοπολιτείας της Βιρτζίνια στο Ρίτσμοντ, και συνεργάτες εκτιμούσαν ότι η κληρονομικότητα της αϋπνίας ήταν περίπου 59 τοις εκατό στις γυναίκες και 38 τοις εκατό στους άνδρες κατά τη σύγκριση της αϋπνίας συμπτώματα σε πανομοιότυπα και μη ταυτόσημα δίδυμα.
Μιλώντας για το έργο της Ιατρικά νέα σήμεραΟ Λιντ εξήγησε: «Το ενδιαφέρον και η έρευνα για τη γενετική της αϋπνίας έχουν αυξηθεί σίγουρα τα τελευταία χρόνια. Ωστόσο, […] δίδυμες και οικογενειακές μελέτες που εξετάζουν την κληρονομικότητα της αϋπνίας και των σχετικών φαινοτύπων έχουν δημοσιευτεί από τη δεκαετία του 1960 ».
Λοιπόν, ποια γονίδια φταίνε;
Εύρεση γονιδίων αϋπνίας
Είναι λογικό να ξεκινήσετε με γονίδια που είναι γνωστό ότι παίζουν ρόλο στον ύπνο, καθώς η αϋπνία χαρακτηρίζεται από δυσκολίες να πέσετε ή να παραμείνετε κοιμισμένοι.
Υπάρχουν κάποια στοιχεία που υποδηλώνουν ότι οι προφανείς ένοχοι - δηλαδή, τα γονίδια κιρκαδικού ρυθμού και οι νευροδιαβιβαστές που εμπλέκονται στη ρύθμιση του ύπνου - παίζουν ρόλο στην αϋπνία. Ωστόσο, ο Lind και άλλοι επισημαίνουν ότι υπάρχει έλλειψη ισχυρών και αναπαραγώγιμων στοιχείων για πολλά από αυτά τα υποψήφια γονίδια.
Τα τελευταία 2 χρόνια, ΜΝΤ έχουν αναφέρει σε μερικές μελέτες που χρησιμοποίησαν μια διαφορετική προσέγγιση για τον εντοπισμό υποψήφιων γονιδίων ή γενετικών περιοχών. Οι μελέτες συσχέτισης σε ολόκληρο το γονιδίωμα (GWAS) ανιχνεύουν τεράστιες ποσότητες γενετικού κώδικα για να βρουν τοποθεσίες με δεσμούς με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά.
Αυτές οι μελέτες εντόπισαν έναν αριθμό νέων υποψήφιων γονιδίων και γενετικών περιοχών, συμπεριλαμβανομένων ορισμένων συγκεκριμένων για τις γυναίκες και ορισμένων που αφορούσαν τους άνδρες.
Η ιστορία έγινε πολύ πιο περίπλοκη την περασμένη εβδομάδα, όταν εμφανίστηκαν δύο νέες μελέτες στο περιοδικό Γενετική της φύσης. Και οι δύο έσκαψαν βαθιά στο ανθρώπινο γονιδίωμα για να προσδιορίσουν επιπλέον περιοχές του γενετικού κώδικα με συνδέσεις με την αϋπνία.
Από γονίδια σε περιοχές του εγκεφάλου
Στο μεγαλύτερο GWAS της αϋπνίας μέχρι σήμερα, οι ερευνητές ανέλυσαν δεδομένα από 1.331.010 άτομα και βρήκαν 956 γονίδια σε 202 τοποθεσίες στο γονιδίωμα με σύνδεση με την αϋπνία.
Μερικά από αυτά τα γονίδια εμπλουτίστηκαν σε φλοιώδεις περιοχές και το ραβδωτό σώμα στον εγκέφαλο, ιδιαίτερα σε έναν τύπο κυττάρου που ονομάζεται μεσαίος ακανθώδης νευρώνες, οι οποίοι εμπλέκονται στην επεξεργασία ανταμοιβής. Υπήρχε επίσης ένας σύνδεσμος με τους πυραμιδικούς νευρώνες στο κλείστρο, ο οποίος είναι σημαντικός για την επεξεργασία των εισερχόμενων ερεθισμάτων.
Η δεύτερη μελέτη εντόπισε 57 γενετικές τοποθεσίες με συνδέσεις με την αϋπνία.
Τα αποτελέσματα δείχνουν αυξημένη έκφραση 135 γονιδίων στην παρεγκεφαλίδα, στον μετωπιαίο φλοιό, στον πρόσθιο φλοιό του cingulate, στον υποθάλαμο, στα βασικά γάγγλια, στην αμυγδαλή και στον ιππόκαμπο.
Οι ερευνητές βρήκαν επίσης μια σχέση με έναν τύπο κυτταρικής διαδικασίας που ονομάζεται πρωτεόλυση με μεσολάβηση της ουβικιτίνης. Αυτός είναι ένας μηχανισμός που στοχεύει τις πρωτεΐνες για καταστροφή εντός των κυττάρων, και οι επιστήμονες το είχαν συνδέσει προηγουμένως με την αϋπνία.
Η έρευνα προχωρά σαφώς στον εντοπισμό αυτών των γονιδίων που συμβάλλουν στον γενετικό κίνδυνο ανάπτυξης αϋπνίας - αλλά η κληρονομικότητα δεν είναι 100 τοις εκατό. Τι άλλο εμπλέκεται;
Το άγχος επηρεάζει επίσης τα γονίδια μας
Όταν ρωτήθηκε ποιοι άλλοι παράγοντες θα μπορούσαν να συμβάλουν στον κίνδυνο αϋπνίας ενός ατόμου, ο Lind εξήγησε ότι ευθύνονται οι περιβαλλοντικοί παράγοντες - ιδιαίτερα το άγχος -.
Ενώ γενικά αποδεχόμαστε τη σχέση μεταξύ άγχους και αϋπνίας, αυτό που πραγματικά συμβαίνει στον εγκέφαλο είναι λιγότερο σαφές.
Υπάρχουν πολλά στοιχεία που υποδηλώνουν ότι το περιβάλλον μας - ιδιαίτερα αγχωτικά γεγονότα ζωής - μπορεί να αλλάξει ποια γονίδια εκφράζονται στα κύτταρα μας χωρίς να μεταβάλουμε άμεσα τον γενετικό μας κώδικα. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται επιγενετική.
Είναι σημαντικό ότι οι επιγενετικές αλλαγές μπορούν να μεταδοθούν από γονείς σε παιδιά, αλλά πιστεύεται επίσης ότι είναι αναστρέψιμες.Οι ερευνητές έχουν αρχίσει να αποκαλύπτουν επιγενετικές επιδράσεις στον τρόπο με τον οποίο το σώμα μας ρυθμίζει τον ύπνο και ανταποκρίνεται στο άγχος.
Η ουσία είναι ότι η αϋπνία έχει σημαντικό γενετικό συστατικό. Οι επιστήμονες έχουν πλέον εντοπίσει εκατοντάδες γενετικές τοποθεσίες που η καθεμία μπορεί να συμβάλει λίγο στον συνολικό κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει αϋπνία. Οι περιβαλλοντικές επιρροές μπορούν να διαμορφώσουν περαιτέρω τον τρόπο έκφρασης αυτών των γονιδίων, συνδέοντας τα γεγονότα της ζωής με την αϋπνία πριν και μετά τη γέννησή μας.
