Οι σπάνιες ασθένειες είναι πιο συχνές από ό, τι νομίζουμε
Οι σπάνιες ασθένειες είναι από τη φύση τους ασαφείς και άγνωστες, πέφτοντας από τις ρωγμές όσον αφορά τον προϋπολογισμό της έρευνας και την ανάπτυξη της θεραπείας. Αλλά τώρα, μια μελέτη έδειξε ότι είναι πιο συνηθισμένα από ό, τι νομίζουμε.
Οι Ηνωμένες Πολιτείες κατατάσσουν μια σπάνια ασθένεια ως μία που πλήττει λιγότερα από 200.000 άτομα. Ωστόσο, όλοι μαζί, σπάνιες ασθένειες στις ΗΠΑ επηρεάζουν 25-30 εκατομμύρια ανθρώπους.
Ενώ οι ίδιες οι ασθένειες μπορεί να είναι σπάνιες, αυτή η σημαντική εικόνα υπογραμμίζει πόσοι άνθρωποι ζουν με ασθένειες που λαμβάνουν λίγη προσοχή λόγω της μοναδικότητάς τους.
Μέχρι την πρόσφατη μελέτη, οι επιστήμονες δεν είχαν καμία πραγματική αντίληψη για την επικράτηση σπάνιων ασθενειών παγκοσμίως.
Οι λίγες μελέτες σχετικά με τη συχνότητα εμφάνισης σπάνιων ασθενειών σπάνια εξέτασαν τα μητρώα του πληθυσμού, καθιστώντας δύσκολο τον προσδιορισμό του επιπολασμού με ακρίβεια.
Όπως στις ΗΠΑ, οι περισσότερες χώρες δεν εντοπίζουν σπάνιες ασθένειες. Στην πραγματικότητα, τεκμηριώνουν πολύ λίγα ακόμη και μετά τη διάγνωση. Αυτό το καθιστά δύσκολο να βρούμε τον ακριβή αριθμό σπάνιων ασθενειών ή πόσους ανθρώπους ζουν μαζί τους.
Τώρα, μια ανάλυση της βάσης δεδομένων Orphanet, η οποία είναι μια ολοκληρωμένη καταγραφή των περιστατικών σπάνιων νόσων, δείχνει ότι πάνω από 300 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως ζουν με μια σπάνια ασθένεια.
Η ανάλυση εμφανίζεται στο Ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής.
«Μια χαμηλή εκτίμηση της πραγματικότητας»
«Κατά πάσα πιθανότητα, τα δεδομένα μας αντιπροσωπεύουν μια χαμηλή εκτίμηση της πραγματικότητας. Η πλειονότητα των σπάνιων ασθενειών δεν είναι ανιχνεύσιμη στα συστήματα υγειονομικής περίθαλψης και σε πολλές χώρες δεν υπάρχουν εθνικά μητρώα », λέει η Ana Rath, διευθύντρια του Inserm US14 στο Παρίσι, Γαλλία.
Το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας και Ιατρικής Έρευνας (INSERM) στη Γαλλία ίδρυσε το Orphanet το 1997 για να βελτιώσει τη γνώση των σπάνιων ασθενειών και να ενισχύσει την ευαισθητοποίηση, τη διάγνωση και τη θεραπεία των ανθρώπων που ζουν μαζί τους.
Σήμερα, μια κοινοπραξία 40 χωρών συνεργάζεται για τη συγκέντρωση δεδομένων για σπάνιες ασθένειες, καθιστώντας την την πιο ολοκληρωμένη πηγή δεδομένων για το θέμα.
Οι ερευνητές ελπίζουν ότι επισημαίνοντας τον αριθμό των ατόμων που επηρεάζονται από μια σπάνια ασθένεια και δείχνοντας ότι η σπάνια ασθένεια «δεν είναι τόσο σπάνια», οι πολιτικές δημόσιας υγείας σε εθνικό και παγκόσμιο επίπεδο θα αρχίσουν να αντιμετωπίζουν το ζήτημα.
«Δεδομένου ότι λίγα είναι γνωστά για σπάνιες ασθένειες, θα μπορούσαμε να συγχωρούμε το ότι πιστεύουμε ότι [όσοι ζουν μαζί τους] είναι αδύνατοι στο έδαφος», λέει ο Rath. «Αλλά όταν συλλέγονται μαζί, αντιπροσωπεύουν ένα μεγάλο ποσοστό του πληθυσμού.»
Σύμφωνα με το Κέντρο Πληροφόρησης Γενετικών και Σπάνιων Νόσων (GARD), μπορεί να υπάρχουν έως και 7.000 σπάνιες ασθένειες. Οι ειδικοί συχνά αναφέρουν αυτές τις ασθένειες ως ορφανές ασθένειες, επειδή οι εταιρείες ναρκωτικών τείνουν να τις παραμελούν αποκλείοντάς τις από τους προϋπολογισμούς έρευνας και ανάπτυξης φαρμάκων.
Ως αποτέλεσμα, ο νόμος για τα ορφανά φάρμακα, που ψηφίστηκε στις ΗΠΑ το 1983, προσέφερε στις φαρμακευτικές εταιρείες ένα οικονομικό κίνητρο για την ανάπτυξη φαρμάκων για σπάνιες ασθένειες, όπως η πολυκυτταραιμία, το σύνδρομο Marfan και η συστηματική σκλήρυνση.
Ωστόσο, δεν υπάρχει ακόμη διαθέσιμη θεραπεία για τις περισσότερες σπάνιες ασθένειες.
Πολλοί επιστήμονες έχουν σοβαρές ανησυχίες για τον αντίκτυπο που έχουν αυτές οι σπάνιες ασθένειες σε όσους ζουν μαζί τους και τις οικογένειές τους σε όλο τον κόσμο.
Το 4% του πληθυσμού έχει μια σπάνια ασθένεια
Οι ερευνητές δεν συμπεριέλαβαν ορισμένους καρκίνους ή άλλες σπάνιες καταστάσεις που προκλήθηκαν από μόλυνση ή δηλητηρίαση στην έρευνά τους. Ωστόσο, ανέλυσαν 3.585 σπάνιες ασθένειες για να μάθουν πόσα άτομα παγκοσμίως έχουν την ασθένεια ταυτόχρονα. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι το 3,5–5,9% του παγκόσμιου πληθυσμού έχει αυτές τις συνθήκες ανά πάσα στιγμή.
Η μελέτη διαπίστωσε επίσης ότι το 80% αυτών με σπάνια νόσο είχαν μία από τις 149 ασθένειες.
Επιπλέον, το 71,9% των ασθενειών στο Orphanet είχαν γενετικές αιτίες και το 69,9% ξεκίνησε στην παιδική ηλικία.
Η έρευνα καταλήγει στο συμπέρασμα ότι οι σπάνιες ασθένειες δεν είναι τόσο σπάνιες.
Στην περίληψη της μελέτης, οι συγγραφείς αναφέρονται σε σπάνιες ασθένειες ως «μια αναδυόμενη παγκόσμια προτεραιότητα για τη δημόσια υγεία».
Οι ερευνητές ζητούν τα ευρήματα να φωτίσουν τις ερευνητικές προτεραιότητες, να τονίσουν τον κοινωνικό αντίκτυπο αυτών των συνθηκών και να τονίσουν την ανάγκη για μια ολοκληρωμένη πολιτική δημόσιας υγείας, τόσο σε εθνικό όσο και σε παγκόσμιο επίπεδο.
Το επίκεντρο της προσοχής είναι η εξέταση εκείνων των ασθενειών που δεν περιλαμβάνονται στη μελέτη και η ανάπτυξη γνώσεων σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες για να διασφαλιστεί ότι οι άνθρωποι θα λάβουν καλύτερη φροντίδα.
«Το να κάνουμε τους ασθενείς ορατούς στα αντίστοιχα συστήματα υγειονομικής περίθαλψης με την εφαρμογή μέσων για την καταγραφή των ακριβών διαγνώσεών τους θα επέτρεπε στο μέλλον όχι μόνο να αναθεωρήσουμε τις εκτιμήσεις μας αλλά πιο ουσιαστικά να βελτιώσουμε την προσαρμογή των πολιτικών υποστήριξης και επιστροφής χρημάτων»
Άννα Ραθ
Στις ΗΠΑ, το Γραφείο Ανάπτυξης Ορφανών Προϊόντων (OOPD) εκτελεί ένα πρόγραμμα για να παρακινήσει τις φαρμακευτικές εταιρείες να αναπτύξουν θεραπείες για σπάνιες ασθένειες. Τα 10 χρόνια μεταξύ 1973 και 1983, εγκρίθηκαν μόλις 10 θεραπείες για σπάνιες ασθένειες. Αλλά από τότε, ο OOPD έχει επιβλέψει την ανάπτυξη περισσότερων από 400 φαρμάκων και προϊόντων.
